Genética basica

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GENÉTICA
 Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações.
 A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.
Conceito:
A molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) carrega todas as informações e características genéticas dos seres vivos. 
GENÉTICA
 Projeto genoma humano
Terapia gênica
 Clonagem
 Aconselhamento genético
 Diagnóstico pré-natal
 Engenharia Genética – melhoramento genético das espécies.
ESTRUTURA DO NÚCLEO
Na Intérfase: período que o núcleo não está se dividindo, apresenta quatro (04) componentes:
Carioteca: membrana lipoproteica dupla e dotada de poros. Estabelece uma barreira entre o núcleo e o citoplasma, além de controlar a passagem de materiais entre os dois compartimentos celulares.
 Nucleoplasma: também chamado de cariolinfa, é uma material amorfo, transparente e gelatinoso, formado principalmente de água e proteínas. Preenche o espaço nuclear e sustenta as estruturas presentes.
ESTRUTURA DO NÚCLEO
 Nucléolo: é um corpúsculo denso e esférico, constituído principalmente de um ácido nucleico, o RNA, ácido ribonucleico. Este ácido está relacionado com a síntese de proteínas. O Nucléolo armazena o RNA, utilizado na formação dos ribossomos. 
Pode existir mais de um nucléolo no interior do núcleo.
Cromatina: é um conjunto de fios muito longos e finos, emaranhados desordenadamente no interior do núcleo. Ela contém a substância, associada com proteínas, na qual se encontra a informação genética: o DNA, ácido desoxirribonucleico. 
O DNA é responsável pelo controle da atividade celular e o comando da reprodução da célula.
ESTRUTURA DO NÚCLEO
Como é formada a cromatina
A cromatina se organiza em dois estados diferentes: eucromatina e heterocromatina
Eucromatina: formada por filamentos desespiralados e pouco condensados.
Heterocromatina: formada por regiões espiraladas e muito condensadas.
 A desigualdade estrutural, com duas regiões distintas da cromatina, está associada as diferenças funcionais do material genético.
CROMOSSOMOS
 o material genético na divisão celular
 Os filamentos de cromatina durante a divisão celular se enrolam, tornando-se mais curtos e grossos, o que facilita a separação do material genético.
 Desse modo, os filamentos se individualizam em bastonetes denominados CROMOSSOMOS.
Cromátides irmãs
Cromossomo: é formado por dois filamentos idênticos, as cromátides-irmãs. 
Centrômero: região estrangulada que liga as cromátides-irmã
O número de cromossomos é fixo nos indivíduos de determinada espécie, mas não é exclusivo dela.
Espécies diferentes apresentam o mesmo número de cromossomos; por exemplo, a seringueira, a batata e o caramujo tem 36 cromossomos em suas células.
Geralmente, os cromossomos das células somáticas (não relacionadas a reprodução) são encontradas aos pares – Cromossomos Homólogos – apresentam a mesma forma, tamanho e sequência de genes.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.
Os genes que ocupam a mesma posição (loco ou locus) em cromossomos homólogos são chamados genes alelos.
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Carater: Característica de um indivíduo ou um grupo que se deseja analizar, um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc.
 Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter.
	Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.
 Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais.
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm
 Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas.
 Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida).
 Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
 Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
RELAÇÃO ENTRE CROMOSSOMOS E GENES
 Cada cromossomo dos eucariontes é formado por vários genes, separados entre si por extensas regiões do em moléculas DNA que não são transcritas em moléculas de RNA
GENES
DNA não
 codificante (97% do DNA)
Localização dos genes
 Nos procariontes, as sequências não-codificantes de DNA são reduzidas. Praticamente o DNA é composto de apenas de genes.
O DNA não-codificante era chamado de DNA-lixo, pois aparentemente não tinha função, entretanto se sabe:
Participa da estruturação dos cromossomos;
Pode apresentar alguns trechos correspondentes a genes que, ao longo da evolução de uma espécie, deixaram de ter função; assim desempenharam papel importante na evolução;
 forma o centrômero, estrutura fundamental na correta distribuição dos cromossomos na divisão celular. 
NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO
Descoberta a partir de 1869, quando o jovem cientísta Friedrich Miescher (1844-1895) isolou a partir do núcleo de células, moléculas grandes que denominou Nucleínas – conhecidas hoje como ÁCIDOS NUCLEICOS.
 Dois tipos de ácidos nucleicos:
Ácido Desoxirribonucleico (DNA)
Ácido Ribonucleico (RNA)
MATERIALGENÉTICO
Nos Vírus – material genético é o DNA ou RNA
Nos organismos celulares – material genético é o DNA 
Nas células eucarióticas podem existir vários cromossomos e que cada um deles é formado pela cromatina, uma longa molécula de DNA associada a moléculas de proteínas denominadas Histonas. Cada cromossomo pode se apresentar em vários níveis de organização.
Organização da Cromatina
11nm
30nm
O que são os Genes? Como atuam?
A pergunta sobre o que é gene e como ele comanda a manifestação das características dos seres vivos começou a ser respondida em 1908, com trabalhos do médico Archibald Garrod (1857 – 1936) sobre uma doença humana rara chamada Alcaptonúria.
Sugere que existe relação entre o material genético, o GENE e a síntese de uma enzima e que, havendo um erro na informação desse gene, a enzima correta não se forma, provocando os erros inatos do metabolismo – Não forneceu provas experimentais.
1941, George Wells Beadle e Edward Lawrie Tatum – comprovaram a hipótese de Garrod e por essas descobertas em 1958 receberam o prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina.
Hipótese Formulada:
“Se existe relação entre um gene e uma enzima específica, é possível criar mutantes (que apresentam alterações nos genes) incapazes de realizar certas reações que envolvam a participação dessas enzimas”.
Experimento de Beadle e Tatum montaram para mutantes de Neurospora crassa (fungo chamado de bolor róseo do pão)
O fungo foi exposto a radiação (luz UV)
Arginina limita o metabolismo do fungo.
Conclusão
Um GENE Umaenzima
Um GENE Umaproteína
As proteínas são moléculas grandes, também denominadas de POLIPEPTÍDEOS. Embora muitas proteínas sejam formadas apenas de uma cadeia polipeptídica,
existem algumas como a Hemoglobina que é formada de quatro cadeias polipeptídicas unidas.
Assim, a teoria um gene – uma proteína foi alterada para:
Um GENE Umpolipeptídeo
Esquema de formação da molécula de hemoglobina
 A ATUAÇÃO DO GENE ESTÁ LIGADA A SÍNTESE DE UMA PROTEÍNA OU DE UM POLIPEPTÍDEO. 
Como acontece?
O gene não comanda diretamente a síntese de polipeptídeos no interior do núcleo, mas é transcrito em moléculas de outro ácido nucleico: o RNA mensageiro (RNAm) – Tradução.
Há genes que estão transcritos em moléculas de RNA transportador (RNAt) e RNA ribossômico (RNAr).
GENE : Região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA
Definição:
Esquema de um gene e de sua transcrição
Éxons – regiões codificantes no gene
Íntrons - regiões não codificantes no gene