Exercícios de Genética Mendeliana

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Depto. Genética - Instituto de Biociências – 
Genética Médica 
Herança Mendeliana - Exercícios
1) Maria procura um serviço médico para saber por que é portadora de tantas manchas no corpo, que apareceram após os 10 anos de idade. A história familiar revela que ela tem 2 filhas (Sônia e Paula). Paula, 15 anos, não tem manchas na pele. Sônia, 20 anos, além das manchas, tem também tumor cerebral. Maria tem duas irmãs e um irmão. A irmã mais velha, Eduarda, teve 3 filhos ( 2 homens e uma mulher) e todos apresentaram manchas na pele e tumor cerebral. Eduarda apresentava poucas manchas na pele e dizia ser devido a problemas hormonais. A irmã mais jovem, Roberta, é normal e teve um filho normal. O irmão é normal. Pesquisando mais sobre esta família, verificou-se que a mãe de Maria (Isabel) apresentava algumas manchas na pele e que suas duas irmãs (Teresa e Lúcia) e um irmão (Roque) eram normais, enquanto que Pedro, outro irmão, tinha manchas na pele e tumor cerebral. Pedro teve dois filhos, sendo um homem normal e uma mulher com manchas e tumor cerebral. O avô materno de Maria (Paulo) também tinha histórico de manchas na pele.
 a) Construa o heredograma
 b) Determine o padrão de herança e justifique sua resposta. Dê os prováveis genótipos dos indivíduos relacionados.
 c) Explique o porquê da ocorrência de diferentes graus de comprometimento dos indivíduos afetados
 d) Por que Eduarda mesmo parecendo assintomática teve 3 filhos afetados?
2) Dê o provável padrão de herança para cada heredograma abaixo. Losângos representam gestações em curso. Dê o risco destas crianças nascerem afetadas
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3)Em humanos, a gota é condicionada por um gene autossômico dominante cuja penetrância é de 80%. Uma mulher heterozigota para o alelo casa com um homem normal; 
a) Qual a chance do primeiro filho apresentar a doença? (sem exame pré-natal)
b) se a criança for heterozigota, determinado pelo diagnóstico pré-natal, qual a chance dela apresentar a doença?
4) Um casal não aparentado teve um filho com Fibrose Cística. O casal se separou depois de um tempo e a mulher procura um serviço de aconselhamento genético pois quer se casar de novo e quer saber o risco de ter outro filho afetado. A freqüência de indivíduos afetados na população é de 1/2000 nascimentos 
a) qual o risco de ter um filho afetado se ela casar com um homem não aparentado?
b) como fica este risco se o homem for primo da mulher?
5) Nasce um menino com várias mal-formações, mas que não tem uma síndrome reconhecível. Os genitores não são parentes e não há história familiar de uma condição similar. Qual das condições poderiam explicar a situação?
AD – mutação nova
AD –penetrância reduzida
AD- expressividade variável
AR
LXR
Ingestão materna de droga teratogênica
6) Um casal tem um filho com acondroplasia. Ambos são normais e não há história previa nas famílias da doença.
Qual a explicação provável para a doença do filho?
Qual o risco de recorrência para outros filhos do casal?
Se o marido tivesse outro filho com outra mulher, qual o risco de acondroplasia?
Qual o risco da prole do afetado também apresentar acondroplasia?
7) Jorge e Grace, que têm audição normal, têm 8 filhos. Duas de suas 5 filhas e 2 de seus 3 filhos são congenitamente surdos. Outro casal, Harry e Helen, ambos com audição normal, também têm 8 filhos: 2 de suas 6 filhas e 1 de seus 2 filhos são surdos. Um terceiro casal, Gilberto e Gisele, que são congenitamente surdos, têm 4 filhos, também surdos. Sua filha Hedy casou-se com Horácio, um filho surdo de Jorge e Grace. Hedy e Horácio, por sua vez, Têm 4 filhos surdos. Seu filho mais velho, Isac, casou-se com Ingrid, uma filha de Harry e Helen. Embora tanto isac como Ingrid sejam surdos, todos os 6 filhos têm audição normal.
a) faça os heredogramas
b) cite os prováveis genótipos das crianças da última geração
c) por que todos os filhos de Gilberto e Gisele e de Hedy e Horácio são surdos?
8) Daniel e seu avô materno, Breno, têm hemofilia. Diane, mulher de Daniel, é sua prima por parte de uma tia materna. Daniel e Diane têm um filho, Eduardo, e duas filhas Elise e Emília., todos com hemofilia A. Também têm uma filha não afetada, Enid.
a) faça o heredograma
b)Por que Elise e Emília são afetadas
c) Qual a probabilidade de um filho de Elise ser hemofílico? E uma filha?
Qual a probabilidade de um filho de Enid ser hemofílico? E uma filha?
9) O daltonismo verde-vermelho é um distúrbio recessivo ligado ao sexo. Um jovem com o cariótipo 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) é daltônico. Seu irmão, 46, XY, também é daltônico. Ambos os genitores têm visão normal. Onde e em que fase ocorreu a não-disjunção que deu origem ao jovem com síndrome de Klinefelter? 
10) A distrofia muscular de Duchene é uma doença de padrão Ligado ao sexo recessiva e é letal em meninos no início da adolescência. O defeito ocorre no gene da distrofina. A distrofia muscular de Becker ocorre também por alteração no gene da distrofina, mas não é tão grave como a de Duchene. Monte uma hipótese de como isto pode estar acontecendo. 
 
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