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Psico 2013 - apostila 1

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FACULDADE GUILHERME GUIMBALA
 
 
PLANO DE ENSINO
 
	Curso:
	 PSICOLOGIA
	  Série: 1º A e B
	Disciplina:
	 BIOLOGIA
	 Carga Horária: 72
 
Professora:
	 MSc Dalva Marques
 
Ementa:
	Introdução ao estudo da Biologia Celular. Genética Humana: análise da variabilidade humana normal e patológica. Cromossopatias, os Erros Inatos do Metabolismo e a Genética do Comportamento Humano. Aconselhamento Genético e a Ética.
 
Objetivo Geral:
	 CRIAR condições para que o acadêmico possa interpretar geneticamente a variabilidade humana normal e patológica, elaborando e analisando os registros genealógicos possibilitando a separação da malformação isolada de uma possível síndrome. 
 
Conteúdo Programático:
	I - O ESTUDO DA BIOLOGIA
A importância da BIOLOGIA
As divisões da BIOLOGIA
II – INTRODUÇÃO À BIOLOGIA CELULAR
	2.1 Membrana
Citoplasma
 2.2.1 As organelas e suas funções.
Núcleo
Organelas nucleares
Cromossomos humanos
 2.3.3 DNA e RNA
 2.4 Síntese de proteínas – Código genético
			
III - DIVISÃO CELULAR
IV – RETARDO MENTAL E CROMOSSOPATIAS
		
V - PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
	1) Conceitos Fundamentais
Fenótipo
Genótipo
Homozigoto
Heterozigoto ou híbrido 
Autossomo dominante/recessivo
Ligado ao sexo dominante/recessivo
Influenciado pelo sexo
Heredograma 
 - simbologia
 - elaboração
	
	2) Modos de Herança
 
 a) Análise dos heredogramas
 b) Sugestão dos modos de heranças através do heredogramas.
VI – ANAMNESE
O atendimento e a Genética clínica
Ficha de anamnese
Anomalias discretas – pistas para identificação de algumas síndromes.
VII – GENÉTICA DO COMPORTAMENTO HUMANO
Investigações familiais
Método dos gêmeos
Retardo Mental e Erros Inatos do Metabolismo
Aspectos genéticos do alcoolismo
Distúrbios afetivos e esquizofrenia
VIII – FATORES DE TERATOGENICIDADE
IX - O CLÍNICO E A GENÉTICA
O aconselhamento genético
Diagnóstico pré-natal
Problemas éticos.
X – A ÉTICA E A GENÉTICA
 
Metodologia:
	
 Aulas expositivas (com auxílio de quadro e giz, retroprojetor e multimídea), exercícios e pesquisa orientada, com exposições dos trabalhos. Discussão sobre filme e/ou livro. 
 Sistema de Avaliação:
	 
Primeiro bimestre: prova escrita e elaboração de trabalho;
Segundo bimestre: prova escrita e apresentação de trabalho;
Prova de segunda chamada: será aplicada somente uma prova por semestre. A prova de segunda chamada é destinada ao aluno que perdeu uma prova bimestral (1º ou 2º bimestre). Somente quem perdeu provas bimestrais têm direito à segunda chamada, mediante autorização da secretaria.
Terceiro bimestre: prova bimestral, análise de filme e pesquisa orientada. 
Quarto bimestre: prova bimestral, apresentação da pesquisa.
Prova de segunda chamada: será aplicada somente uma prova por semestre. A prova de segunda chamada é destinada ao aluno que perdeu uma prova bimestral (1º ou 2º bimestre). Somente quem perdeu provas bimestrais têm direito à segunda chamada, mediante autorização da secretaria.
Complementação de carga horária: A complementação de carga horária refere – se aos dez minutos que faltam para fechar 60 minutos, a cada hora de aula (50 minutos em sala). A atividade pedida será leitura de um livro “Mutação” cujo assunto engloba experiências genéticas causando desvio de conduta e personalidade, ética e afetividade. 
 
REFERÊNCIAS
	
BÁSICAS 
PIERCE, B. A., Genética um enfoque conceitual, R. J., Guanabara Koogan S. A., 2011. 
Plomin, R.; DeFries, G. E.; McGuffin, P., Genética do Comportamento. Artmed, 2010.
Thompson, M.W., McInnes, R.R., Willard, H.F. Genética Médica, 6ª edição Rio de Janeiro, Guanabara Koogan S.A., 2002.
COMPLEMENTARES 
Alberts, B.; Bray, D.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K.; Walter, P. Fundamentos da Biologia Celular, uma introdução à biologia molecular da célula. Porto Alegre: Artes Médicas Sul, 1999 
Andreasen, N. C., Admirável Cérebro Novo – vencendo a doença mental na era do Genoma, trad. Ronaldo Cataldo Costa, Porto Alegre, Artmed, 2005. 
Borges - Osório, M. R. e Robinson, W. M. Genética Humana, Porto Alegre, Ed. Universidade - UFRGS, 2001.
Carvalho, Hernandes F.; A célula, São Paulo, Editora Manole Ltda, 2007
Dudek, R. W.; Wilwy, J. E. Genética Humana básica. Rio de Janeiro. Guanabara Koogan S. A., 2009.
Glug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A.; Palladino, M. A. Conceitos de Genética. Porto Alegre, Artmed, 2010.
Hoffee, P.A. Genética Médica Molecular, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan S.A., 2000.
Motta, P. A. Genética Humana aplicada à Psicologia e toda área Biomédica, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan S. A., 2005. 
Motulsky, V. Genética Humana, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan S.A., 2000
Mustacchi, Z.; Peres, S. Genética baseada em evidências: síndromes e heranças. São Paulo, CID Editora, 2000.
Otto, P. G.; Otto, P. A. e Frota-Pessoa, O. Genética Humana e Clínica, São Paulo, Roca, 1998.
Passarge, E. Genética: Texto e Atlas, 3a edição. Porto Alegre, 2011. 
PIERCE, B. A., Genética um enfoque conceitual, R. J., Guanabara Koogan S. A., 2004.
Simon, M. Janner e Claus. Atlas Colorido de Doenças Pediátricas com Diagnóstico Diferencial, São Paulo, Editora Manole, 1991.
Smith, D. W. Síndromes de Malformações Congênitas, São Paulo, Editora Manole, 1989.
Suzuki, D. T., Griffiths, A. J. F.; Miller, J. H.; Lewontin, R. C.; Introdução à Genética, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 1992. 
Zatz, M. Genética - Escolha que nossos avôs não faziam. Editora Globo, 2011.
 
	Aprovação em Colegiado
 Em / / 2013 
	 
______________________________________
Assinatura do Professor Responsável
 
 
BIOLOGIA - do grego Bio = vida e logos = estudo
 
 É a ciência que engloba todo o conhecimento relativo aos seres vivos.
	 A BIOLOGIA é a ciência que estuda a vida. A BIOLOGIA também ajuda a entender o que acontece no mundo atual e como os acontecimentos, nesta era da ciência e da tecnologia, influem na vida dos vegetais e dos animais (humanos e não humanos).
SER VIVO – é todo ser que tem metabolismo (reações) próprio. 
CITOLOGIA ou BIOLOGIA CELULAR – área da BIOLOGIA que estuda a célula como unidade básica na organização dos seres vivos. Sua importância prende-se ao fato de que fenômenos fisiológicos dos organismos ocorrem a nível celular.
CÉLULA – é a unidade morfo - fisiológica que constitui todos os seres vivos, sendo geralmente definida como a menor porção da matéria viva, dotada de autoduplicação independente. O corpo humano adulto é formado por aproximadamente 10 trilhões de células. 
TEORIA CELULAR
“TODOS OS SERES VIVOS SÃO FORMADOS POR CÉLULAS”
O TAMANHO E FORMA DA CÉLULA
		A maioria das células tem um tamanho que varia entre 10 a 100 micrômetros ((m), ou seja, 0,01 a 0,1 milímetro (1 (m = 0,001mm). Uma célula animal típica mede entre 10 a 20 micrômetros de diâmetro.
	Para estruturas menores usamos outras duas unidades de medidas:
nanômetro (nm), que equivale a um milésimo de micrômetro)
Ångstrom (Å) que corresponde a um décimo de milésimo do micrômetro.
COMPOSIÇÃO CELULAR
70 à 85% de água;
10 à 20% de proteínas;
2% de lipídeos (95% nas células adiposas);
1% de carboidratos;
Vários íons, incluindo: potássio, magnésio, fosfato, sulfato, bicarbonato, além de pequenas quantidades de sódio, cloro e cálcio.
CICLO VITAL DAS CÉLULAS
células lábeis : - são células com ciclo de vida curta. Apresentam elevada capacidade de reprodução e regeneração. São exemplos: células dos tecidos epiteliais e os glóbulos vermelhos, estesúltimos permanecem na circulação cerca de 120 dias, antes de serem destruídos no fígado ou baço.
células estáveis : - duram meses ou anos. São produzidas durante o período de crescimento do organismo e só voltam a serem formadas em condições excepcionais, como na regeneração dos tecidos. São exemplos: tecido ósseo, células hepáticas, células das glândulas salivares, fibras musculares lisas e células pancreáticas.
células perenes ou permanentes : - têm vida longa e são produzidas apenas durante o período embrionário tendo apenas, o poder de aumentar o volume, acompanhando o crescimento do organismo. Se nada sofrerem, devem viver enquanto o organismo tiver vida se, sofrerem alguma lesão o organismo poderá sofrer algum tipo de prejuízo (paralisia). Exemplos: neurônios e células musculares estriadas. 
MEMBRANA PLASMÁTICA
Lipoprotéica
Permeabilidade seletiva e capacidade de regeneração
GLICOCÁLIX
	É uma delgada camada de glicoproteína (hidratos de carbono mais proteínas) que reveste as células epiteliais e outras células.
	O glicocálix aparece como uma camada irregular, cuja espessura varia muito com o tipo de célula.
Função:
- células semelhantes se reconhecem e aderem especificamente umas às outras, rejeitando as células diferentes.
- inibição por contato SYMBOL 222 \f "Symbol" contato de células semelhantes e que estão proliferando pode inibir as divisões mitóticas, regulando assim o grau de proliferação.
- o glicocálix é antigênico, isto é, toma parte no estímulo que leva à formação de anticorpos.
 
	OBS:- a célula cancerosa perde a propriedade de inibição por contato.
	 - as substâncias responsáveis pelos tipos sanguíneos (A e B), localizam-se no glicocálix.
CITOPLASMA
ORGANELAS CITOPLASMÁTICAS
		São estruturas especializadas na realização de determinadas funções que permitem a manutenção da vida celular.
1° - Mitocôndrias
		São organelas que apresentam duas membranas, a interna e a externa. A membrana interna sofre invaginações formando assim as cristas mitocondriais.		O meio mitocondrial é preenchido pela matriz mitocondrial, esta matriz é rica em enzimas, partículas que participam do Ciclo de Krebs, além de ter DNA e RNA, íons de Ca e Mg e outros, em menor quantidade.
Função da mitocôndria:
- respiração
- síntese de energia.
2° - Complexo de Golgi ou Complexo Reticular de Golgi ou Aparelho de Golgi
		Formado por vários Golgiossomos ou Dictiossomos (conjunto de sáculos achatados, de onde brotam vesículas arredondadas). Aparecem em maior quantidade em células secretoras e são formados por membranas com 7,5nm de espessura.
Função: armazenamento de proteínas.
• organização do acrossomo nos espermatozóides.
• síntese de carboidratos e certos lipídeos.
OBS: acrossomo = enzima que tem a função de promover a perfuração do invólucro do óvulo.
3° - Lisossomos
		Organela esférica, originada do Complexo de Golgi, com as seguintes funções:
SYMBOL 183 \f "Symbol" heterofágicas - digestão de alimento fagocitados ou pinocitados.
SYMBOL 183 \f "Symbol" autofágicas - digestão de substâncias produzidas pela própria célula. a autofagia acontece também para organelas envelhecidas.
OBS: a sílica destrói os lisossomos, liberando as enzimas e provocando diminuição da capacidade respiratória, nos trabalhadores das minas.
 
4° - Retículo Endoplasmático (R.E.)
		É formado por um sistema de membranas lipoproteicas. É uma rede de vesículas achatadas, redondas e tubulares, que se comunicam, formando cavidades que recebem o nome de cisternas do R.E. O R.E. se apresenta em duas formas:
a) REG (Retículo Endoplasmático Granular ou Rugoso)
Função principal: síntese de proteínas
b) REL (Retículo Endoplasmático Liso)
Principais funções: síntese de lipídeos e condução do estímulo nervoso nas células do músculo estriado. 
		
5° - Ribossomos 
		Os ribossomos são constituídos basicamente de proteínas e RNA e são encontrados em maior quantidade em células com intensa síntese protéica.
6° - Centríolos
		Em fase de "repouso", a célula possui um par de centríolos, durante a divisão celular, aparecem dois pares de centríolos. Cada centríolo assemelha-se a um cilindro oco composto por microtúbulos de proteínas e estão dispostos da seguinte maneira:
	27 microtúbulos em 9 feixes de 3 microtúbulos.
função: orientar o fuso na divisão celular.
NÚCLEO
	É a porção da célula que acumula e transmite a informação genética. O núcleo transmite as informações genéticas em 2 ocasiões:
1° - durante a divisão celular → acontece a duplicação do DNA e sua divisão equitativa.
2° - orientação para a síntese de proteínas → certos trechos da informação genética do DNA são transcritos em RNA.
Núcleo interfásico ou erradamente, núcleo em repouso
	- geralmente tem a forma arredondada e central.
	- é único, com exceções como: as células hepáticas com 2 núcleos e as fibras musculares estriadas esqueléticas, com dezenas de núcleos.
ORGANELAS NUCLEARES
1° - Membrana nuclear ou carioteca
2° - Nucléolo
Estruturas esféricas.
muitos núcleos contem 2 ou mais nucléolos.
cada nucléolo é produzido e está fisicamente associado à região organizadora do nucléolo de um cromossomo.
3° - Nucleoplasma ou cariolinfa
		Representa uma fração de proteínas solúveis que preenchem o espaço entre a cromatina e os nucléolos.
		
4° - Cromatina
		SYMBOL 183 \f "Symbol" filamentos de desoxirribonucleoproteínas, DNA mais proteínas do tipo histona, que se apresentam em vários graus de condensação.
		SYMBOL 183 \f "Symbol" a cromatina é um conjunto de cromonemas.
		SYMBOL 183 \f "Symbol" na divisão o cromonema condensa-se ao máximo, formando bastões individualizados chamados cromossomos.
5° - Cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr
		SYMBOL 183 \f "Symbol" apresenta-se como saliência aderida a lamela interna.
		SYMBOL 183 \f "Symbol" é um dos cromossomos X que, por motivos desconhecidos, se mantém condensado na interfase.
CROMOSSOMOS HUMANOS
 SYMBOL 228 \f "Wingdings" 44 autossomos
Células somáticas SYMBOL 174 \f "Symbol" diplóide SYMBOL 174 \f "Symbol" 2N = 46 cromossomos 
 SYMBOL 230 \f "Wingdings" 02 sexuais 
 
 SYMBOL 228 \f "Wingdings" 22 autossomos
Células sexuais SYMBOL 174 \f "Symbol" haplóide SYMBOL 174 \f "Symbol" N = 23 cromossomos 
 SYMBOL 230 \f "Wingdings" 01 sexual
Sexo feminino SYMBOL 174 \f "Symbol" homogamético SYMBOL 174 \f "Symbol" XX
Sexo masculino SYMBOL 174 \f "Symbol" heterogamético SYMBOL 174 \f "Symbol" XY
Espécie humana - possuem 22 pares de cromossomos homólogos, no homem e, 23 pares de cromossomos homólogos, na mulher. 
FUNÇÃO - O papel central é de codificar a informação genética e, transmiti-la a gerações subseqüentes e determinar a estrutura protéica.
ESTRUTURA – Os cromossomos são derivados das porções da cromatina, portanto são formados de DNA conjugado com proteínas básicas (histonas) e, proteínas não histônicas.
		
CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
SYMBOL 183 \f "Symbol" cariotipagem (análise dos cromossomos)
SYMBOL 183 \f "Symbol" cariótipo (quadro completo dos cromossomos)
SYMBOL 183 \f "Symbol" numeração
SYMBOL 183 \f "Symbol" grupos
 ________________ ________________
 1 2 3 A 4 5 BSYMBOL 227 \f "Wingdings"grupo
 ____________________________________________
 6 7 8 9 10 11 12 X C
 _________________ _________________
 13 14 15 D 16 17 18 E
 _________________ _________________
 19 20 F 21 22 Y G 
 
SYMBOL 183 \f "Symbol" posição do centrômero
	metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico (este último não aparece na espécie humana).
	Metacêntrico ou quase = 1, 3, 16, 19, 20.
	Acrocêntrico com satélite = 13, 14, 15, 21 e 22.
	OBS: o cromossomo Y é um acrocêntrico sem satélite.
	O restante, dos cromossomos, é submetacêntrico.
Cromossomos em metáfase. Um cromossomo duplicado é feito de duas cromátides irmãs mantidas juntas no centrômero. Cada cromátide contém um cinetócoro e telômeros em cada ponta.
CARIÓTIPO
		
		Para se montar o cariótipo deve-se seguir o seguinte esquema:
SYMBOL 183 \f "Symbol" recortar os cromossomos da foto.
SYMBOL 183 \f "Symbol" contar, conferir o número (= 46).
SYMBOL 183 \f "Symbol" riscar em um papel sulfite os grupos.
SYMBOL 183 \f "Symbol" colar os cromossomos conforme o tamanho, classificação e numerar.
SYMBOL 183 \f "Symbol" observar o quadro geral, em caso de irregularidades identificar o problema.
APLICAÇÕES MÉDICAS DA ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS
1° - diagnósticos clínicos - especialmente em pacientes com malformações congênitas.
2° - polimorfismos - investigação de cromossomos individuais através de famílias. São usados para indicar determinada fonte do gameta anormal. Atualmente, os polimorfismos cromossômicos têm sido usados (analisados) em crianças trissômicas e em seus pais.
3° - estudo de malignidade - problemas gerados pelos cromossomos deficientes em pacientes de pais normais e que podem transmiti-los a seus filhos.
4° - problemas reprodutivos - estudos de anomalias relacionadas com os abortos espontâneos durante os primeiros meses de gestação.
5° - diagnóstico pré-natal - através da amniocentese é permitido fazer o cariótipo do feto e determinar um determinado tipo de anomalia.
OBS: nem todas as anomalias podem ser detectadas pela amniocentese.
Amniocentese:- punção, por meio de uma agulha, do útero e cavidade amniótica através da parede abdominal, para permitir que o líquido amniótico seja retirado pela seringa. O termo é, geralmente inapropriadamente aplicado a todo o procedimento de diagnose pré-natal feito pela cultura e análise de células do líquido amniótico.
DNA
1868 - Miescher (médico) estudou em ataduras o núcleo das células de pús (leucócitos).
SYMBOL 174 \f "Symbol" chamou de nucleina SYMBOL 222 \f "Symbol" com fração ácida (DNA) e frações básicas (proteínas).
DNA SYMBOL 222 \f "Symbol" o material genético
	No início do século alguns bioquímicos isolaram os constituintes dos cromossomos. 
	Tais estudos mostraram que o DNA é composto de apenas quatro moléculas fundamentais chamadas nucleotídeos, todos idênticos, exceto por cada um conter uma diferente base nitrogenada.
COMPOSIÇÃO DO NUCLEOTÍDEO:
1) ácido fosfórico SYMBOL 222 \f "Symbol" H3PO4
2) pentose SYMBOL 222 \f "Symbol" desoxirribose (açúcar)
 adenina
3) bases nitrogenadas SYMBOL 222 \f "Symbol" púricasSYMBOL 228 \f "Wingdings"
 SYMBOL 230 \f "Wingdings"
 guanina
	 timina
 SYMBOL 222 \f "Symbol" pirimídicas SYMBOL 228 \f "Wingdings" 
 SYMBOL 230 \f "Wingdings" 
	 citosina
ESTRUTURA segundo WATSON E CRICK, 1953
SYMBOL 183 \f "Symbol" DNA formado por sequência de nucleotídeos.
SYMBOL 183 \f "Symbol" fitas antiparalelas que formam a dupla-hélice.
SYMBOL 183 \f "Symbol" molécula helicoidal.
QUANTIDADE DOS COMPONENTES segundo CHARGAFF
SYMBOL 183 \f "Symbol" nucleotídeos pirimídicos (T + C) = púricos (A + G). 
SYMBOL 183 \f "Symbol" quantidade de T = A; C = G e A + T SYMBOL 185 \f "Symbol" C + G.
DUPLA HÉLICE
SYMBOL 183 \f "Symbol" ligações de fosfodiéster.
SYMBOL 183 \f "Symbol" pontes de hidrogênio.
SYMBOL 183 \f "Symbol" SYMBOL 198 \f "Symbol" 20Å.
SYMBOL 183 \f "Symbol" fitas antiparalelas SYMBOL 222 \f "Symbol" 5' SYMBOL 174 \f "Symbol" 3' e 3' SYMBOL 174 \f "Symbol" 5'.
SYMBOL 183 \f "Symbol" a molécula se duplica e replica.
SYMBOL 183 \f "Symbol" a sequência dos nucleotídeos ditam a sequência de aminoácidos
 CÓDIGO GENÉTICO. 
RNA - ácido ribonucleico
a) Componentes - unidades de nucleotídeos
ácido fosfórico - H3PO4
pentose (açúcar) ribose - C5H10O5
bases nitrogenadas - purinas (A e G); pirimidinas (U e C)
U= uracila
b) Estrutura - do ponto de vista estrutural existem 4 tipos de RNAs.
	RNAt, RNAm, RNAr e RNAhn.
	- em geral têm a forma unifilamentar.
	- em circunstâncias especiais formam dupla hélice com outra parte de sua própria estrutura.
c) Tipos de RNAs
	RNAt - transportador ou de transferência
	Moléculas pequenas com mais ou menos 75 a 90 nucleotídeos. Sua função é transferir os aa para as posições corretas na cadeia de polipeptídeos (ppp). O RNA tem a capacidade de se combinar com o aa e reconhecer locais no RNAm que são constituídos por 3 bases chamadas códon. A sequência de 3 bases no RNAt que reconhece o códon é o anticódon.
	RNAm - mensageiro
	Forma o molde para a síntese proteíca. Ele é variável no tamanho molecular, sendo sua extensão determinada pela correspondência de mensagem do DNA. Relato de vários laboratórios varia de 15 a 100 nucleotídeos, in vitro.
	RNAr - ribossômico
	Função principal, servir de esqueleto para o ancoramento de respectivamente 21 proteínas ou 33 proteínas. 
	Pouco se sabe sobre suas funções, a estrutura é conhecida. Sugere-se que estas proteínas estabilizam o acoplamento e os emparelhamentos. Servem mais como indicadores de alinhamento.
	RNAhn - heterogênio
	Nunca saiu do núcleo. Precursor a partir do qual o RNAm é processado.
TRANSCRIÇÃO
	A síntese de ppp ocorre em todas as fases do ciclo celular, com maior intensidade na interfase. 
- apenas um dos filamento de DNA é transcrito de cada vez, dando origem a um pré-mensageiro, o RNAhn.
TRANSLAÇÃO
	Corresponde a passagem do RNAm do núcleo ao citoplasma onde ocorrerá a tradução. Cerca de 95% do RNA transcrito permanecem no núcleo e, do RNAm, apenas 1 a 2% passam para o citoplasma.
TRADUÇÃO
	Participam desta fase o RNAm, t e r. O processo inicia-se pela formação do chamado complexo de iniciação, é a união do t, m e a parte menor do ribossomo.
obs:- a seqüência de nucleotídeos, do DNA, capaz de se ser traduzida (gene), recebe o nome de éxon. A seqüência de DNA, que é transcrita mas, não é traduzida, recebe o nome de intron. 
.
CÓDIGO GENÉTICO
	
	 U
	 C
	 A
	 G
	
	
U
	UUU Phe
	UCU Ser
	UAU Tyr
	UGU Cys
	U
	
	UUC Phe
	UCC Ser
	UAC Tyr
	UGC Cys
	C
	
	UUA Leu
	UCA Ser
	UAA Fim
	UGA Fim
	A
	
	UUG Leu
	UCG Ser
	UAG Fim
	UGG Trp
	G
	
C
	CUU Leu
	CCU Pro
	CAU His
	CGU Arg
	U
	
	CUC Leu
	CCC Pro
	CAC His
	CGC Arg
	C
	
	CUA Leu
	CCA Pro
	CAA Gln
	CGA Arg
	A
	
	CUG Leu
	CCG Pro
	CAG Gln
	CGG Arg
	G
	
A
	AUU Ile
	ACU Thr
	AAU Asn
	AGU Ser
	U
	
	AUC Ile
	ACC Thr
	AAC Asn
	AGC Ser
	C
	
	AUA Ile
	ACA Thr
	AAA Lys
	AGA Arg
	A
	
	AUG Met
	ACG Thr
	AAG Lys
	AGG Arg
	G
	
G
	GUU Val
	GCU Ala
	GAUAsp
	GGU Gly
	U
	
	GUC Val
	GCC Ala
	GAC Asp
	GGC Gly
	C
	
	GUA Val
	GCA Ala
	GAA Glu
	GGA Gly
	A
	
	GUG Val
	GCG Ala
	GAG Glu
	GGG Gly
	G
 Aminoácidos comuns em organismos vivos:						
	Aminoácidos
	abrev.
	Aminoácidos
	abrev.
	Aminoácidos
	abrev
	Alanina
	Ala
	ácido glutâmico
	Glu
	Glicina
	Gly
	Arginina
	Arg
	glutamina
	Gln
	Prolina
	Pro
	asparagina
	Asn
	histidina
	His
	Tirosina
	Tyr
	ácido aspártico
	Asp
	isoleucina
	Ile
	Triptofano
	Trp
	Cisteína
	Cys
	leucina
	Leu
	metionina
	Met
	fenilalanina
	Phe
	lisina
	Lys
	serina
	Ser
	treonina
	Thr
	valina
	Val
	
	
Sintetize uma proteína a partir da seguinte molécula de DNA
A T G G G A A G T G T A G T G T C T T A A C C C A C A G G T A G G A C A A T T
T A C ........................................................................................................................................
A U G .........................................................................................................................................
MET.............................................................................................................................................
Complete os traços com o que se pede: 
	DNA
	
	
	
	
	
	TAA
	
	
	
	
	RNAm
	
	CAC
	
	
	UCA 
	
	ACG
	
	
	UAG
	RNAt
	
	
	AAG
	CGA
	
	
	
	ACC 
	
	
	aa
	Met 
	
	
	
	
	
	
	
	Trp 
	
	
RETARDO MENTAL E ERROS INATOS DO METABOLISMO
	A Associação Americana de Deficiência Mental define retado mental como:
"funcionamento intelectual geral significativamente abaixo da média, existindo concomitantemente com déficits no comportamento adaptativo, manifesto durante o período de desenvolvimento". (Grossman, 1973)
ERRO METABÓLICO
. cada um de nós é geneticamente diferente dos demais.
. existem diferenças bioquímicas entre os seres humanos.
Após estudos de Garrod, concluíu-se:
1) Todos os processos bioquímicos, em todos os organismos, estão sob controle genético.
2) Estes processos se desdobram em várias séries de reações gradativas individuais.
3) Cada reação está sob o controle de um gene diferente.
4) Uma mutação em um gene resulta na alteração de uma única reação química. 
CARBOIDRATOS E POLISSACARÍDEOS
Galoctosemia
 galactocinase galactose-1-fosfato
 SYMBOL 244 \f "Monotype Sorts" SYMBOL 244 \f "Monotype Sorts"
Galactose (((((((((((((((((((((( Glicose
Existem assim, dois distúrbios distintos:
a- galactosemia clássica devida à ausência de galactose-1-fosfato.
Manifestações clínicas principais.
- cataratas (alguns dias ou semanas após o nascimento).
- vômitos e diarréia (pode levar a óbito nas primeiras semanas).
- hepatomegalia progressivo.
- retardo mental (tornando-se mais evidente com o crescimento da criança).
Tratamento.
- dieta → pouca lactose
- leite deve ser eliminado, pois contém galactose.
Diagnóstico pré-natal.
- cultura de células amnióticas (amniocentese) para detectar a deficiência da enzima.
Genética.
- H.A.R.
- incidência: 1/40.000 (USA)
- em heterozigoto, o grau de retardo mental, não é muito intenso.
Psicologicamente
- baixo QI.
- impulsos inadequados, timidez e retraimento.
b- deficiência de galactocinase.
Manifestações clínicas principais.
- somente a catarata.
Tratamento
- dieta logo após o nascimento.
Genética
- H. A. R.
- incidência: 1/500.000
Mucopolissacarídeos
	Os mucopolissacarídeos (ou glicosaminoglicanas - GAGs), são cadeias de polissacarídeos sintetizadas por células do tecido conjuntivo como constituíntes normais de muitos tecidos. Em outras palavras, são unidades repetidas de dissacarídeos.
	A degradação dessas macromoléculas exige a remoção em etapas da unidade de monossacarídeo, por uma série de enzimas.
	As mucopolissacaridoses são um grupo heterogêneo de doenças do armazenamento nas quais os mucopolissacarídeos acumulam-se nos lisossomos como resultado de deficiência de uma das enzimas essenciais à sua degradação.
Diagnóstico pós-natal.
- as GAGs são detectáveis na urina.
Exemplos de mucopolissacaridoses.
a- Síndrome de Hurler
- crianças normais até os 6m com corrimento nasal constante.
- respiração ruidosa.
- fácies grosseira.
- nariz chato e largo.
- mãos curtas e grossas em forma de garra.
- alterações do esqueleto.
No segundo ano:
- hidrocefalia.
- opacidade da córnea.
- aumento do fígado e baço.
- nanismo.
- morte por volta dos 10a.
Genética.
- H.A.R.
- incidência: 1/100.000 (USA)
- erro em genes para 3 tipos de enzimas.
Psicologicamente.
- retardo mental progressivo após os 18m.
b- Síndrome de Hunter
- tem evolução lenta com uma sobrevida mais longa.
- ausência de opacidade da córnea.
Forma grave
- sintomas semelhantes aos da S. de Hurler
- pacientes morrem em geral aos 15a.
Forma leve
- inteligência e sobrevida quase normais.
Genética
- HLXR
c- Síndrome de Sanfilippo
- criança com desenvolvimento normal até aproximadamente 5 a 6a.
- neste ponto, a deterioração mental se manifesta rapidamente.
- apresenta problemas de locomoção.
- andar hesitante.
- músculos se atrofiam e a criança fica presa à cama.
- a cabeça é grande.
- cabelo grosso.
- hirsutismo.
- morrem, em geral, na puberdade.
Aminoácido
Fenilcetonúria (PKU)
- deficiência hepática em converter a fenilalanina em tirosina.
- resulta de mutação da fenilalanina-hidroxilase, a enzima que converte a FEN em TYR. 
- FEN acumúla-se nos líquidos corporais, lesando o SNC em 	desenvolvimento, no início da infância.
Manifestações clínicas
(para pacientes não tratados)
- retardo mental
- eczema
- pouca pigmentação
- distúrbios neurológicos
	.irritabilidade, comportamento agitado, tremores, hiperatividade e, às vezes, convulsões.
- transpiração com odor de camundongo
Tratamento
- dieta com leite especial (Cymogran, Lofenalac, Albumaid, Lophemilk, Phenytol), dieta até aproximadamente 10a.
Diagnóstico pós-natal
- uma gota de sangue é obtida do calcanhar.
- seca em papel filtro
- enviada para laboratórios centrais para medir os níveis sanguíneos de FEN.
Genética
- HAR
- incidência: 1/10000 nativivos.
Lipídeos
Doença de Tay-Sachs
- frequentemente descritas em judeus da Europa.
- total ausência da enzima lisossômica hex-A.
Manifestações clínicas principais
- se manifesta a partir dos 6a de vida.
- leva à morte após 5a
- aos 6m aparece a hipotonia
- retardo psicomotor é evidente
- resposta exagerada ao barulho
- cegueira por volta dos 12 a 18m
- convulsões
- macrocefalia frequentes
Genética
- HAR
Diagnóstico pós-natal
exame da mácula da retina revela presença de um ponto vermelho - cereja (corresponde ao acúmulo de lipídeos).
DIVISÃO CELULAR
Ciclo Interfásico
	O ciclo interfásico acontece entre o fim de uma divisão e o início de outra. Nos tecidos humanos o ciclo dura entre 18 e 24 horas. Por conveniência são reconhecidos os seguintes estágios:
1º G1 - estágio de crescimento.
• Atividade intensa → preparação para síntese
2º S - SÍNTESE
• Ao final desta fase a molécula de DNA estará duplicada. 
3º G2 - estágio de crescimento.
 • Atividade intensa já com DNA duplicado. Os cromossomos agora são formados por duas cromátides. 
DIVISÃO CELULAR - propriamente dita.
	São dois os tipos de divisões celulares, mitose e meiose. A mitose está associada à divisão de células somáticas, ela conserva o nº de cromossomos da espécie. A meiose ocorre para a formação de células reprodutivas (gametas), ela reduz à metadeo nº de cromossomos da espécie.
MITOSE 
	A mitose é processo contínuo, mas é dividida em fases:
1º Prófase 
	. cromossomos se encurtam.
	. distinguem-se as cromátides-irmã (filamentos finos dispostos paralelamente).
	. cromátides unidas pelo centrômero.
	. o nucleólo gradualmente desaparece.
	. carioteca degenera-se e desaparece.
	. centríolos se duplicam e cada qual migra para um pólo.
	. nos extremos da célula começa a se formar o aparelho mitótico 	 (finos microtúbulos de proteínas).
2º Metáfase
	. cromossomos com contração máxima.
	. centrômeros ocupam a região equatorial.
	. fuso formado pelas fibras do aparelho mitótico.
	. fuso se liga aos centrômeros.
3º Anáfase
	. separação das cromátides, passagem para cromos.-filhos.
	. centrômeros tornam-se funcionalmente duplos.
	. fibras do fuso se encurtam.
	. cromossomos migram para os pólos.
4º Telófase
	. cromossomos filhos chegam aos pólos.
	. reorganização dos dois núcleos.
	. construção da carioteca a partir dos materiais remanescentes da membrana
	 original.
	. desaparece o aparelho mitótico.
	. núcléolos se reorganizam.
	. cromossomos passam a formar a cromatina.
	. acontece a citocinese (divisão do citoplasma).
	. a célula entra na fase G1.
MEIOSE
	A meiose consiste de duas divisões sucessivas, cada uma com sua própria prófase, metáfase, anáfase e telófase. Ela resulta em 4 núcleos-filho haplóides. A meiose é dividida em:
MEIOSE I
Prófase I
	A Prófase I é um processo complexo, mostrando várias diferenças importantes da prófase. Várias etapas podem ser identificadas:
a) Leptóteno
	. cromossomos aparecem como filamentos finos que estão começando a se condensar.
b) Zigóteno
	. fase de pareamento dos cromossomos homólogos (sinapse).
	. a sinapse não ocorre na mitose.
	. os cromossomos X e Y estão associados apenas pelas extremidades dos seus braços curtos.
c) Paquíteno
	. cromossomos condensados.
	. cromossomos pareados estão intimamente associados.
d) Diplóteno
	. início da separação longitudinal dos cromossomos.
	. cromossomos de cada par, se mantêm unidos por certos pontos (quiasmas).
	. quiasmas, marca o local do crossing-over (troca de material entre as 	 	 	 cromátides).
	. quiasmas são "puxados" para as extremidades dos braços dos cromossomos.
e) Diacinese
	. terminalização de alguns quiasmas.
	. etapa final da prófase I com maior condensação dos cromossomos.
Metáfase I
	. cromossomos homólogos chegam ao equador da célula.
	. fuso formado, ligado aos centrômeros dos cromossomos homólogos.
Anáfase I
	. disjunção dos homólogos (não ocorre separação das cromátides).
	. fuso formado, ligado aos centrômeros dos cromossomos homólogos.
	. cromossomos migram para os pólos.
Telófase I
	. cromossomos chegam aos pólos.
	. fuso desaparece.
	. nucléolo, carioteca reaparece.
	. acontece a citocinese.
OBS: não ocorre a interfase, entre a prófase II e a telófase I.
	A partir deste ponto começa a MEIOSE II., com as seguintes fases:
Prófase II.
Metáfase II.
Anáfase II.
	Nesta fase deve acontecer a separação das cromátides - irmãs e, em seguida, migração para os pólos da célula. 
Telófase II.
	Nesta fase há formação de 4 células - filhas com a metade do número de cromossomos da célula - mãe.
Responda:
Qual a finalidade da meiose e quais são as suas fases?
Represente a metáfase I e metáfase II, de uma célula 2N = 8
Qual a diferença entre anáfase I e anáfase II?
Pensando em um indivíduo com 10 cromossomos, responda:
quantos cromossomos você encontra na metáfase?
quantos cromossomos você encontra, em cada célula, na telófase II?
CONCEITOS FUNDAMENTAIS
Todas as células são produzidas pela divisão de outras células. As bactérias dividem –se por simples fissão, enquanto as células eucarióticas dividem – se de uma forma mais complexa.
O ciclo celular de uma célula eucariótica consiste de várias fases distintas. Estas incluem a fase S, durante a qual o DNA nuclear é replicado, e a fase M, durante a qual o núcleo se divide (mitose) e depois o citoplasma se divide (citocinese).
Na maioria das células, existe uma fase de pausa (G1) entre a fase M e a fase S e a outra (G2) entre a fase S e a fase M. Estes intervalos permitem que a célula tenha mais tempo para crescer.
O início da fase M é sinalizado pela formação do fuso mitótico composto de microtúbulos que segregam os cromossomos – filhos em pólos opostos da célula.
Grandes organelas envolvidas por membrana como o retículo endoplasmático e o aparelho de Golgi se rompem em vários pequenos fragmentos durante a fase M, assegurando uma distribuição idêntica entre as células – filhas.
Antes da montagem do fuso mitótico no início da fase M, o centríolo se duplica. Os dois centríolos – filhos se separam e se movem para os lados opostos do núcleo para formar os dois pólos do fuso.
Microtúbulos crescem a partir dos centríolos e alguns destes interagem com outros microtúbulos que crescem a partir de pólos opostos, formando – se, assim, os microtúbulos polares do fuso.
Quando o envelope nuclear se rompe, os microtúbulos do fuso invadem a área nuclear. Alguns deles capturam os cromossomos replicados ligando – se a complexos de proteínas denominados cinetócoros, associados com o centrômero de cada cromátide – irmã.
Os cromossomos – filhos são produzidos pela repentina separação das cromátides – irmãs e são puxados pelo fuso para pólos opostos. Os dois pólos também se separam, separando, depois, os dois conjuntos de cromossomos.
A carioteca se reorganiza em torno dos dois conjuntos de cromossomos segregados para formar dois novos núcleos, completando assim a mitose.
Os gametas (espermatozóides e óvulos) são formados pela meiose, uma forma especializada de divisão celular que produz células haplóides a partir de células diplóides. As células haplóides são necessárias aos organismos de reprodução sexual para o número de cromossomos não seja continuamente dobrado na fertilização.
Apesar de a maioria das características mecânicas da meiose ser semelhante às da mitose, o comportamento dos cromossomos é diferente; a meiose produz quatro células haplóides geneticamente não similares por duas divisões celulares consecutivas, enquanto a mitose produz duas células diplóides geneticamente idênticas por uma única divisão celular. 
DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS
CAUSADOS POR ERRO DE DIVISÃO CELULAR
	As aberrações numéricas causadas por erro de DIVISÃO CELULAR são classificadas em dois grandes grupos:
a) Aneuploidias
	
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
	O mecanismo mais comum da aneuploidia é a não – disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões celulares meióticas. 
	Muito embora as aneuplóidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros meióticos, deve – se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a fragmentação dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuplóidias podem ser conseqüência de acontecimentos pós – zigóticos.
b) Euploidias
	A alteração é um múltiplo exato do número haplóide (N). Quase todos os casos de trissomia total (3N) ou tetraploidia (4N) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram natimortos ou de morte neonatal. 
ORIGEM PÓS-ZIGÓTICA DE ANEUPLÓIDES
A perda do cromossomo pode resultar de:
1) atraso anafásico2) certas aberrações cromossômicas (degeneração do cromossomo)
OBS:- Atualmente, foi confirmado que, tais erros meióticos são, de fato, a principal fonte de aneuploidias.
As aneuploidias podem ser:
SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h hiperdiploidia 
	SYMBOL 167 \f "Wingdings"trissomia (2N + 1) ou tetrassomia (2N + 2, 3, etc, ...)
SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h hipodiploidia
 SYMBOL 167 \f "Wingdings" monossomia (2N - 1, 2N - 2, ...) ou nulissomia (2N - par)
Pseudo-diplóide -	 46, XX, t (8,21) 
 	 46, XY, -1, +12 	
TRISSOMIAS EM HUMANOS
AUTOSSOMOS
SYMBOL 64 \f "Symbol" 84% - Síndrome de Down
SYMBOL 64 \f "Symbol" 8,4% - Síndrome de Edwards
SYMBOL 64 \f "Symbol" 5,9% - Síndrome de Patau
SYMBOL 64 \f "Symbol" 1,7% - Trissomia do 8
Em abortos, temos:
	11,1%(
	trissômicos do grupo A
	3,2%(
	trissômicos do grupo B
	6,3%(
	trissômicos do grupo C
	14,3%(
	trissômicos do grupo D
	33,3%(
	trissômicos do grupo E
	1,6%(
	trissômicos do grupo F
	30,2%(
	trissômicos do grupo G
MONOSSOMIA EM HUMANOS (Sexual X)
	Conf. Carr (1967) e Boué e Boué (1970)
	16,73% dos abortos com aberrações cromosômicas apresentam monossomia do cromossomo X.
SÍNDROME DE DOWN
Trissomia simples = 95,2%
SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h 92,5% total
SYMBOL 183 \f "Symbol" \s 10 \h 2,7% mosaico
Translocação = 4,8%
Trissomias em Humanos
Apesar da gravidade, os menos graves são:
S. Down, S. Patau e S. Edwards
Para outros autossomos parece letal.
Pode acontecer trissomia parcial.
"não deve ser levado em consideração as QUIMERAS" 
Síndrome da DOWN (SD)
MANIFESTAÇÕES GERAIS
hipotonia muscular com tendência para manter a boca aberta e a língua protusa, com ou sem fissura
estatura relativamente baixa, com marcha peculiar
oligofrenia
microcefalia discreta
atraso do fechamento das fontanelas
palato duro de comprimento reduzido
nariz pequeno com achatamento da base e tendência à presença de epicanto interno
mancha da íris (mancha de Brushfield)
orelhas pequenas e hélice superior angulosa, com excesso de pregas
orelhas em abano, em alguns casos e, implantação baixa
hipoplasia dos dentes ou disposição irregular - cáries menos frequentes 
pescoço curto e largo
dedos curtos (mãos) e prega transversal única (simiesca)
grande distância entre o primeiro e segundo artelhos
apresenta anomalias cardíacas em 40% dos casos
a pele é frouxa na região da nuca
pele seca e áspera (propícia a infecções cutâneas, pela dificuldade da circulação superficial)
cabelos finos e sedosos, muitas vezes ralos
as meninas chegam às vezes a menstruar e podem ser férteis com 50% de chances de terem filhos normais
os meninos são estéreis
resistência diminuída no tocante a infecção
a criança com SD não tem defesa própria contra a rejeição
ETIOLOGIA
trissomia do cromossomo 21 inteiro ou de grande parte do mesmo.
	Os resultados de 11 estatísticas escolhidas ao acaso, abrangendo um total de 784 casos, revelam a seguinte freqüência relativa dos diversos tipos de aberrações cromossômicas encontradas na síndrome de Down:
	
	( trissomia 21 completa............................94%
	( mosaicismo de trissomia 21/normal ....2,4%
	( casos de translocação (com distribuição
	 praticamente igual de translocações 
	 D/G e G/G	..............................................3,3%
	Os erros de distribuição dos cromossomos que resultam na instalação da SD ocorrem com maior freqüência nas gestantes idosas, conforme mostram os números relativos à incidência da SD, de acordo com os grupos etários maternos: entre 15 a 29 anos, 1:1500; entre 30 à 34 anos, 1:800; entre 35 à 39 anos, 1:270; entre 40 à 44 anos, 1:100; acima de 45 anos 1:50 (SMITH, 1989)
TRATAMENTO
	
Quanto à cura ( incurável
Quanto à vida ( depende da maior ou menor gravidade das anomalias orgânicas
Síndrome de EDWARDS
MANIFESTAÇÕES GERAIS
movimentos fetais fracos, choro débil
em geral, são prematuros
retardo do crescimento 
oligofrenia e hipertonia muscular
diminuição da resposta aos estímulos sonoros
pavilhões auriculares malformados e de implantação baixa
fendas palpebrais curtas
boca pequena, palato em ogiva
micrognatia
punhos cerrados, tendência a superposição do dedo médio pelo indicador e do dedo anular pelo mínimo
hipoplasia das unhas, especialmente em dedos em flexão e artelhos
hérnia inguinal ou umbilical 
excesso de pele, discreto hirsutismo de fronte e dorso
cardiopatia
pé equinovaro, pé em forma de berço (em mata borrão)
sindactilia de segundo e terceiro artelhos
às vezes, agenesia do pulmão direito
ETIOLOGIA
trissomia parcial ou total do cromossomo 18. A maioria dos casos é de trissomia 18 completa, devido à distribuição anormal dos cromossomos, a qual se observa com maior frequência na gestante idosa.
há casos de mosaicismo com expressão clínica parcial.
TRATAMENTO
	Estatisticamente, diz-se que:
30% dos casos morrem no 1º mês de vida;
50% dos casos, nos primeiros meses de vida;
só 10% atingem um ano, com grande índice de retardo mental.
Síndrome de PATAU
MANIFESTAÇÕES GERAIS
malformações no SNC
atraso mental grave
parece haver surdez
microcefalia moderada, fronte inclinada
microftalmia ou anoftalmia
coloboma da íris
fissura lábio-palatal (FLP)
hélices anormais dos pavilhões auriculares, acompanhadas ou não de implantação baixa
pele frouxa na região da nuca
prega simiesca
unhas estreitas e convexidade exagerada
flexão dos dedos com ou sem superposição
polidactilia nas mãos e, às vezes, nos pés
saliência da porção posterior do calcanhar
cardiopatia
hérnia inguinal ou umbilical
ETIOLOGIA
trissomia total ou de grande parte do cromossomo 13. A idade materna tem sido apontada como fator importante no aparecimento das aneuploidias, sendo a que a idade materna média para estes casos é de 30,9
os casos de mosaicismo apresentam um quadro fenotípico mais benigno, variando desde o quadro completo da malformação típica da trissomia do 13, a um fenótipo praticamente normal.
Síndrome de Turner 
	Já em 1922, Rossle descreveu a combinação da baixa estatura com o desenvolvimento defeituoso dos ovários; este autor classificou a síndrome como “nanismo de origem sexual”. Em 1938, Turner descreveu toda a síndrome e, finalmente em 1959, Forde e cols, confirmou citologicamente.
Incidência: provavelmente 1:5000 nascimentos.
MANIFESTAÇÕES GERAIS
baixa estatura
implantação baixa do cabelo na nuca
cabeça grande
crânio assimétrico
nariz em sela
lesões no ouvido interno
unhas estreitas, anormalmente convexas
epicanto
estrabismo
malformação dental
maxilar e palato estreito
mandíbula relativamente estreita
tórax em escudo
pescoço alado
tendência para obesidade
malformação cardíaca 
genitálias infantis
defeitos musculares
são estéreis, em geral
desenvolvimento dos seios, ausentes ou pequenos
pêlos pubianos reduzidos ou ausentes
MANIFESTAÇÕES PSIQUÍCAS
em geral, são normais
alguns autores citam casos com Q.I. abaixo da média 
George W. Burns, pág. 207, 5ª ed., coloca que, algumas Turner alcançam resultados elevados em testes de Q.I.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
falta de cromossomo sexual X ou Y.
30% pode ser por alteração estrutural
cromatina negativa
cariótipo ( 45,X0
OBS:- em geral, 30% dos abortos são Turner.
Estudos de caracteres ligados ao sexo, tais como o grupo sanguíneo Xg, revelam que em 72 a 76% das Turner assim examinadas, está ausente o cromossomo X paterno. Desconhece – se a razão para este tipo de disparidade.
Síndrome de Klinefelter
	Esta síndrome, descrita em 1942 por Klinefelter e cols, é considerada como sendo causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade. Oindivíduo do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais, confirmado por Jacob e Strong, 1959.
INCIDÊNCIA: 1 em 800 nascimentos
CARACTERÍSTICAS GERAIS
braços e pernas mais longas do que a média
é comum o desenvolvimento dos seios
voz – tende a ter um timbre mais alto que o normal
tendência a obesidade
testículos pequenos
estéreis 
8% dos casos apresenta diabetes mellitus e a bronquite crônica
MANIFESTAÇÕES PSÍQUICAS
de 15 a 20% dos pacientes apresentam Q.I. abaixo de 80.
quanto maior o número de X, mais grave é a debilidade.
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
presença de um X a mais
mães com idade superior a 32 anos
cariótipo ( 47,XXY
cromatina positiva.
OBS:- Um ponto que chama a atenção é que não importa a quantidade de X, a presença de Y já determina o sexo masculino.
Se o Q.I. for abaixo da média nota-se dificuldade em começar a falar e problemas de articulações, chegando a ter dificuldade para beber um copo de água.
	As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas (como visto anteriormente) ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. Essas alterações são devidas a quebras que os cromossomos sofrem durante as fases mais ativas da divisão (metáfase e/ou anáfase). Nestas etapas eles se movimentam intensamente através do citoplasma, de modo que podem romper – se e ressoldar – se de novas maneiras. Entre as aberrações estruturais mais conhecidas, dentro da espécie humana, está a deleção. Outro exemplo mais severo está em várias formas de cânceres, que são as translocações. Depois temos: isocromossomo, cromossomo em anel, inversões e duplicações. 
	A Síndrome de Cri – du – Chat ou Síndrome do miado de gato, é o exemplo mais conhecido de deleção cromossômica. É responsável por 1% dos pacientes com retardamento mental conhecidos. 
Síndrome de CRI-DU-CHAT (Síndrome do miado de gato)
MANIFESTAÇÕES GERAIS
baixo peso ao nascimento
crescimento lento
choro lembrando um miado de gato novo
rosto redondo
oligofrenia
hipotonia muscular
microcefalia
hipertelorismo
epicanto
estrabismo
assimetria facial
orelhas de implantação baixa
cardiopatia congênita
prega simiesca
ETIOLOGIA
deficiência parcial do braço curto do cromossomo 5 (5p) em 10 a 15% dos casos foi descoberta uma translocação equilibrada em um dos genitores; existe perigo de repetição da síndrome, nestes casos.
OBS: As crianças costumam – se virar constantemente no berço, o choro (lembrando miado de gato) torna-se menos nítido à medida que o paciente cresce. O Q.I. situa-se em torno de 20 à 30. Muitos afetados atingem a idade adulta, porém praticamente não conseguem fazer frases completas. 
Questões para estudo:
Faça um esquema ilustrando a origem de um indivíduo Turner.
Por que o risco de ocorrência de SD cresce com o aumento da idade materna?
Quantos cromossomos têm uma Turner com SD? Como representa seu cariótipo?
Que tipo de descendentes uma mulher XXX pode ter?
Como explicar a ocorrência de um par de gêmeos idênticos (MZ) onde um é um menino normal e o outro é uma menina Turner? 
Termos mais usados:
Euploidia = qualquer número de cromossomos que seja um múltiplo exato do número num gameta haplóide (n).
Aneuploidia = qualquer número de cromossomos que não seja um múltiplo exato do número num gameta haplóide (n). As formas comuns de aneuploidias são: trissomias ou monossomia.
Aberrações cromossômicas = malformações presentes no indivíduo e provocadas por quebras ou números irregulares de cromossomos.
Monossomia = constituição cromossômica na qual um membro do par e cromossomos está ausente.
Trissomia = estado onde se têm três cromossomos de um mesmo par, em vez de dois cromossomos habituais.
Deficiência = perda de uma sequência de DNA de um cromossomo.
Duplicações = sequências de DNA repetidas no mesmo cromossomo.
Inversões = rearranjo cromossômico no qual o segmento de um cromossomo é invertido de uma extremidade à outra.
Translocações = transferência de um segmento de um cromossomo para outro cromossomo, não homólogo.
Mosaicismo = condição na qual há uma ou mais linhagens celulares derivadas de um único zigoto.
Quimera = indivíduo composto de células de dois zigotos diferentes. 
Herdado = informação genética (benéfica ou maléfica) que o indivíduo recebeu de seu pai ou de sua mãe, durante a concepção.
Congênito = presente ao nascer, não necessariamente é genético.
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