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28/02/2013
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Genética
modelos de herança genética e os
experimentos de Mendel
FAESA
Prof. Ana Carolina
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
• 1857 iniciou trabalho com hibridização de ervilhas (Pisum sativum)
• 1865 publicou trabalho “leis da hereditariedade”
• Aconselhado por Nägeli, realizou experimentos com chicória 
(Hieracium).
• Em 1900 De Vries, Correns e Tschermak redescobriram os trabalhos 
de Mendel
• Em 1915 Genética Mendeliana se tornou a essência da genética 
com a teoria cromossômica de Morgan
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Herança por mistura
• Antes de Mendel existia o conceito de herança por 
mistura: a descendência apresenta características 
similares em ambos genitores mas, a descendência nem 
sempre é uma mistura intermediária das características 
de seus genitores.
• Caracteres se tornariam homogêneos em poucas 
gerações (Jenkins, 1867)
Metodologia utilizada por Mendel
• Exemplo marcante do método científico;
• Escolha do material de pesquisa;
• Planejamento dos experimentos;
• Coletou muitos dados;
• Analisou matematicamente – resultados consistentes com 
hipótese;
• Testou as previsões com novos experimentos.
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Organismo teste – porque ervilha?
• Facilidade de cultivo;
• Ampla variedade de cores e formas;
• Ciclo de vida curto;
• Elevado número de descendentes;
• Fecundação facilmente controlada (auto-fecundação e 
cruzada).
O experimento de Mendel
• Autofecundação durante várias gerações para obter linhagens
puras
LINHAGEM PURA – população que produz descendência
homogênea para o caráter particular em estudo; todos os
descendentes produzidos por autofecundação ou cruzamento
dentro da população, mostra a mesma característica.
Conceitos
importantes:
Linhagem pura
Polinização cruzada
Autofecundação
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Seleção dos caracteres estudados
Vargens não madura verde ou amarela
Semente lisa ou rugosa
Semente amarela ou verde
Pétalas Púrpuras ou Brancas
Vargens maduras inflada ou 
murcha
Caule longo ou curtoFlores axiais ou terminais
Primeiro experimento de Mendel
(P)
(F1)
Ex.: Caráter: cor da flor.
Fenótipo: púrpura ou branco Cruzamento recíprocrosCruzamento recíprocrosCruzamento recíprocrosCruzamento recíprocros
Branca x Púrpura
Púrpura x Branca 
Todas flores Todas flores Todas flores Todas flores 
púrpuras!!púrpuras!!púrpuras!!púrpuras!!
Conceitos
importantes:
Geração P e F1
Cruzamento recíproco
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Primeiro experimento de Mendel
(P)
(F1)
Ex.: Caráter: cor da flor.
Fenótipo: púrpura ou branco Cruzamento recíprocrosCruzamento recíprocrosCruzamento recíprocrosCruzamento recíprocros
Branca x Púrpura
Púrpura x Branca 
Todas flores Todas flores Todas flores Todas flores 
púrpuras!!púrpuras!!púrpuras!!púrpuras!!
Conceitos
importantes:
Geração P e F1
Cruzamento recíproco
Autofecundação da F1 F2
F1 Flores Púrpuras x Flores Púrpuras
F2 929 sementes
705 – flores Púrpura
224 – flores Branca
3 : 1
Conceito importante:
Geração F2
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Resultados de todos os cruzamentos de Mendel em
que os genitores diferiam por uma característica
Fenotipo 
parental Cruza F1 F2
Proporção
na F 2
Lisa Semente lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1
Amarela Semente amarela x verde Todas amarelas 6022 amarelas; 2001 verdes 3,01:1
Púrpura Pétalas púrpuras x brancas Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 brancas 3,15:1
Inflada Vargem inflada x 
murcha Todas infladas 882 infladas ; 299 murchas 2,95:1
Verde Vargem verde x amarela Todas verdes 428 verdes; 152 amarelas 2,82: 1
Axial Flores axiais x terminais Todas axiais 651 axiais; 207 terminais 3,14: 1
Longo Caule longo x curto Todos longos 787 longos; 277 curtos 2,84: 1
Para todas as características estudadas, 
Mendel verificou que:
• Existia uniformidade nos híbridos da primeira
geração (F1) – apenas caráter de um parental;
• Na geração F2, ambas as variantes surgiam –
proporção 3:1.
• Determinantes genéticos devem estar
presentes na F1, mas não são expressos
Conceitos importantes:
Genótipo, fenótipo, dominante e recessivo
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Conceitos importantes:
Genótipo, fenótipo, dominante, recessivo, homozigoto e heterozigoto
Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 Púrpuras puras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
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Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 somente Púrpuras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 somente Púrpuras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
Conceitos importantes:
Proporção fenotípica e genotípica
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Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 somente Púrpuras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
Conceitos importantes:
Proporção fenotípica e genotípica
Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 somente Púrpuras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
Conceitos importantes:
Proporção fenotípica e genotípica
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Autofecundação da F2
• Brancas F2 somente Brancas (puras)
• Púrpuras F2 1/3 somente Púrpuras
2/3 Púrpuras (3) e Brancas (1) 
Conceitos importantes:
Proporção fenotípica e genotípica
Proporção fenotípica na F2 – 3 Púrpuras : 1 Branca
Proporção genotípica na F2 – 1 Púrpura ”pura”: 2 Púrpuras “impuras” : 1 Branca
Mendel deduziu a seguinte explicação:
1) A existência de gene;
2) Os genes estão em pares;
3) O princípio da segregação;
4) Conteúdo gamético;
5) Fertilização aleatória.
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Cruzamento teste
• Cruzamento com homozigoto recessivo
• Obteve 58 amarelas (Yy) e 52 verdes (yy)
Confirmação da segregação igual de Y e y
nos indivíduos da F1
Conceito importante:
Cruzamento teste
Primeira Lei de Mendel 
(segregação igual)
• Os dois membros de um par de genes se 
segregam um do outro para os gametas, de 
forma que a metade dos gametas leva um 
membro do par e a outra metade dos gametas 
leva o outro membro do par.
a
Par de gene
A
A
a
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Uso das propriedades genéticas
• Previsão dos tipos de prole de um cruzamento –
frequência esperada
• Regra do produto – eventos ocorrem juntos
• Regra da soma – um entre dois eventos ocorrer
• Cruzando dois indivíduos heterozigotos para o caracter
cor da semente, indique a probabilidade de:
• A) duas sementes amarelas
• B) duas sementes verdes
• C) uma semente amarela e uma verde
• D) duas sementes verdes ou duas amarelas
1ª Lei de Mendel e Genética Humana
• Características humanas com padrões de herança
mendeliana;
• Exames de registros – Análise de heredogramas
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• Distúrbios autossômicos recessivos
• Ex: Albinismo
aa = fenótipo albino (sem pigmentos)
AA e Aa = fenótipo pigmentado
• Distúrbios autossômicos dominantes
• Ex: Pseudo-acondroplasia 
dd = estatura normal
DD e Dd = fenótipo anão
• Alelo dominante pode ser raro.
Exemplo
• A fenilcetonúria (PKU) é causada por um alelo recessivo com 
herança mendeliana simples.
• Um casal pretende ter um filho mas procura uma consulta 
genética porque o homem tem uma irmã com PKU e a mulher 
tem um irmão com PKU. Não existem outros casos conhecidos 
em suas famílias. Eles pedem ao consultor genético quedetermine a probabilidade de que seu primeiro filho tenha PKU. 
Qual é a probabilidade?
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Cruzamento diíbrido - As linhagenspuras
parentaisdiferem em dois genes que controlamduas diferenças
de caracteresdistintos
As proporções lisas:rugosas e 
amarelas:verdes são ambas 3:1
Duas proporções
independentes combinadas
aleatoriamente
(lisa, amarela)
Quadrado de Punnett
para predizer o
resultado de um
cruzamento diíbrido
Para primeira Lei de Mendel:
gametas Y = gametas y = 1/2
gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
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Segunda Lei de Mendel
• A segregação de um par de genes
durante a formação dos gametas se
produz de maneira independente de
outros pares de genes.
Pares de genes
A a
B bA
B
a
b
a
B
Bb
aA
b
A
Gametas Gametas
Problemas
Considere 3 ervilhas amarelas lisas, chamadas A, B e C. Cada
uma desenvolveu-se em uma planta e foi cruzada com plantas de
sementes verdes e rugosas. Exatamente 100 ervilhas obtidas de
cada cruzamento foram distribuídas em classes fenotípicas do
seguinte modo:
A: 51 amarelas, lisas
49 verdes, lisas
B: 100 amarelas, lisas
C: 24 amarelas, lisas
26 amarelas, rugosas
25 verdes, lisas
25 verdes, rugosas
Quais eram os genótipos de A, B e C? (use símbolos
gênicos de sua escolha, mas identifique-os)
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Problemas
Aa; bb; Cc; Dd; Ee x Aa; Bb; Cc; dd; Ee
Qual a porcentagem da prole que tem o genótipo aa; bb; 
cc; dd; ee?
Veja um exemplo de quadrado de Punnett.
a) Quantos genótipos existem nos 16 quadrados da grade?
b) Qual a proporção genotípica subjacente à proporção
fenotípica de 9:3:3:1?
c) Mendel previu que em todas menos uma das classes 
fenotípicas no quadrado de Punnett haveria vários 
genótipos diferentes. Em particular, ele fez muitos 
cruzamentos para identificar os genótipos subjacentes ao 
fenótipo lisa, amarela. Explique como se pode identificar os 
vários genótipos subjacentes ao fenótipo lisa, amarela. 
(Lembre-se, todas as ervilhas lisas e amarelas parecem 
idênticas).
Problemas
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Há algum modo que possa prova que um animal não é portador 
de um alelo recessivo (isto é, não é heterozigoto para um 
determinado gene)? Explique.
Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. 
Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte 
resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética 
dos cruzantes é:
• a) Dd x dd
• b) DD x dd
• c) Dd x Dd
• d) DD x Dd
• e) DD x DD
Problemas
Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em 
uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de 
coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c para 
o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente 
para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
Problemas
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Que é fenótipo?
a) É o conjunto de características decorrentes da ação do 
ambiente.
b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas 
características
c) É o conjunto de características decorrentes da ação do 
genótipo.
d) É o conjunto de características de um indivíduo. 
e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.
Problemas