10. Doenças da Lactância e da Infância

10. Doenças da Lactância e da Infância


DisciplinaPatologia I15.170 materiais67.761 seguidores
Pré-visualização25 páginas
ou uma história familiar.
Uma minoria dos pacientes com fibrose cística, principalmente aqueles com pelo menos uma
mutação \u201cleve\u201d do CFTR, apresenta um teste do suor normal ou quase normal (< 60 mM/L). A
medida de diferença de potencial nasal transepitelial in vivo pode ser um teste adjuvante útil
nessas circunstâncias; os indivíduos com fibrose cística demonstram um patamar
significativamente mais negativo na diferença de potencial nasal transepitelial em comparação
aos controles. O sequenciamento do gene CFTR é, sem dúvida, o \u201cpadrão-ouro\u201d no diagnóstico
da fibrose cística. Portanto, nos pacientes com achados clínicos sugestivos ou história familiar (ou
ambos), a análise genética é justificável.
 
Grandes melhorias ocorreram no manejo das complicações agudas e crônicas da fibrose cística,
incluindo terapias antimicrobianas mais potentes, reposição da enzima pancreática e transplante
pulmonar bilateral. Novas modalidades para a restituição da função endógena do CFTR também
têm emergido nos últimos anos. Em princípio, a fibrose cística, como qualquer outro distúrbio
monozigótico, deve ser amenizada pela terapia genética, e várias terapias genéticas adenovirais
estão atualmente na fase inicial de ensaios clínicos. A melhora no manejo da fibrose cística
resultou no aumento da expectativa média de vida para 36 anos em 2006, 41 e cada vez mais
essa doença letal da infância está tornando-se uma doença crônica de adultos.
 
Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL)
O National Institute of Child Health and Human Development define a SMSL como a \u201cmorte
súbita de um lactente menor de um ano de idade que permanece inexplicada após uma
investigação minuciosa do caso, incluindo a realização de uma necropsia completa, exame do
local da morte e revisão da história clínica\u201d . 42 Logo, a SMSL é uma condição de causa
desconhecida. É importante enfatizar que várias causas de morte súbita na infância podem ter
uma base inesperada, anatômica ou bioquímica, identificada à necropsia (Tabela 10-7 ), e tais
condições não devem ser classificadas como SMSL. Além disso, de acordo com a definição atual
e rigorosa de SMSL, as situações de morte súbita durante a infância em que as evidências de
diagnósticos alternativos para exclusão são equivocadas ou um diagnóstico pós-morte não pode
ser realizado, são mais bem rotuladas como morte súbita infantil não classificada. 43 Uma
característica da SMSL que não é enfatizada em sua definição é que o lactente geralmente morre
durante o sono, principalmente na posição de bruços ou de lado, justificando o pseudônimo de
morte no berço.
 
 
TABELA 10-7 Fatores de Risco e Achados Pós-morte Associados à Síndrome da Morte Súbita
do Lactente
 
DOS PAIS
Idade materna baixa (< 20 anos)
Tabagismo materno durante a gestação
Uso de drogas por ambos os pais, especificamente o uso de maconha pelo pai e opiáceos
pela mãe, uso de cocaína
Intervalos curtos entre gestações
Cuidados pré-natais tardios ou ausentes
Baixa condição socioeconômica
Afro-americanos e índios americanos (fatores socioeconômicos?)
 
DO LACTENTE
Anormalidades do tronco encefálico, associadas ao desenvolvi-mento retardado de
estímulos e controle cardiorrespiratório
Prematuridade e/ou baixo peso ao nascimento
Sexo masculino
Produto de uma gestação múltipla
SMSL em irmão mais velho
Infecções respiratórias prévias
Polimorfismos geminais nos genes do sistema nervoso autônomo
 
DO AMBIENTE
*A SMSL não é a única causa de morte súbita inesperada na infância, pelo contrario, é um
diagnóstíco de exclusão. Logo, a realização de uma necropsia pode revelar achados que
podem explicar a causa da morte súbita inesperada. Tais casos não devem ser simplesmente
classificados como \u201eSMSL\u201d. SCN5A, canal de sódio dependente de voltagem, tipo V,
polipeptideo alfa; KCNQ1, canal de potássio dependente de volta-gem, subfamilia KQ.T-/ike,
membro 1; MCAD, acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média; LCHAD, 3-hidroxiacil
coenzima A desidrogenase de cadeia longa; SCHAD, 3-hidroxiacil coenzima A desidrogenase
de cadeia curta; MTCYB; citocromo mitocon-drial b; C4, componente 4 do complemento.
Dormir de bruços ou de lado
Dormir em uma superfície macia
Hipertermia
Dormir com os pais nos 3 primeiros meses de vida
 
ANORMALIDADES DETECTADAS NO EXAME PÓS-MORTE NOS CASOS DE
MORTE SÚBITA INESPERADA DA INFÂNCIA*
Infecções
\u2022 Miocardite viral
\u2022 Broncopneumonia
 
Malformações congênitas sem suspeita prévia
\u2022 Estenose aórtica congênita
\u2022 Origem anômala da artéria coronária esquerda a partir da artéria pulmonar
 
Abuso traumático da criança
\u2022 Sufocação intencional (filicídio)
 
Defeitos metabólicos e genéticos
\u2022 Síndrome do QT longo (mutações no SCN5A e KCNQ1)
\u2022 Distúrbios na oxidação dos ácidos graxos (mutações no MCAD, LCHAD, SCHAD)
\u2022 Miocardiopatia histiocitoide (mutações no MTCYB)
\u2022 Resposta inflamatória anormal (deleções parciais no C4a e C4b)
 
 
Epidemiologia. Já que a morte de crianças devido a problemas nutricionais e infecções está sob
controle em países desenvolvidos, a SMSL tem assumido um papel muito importante nesses
países, incluindo os Estados Unidos. A SMSL consiste na causa mais comum de mortalidade em
lactentes entre 1 mês de idade a 1 ano nos Estados Unidos, e na terceira causa mais comum de
morte na infância de uma forma geral, atrás apenas das malformações congênitas e doenças da
prematuridade/baixo peso ao nascimento. Houve uma queda significativa na mortalidade
relacionada com a SMSL na última década, devido, principalmente, às campanhas de
sensibilização realizadas em todo o país por organizações tais como a American Academy of
Pediatrics. Estima-se que de 120 mortes a cada 100.000 nascidos vivos em 1992, esta taxa tenha
caído para 57 a cada 100.000 em 2002. Por todo o mundo, nos países onde as mortes infantis
inexplicadas são diagnosticadas como SMSL apenas depois da necropsia, as taxas de morte por
SMSL variam de 10 a cada 100.000 nascidos vivos na Holanda, a 80 a cada 100.000 na Nova
Zelândia. 44
 
Aproximadamente 90% de todas as mortes por SMSL ocorrem durante os 6 primeiros meses de
vida, a maioria entre 2 e 4 meses. Essa janela estreita de susceptibilidade máxima é uma
característica singular que independe de outros fatores de risco (a serem descritos) e da
localização geográfica. A maioria dos pacientes morre em casa, em geral à noite, após um
período de sono. Por muitos anos, a apneia prolongada foi considerada um fator de risco para a
SMSL. Os lactentes que apresentavam \u201cevento fatal aparente\u201d (EFA), caracterizado por apneias
acentuadas na cor ou no tônus muscular, asfixia e engasgos eram classificados como tendo risco
para o desenvolvimento subsequente de SMSL. Entretanto, estudos epidemiológicos
demonstraram que estes \u201ceventos fatais aparentes\u201d e a SMSL têm fatores de risco e idades de
acometimento distintas, e provavelmente são entidades não relacionadas. As crianças que
passam por EFAs geralmente são prematuras ou possuem uma base mecânica para o
comprometimento respiratório. Essa distinção pode explicar porque alguns monitores de apneia
domiciliares, os quais proliferaram nas famílias americanas para a \u201cprevenção de SMSL\u201d,
tiveram um impacto mínimo na redução do risco de SMSL. 45
 
Morfologia. Uma variedade de achados tem sido relatada na necropsia de lactentes que
morreram com suspeita de SMSL. Eles costumam ser sutis e de significado incerto, não
estando presentes em todos os casos. O achado mais comum são petéquias múltiplas
(aproximadamente 80% dos casos); elas geralmente estão presentes no timo, na pleura
parietal e visceral, e no epicárdio. Macroscopicamente, os pulmões estão geralmente
congestionados, e microscopicamente observa-se, na maioria dos casos, ingurgitamento
vascular com ou sem edema pulmonar. Tais alterações possivelmente representam eventos
agônicos, uma vez que eles são encontrados em frequências compatíveis nas mortes súbitas