Heranca_ligadas_sexo

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14/03/2013
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Genética
Heranças relacionadas com o sexo
FAESA - Ciências Biológicas 2012/2
Prof. Ana Carolina
Cromossomos Homólogos
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
• Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos.
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
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Cromossomos Autossômicos e 
Sexuais
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais. As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
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Herança Ligada ao Sexo
Região pseudo-autossômica
Determinação do Sexo em mamíferos
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares - autossomos e 1 par -
alossomos (X e Y).
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
• O que determina característica masculina em
humanos é a presença do Y ou ausência do
segundo X?
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Herança ligada ao X recessiva
• O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o 
alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em 
homozigose recessiva.
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que 
em mulheres.
• Um homem afetado passa a todas as filhas o alelo afetado.
• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa 
para todas as filhas.
• Exemplos: hemofilia, daltonismo.
Herança Ligada ao Sexo (recessiva)
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e
as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal
Mulher portadora
Mulher daltônica
Homem normal
Homem daltônico
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Herança Ligada ao Sexo (recessiva)
Daltonismo
Fenótipo Genótipo
Mulher normal X X
Mulher portadora X X
Mulher daltônica X X
Homem normal X Y
Homem daltônico X Y
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e
as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Herança Ligada ao Sexo (recessiva)
Daltonismo
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e
as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
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Heredograma clássico
Herança ligada ao X Dominante
• Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
• Homens afetados casados com mulheres normais não tem 
filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
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Herança ligada ao X Dominante
• Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.
Heredograma clássico
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Herança Restrita ao sexo (Y)
• Os genes estão localizados no cromossomo Y.
• Só aparece em machos.
• Exemplo: hipertricose
Herança Restrita ao sexo (Y)
• Os genes estão localizados no cromossomo Y.
• Só aparece em machos.
• Exemplo: hipertricose
XYhi � afetado
XYHI � normal
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Herança Influenciada pelo sexo
• É a variação na expressão de determinados genes em machos 
e fêmeas.
• Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
Herança Influenciada pelo sexo
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes 
autossômicos, C e c. Hormônio masculino necessário para 
expressão total do alelo.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo
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Herança Influenciada pelo sexo
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes 
autossômicos, C e c. Hormônio masculino necessário para 
expressão total do alelo.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-
calvo
Mulher não-calva
Herança Influenciada pelo sexo
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes 
autossômicos, C e c. Hormônio masculino necessário para 
expressão total do alelo.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-
calvo
Mulher não-calva
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Herança ligada ao X dominante
ou recessiva?
Heredograma
• Um casal normal para pigmentação da pele e para visão das 
cores (não daltônico), teve os dois primeiros filhos do sexo 
masculino, sendo o primeiro daltônico. Os dois últimos filhos 
foram do sexo feminino, sendo a terceira albina e a quarta 
normal. Construa o heredograma da família e marque os 
possíveis genótipos dos pais e dos quatro filhos.
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• Na herança ligada ao X dominante todos os homens afetados
tem filhas afetadas. Por quê?
• Na herança ligada ao X recessiva todas as mulheres afetadas
tem filhos afetados. Por quê?