ap. 3 biologia 1 demo

Prévia do material em texto

1 
GENÉTICA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gregor Mendel 
 
Primeira Lei de Mendel e Conceitos 
Fundamentais em genética 
 
Introdução 
 
Genética é o ramo da biologia que estuda a heredi-
tariedade (o que ocorre de pais para filhos), desde 
sua composição química, tal como suas formas de ex-
pressão e repressão em todos os seres vivos. 
Muito antes da genética moderna aparecer, suas leis 
já tinham sido estabelecidas por um monge agostiniano 
chamado Gregor Mendel (1822 - 1884), na cidade de 
Brünn, Áustria (atualmente, república Tcheca). 
 
Experimentos de Mendel 
 
O sucesso das experimentações se deu pela forma 
de análise (observar uma característica de cada vez) e 
na escolha do material para pesquisa. A espécie utili-
zada foi a planta Pisum sativum, ervilha, que em cultivo, 
apresentava vantagens como: 
 
 fácil cultivo; 
 
 alta produção de sementes (descendentes); 
 
 reproduzia-se por autofedundação; 
 
 características de fácil visualização. 
 
 
Mendel iniciou suas experimentações analisando a 
forma da semente. Para tanto, utilizou dois exemplares, 
uma planta pura que só fornecia como descendentes se-
mentes lisas, e outra só, sementes rugosas. 
 
 
 
Mendel classificou-as como parentais (geração pa-
rental ou P) e a primeira geração resultante de seu cru-
zamento denominou de F1, ou primeira geração de fi-
lhos (considerados híbridos). 
Os descendentes da geração F1 eram classificados 
como geração F2 e assim por diante. 
Ao obter o resultado do cruzamento de lisa com ru-
gosa, Mendel ficou surpreso ao verificar na geração F1, 
a existência em 100% de sementes lisas e não rugosas. 
Então, a grande dúvida era: O que aconteceu com as 
sementes rugosas? 
Para surpresa de Mendel, ao promover a autofecun-
dação dos representantes da geração F1, obtinha-se 
descendentes na geração F2 no padrão de 3 ervilhas 
lisas (75%) para 1 ervilha rugosa (25%). 
Para a característica “cor da semente”, Mendel cru-
zou plantas que produziam sementes amarelas com as 
que produziam sementes verdes (lembre-se, eram de 
linhagens puras). A geração F1 proveniente desses pa-
rentais, foram todas sementes amarelas, ou seja, 100%. 
O que ocorreu com as sementes verdes? 
Na autofecundação destes descendentes, a geração 
F2 obtida, foi de sementes na proporção de 3 amarelas 
(75%) para 1 (25%) verde. 
Para explicar os resultados acima das relações entre 
as características amarela/verde e lisa/rugosa, Mendel 
propôs que as características amarela e lisa eram con-
dicionadas por fatores dominantes, que ocultavam os 
fatores para as características verde e rugosa, sendo 
os mesmos condicionados por fatores recessivos. 
Mendel não entendia como e onde se localizavam os 
fatores dentro da planta, tão pouco sua característica 
química, mas interpretou que as plantas puras con-
tinham-os aos pares e os representou com letras na se-
guinte forma: 
 
Lisa (RR) X Rugosa (rr) 
 
Amarelas (VV) X verdes (vv) 
 
Como os descendentes na geração F1 continham 
100% da expressão das características proporcionadas 
pelos fatores dominantes, e a geração F2 continha 
apenas 25% da expressão das características dos fato-
res recessivos. Mendel propôs a seguinte condição pa-
ra o comportamento dos fatores: 
Flores de 
ervilha, 
material de 
estudo 
preferido de 
Mendel. 
 
Sementes 
lisas 
Sementes 
rugosas 
 
 
2 
 
 
Percebe-se desta forma que os híbridos carregam 
um fator de cada descendente na geração F1, as lisas 
(Rr). Apesar do híbrido Rr carregar o fator para a condi-
ção rugosa(r), este não se manifesta, pois está sendo 
dominado pelo fator R. 
Na geração F2, como ocorreu autofecundação das 
plantas híbridas Rr, Mendel concluiu que os fatores des-
sas plantas são distribuídos para seus gametas (cada 
gameta recebendo apenas um fator) que na fecunda-
ção se encontram de forma aleatória e produzem des-
cendentes na proporção de 3 sementes com caracterís-
ticas dominantes para 1 semente com característica re-
cessiva, ou seja, 3:1. 
Veja o quadro abaixo, demonstrando característica 
dominante e recessiva: 
 
CARÁTER 
 
VARIEDADE 
DOMINANTE 
 
 
VARIEDADE 
RECESSIVA 
 
Forma da 
semente 
Liso Rugoso 
Cor da 
semente 
Amarelo Verde 
Cor do 
tegumento da 
semente 
 
Cinza 
 
 
Branco 
Formato das 
vagens 
 
Liso 
 
 
Ondulado 
Cor das vagens Verde Amarelo 
Posição das 
flores 
 
Axilar 
 
 
Terminal 
Altura da planta Alto Baixo 
Resultados Originais das 
Experimentações de Mendel 
 
Os caracteres analisados por Mendel são especifica-
dos em tabela: 
 
Caráter 
Geração 
P (cruza-
mento 
entre 
duas 
plantas 
puras) 
Geração 
F1 
Números 
obtidos 
Na geração F2 
(originada da 
autofecun-
dação de F1) 
Proporções 
reais 
obtidas 
Em F2 
Forma da 
semente 
 
Lisa 
X 
Rugosa 
 
Todas 
lisas 
5474 lisas 
1850 rugosas 
2,96 lisas: 
1 rugosa 
 
Cor da 
semente 
 
Amarela 
X 
Verde 
Todas 
amarelas 
6022 amarelas 
2001 verdes 
3,01 
amarelas 
1 verde 
Cor do 
Tegumen-
to da 
semente 
Cinza 
X 
Branca 
Todas 
cinzas 
705 cinzas 
224 brancas 
3,15 cinzas 
1 branca 
Formato 
das 
vagens 
Lisa 
ondulada 
Todas 
lisas 
882 lisas 
299 onduladas 
2,95 lisas: 
1 ondulada 
Cor das 
vagens 
Verde 
X 
Amarela 
Todas 
verdes 
428 verdes 
152 amarelas 
2,82 verdes: 
1 amarela 
Posição 
das flores 
Axilar 
X 
Terminal 
Todas 
axilares 
651 axilares 
207 terminais 
3,15 
axilares: 
1 terminal 
Altura da 
planta 
Alta 
X 
Baixa 
Todas 
altas 
787 altas 
277 baixas 
2,84 altas: 
1 baixa 
 
Primeira Lei 
 
A primeira lei de Mendel é também conhecida como 
“Princípio da Segregação dos Fatores”, “Monoibridismo” 
(porque se refere a herança de apenas um caráter), “Lei 
da Disjunção” ou “Lei Fundamental da Genética”. O seu 
enunciado básico pode ser considerado como: 
 
“Cada caracter é condicionado por um par de fa-
tores (genes) que se separam na formação dos ga-
metas, durante a meiose”. 
 
A primeira Lei de Mendel se refere a apenas um ca-
racter analisado de cada vez, por essa razão é válida 
pa-ra condições de monoibridismo. 
Hoje sabemos que os fatores mendelianos são os 
gens ou genes, que representam partes (segmentos) 
da molécula de DNA, contendo um código para montar 
uma proteína. 
A relação entre a meiose e a primeira lei pode ser 
evidenciada na figura a seguir: 
 
 
3 
 
 
 
Conceitos Fundamentais 
 
Fenótipo 
 
As palavras característica ou caracter são 
designadas para apontar ou discutir particularidades do 
ser vivo como: cor (dos olhos, dos cabelos, da pele), 
altura, grupos sanguíneos etc. As características, por 
sua vez, podem apresentar variáveis e cada variável é 
denominada fenótipo. Logo, nem todo fenótipo é 
visível, pois simplesmente olhando para uma pessoa 
não se podedizer o seu tipo de sangue. 
 
Genótipo 
 
O termo genótipo é aplicado para o “conjunto total 
de genes” que possui um indivíduo. 
Para que o genótipo se expresse devem haver 
condi-ções favoráveis do meio que o cerca. “O meio” é 
uma expressão muito utilizada, mas não se refere 
somente ao ambiente externo ao ser vivo, mas sim tudo 
que rodeia o material genético como: nucleoplasma, 
citoplasma, corpo do organismo etc. 
 
Fenótipo = genótipo + meio ambiente 
 
Dominância e Recessividade 
 
O gene será DOMINANTE, sempre quando expres-
sar seu fenótipo, tanto em homozigose (ao lado de 
outro alelo dominante) como em heterozigose (ao lado 
de um alelo recessivo). Neste caso, para o parde alelos 
AA, se A for o dominante, esse gene alelo expressará 
seu fenótipo mesmo na condição Aa. 
O gene será RECESSIVO, quando expressar o seu 
fenótipo somente em homozigose, ou seja, ao lado de 
um outro gene recessivo. 
 
Considerações sobre Cruzamento-
Teste e Retrocruzamento 
 
O cruzamento-teste é utilizado para se definir o ge-
nótipo de um indivíduo que expressa a característica 
dominante. Para isso, faz-se o cruzamento com um ho-
mozigoto recessivo e, através de seus descendentes, 
pode-se afirmar se o indivíduo em análise apresenta ge-
nótipo em homozigose ou em heterozigose. 
 
Veja a condição abaixo: 
 
Semente Lisa X Semente Rugosa 
 (?) (rr) 
 
No cruzamento acima, sabe-se que a semente com 
fenótipo “superfície rugosa”, terá um genótipo em ho-
mozigose recessiva rr. No entanto, para a semente lisa, 
o genótipo é incerto, pois ela poderá estar em homo-
zigose RR, ou estar em heterozigose, Rr. 
Através do cruzamento-teste pode-se solucionar 
este problema observando-se os descendentes: 
 
P: Semente Lisa X Semente Rugosa 
 
 
 
descendentes 
 
 1
a 
possibilidade 2
a
 possibilidade 
 100% lisas 50% lisas/50% rugosas. 
 
Na primeira possibilidade percebe-se que todos os 
descendentes são sementes lisas, logo propõe-se o 
genótipo: 
 
RR X rr 
 
Assume-se que o genitor com fenótipo dominante 
seja homozigoto, pois só assim produzirá unicamente 
gametas carregando o alelo R, o que leva a uma des-
cendência com 100% sementes lisas heterozigotas, Rr. 
 
 RR rr 
 
 r 
 
R 
 
Rr 
 
 
Na segunda possibilidade pode-se concluir que o ge-
nitor com fenótipo dominante é heterozigoto, pois ocorre 
a presença de descendentes com características domi-
nantes e recessivas, demonstrando estes, que ganha-
ram um gene recessivo de ambos os parentais. 
 
Desta forma tem-se: 
 
 Rr X rr 
 
 
 r 
R Rr (50%) sementes lisas 
r rr (50%) sementes 
 rugosas 
 
 
4 
O retrocruzamento praticamente é sinônimo de 
cruzamento-teste, mas neste caso o indivíduo com fe-
nótipo dominante é retirado da geração F1 e cruzado 
com um genitor recessivo ou com outro de fenótipo 
idêntico ao do seu genitor. 
 
Genealogias ou Heredogramas 
 
Genealogia, Heredogramas ou ainda pedigrees, 
são formas gráficas para se representar a hereditarie-
dade de uma doença genética ou outras características 
morfológicas não relacionadas a males físicos que ocor-
rem em famílias. 
 
Nas figuras abaixo os desenhos esquemáticos po-
dem fornecer informações da sexualidade e do grau de 
parentesco, assim como do portador do gene estudado. 
 
 
 
Probabilidades Condicionais 
 
Nos casos de probabilidade condicional que são co-
muns em genética, deve-se ter muito cuidado ao inter-
pretar o resultado para responder a pergunta pelo pro-
blema. 
 
Considere o seguinte caso: 
 
(Fuvest-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com 
vagens infladas produziu, por autofecundação, descen-
dência constituída por dois tipos de indivíduos, com 
vagens infladas e com vagens achatadas. 
 
a) Tomando ao acaso um desses descendentes qual 
probabilidade de serem os representantes heterozi-
gotos? 
 
b) Tomando ao acaso um descendente com vagens in-
fladas, qual a probabilidade de ele ser homozigoto? 
Respostas: 
 
a) De acordo com a primeira lei de Mendel, por autofe-
cundação, um indivíduo produza 50% de indivíduos 
heterozigotos entre seus descendentes. Como no 
exemplo abaixo: 
 
P: Aa x Aa 
 
F1: 1/4 AA; 2/4 Aa; 1/4 aa 
 
Assim, a probabilidade de obter um descendente retira-
do ao acaso da geração F1é de 50%. 
 
b) Ao responder esta pergunta deve-se ter muito cuida-
do, pois ela propõe uma condição de análise única 
para vagens infladas. Se fossem consideradas as 
achatadas para responder a probabilidade 
genotípica dos homozigotos, a resposta seria 50%, 
pois estaria inclusos homozigotos recessivos. Neste 
caso, considere somente o genótipo para as 
infladas: 1/3 AA e 2/3 Aa. 
 
Veja a figura abaixo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Para tanto, a probabilidade de se obter vagens infla-
das homozigotas é de 1/3. 
 
Outros Casos de Monoibridismo 
 
Até agora, os casos de monoibridismo (que envol-
vem apenas um par de genes alelos) possuíam relação 
de dominância completa. 
No entanto, em algumas situações singulares, o fe-
nótipo demonstra o poder de manifestação dos dois ale-
los nos indivíduos híbridos. 
 
Ausência de Dominância ou Co-dominância 
 
Na natureza, há uma espécie de planta conhecida 
como Mirabilis jalapa. 
O fenótipo expressado na pétala da flor é de cor ver-
melha para os indivíduos homozigotos VV e de cor 
branca para os homozigotos BB. 
 
Em um cruzamento envolvendo os dois exemplares, 
branco e vermelho, os resultados obtidos são colocados 
a seguir: 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
AA 
inflada 
Aa 
inflada 
Aa 
inflada 
aa 
achatada 
Aa 
Gameta
s 
Gametas 
Aa x 
 
 
5 
 
 
Notar que o alelo V não domina o alelo B, tão pouco 
B domina V. Ocorre uma ausência de dominância, na 
qual o fenótipo “cor rosa”, que ocorre para os exem-
plares da geração F1, é uma somatória da expressão de 
ambos os alelos. 
Na autofecundação do híbrido de F1, a produção de 
dois tipos de gametas, um carregando o alelo V e outro 
carregando o alelo B, promove o reaparecimento na 
geração F2 de flores com pétalas brancas e outras com 
pétalas vermelhas. 
Seguindo o padrão da lei de Mendel, os genótipos 
resultantes da autofecundação dos híbridos são de: 
 
1/4 VV; 2/4 VB; 1/4 BB, ou seja, 1:2:1 
 
Um fator importante a ser considerado é a análise fe-
notípica na geração F2, igual a análise genotípica aci-
ma: 
 
1/4 vermelha; 2/4 rosa; 1/4 branca, ou seja, 1:2:1 
 
Genes Letais 
 
Cuenot (geneticista francês - 1905), estudando a he-
rança da cor dos pelos de camundongos determinada 
por um par de alelos com dominância completa, perce-
beu que os camundongos amarelos eram heterozigo-
tos e que os “agutis” (selvagens) eram homozigotos 
recessivos. 
Cuenot não observou a presença de homozigotos 
dominantes e no cruzamento de dois amarelos (híbri-
dos), a geração F1 apresentava uma proporção fenotí-
pica de 2 amarelos e 1 aguti (2:1). O normal segundo as 
leis de Mendel para um par de alelos com dominância 
completa, era a proporção de 3 amarelos para 1 aguti, 
3:1. 
Quando um indivíduo é morto por um par de alelos 
que só se expressam em homozigose, os genes que 
compõe esse locus são denominados de letais recessi-
vos. 
 
Alelos Múltiplos ou Polialelia 
 
Os exemplos considerados até agora eram condi-
cionados por um par de alelos que poderiam ser iguais 
ou diferentes. Mas algumas expressões fenotípicas são 
determinadas por indivíduos que possuem combina-
ções de três alelos ou mais, com ou sem relação de do-
minância. Este fenômeno genético é denominado de 
Polialelia ou alelos múltiplos. 
Considere que os genes alelos C1, C2 e C3 são variá-
veis provenientes de mutações que ocupam o mesmo 
locus em um par de cromossomos homólogos, mas dois 
de cada vez. Por exemplo: 
 
C1 C2 C2 C3 C1 C3 
 
ou ou 
 
C1 C1 C2 C2 C3 C3 
 
 
ou ou 
 
Com três diferentes alelos, pode-se obter seis com-
binações e uma variação fenotípica maior dependen-
do da relação de dominância ou ausência de dominân-
cia entre eles. 
 
 
 
 
6 
Em coelhos, a herança dacor dos pelos é influencia-
da pelos genes C, c
ch
, c
h
 e c. A relação entre eles é de 
dominância completa e o produto resultante dessas 
combinações, é uma variabilidade de quatro fenótipos 
diferentes. 
- O gene C domina os genes c
ch
, c
h
 e c, e expressa 
o fenótipo selvagem. 
- O gene c
ch
 domina os genes c
h
 e c, e expressa o 
fenótipo chinchila. 
- O gene c
h
 domina o gene c, e expressa o fenótipo 
himalaia. 
- O gene c é recessivo e somente se expressa em 
homozigose levando ao fenótipo albino. 
 
Neste caso a influência de dominância será: 
 
C > cch > ch > c 
 
Gene Fenótipo 
 C
 
 c
ch
 
 c
h
 
 c 
Selvagem ou aguti 
Chinchila 
Himalaia 
Albino 
 
A SEGUNDA LEI DE MENDEL 
 
Introdução 
 
A primeira lei de Mendel tratou de esclarecer casos 
em genética em que o fenótipo era condicionado por um 
par de alelos - Monoibridismo. 
A Segunda Lei proposta por Mendel, explica a ex-
pressão fenotípica caracterizada por dois ou mais pares 
de alelos. Neste caso, esta lei correlaciona-se com os 
casos de diibridismo (com 2 pares envolvidos), triibri-
dismo (com 3 pares) e poliibridismo (vários pares). 
 
Uma das Experimentações de Mendel 
 
Mendel utilizou plantas de linhagens puras para um 
novo cruzamento, mas considerando os caracteres for-
ma e cor da semente. Assim, escolheu plantas que pro-
duziam ervilhas amarelas e lisas, e as cruzou com 
plantas de ervilhas verdes e rugosas. 
 
 
Essa geração parental pura produziu uma geração 
F1 com 100% de ervilhas amarelas e lisas (heterozi-
gotas). Sabendo-se a existência de dominância entre os 
alelos, o resultado de F1 era esperado. Como os paren-
tais puros eram homozigotos, VVRR e vvrr, acabaram 
produzindo gametas VR e vr respectivamente. Na fe-
cundação, produziram um descendente de célula diploi-
de com genótipo em heterozigose, VvRr. 
Mendel permitiu que as plantas de F1 se fecundas-
sem e o resultado obtido foi: 
 
 
 
A proporção fenotípica obtida para as 16 ervilhas foi 
de: 
* 9 amarelas e lisas; 
* 3 amarelas e rugosas; 
* 3 verdes lisas; 
* 1 verde e rugosa. 
 
Mendel observou que as sementes amarelas pode-
riam expressar-se com forma lisa ou rugosa e, além 
disso, o mesmo ocorria com sementes verdes rugosas 
que poderiam expressar-se na combinação verde lisa. 
Partindo destes dados, propôs então que o caracter 
“cor amarela” se comportava de forma independente 
em relação ao caráter “superfície lisa”, pois poderia ser 
encontrado com o caráter “superfície rugosa”, tal como 
para verde lisa e verde rugosa. 
Com a compreensão do comportamento indepen-
dente dos fatores ou genes, a segunda lei que Gregor 
Mendel propôs foi: 
 
“Uma característica condicionada por um par de fa-
tores (alelos) se comporta de forma independente em 
relação a uma outra característica condicionada por um 
outro par de fatores (alelos)”. 
 
 
7 
Relação Meiose e Segunda Lei 
 
No quadro abaixo, veja como ocorre a separação de 
2 pares de genes alelos localizados em cromossomos 
não homólogos e observe como se dá a segregação 
dos genes para a formação dos 8 gametas. 
 
 
 
No final da meiose, as células gaméticas foram pro-
duzidas em iguais proporções e com duas possíveis hi-
póteses de distribuições dos pares de alelos: 
 
* 25% RV 25% Rv 
* 25% RV 25% Rv 
* 25% rv ou 25% rV 
* 25% rv 25% rV 
 
Calculando os Tipos de Gametas de 
Acordo com a Segunda Lei 
 
Um dos grandes problemas que o aluno de vestibu-
lar ou um geneticista deva resolver, é obter com exati-
dão o número e a variabilidade de gametas que os pa-
rentais possam produzir nos problemas de diibridismo, 
triibridismo ou poliibridismo. 
Quantos gametas e quais as possíveis combinações 
de alelos pode-se obter de um diíbrido AaBb? 
Para solucionar esta questão, basta compreender 
que o alelo A, irá para um gameta e o alelo a, para ou-
tro. No entanto, em companhia do A poderá ir o alelo B 
ou b. O mesmo acontecerá para a, que poderá segre-
gar-se junto com B ou b. 
Com base neste raciocínio pode-se montar a seguin-
te ramificação: 
 
 B Gameta AB 
A 
 b Gameta Ab 
 B Gameta aB 
A 
 b Gameta ab 
 
Através da ramificação percebe-se que poderá 
ocorrer a formação de quatro tipos de gametas nas se-
guintes proporções: 
 
- 1/4 de gametas AB 
- 1/4 de gametas Ab 
- 1/4 de gametas aB 
- 1/4 de gametas ab 
 
Mas quando se deseja saber somente o número de 
gametas de um determinado genótipo uma forma simpli-
ficada de solucionar esse outro problema é a utilização 
da fórmula: 
 
2
n
 
 
Onde n é o número de pares de alelos em heterozi-
gose. Simplificando os exemplos dados por essa fórmu-
la, teríamos: 
 
*AaBb 
- Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 
 
2
2
 = 4 gametas possíveis. 
 
* AabbCc 
- Número de alelos em heterozigose = 2, logo: 
 
2
2 
= 4 gametas possíveis. 
 
Problema relacionado na 
Segunda Lei de Mendel 
 
(MACK-SP) Um homem com ausência de alguns 
dentes incisivos e molares superiores, de olhos casta-
nhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fe-
nótipo igual e tem uma filha de olhos azuis, normal para 
os dentes e para número de dedos. Qual a probabili-
dade de o casal ter outro filho do sexo masculino, com 
todas as características dominantes? 
 
Resolução: 
 
a) Repare que o problema destaca 3 fenótipos e 
inclui o sexo como fator integrante na resposta. Assim 
deve-se considerar 4 fenótipos: 
 
- Número de dedos; 
- Cor dos olhos; 
- Cor dos cabelos; 
- Determinação sexual. 
 
b) Para facilitar a resolução, descreva o genótipo dos 
pais e da filha separadamente: 
 
D – Ausência de dentes 
A – Olhos castanhos 
P – Polidactilia 
 
 
8 
 
 
 
 
 
 
 
Observe que a filha tem fenótipos que os pais não 
expressam, logo significa que ela é recessiva para as 
características: dedos normais (dd), cor dos olhos (aa) 
e número de dentes normais (dd). Como ganhou um 
alelo recessivo do pai e outro da mãe, automaticamente 
os pais são heterozigotos, ou tri-íbridos. 
 
c) Como o problema quer saber a probabilidade do 
casal ter um filho com todas as características domi-
nantes destacadas, deve-se entender que ele nascerá 
com: olhos castanhos, (e) com ausência de alguns den-
tes, (e) com seis dedos (e) do sexo masculino. 
Para saber a probabilidade de todos ocorrerem jun-
tos, é necessário obter a probabilidade isolada de cada 
um. Veja o esquema abaixo: 
 
d) Separe as proporções desejadas junto com as 
probabilidades obtidas: 
 
- ausência de dentes: 3/4 
- olhos castanhos: 3/4 
- polidactilia: 3/4 
- sexo masculino: 1/2 
 
e) Agora, somente multiplique todas as probabilida-
des isoladas: 
 
3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/2 = 27/128 
 
Resposta: 
 
Logo, a possibilidade deste casal ter um filho com as 
características dominantes e do sexo masculino será de 
27/ 128. 
 
 
 
 
HERANÇA DOS GRUPOS 
SANGUÍNEOS HUMANOS 
 
Introdução 
 
Os sistemas ABO, Rh e MN, se comportam de for-
ma independente e são condicionados por pares de ale-
los que se encontram em cromossomos não homólo-
gos. 
 
A Herança dos grupos sanguíneos do 
Sistema ABO 
 
Os seres humanos apresentam quatro grupos san-
guíneos determinados por três alelos que podem esta-
belecer entre si, condição de dominância completa ou 
ausência de dominância. 
Os alelos são I
A
, I
B
 e i. Repare que além das letras 
tradicionais A, B e i, a representação também está vol-
tada para a letra “I”, que significa isoaglutinação. 
 
O termo isoaglutinação se refere ao fenômeno de 
aglutinação que ocorre nas transfusõessanguíneas en-
tre indivíduos da mesma espécie e de grupos sanguí-
neos diferentes. Isso acontecia muito na Antiguidade, 
onde o desconhecimento de genética era total. 
 
Na combinação destes três alelos pode-se obter os 
seguintes grupos sanguíneos: 
 
Genótipos 
Fenótipos 
(grupos sangüíneos) 
 
 
 
 
 
 
 
A 
 
 
 
 
 
 
 
B 
 
 
 
 
 
 
 
AB 
 
 
 
 
 
 
 
O 
 
Pelo quadro podemos ver que o: 
 
* Grupo sanguíneo A - é representado pelos 
indivíduos que poderão genotipicamente ser homozigo-
tos I
A
 I
A
 ou heterozigotos I
A
 i. O alelo A domina i. 
* Grupo sanguíneo B - com indivíduos contendo 
genótipo I
B 
I
B
 ou I
B
 i. O alelo B domina o alelo i. 
* Grupo sanguíneo AB - representantes com genó-
tipo I
A
 I
B
. Para possuir este grupo percebe-se a ausên-
cia de dominância entre os alelos. 
*Grupo sanguíneo O - o genótipo para esse fenó-
tipo é i i. Para tanto, dizemos que é um homozigoto 
recessivo. 
 
Antígeno e Anticorpo 
 
Toda substância injetada no corpo de um organis-
mo, que não seja identificada como parte de sua estru-
tura natural, é considerada um antígeno. 
 
Assim, vírus, bactérias, vermes, órgãos transplanta-
dos, e outros elementos, são antígenos. 
DdAaPp DdAaPp 
I
A 
I
A I
A i
 
I
B 
I
B I
B i
 
I
A 
I
B 
i
 
i
 
ddaapp 
 
 
9 
O organismo se defende contra os antígenos, atra-
vés de seu sistema imunológico. Células representantes 
deste sistema de defesa produzem proteínas (gamaglo-
bulinas) conhecidas como anticorpos, que são feitas 
no sentido de neutralizar o antígeno ou servir de ponte 
para que outras células de defesa possam atacar o a-
gente estranho. 
Um dos fenômenos químicos das rejeições sanguí-
neas é o da aglutinação que são aglomerados ou 
grumos de células no plasma sanguíneo. Para esta 
condição o antígeno é chamado de aglutinogênio, e o 
anticorpo de aglutinina. 
 
RESUMO 
 
Grupo A possui somente o antígeno A, produz 
anticorpos anti-B. 
Grupo B possui somente o antígeno B, produz 
anticorpos anti-A. 
Grupo AB possui os antígenos A e B. 
Grupo O não possui nenhum dos dois antígenos. 
 
Tabela de transfusões sanguíneas 
 
A tabela de transfusões sanguíneas demonstra de 
forma geral as transfusões que podem ser realizadas: 
 
 
 
A Herança do Grupo Sanguíneo 
do Sistema Rh 
 
As hemácias humanas podem possuir na membrana 
plasmática, outro antígeno conhecido como fator Rh. 
 
A sigla Rh vem do nome científico do macaco Rhe-
sus sp, primata no qual se descobriu esse fator. 
 
 
A condição para que ocorra a manifestação do fe-
nótipo Rh é complexa, mas pode ser interpretada pelos 
alelos R e r, com relação de dominância completa. As 
pessoas que expressam esse fenótipo são considera-
das Rh positivos (Rh +), com genótipo em homozigose 
dominante (RR) ou em heterozigose (Rr). 
 
No entanto, há humanos que não apresentam o fa-
tor Rh, sendo considerados Rh negativos (Rh-), com 
genótipo em homozigose recessiva (rr). 
 
 
 
Genótipo Fenótipo 
RR 
Rr 
Rh+ 
rr Rh- 
 
Eritroblastose Fetal ou 
Doença Hemolítica do Recém 
Nascido (DHRN) 
 
Uma mulher Rh
-
 ao casar-se com um homem Rh
+
 
heterozigoto (Rr), pode ter filhos Rh
+
 ou Rh
-
. Se seu 
filho for Rh
-
, sua gravidez será sem problemas. 
 
No entanto, se esta mulher estiver esperando um fi-
lho Rh
+
, algumas hemácias do bebê podem entrar na 
circulação sanguínea da mãe e como estas células pos-
suem o fator Rh, o corpo materno reconhece como es-
tranho e passa a produzir anticorpos contra as hemá-
cias do bebê. 
 
A Herança do Grupo Sangüíneo 
no Sistema MN 
 
Em 1927, dois cientistas Landsteiner e Levine des-
cobriram a existência de dois outros antígenos no san-
gue humano, conhecidos como M e N. Mais análises le-
varam a descoberta de um sistema MN com três fenó-
tipos e três genótipos. Veja o quadro a seguir: 
 
 
10 
Genótipo Fenótipo 
LMLM ou MM grupo M 
LNLN ou NN grupo N 
LMLN ou MN grupo MN 
 
A letra L empregada com simbologia dos genes ale-
los, é uma homenagem aos descobridores Landsteiner 
e Levine. 
 
Neste caso, verifica-se a presença de um par de ale-
los com relação de ausência de dominância. 
 
Pleiotropia, Interação Gênica 
e Herança Quantitativa 
 
Introdução 
 
Estudou-se até agora características determinadas 
por apenas um par de alelos. Logo, a razão expressão 
fenotípica relacionada ao genótipo seria: 
 
1 par de alelos 1 caracter 
 
Pleiotropia 
 
Mas ocorrem em alguns casos que um par de ale-
los pode determinar a expressão de dois ou mais fenó-
tipos. Para esse padrão de expressão genotípica, cha-
mamos de pleiotropia. 
 
1 par de alelos 2 ou + caracteres 
 
Em uma determinada espécie de cebola, através de 
pesquisas, percebeu-se que as avermelhadas eram re-
sistentes a fungos parasitas, o que não ocorria com as 
brancas. Com análises do material genético, ficou evi-
denciado a presença de um par de alelos recessivos 
que condicionavam a expressão cor avermelhada e re-
sistência ao fungo ao mesmo tempo. É um típico exem-
plo de Pleiotropia. 
 
Interação Gênica 
 
Quando dois ou mais pares de genes alelos expres-
sam um único fenótipo, trata-se de uma interação gê-
nica. Podem estar localizados em cromossomos homó-
logos diferentes, mas, mesmo assim, promovem em 
conjunto a expressão fenotípica. 
 
2 ou + pares de alelos 1 fenótipo 
 
As interações gênicas podem ser classificadas em 
duas condições: epistáticas e não-epistáticas. 
 
Epistasia (ou criptomeria) é um fenômeno que 
ocorre quando um gene A (em um par de alelos) inibe a 
ação de um gene B localizado em outro par de cromos-
somos homólogos. O gene dominante é o epistático e 
o inibido é o hipostático. 
Interações Epistáticas 
 
As interações epistáticas mais importantes são: 
 
* Epistasia dominante 
* Epistasia recessiva 
* Epistasia recessiva dupla 
 
Epistasia dominante 
 
Ocorre quando um gene dominante localizado em 
um par de alelos domina outro par de alelos em cromos-
somos homólogos distintos. 
Considere o par de alelos A__ e B__, se o alelo B 
for o epistático, ele dominará o alelo A e não permitirá 
sua expressão. No entanto, o alelo A somente se torna-
rá ativo quando B não estiver presente, ou seja, neste 
par existir uma homozigose recessiva bb. 
A moranga pode expressar um fenótipo com as co-
res branco, amarelo e verde. Para tais fenótipos, a 
combinação genotípica será: 
 
Genótipo Fenótipo 
 
B__; A__ 
B__; aa Branco 
 
 
 bb ; A__ Amarelo 
 
 
 bb ; aa Verde 
 
 
Na condição cor branca, o alelo B não permite a ex-
pressão do alelo A dominante, tão pouco a homozigose 
recessiva aa. Para a cor amarela, o alelo A pode ex-
pressar sua característica, pois B não está presente. 
Com a ausência da produção das pigmentações pro-
duzidas pelos alelos dominantes A e B, a clorofila pode 
ser evidenciada nos indivíduos duplos homozigotos 
recessivos, bbaa. Logo, pode-se evidenciar que o gene 
B é epistático e que o gene A, é o hipostático. 
Cruzando-se dois heterozigotos BbAa x BbAa, a 
proporção fenotípica será: 
 
* (B_; A_ / B_; aa) 12 indivíduos de cor branca. 
* (bb ; A__) 3 indivíduos amarelos 
* (bb ; aa) 1 indivíduo verde 
 
A proporção fenotípica observada para a epistasia 
dominante será 12 : 3 : 1. 
 
Epistasia recessiva 
 
A cor de pelos em ratos pode ser preta, aguti ou 
albina. Esse fenótipo é determinado por dois pares de 
alelos, que se relacionam na seguinte condição: 
 
P__A__ : agutis (9)P__a a : pretos (3) 
pp A__ : 
pp a a : albinos (4) 
 
 
11 
Para serem “agutis” é necessário a presença de 
dois alelos dominantes (um de cada par), P__A__. Ra-
tos pretos precisam ter um par de alelos recessivos aa, 
mais um alelo P (dominante) em outro locus. 
 
Mas a interessante interação epistática ocorre quan-
do há homozigose de pp. Esse par de alelos atua como 
epistático sobre o outro par de alelos A__, levando ao 
fenótipo albino ao invés de amarelo. 
 
A proporção fenotípica observada para a epistasia 
recessiva será 9 : 3 : 4 
 
Epistasia recessiva duplicada 
 
Considere que um fenótipo é determinado por um 
par de alelos, e apresenta-se na seguinte proporção fe-
notípica junto ao seu genótipo: 
 
* 9 - (B__C__) Flores púrpuras 
* 7 - (B__ cc / bb C__/ bb cc) Flores brancas 
 
Esse padrão de expressão fenotípica ocorre para a 
flor ervilha de cheiro, onde um par de alelos recessivos 
cc ou bb determina a cor branca para as pétalas. O fato 
a ser considerado é que tanto cc como bb, podem ser 
epistáticos, basta simplesmente que ocorram em homo-
zigose recessiva. No entanto, a presença de dois domi-
nantes (um de cada par de alelo) caracteriza pétalas 
coloridas, B__C__. 
 
A proporção fenotípica para a epistasia recessiva du-
plicada será 9 : 7. 
 
Interações Não-Epistáticas 
 
 
 
Nas interações epistáticas o gene epistático e o hi-
postático são bem evidenciados pela sua ação. Mas nas 
interações não-epistáticas, apesar da expressão feno-
típica ocorrer somente na presença de dois pares de 
alelos, não se evidencia dominância de um gene de um 
par de alelos em relação ao gene do outro par. 
A forma das cristas em galináceos é um típico fenó-
tipo por interação não epistática. 
Considerando que as siglas nos pares de alelos se-
jam R e E, as conjugações dos genótipos para os seus 
fenótipos serão: 
 
Fenótipo Genótipo 
Simples rree 
Ervilha rrEE • rrEe 
Rosa RRee • Rree 
Noz RREE • RrEE • RREe • RrEe 
 
 Cristas Simples - presença de dupla homozigose 
recessiva no genótipo. 
 Cristas Ervilhas - o gene, tanto em homozigose co-
mo em heterozigose, contendo o alelo dominante 
“E”, determina o fenótipo crista ervilha. Desde que 
ocorra homozigose recessiva em rr. 
 Crista Rosa - A presença do alelo dominante R, tan-
to em homozigose como em heterozigose, determina 
o fenótipo crista rosa sempre que no outro par de 
alelo ocorra uma homozigose recessiva ee. 
 Crista Noz - será quando um alelo dominante de ca-
da par estiver presente no genótipo, ou seja, é ne-
cessário que E e R, ocorram concomitantemente. 
 
 
 
Na segunda lei de Mendel, o resultado obtido do cru-
zamento entre heterozigotos na geração F2 era de 
9:3:3:1 com a análise de quatro características distintas 
(sementes verdes ou amarelas, lisas ou rugosas). Mas 
na interação gênica existe apenas uma característica 
(presença da crista) com 4 fenótipos distintos. 
 
 
12 
Herança Quantitativa 
 
A herança quantitativa também é conhecida como 
herança poligênica, ou ainda, poligenia. Esse tipo de 
expressão genética se dá pelo maior número de alelos, 
ou seja, quanto mais alelos dominantes no genótipo 
maior a intensidade da expressão do fenótipo. 
Esses genes que contribuem para herança quantita-
tiva são denominados de genes efetivos e geralmente 
são representados por siglas maiúsculas. 
No entanto, quando presentes no locus sem interfe-
rência na modificação do fenótipo, são denominados 
genes não-efetivos. O termo poligenes, é utilizado pa-
ra destacar todos os genes que fazem parte de um fe-
nótipo de herança quantitativa. 
A cor da pele é uma interação gênica que pode ser 
considerada herança quantitativa. 
Acredita-se que a cor da pele humana é determinada 
por dois pares de alelos localizados em cromossomos 
não homólogos. Considere que os genótipos possíveis 
referentes a essa característica podem ser expressados 
pelos alelos efetivos N e B, os e não efetivos por n e 
b. 
 
 
 
Assim, a classificação genotípica para negros, bran-
cos e os intermediários possíveis será: 
 
NNBB  Negro 
 
NNBb Mulato nnBb Mulato 
NnBB escuro Nnbb claro 
 
 
NnBb 
NNbb Mulato nnbb  Branco 
nnBB médio 
 
Coletados os dados e colocados em um gráfico, po-
de-se perceber as variáveis fenotípicas compondo uma 
curva de distribuição normal. 
Quando juntos, os quatros genes representados pe-
las letras maiúsculas expressam o fenótipo negro 
(NNBB). Mas para a união dos quatro alelos representa-
dos por letras minúsculas, o fenótipo expressado será 
branco (nnbb). 
Os intermediários como os mulatos escuros terão 
apenas um alelo não efetivo, ao passo que os mulatos 
médios terão dois alelos não efetivos e os mulatos 
claros, três alelos não efetivos. 
Outro caso de interação gênica ou complementar na 
espécie humana é o de indivíduos surdos e mudos. 
Essa característica é condicionada por um par de genes 
D e E. 
Nos indivíduos que ouvem e falam normalmente, o 
genótipo tem os genes D__E__, e para os que são sur-
dos-mudos o genótipo será: D__ee, ddE__ e ddee. 
 
GENES LIGADOS, 
PERMUTAÇÕES E MAPAS 
GENÉTICOS 
 
Genes Ligados 
 
Os genes que foram estudados na Segunda Lei lo-
calizavam-se em pares de cromossomos homólogos di-
ferentes. 
 
Veja o resultado do cruzamento entre dois indivíduos 
heterozigotos para os dois pares de alelos. 
 
A a B b 
 
 
 
 
 
Os genes representados pelos pares de alelos Aa e 
Bb condicionam características singulares, ou seja, o 
gene A é responsável pelo caracter “A” e o gene B 
responsável pelo caracter “B”. 
Pela distribuição aleatória observada nos gametas, 
pecebe-se que não se encontram no mesmo par de cro-
mossomos homólogos. 
 
No entanto, se estivessem no mesmo par homólogo 
a condição seria: 
 
 
A _ _ a 
 
 
B _ _ b 
 
 
Desta maneira, na anáfase-II da meiose-II quando as 
cromátides são separadas no centrômero, o alelo A se-
guiria sempre para o mesmo lado que o alelo B, o mes-
mo ocorrendo para o alelo a que não poderia se separar 
de b. O resultado final seria a formação de gametas 
apenas dos tipos AB e ab. 
Quando este fato ocorre, diz que os genes estão li-
gados (ligação gênica ou linkage). 
 
 
 
 
 
13 
 
 
Heterozigoto “Cis” e “Trans” 
 
A posição dos genes dominantes e recessivos na 
condição linkage pode ocorrer de duas maneiras: 
 
* Condição “cis” 
 
A B 
 
 
a b 
 
Neste caso, os genes dominantes se encontram na 
mesma cromátide, o mesmo ocorrendo para os seus 
alelos recessivos. 
 
* Condição “trans” 
 
A b 
 
 
a B 
 
Nesta condição, os alelos dominantes se encontram 
em cromátides irmãs, mas de forma antagônica. 
 
Segregação Independente e Permutação 
 
A meiose estudada contém um fenômeno interes-
sante chamado crossing over, no qual os cromosso-
mos homólogos realizam trocas de segmentos dos bra-
ços cromossômicos. 
Agora, compare a figura abaixo de uma célula com 
dois pares de homólogos, cada com um par de alelos 
segregando-se de forma independente e outra célula 
com apenas um par de cromossomos homólogos, mas 
que possuem genes ligados com a condição de per-
muta. 
 
 
 
No final, o genótipo das células gaméticas obtidas 
para ambos os tipos com segregação e permuta será: 
 
 
 
 
 
Como é possível saber se as células germinativas 
sofreram ou não permuta se o resultado de tipos de 
gametas é igual? 
A resposta está no fato de que nem todas as células 
germinativasque sofrem meiose terão o fenômeno de 
permuta na prófase-I da meiose-I. 
 
Considere o cruzamento em que fora utilizado a 
mosca Drosophila melanogaster (mosca da fruta) para 
análise da cor do corpo e o tipo de asa: 
 
 
AB Ab Ba ab 
 
 
14 
Perceba que o indivíduo birrecessivo só poderá for-
mar gametas pv, independente da ocorrência de permu-
ta na meiose. Desta forma se garante a análise da por-
centagem de células que sofrerão permutações do di-
íbrido, uma vez que os diferentes fenótipos da prole se-
rão determinados por seus gametas. 
Na análise da prole na geração F1 constatou-se os 
seguintes fenótipos (com porcentagens) catalogados 
com seus respectivos genótipos: 
 
Fenótipos Genótipos 
41,5% cinza, normal PpVv 
41,5% preto, vestigial ppvv 
8,5% cinza, vestigial Ppvv 
8,5% preto, normal ppVv 
 
Desta forma verifica-se que o diíbrido formou game-
tas nas seguintes proporções: 
 
Parentais 41,5% de gametas PV 
 41,5% de gametas pv 
 
Recombinantes 8,5% de gametas Pv 
 8,5% de gametas pV 
 
Os gametas com genótipos PV e pv, foram em maior 
número indicando serem os parentais, e os gametas Pv 
e pV apresentaram pouca porcentagem, indicando se-
rem provenientes de permuta. 
 
Mapas Genéticos 
 
A criação dos mapas genéticos tem auxiliado em 
muito a genética atual, pois a visualização da posição 
dos genes no cromossomo facilita a compreensão do 
comportamento dos mesmos. 
A construção de um mapa genético se baseia no 
seguinte princípio: “Quanto mais próximos estiverem 
dois genes, menor a probabilidade de serem separa-
dos por permuta, ou seja, menores serão as porcen-
tagens de recombinações entre eles”. 
Para tanto, a porcentagem passou a ser considerada 
como a própria distância entre dois genes pela conver-
são direta “unidade de recombinação (morganídeo) / 
porcentagem”. Exemplo: Se dois genes como A e B 
apresentarem 17 % de permutações nas proles de mos-
cas analisadas, terão entre si a distância de 17 morga-
nídeos ou UR (unidade de recombinação). 
 
Mas considere os casos abaixo como exemplo para 
construção de um mapa genético: 
 
 Genes T e P com permutações de 30%. 
 Genes T e F com permutações de 20%. 
 Genes T e B com permutações de 5%. 
 Genes P e B com permutações de 35%. 
 Genes P e F com permutações de 10%. 
 
Logo, pode-se concluir que a posição desses genes 
no cromossomo será: 
 
 
 
 
 B T F P 
 I I I I 
 
 
 
 
Determinação Genética do Sexo 
 
Introdução 
 
Para os organismos multicelulares a classificação 
quanto a presença de gônadas se dá por: 
 
Monóicos (hermafrodita) - apresentam as gônadas 
masculinas e femininas, ou seja, testículos e ovários. 
 
Dióicos - ao contrário dos monóicos, apresentam 
gônadas separadas, criando assim uma forte distinção 
sexual nos tecidos. 
 
Em muitos animais é simples distinguir macho e fê-
mea, pois a diferenciação pode envolver toda a morfo-
logia externa e anatomia de forma geral, ou apenas em 
alguns pontos no corpo com restrita visualização que 
caracterize seu sexo. Quando esta visualização é bem 
distinta entre macho e fêmea, biologicamente dizemos 
que há forte dimorfismo sexual. 
Em certas espécies de peixes, o dimorfismo sexual é 
tão ausente que há necessidade da retirada das gôna-
das do animal para realmente determinar o seu sexo. 
Nos animais de fácil visualização, dois caracteres 
são fundamentais para conhecimento biológico: 
 
 caracteres sexuais primários: se refere as ca-
racterísticas anatômicas de nascença, como to-
das as estruturas dos aparelhos reprodutores 
masculino e feminino. 
 caracteres sexuais secundários: características 
somáticas no macho e na fêmea que são ampli-
ficadas por fatores hormonais. 
 
Sistema XY 
 
A presença dos cromossomos sexuais no homem 
XY e na mulher XX já é informação extremamente co-
nhecida. No entanto é sempre bom lembrar desta com-
binação: 
 
- 44 Autossômicos + XY (par sexual) = homem 
 
- 44 Autossômicos + XX (par sexual) = mulher 
 
Logo, o homem formará dois tipos de gametas: 
 
22A + X 
 
e 
 
22A + Y 
35 UR 
20 UR 
5 UR 30 UR 
10 UR 
 
 
15 
Pelo fato do homem poder produzir dois tipos de 
gametas, biologicamente é denominado heterogamé-
tico. A mulher produzirá apenas um tipo de gameta, ou 
seja, todos: 
 
 
22A + X 
 
 
Por isso a mulher é denominada de homogamética. 
 
Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr 
 
Em 1949, o citologista Murray Barr descobriu que as 
células somáticas de fêmeas de mamíferos em intérfa-
se, apresentavam no nucleoplasma uma região da cro-
matina hipercondensada. 
Atualmente sabe-se que essa região representa um 
cromossomo X inativo, comum para as fêmeas (XX). O 
X somente se encontra neste estado, quando existem 
pelo menos dois cromossomos X. Por esse motivo a 
cromatina sexual não aparecerá em machos normais. 
 
Acredite, se quiser... 
 
Devido as atividades físicas e até características ge-
néticas do próprio organismo, algumas atletas perdem a 
morfologia feminina básica e em competições interna-
cionais, são obrigadas a realizar o teste de sexualidade 
para evidenciar o corpúsculo de Barr. 
 
Padrões Sexuais em Outros Animais 
 
Sistema ZW 
 
Esse sistema ocorre em peixes, aves, borboletas e 
mariposas. Para não confundir com o sistema XY, os 
cromossomos sexuais recebem outras siglas, pois os 
machos são ZZ (homogaméticos) e as fêmeas são ZW 
(heterogaméticas). 
 
Sistema XO 
 
Típico para algumas espécies de insetos como bara-
tas, gafanhotos e percevejos. Os sexos são determina-
dos pelos seguintes padrões genotípicos: 
 
Machos - 2A + XX; 
 
Fêmeas - 2A + X0 (para alguns autores, apesar da 
ausência de um cromossomo sexual, as fêmeas se en-
contram na condição heterogamética). 
 
Sistema Z0 
 
Os indivíduos do sexo feminino serão 2A + Z0 (hete-
rogaméticas) e os de sexo masculino 2A + ZZ. Ex: rép-
teis. 
 
Ginandromorfismo 
 
No gênero de mosca Drosophila sp, o ginandromor-
fismo é uma condição genética em que as células do 
corpo do animal, metade contém genótipo para o sexo 
feminino e a outra metade para o sexo masculino. 
Considerando que o genótipo representativo do ovo 
seja 2A +XX, na primeira mitose um dos blastômeros 
pode apresentar problemas na migração de um cromos-
somo sexual e receber apenas um X, ficando 2A +X0 
(típico para o sexo masculino). No entanto, o outro blas-
tômero que não teve problemas ficará 2A + XX, geno-
tipicamente para o sexo feminino. 
Como estes dois blastômeros irão desenvolver o 
corpo do animal, metade das células terão genótipo 
masculino, e a outra, genótipo feminino. 
 
 
 
 
HERANÇA RELACIONADA 
AO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA 
 
Introdução 
 
Os cromossomos sexuais nas células de um repre-
sentante masculino da espécie humana, como visto, se-
rão o X e o Y. Em parte estes cromossomos são homó-
logos, ou seja, apresentam regiões em que os genes 
alelos expressam a mesma característica e ocupam o 
mesmo locus. 
Mas o pareamento não é total, ocorrendo divergên-
cias morfológicas e genéticas entre os cromossomos. 
Assim, pode-se dizer que os cromossomos sexuais da 
mulher são homólogos integralmente (XX) e nos se-
xuais do homem, homólogos parcialmente (XY). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Os genes que se localizam na região homóloga, es-
tão relacionados com a herança parcialmente ligada 
ao sexo. Podem aparecer tanto no homem como na 
mulher. 
Para os alelos que se encontram na região não ho-
móloga de X, a hereditariedade genética envolvida se 
relaciona a herança ligada ao sexo. Neste caso, os 
machos que apresentam apenas um X, terãoapenas 
um alelo, sendo considerados hemizigotos. 
As mulheres como são XX, podem carregar alelos 
aos pares podendo ser homozigotas ou heterozigo-
tas. Os genes que se encontram na região não homó-
loga de Y, estão relacionados com a herança restrita 
ao sexo, pois ocorrerão manifestações somente em 
machos. 
Genes recessivos que só se expressam em homozi-
gose nas fêmeas, nos machos poderão condicionar seu 
Região não-homóloga 
Região homóloga 
Células 
masculinas 
X Y 
Pareamento parcial 
Trecho que corresponde à 
região não-homóloga entre X e Y 
Trecho que corresponde à 
região homóloga entre X e Y 
Células 
femininas 
Pareamento total 
X X 
 
 
16 
fenótipo tendo apenas um alelo como representante, 
uma vez que não há outros alelos para competirem com 
ele. 
 
A influência sobre os genes autossômicos 
 
Até mesmo os genes que se encontram em cromos-
somos autossômicos podem ou não se expressar devi-
do a fatores internos no organismo que se diferenciam 
de machos para fêmeas. Com base neste raciocínio há 
duas condições: 
Herança com efeito limitado ao sexo: Alguns ge-
nes ocorrem em ambos os sexos, mas a penetrância de 
alguns deles é zero para determinado sexo. 
Herança influenciada pelo sexo: Certos genes po-
dem ser dominantes para fêmeas e atuarem como re-
cessivos para machos ou o inverso. 
 
Herança Ligada ao Sexo 
 
O daltonismo, doença que impossibilita o indivíduo 
distinguir cores como o vermelho, verde e azul, é um 
tipo de herança ligada ao sexo. O gene que condiciona 
a doença se encontra em uma região não homóloga de 
X, e as mulheres para manifestarem a doença precisam 
ser homozigotas recessivas. Ao passo que os homens 
contendo apenas um alelo recessivo, já expressam o 
daltonismo. 
 
Veja o esquema abaixo: 
 
 
 
 
A hemofilia é uma doença determinada por homozi-
gose recessiva e seus portadores não conseguem coa-
gular o sangue, quando este se encontra exposto ao ar. 
As mulheres hemofílicas atualmente têm conseguido 
chegar a fase adulta, graças aos avanços da medicina 
que através dessa condição, auxiliam o aumento da fre-
quência do gene na população humana. 
 
Considere o cruzamento entre uma mulher normal 
portadora do gene e um homem normal: 
 
 
 
 
 
 X
H
 Y 
X
H 
X
H
X
H 
X
H
Y 
X
h 
X
H
X
h
 X
h
Y 
 
Dos filhos resultantes da geração F1, haverá 50% de 
mulheres normais homozigotas dominantes e 50% de 
mulheres normais portadoras do alelo (heterozigotas). 
Para os homens, 50% serão normais e 50% hemofíli-
cos. 
A distrofia muscular progressiva é uma doença 
caracterizada por um gene recessivo que leva a destrui-
ção da musculatura esquelética de forma progressiva. 
Na infância a criança apresenta um aspecto normal, 
mas a medida em que se aproxima da adolescência, a 
doença se agrava tendo como resultado a sua morte. 
 
 
 
Herança Restrita ao Sexo 
 
Os genes que condicionam esta doença se localizam 
na região de Y não homóloga a X, ou seja, mulheres 
jamais apresentarão estes genes. São por essa maneira 
são denominados de genes holândricos (holo: “todos”; 
ândrico: “masculino”). 
A hipertricose auricular (excesso de pelos na ore-
lha) é típica doença de herança restrita ao sexo que 
ocorre principalmente na Índia, típica de caucasianos, 
japoneses e aborígenes australianos. 
 
 
Gametas 
Gametas 
Meiose Meiose 
X
H
X
h
 x X
H
Y 
 
 
17 
 
 
A hereditariedade do gene para hipertricose auricular 
é de passagem direta do pai para o filho e nunca para a 
filha, uma vez que essa não carrega o cromossomo Y. 
 
Herança com Efeito Limitado ao Sexo 
 
As características sexuais secundárias para o ho-
mem e a mulher são típicos exemplos de herança com 
efeito limitado pelo sexo. Os genes que as condicionam 
localizam-se em cromossomos autossômicos, mas in-
tensificam ou tem anuladas suas expressões genéticas 
pelos hormônios sexuais. 
 
Herança Influenciada Pelo Sexo 
 
A calvície é um fator genético condicionado por um 
gene C, que no homem tem efeito dominante, se 
expressando tanto em homozigose como em 
heterozigose e na mulher, tem uma ação recessiva, ou 
seja, só se ex-pressa em homozigose. 
Esse gene tem seu locus em um par de cromosso-
mos autossômicos. 
 
Genótipo Fenótipo 
CC 
homem: calvo 
mulher: calva 
Cc 
homem: calvo 
mulher: não-calva 
cc 
Homem: não-calvo 
mulher:não-calva 
 
Pode-se concluir que a calvície é um fator genético 
influenciado pelo sexo, mas é bom lembrar que outras 
causas levam a calvície como: 
- doenças; 
- radiações; 
- problemas com a glândula tireóide. 
 
Para os casos acima, não se tem conhecimento de 
interferência genética. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TESTES 
 
01. (OBJETIVO-SP) A genealogia anexa refere-se a uma fa-
mília com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um 
gene recessivo. 
 
 
 
Neste heredograma os genótipos que não podem ser deter-
minados são os dos indivíduos: 
 
a) 1,2 e 5 
b) 1,3 e 6 
c) 3,5 e 6 
d) 3,8 e 10 
e) 7,8 e 10 
 
02. (FUVEST-SP) O albinismo (ausência de pigmentação da 
epiderme) é condicionado por gene recessivo. O alelo domi-
nante condiciona pigmentação normal. Dois indivíduos nor-
mais, netos de uma mesma avó albina e, portanto, primos em 
primeiro grau, tiveram um filho albino. Qual a probabilidade de 
ser albina uma outra criança que esse casal venha a ter? 
 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
 
03. (FUVEST-SP) A cor preta da pelagem de cães da raça 
Coker spaniel é condicionada por gene dominante B e a cor 
vermelha, pelo seu alelo recessivo b. O padrão uniforme da 
pelagem é condicionado por um outro gene dominante S, cujo 
alelo recessivo s condiciona padrão malhado. Ambos os pares 
de genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preta 
uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Deste 
cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes; 3 pretos 
malhados; 1 vermelho uniforme e um vermelho malhado. 
Quais os prováveis genótipos dos pais e dos filhos que apre-
sentaram pelagem vermelha? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
04. (UFMA-MA) Um indivíduo que tem o genótipo 
AABbCCddEe pode produzir os seguintes gametas: 
 
a) ABCdE, ABCde, AbCdE, AbCde 
b) ABCdE, ABCde, abCde, abCde 
c) ABCdE, ABCde, AbCDE, AbCDe 
d) ABCDE, ABCDe, AbCDE, AbCDe 
 
 
18 
05. (UFMG-MG) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é domi-
nante em relação a cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos 
heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o nú-
mero de heterozigotos provavelmente é: 
 
a) 0 
b) 90 
c) 180 
d) 270 
e) 360 
 
06. (UNIFICADO-RJ) A probabilidade de um casal heterozigo-
to para um par de genes alelos ter um filho homozigoto é: 
 
a) nula 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
 
07. (UFPR) Um retrocruzamento sempre significa: 
 
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1 
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indi-
víduo dominante da geração P 
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer in-
divíduo de F1 
d) cruzamento entre um heterozigoto e um indivíduo reces-
sivo da geração anterior 
e) cruzamento de dois indivíduos de F2 
 
08. (UFRGS-RS) Para detectar se um indivíduo que apresenta 
um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, o corre-
to é cruzar o indivíduo com um: 
 
a) heterozigoto dominante 
b) homozigoto recessivo 
c) homozigoto dominante 
d) homozigoto 
e) heterozigoto recessivo 
 
09. (PUC-SP) Em relação a anomalia gênica autossômica re-
cessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides 
que conterá o gene A em um homem heterozigoto? 
 
a) 1/2 
b) 1/4 
c) 1/8 
d) 1/3 
e) 3/4 
 
10. (UFJF-MG) Nadescendência do cruzamento de um homo-
zigoto recessivo com um diíbrido para dois pares de genes 
independentes e que atuam sobre caracteres diferentes, deve 
ser verificada a seguinte segregação fenotípica: 
 
a) 1:1:1:1 
b) 9:3:3:1 
c) 3:1 
d) 1:2:2:4:1 
e) 1:2:1 
 
11. (FUVEST-SP) Uma planta heterozigota de ervilha com 
vagens infladas produziu por autofecundação descendência 
constituídas por dois tipos de indivíduo: com vagens infladas e 
com vagens achatadas. 
 
a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a pro-
babilidade de ele ser heterozigoto? 
b) Tomando ao acaso um descendente com vagens infladas, 
qual a probabilidade de ele ser homozigoto? 
12. (MACKENZIE) Uma mulher com polidactilia e corpo com 
manchas brancas casa-se com um homem normal. Desse 
casamento nasceram 2 filhos, sendo um de aspecto seme-
lhante a mãe e outro com fenótipo igual ao do pai. Se a filha 
fenotipicamente semelhante a mãe, casar-se com um homem 
de genótipo igual ao seu, a probabilidade de nascerem filhos 
com fenótipo igual ao da mãe será: 
 
a) 1/3 
b) 3/1024 
c) 1/16 
d) 1/8 
e) 9/16 
 
13. (UFCE-CE) Olhos castanhos são dominantes sobre olhos 
azuis. Um homem de olhos castanhos filho de pai de olhos 
castanhos e de mãe com os olhos azuis casa-se com uma 
mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham filhos 
de olhos azuis é de: 
 
a) 25% 
b) 50% 
c) 75% 
d) 100% 
 
14. (PUC-SP) Nem todas as pessoas percebem o gosto amar-
go do PTC (feniltiocarbamida). A sensibilidade a essa subs-
tância é devida a um gene dominante de I e a insensibilidade 
é condicionada pelo alelo recessivo i. A habilidade para o uso 
da mão direita é condicionada por um gene dominante E, a 
habilidade para o uso da mão esquerda é determinada pelo 
alelo recessivo e. Um homem destro e sensível, cuja mãe era 
canhota e insensível ao PTC, casa-se com uma mulher ca-
nhota e sensível ao PTC cujo o pai era insensível. A proba-
bilidade de o casal ter uma criança destra e sensível é de: 
 
a) 1/2 
b) 1/4 
c) 3/4 
d) 1/8 
e) 3/8 
 
15. (CESGRANRIO) Suponha que em uma cobaia (Cavia por-
cellus) a cor do pêlo seja determinada por dois alelos autossô-
micos e que a característica do pêlo preto seja dominante a de 
pêlo branco. Do cruzamento de uma fêmea preta com um ma-
cho branco, nasceram duas fêmeas e um macho com pêlos 
brancos e dois machos e uma fêmea com pêlos pretos. Este 
resultado se explica por que: 
 
a) Ambos os pais eram homozigotos para a característica cor 
do pêlo. 
b) O pai era heterozigoto para a característica cor do pêlo. 
c) A mãe era heterozigota para a característica cor do pêlo. 
d) A característica cor do pêlo é ligada ao cromossomo X. 
e) Os alelos que determinam a cor do pêlo são dominantes. 
 
16. (UFMG-MG) 
 
 
 
 
19 
O heredograma refere-se a uma característica controlada por 
um único par de genes (A e a). Assim em relação a esta 
característica, é errado afirmar que: 
 
a) A descendência do casamento II-1 x II-2 indica que o 
caracter em questão é devido a um gene recessivo 
b) Os genótipos de II-1, III-2, III-4 são, respectivamente, AA, 
aa e Aa 
c) Se IV-2 casar com uma mulher do mesmo fenótipo, seus 
filhos terão todos o mesmo genótipo. 
d) O esperado, para descendência do casamento III-3 x III-4, 
é que metade dos indivíduos seja homozigota e metade 
heterozigota. 
e) Na quarta geração, há pelo menos dois indivíduos homo-
zigotos. 
 
17. (UA-MA) Duas ratas pretas foram mantidas juntas com um 
único macho marrom por vários anos. Cada uma delas teve 
várias ninhadas. Ao fim dessas reproduções, verificou-se que 
uma delas produziu 18 descendentes pretos e 14 marrons. A 
outra fêmea teve 57 descendentes, todos pretos. A que con-
clusão se pode chegar, com esses resultados? 
 
a) Preto é dominante sobre marrom, e a primeira rata é ho-
mozigota. 
b) Marrom é dominante; a primeira rata e o macho são ho-
mozigotos. 
c) Marrrom é dominante, e a primeira rata é heterozigota. 
d) Preto é dominante; a primeira rata é homozigota e a se-
gunda é heterozigota. 
e) Preto é dominante; a primeira rata é heterozigota e a se-
gunda rata é homozigota. 
 
18. (UNIRIO-RJ) Paulo tem cabelos crespos (no que, aliás, 
puxou ao pai). Se Paulo se casar com uma moça de cabelos 
lisos, filha de pai e mãe de cabelos crespos, que probabilidade 
terá de ter filhos de cabelos lisos? 
 
a) 0% 
b) 50% 
c) 100% 
d) 25% 
e) 75% 
 
19. (CESESP-PE) Um macho de drosófila, de corpo preto e 
asas longas, foi cruzado com duas fêmeas, A e B, produzindo 
os seguintes descendentes: 
 
Fêmea A Fêmea B 
75% corpo cinzento 
25% asa longa 
25% corpo cinzento 
25% asa vestigial 
25% corpo cinzento 
25% asa longa 
25% corpo cinzento 
25% asa vestigial 
25% corpo preto 
25% asa longa 
25% corpo preto 
25% asa vestigial 
 
Quais os genótipos do macho, da fêmea A e da fêmea B, res-
pectivamente? 
 
20. (FUVEST-SP) Analise a seguinte genealogia: 
 
 
a) A anomalia é causada por um gene dominante ou reces-
sivo? 
b) Qual a probabilidade de o casal nº 4 ter um filho que apre-
sente a anomalia? 
 
21. (UFMG-MG) 
 
Cruzamento 
Descendentes 
Negro Branco 
I) I branco x branco 0 7 
II)I branco x negro 5 4 
III) negro x negro 8 0 
IV) branco x branco 2 7 
V)I negro x branco 0 6 
 
Cruzamentos realizados em carneiros, considerando a cor da 
pelagem e os descendentes obtidos. Qual a alternativa corre-
ta? 
 
a) Em V podem ocorrer dois genótipos diferentes entre os 
descendentes obtidos. 
b) Em IV os pais são heterozigotos. 
c) Em III os genótipos dos pais podem ser diferentes. 
d) Em II são observados dois fenótipos e três genótipos entre 
os descendentes. 
e) Em nenhum dos pais pode ser heterozigoto. 
 
22. (PUC-RS) Do casamento de Antônio com Marília, ambos 
normais para o caráter pigmentação da pele, nasceu Clarice, 
que é Albina. Qual a probabilidade de o segundo filho deste 
casal ser também Albino? 
 
a) 100% 
b) 85% 
c) 60% 
d) 25% 
e) 10% 
 
23. (UFPA-PA) Na genealogia seguinte está sendo analisado 
um caráter autossômico recessivo. Qual é a probabilidade de 
que o casal 5 X 6 venha a ter um descendente homozigoto 
recessivo? 
 
 
a) 1/2 
b) 1/4 
c) 1/8 
d) 1/16 
e) 1/32 
 
24. (UFRGS-RS) O número de tipos de gametas que um indi-
víduo de genótipo CcmmRr pode produzir é: 
 
a) 2 
b) 4 
c) 6 
d) 8 
e) 16 
 
25. (UFES-ES) Em ervilhas, a vagem verde (A) domina sobre 
a vagem amarela (a), e a planta alta (B) domina sobre a planta 
baixa (b). O cruzameno-teste de 100 plantas de vagem verde 
e altas produziu 25 descendentes do tipo vagem verde, altas; 
25 descendentes do tipo vagem amarela, altas; 25 descen-
 
 
20 
dentes do tipo vagem verde, baixas e 25 descendentes do tipo 
vagem amarela, baixas. O genótipo das plantas de vagem 
verde e altas submetidas ao cruzamento-teste é: 
 
a) AABB 
b) Aabb 
c) AaBb 
d) AaBB 
e) Aabb 
 
26. (UFSC-SC) Esta questão baseia-se no esquema abaixo, 
que representa a genealogia de uma família. 
 
 
 
Com base nesses dados. Pode-se concluir que: 
 
a) Cabelos ondulados constituem caráter dominante. 
b) Os indivíduos 1 e 2 são homozigotos. 
c) O indivíduo 4 é homozigoto. 
d) Os indivíduos 3 e 4 poderão ter filhos de cabelos lisos. 
e) O gene para cabelos crespos é recessivo. 
 
27. (UFCE-CE) Quantos tipos de gameta fornece o indivíduo 
de genótipo AaBbCCDdEE: 
 
a) 12 
b) 10 
c) 08 
d) 06 
 
28. (UCSal-BA) Um touro macho (sem chifres) é cruzado com 
3 vacas. Com a vaca A, que é chifruda, produz um bezerro 
sem chifres, com a vaca B, também chifruda, gera bezerros 
com chifres; com a vaca C, sem chifres, tem um bezerro chi-
frudo. Indique o correto: 
 
a) O touro é heterozigoto, as vacas A e B, homozigotas e a 
vaca C, heterozigota.b) O touro é heterozigoto, a vaca A, homozigota e as vacas B 
e C, heterozigotas. 
c) O touro é heterozigoto, as vacas A, B e C são heterozi-
gotas. 
d) O touro heterozigoto, as vacas A e B, heterozigotas, e a 
vaca C, homozigota. 
e) O touro é homozigoto, a vaca A é heterozigota e as vacas 
B e C são homozigotas. 
 
29. (UFBA-BA) Na figura abaixo, as bolinhas simbolizam os 
genótipos relativos à adontia hereditária (ausência definitiva 
de dentição) nos indivíduos descendentes de um mesmo ca-
sal. São os genótipos dos pais: 
a)  x  
b)  x  
c)  x  
d)  x  
e)  x  
 
 
 
30. (EPFESP-PE) Um indivíduo com genótipo que contém 
dois pares de genes alelos Vv e Rr, localizados em loci dife-
rentes em cromossomos não-homólogos, produzirá quatro ti-
pos de gametas com as seguintes probabilidades de ocorrên-
cia: 
 
Gametas 1 2 3 4 5 
VR 9/16 11/16 1/4 7/16 4/9 
Vr 3/16 2/16 1/4 4/16 2/9 
vR 3/16 2/16 1/4 4/16 2/9 
vr 1/16 1/16 1/4 1/16 1/9 
 
a) 1 
b) 2 
c) 3 
d) 4 
e) 5 
 
31. (UFPE-PE) Do cruzamento de plantas de linhagem pura 
com cotilédones amarelos e casca lisa (características domi-
nantes), com plantas apresentando cotilédones verdes e cas-
ca rugosa (de linhagem igualmente pura),foi obtida a primeira 
geração F1. A segunda geração, F2, obtida do cruzamento 
entre indivíduos da geração F1, deve apresentar 4 classes 
fenotípicas distribuídas nas seguintes proporções: 
 
 1 2 3 4 5 
Amarelas- 
Lisas 
6/16 8/16 11/16 9/16 7/16 
Amarelas- 
Rugosas 
3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 
Verdes- 
Lisas 
3/16 3/16 2/16 3/16 4/16 
Verdes- 
rugosas 
4/16 2/16 1/16 1/16 1/16 
 
a) 1 
b) 2 
c) 3 
d) 4 
e) 5 
 
32. (UNB-DF) Na mosca das frutas (drosófila), a cor cinzenta 
do corpo é completamente dominante sobre a preta. O cruza-
mento de um indivíduo homozigoto com um heterozigoto 
produziu 90 moscas, incluindo pretas e cinzas. Calcule o nú-
mero mais provável de moscas pretas, entre as 90 moscas. 
 
 
 
 
 
 
21 
33. (CESGRANRIO-RJ) Se desejamos saber se um indivíduo 
é homozigoto ou heterozigoto para dois pares de genes que 
codificam características diferentes, devemos cruzá-lo com 
indivíduo: 
 
a) Heterozigoto para um par de genes e homozigoto recessi-
vo para o outro par; 
b) Homozigoto recessivo para os dois pares de genes: 
c) Homozigoto dominante para um par de genes e homozi-
goto recessivo para outro par; 
d) Homozigoto dominante para os dois pares de genes; 
e) Heterozigoto para os dois pares de genes. 
 
34. (FCMSC-SP) Quatro famílias em que aparece um mesmo 
caracter foram analisados: 
 
 
 
Alguém concluiu que o caráter em questão é dominante. A 
conclusão está: 
 
a) certa 
b) errada, devido ao observado na família nº1 
c) errada, devido ao observado na família nº2 
d) errada, devido ao observado na família nº3 
e) errada, devido ao observado na família nº4 
 
35. (UFBA-BA) “Os fatores para dois ou mais caracteres não 
se fundem no híbrido, distribuindo-se independentemente para 
os gametas, onde se recombinam ao acaso”. Trata-se: 
 
a) Primeira Lei de Mendel. 
b) Segunda Lei de Mendel. 
c) Lei da herança intermediária. 
d) Lei da dependência dos fatores. 
e) Lei dos alelos múltiplos. 
 
36. (UnB-DF) Se a família Silva tiver 5 filhos e a família Olivei-
ra tiver 4, qual a probabilidade de que todos os filhos dos Silva 
sejam meninas e todos os dos Oliveiras sejam meninos? 
 
a) 1/325 
b) 1/512 
c) 1/682 
d) 1/921 
e) 1/1754 
 
37. (FEEQ-CE) A capacidade de sentir o gosto de uma subs-
tância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC), deve-se a 
um gene dominante. A probabibilidade de um casal (sensível 
a esta substância e heterozigótico) ter um filho do sexo femi-
nino e sensível ao PTC é: 
 
a) 1/4 
b) 1/8 
c) 3/4 
d) 3/8 
38. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal 
e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual 
ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de 
olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento 
este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmen-
tação da pele normal? 
 
a) 2/16 
b) 4/32 
c) 6/16 
d) 3/32 
e) 7/16 
 
39. (UGF-RJ) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado 
por um gene recessivo m. A adontia hereditária é determinada 
por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão 
normal casa-se com uma mulher míope e com dentes, tendo o 
casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um 
filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para 
ambos os caracteres? 
 
a) 1/8 
b) 1/4 
c) 1/16 
d) 1/32 
e) 0% 
 
40. (UFES-ES) Um determinado indivíduo possui o genótipo 
Aa. Qual a chance de o gene A ser transmitido para um bis-
neto seu? 
 
a) 50% 
b) 3,125% 
c) 1/4 
d) 3/4 
e) 12,5% 
 
41. (FOC-SP) A polidactilia (presença de mais de 5 dedos em 
cada membro), é condicionada por um gene dominante P. 
Se um homem com polidactilia, filho de mãe normal, casa-se 
com uma mulher normal, qual a probabilidade que tem de que 
em sucessivas gestações venham a ter 6 filhos com polidac-
tilia? 
 
a) 1/16 
b) 1/32 
c) 1/64 
d) 1/128 
e) 1/256 
 
42. (UFCampinas-SP) Quando 2 indivíduos que manifestam 
um caráter dominante tem um primeiro filho que manifesta o 
caracter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser 
igual ao primeiro é: 
 
a) 3/4 
b) 1/2 
c) 1/4 
d) 1/8 
e) 1/16 
 
43. (FUVEST-SP) Do cruzamento entre dois indivíduos porta-
dores do genótipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocor-
rência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? 
 
a) 1/85 
b) 3/54 
c) 1/32 
d) 6/95 
e) 1/64 
 
 
22 
44. (OBJETIVO) Qual a probabilidade de um casal de olhos 
castanhos em que ambos os cônjuges são heterozigotos ter 3 
filhas de olhos castanhos e 2 filhos de olhos azuis? 
 
a) 27/164 
b) 3/8 
c) 64/126 
d) 27/32768 
e) 0% 
 
45. (OBJETIVO) Se consideramos que, no problema anterior, 
o casal deseja que as três filhas de olhos castanhos nasçam 
em primeiro lugar e seguidamente, só depois, nasçam os fi-
lhos de olhos azuis, como ficaria, então a probabilidade? 
 
a) 27/164 
b) 15/40 
c) 640/1260 
d) 27/32768 
e) 5% 
 
46. (UNIRIO-RJ) Um homem destro, heterozigoto para este 
caráter, que não possui a capacidade de enrolar a língua, ca-
sa-se com uma mulher canhota, com a capacidae de enrolar a 
língua, heterozigota para o último caráter. Qual a probabilida-
de de o casal mencionado vir a ter uma filha homozigota para 
ambos os caracteres? 
 
a) 1/2 
b) 1/6 
c) 1/4 
d) 1/8 
e) 1/10 
 
47. (FEI-SP) Um casal de olhos castanhos (dominante) tem 4 
filhos de olhos azuis (recessivo). Pergunta-se: 
 
a) Qual a probabilidade de o 5º ter também olhos azuis? 
b) Qual a probabilidade de que ele tenha olhos castanhos? 
 
48. (UCSalvador-BA) Numa família com 4 filhas, a probabili-
dade de o quinto filho ser homem é: 
 
a) 50% 
b) 70% 
c) 80% 
d) 90% 
e) 25% 
 
49. (FUVEST-SP) Em ratos, a coloração da pelagem é condi-
cionada por uma série alélica autossômica: 
 
Av - pelagem amarela 
A - agouti (selvagem) 
a - preto 
 
A relação de dominância corresponde à ordem em que foram 
ciatados. O gene Av é pelitrópico, pois, além de presidir a ma-
nifestação da cor amarela, é, ainda, letal quando em homozi-
goze. Determine os descendentes nos cruzamentos entre A
v
 A 
x A
v
 a. 
 
50. (UFRGS-RS) Várias características herdáveis nas plantas, 
nos animais e nos homens são decorrentes da ação de genes 
pertencentes a “séries alélicas”. (Por exemplo: pelagem em 
coelhos, grupos sangüíneos ABO etc.) O número máximo de 
alelos autossômicos de uma série, em uma célula diplóide é 
de: 
 
a) 1 
b) 2 
c) 4 
d) 8 
e) 2
n+1 
 
51. (FUVEST) Considerando-se um loco gênico que apresentetrês tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos ti-
pos de genótipos diferentes podem ocorrer em uma população 
diplóide? 
 
a) 3 
b) 6 
c) 8 
d) 9 
e) 12 
 
52. (PUC-PR) O fenômeno no qual um determinado par de 
alelos age em dois ou mais caracteres num mesmo organismo 
denomina-se: 
 
a) epistasia 
b) pleitropia 
c) aneuploidia 
d) homeostasia 
e) linkage 
 
53. (UCSal-BA) Nos cruzamentos de coelhos abaixo repre-
sentados, as progênies deverão ser: 
 
I – c
h
c x c
ch
c II – Cc
h 
 x c
h
c 
 
 I II 
a) 100% chinchila 
50% selvagem 
25% himalaia 
25% albino 
b) 
50% chinchila 
25% himalaia 
25% albino 
50% selvagem 
50% himalaia 
c) 
50% selvagem 
25% himalaia 
25% albino 
100% himalaia 
d) 
50% selvagem 
50% himalaia 
50% selvagem 
50% himalaia 
e) 50% chinchila 50% himalaia 
 
54. (ICSA-DF) Em cobaias, há uma série alélica com 3 genes 
diferentes para a cor da pelagem: E (pelagem clara), e
p
 (for-
mação de manchas vermelhas), e (que dá um vermelho uni-
forme ao pelo). A relação de dominância entre os genes desta 
série é: E > e
p
 > e. 
 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
EE – Ee
p
 – Ee 
Pelagem clara sem 
manchas vermelhas 
e
p
e
p
 – e
p
e 
Formação de manchas 
vermelhas 
Ee Vermelho uniforme 
 
Embora na população de cobaias existam esses três genes 
diferentes, em cada cobaia só podem ocorrer dois alelos. 
Duas fêmeas de cobaias claras sem manchas vermelhas são 
cruzadas com um macho vermelho uniforme. A primeira fê-
mea produziu 50% de cobaias claras sem manchas vermelhas 
e 50% com manchas vermelhas. A segunda produziu 100% 
de cobaias claras sem manchas vermelhas. A 1ª fêmea, a 2ª 
fêmea e o macho são, respectivamente: 
 
a) EE, Ee
p
, ee 
b) Ee, EE, ee 
c) Ee
p
, Ee
p
, ee 
 
 
23 
d) EE, EE, ee 
e) Ee
p
, EE, ee 
 
55. (U.F. SÃO CARLOS-SP) Os genes distinguem-se dos ge-
nes subletais: 
 
a) Pela expressividade gênica. 
b) Pala vinculação do sexo. 
c) Em face da penetrância de cada um. 
d) Porque os primeiros são mais comuns na espécie huma-
na. 
e) Em relação a atividade peristática que só tem influência 
nos primeiros. 
 
56. (FMSA-SP) Verificou-se que uma dada característica pode 
se apresentar sob 3 formas alternativas: A, B e C. Feitos os 
cruzamentos abaixo: 
 
Pais A x B A x C B x C 
F1 A A B 
F2 3A:1B 3A:1C 3B:1C 
 
Podemos concluir que estamos diante de um caso de: 
 
a) diibridismo mendeliano 
b) interação gênica 
c) pleitropia 
d) polimeria 
e) alelos múltiplos 
 
57. (UFBA-BA) Em uma variedade de prímula de cor amarela, 
determinada pelo gene an, ocorreram mutações dando o gene 
a recessivo, que determina a corola dourada, e o gene A do-
minante, que determina corola branca. Cruzando uma planta 
de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se 
36 plantas de flores brancas, 17 de flores amarelas e 19 de 
flores douradas. Qual o genótipo dos pais? 
 
a) A an x an a 
b) Aa x an a 
b) AA x an an 
c) AA x an a 
d) Aa x an an 
 
58. (UFES-ES) Um coelho aguti (selvagem) descendente de 
pai himalaia puro foi cruzado com uma coelha chinchila cuja 
mãe era albina. Dentre os filhotes, surgiram um macho e uma 
fêmea do tipo himalaia. Ao atingirem a idade adulta, esses in-
divíduos foram cruzados diversas vezes, gerando 16 descen-
dentes. Quantas dessas crias devem ter revelado o fenótipo 
albino? 
 
a) 1 
b) 2 
c) 4 
d) 8 
e) 16 
 
59. (UFMG-MG) Na prímula sinensis a flor tem, normalmente, 
uma mancha amarela na base da pétala. Ocorreu uma muta-
ção recessiva que produz uma mancha amarela muito grande 
(prímula “rainha”). Mais tarde, ocorreu outra mutação do mes-
mo gene, desta vez dominante em relação ao tipo original, 
condicionando uma mancha branca (tipo “Alexandra”). Uma 
planta “Alexandra” foi cruzada com uma planta normal, produ-
zindo 45 plantas “alexandras”, 23 normais e 22 “rainhas”. 
Quais os genótipos das plantas cruzadas? 
 
a) AA x aa 
b) Aa x a
n
 a 
c) AA x a
n 
a 
d) Aa x Aa 
e) AA x a
n
a
n
 
 
60. (FCMSC-SP) Admite que em ambas abelhas a cor dos 
olhos é condicionada geneticamente por uma série alélica 
constituída por 5 genes, sendo que o alelo selvagem (marrom) 
é dominante sobre os demais (pérola, neve, creme, amarelo). 
Uma rainha, de olho marrom, porém heterozigota para pérola, 
produziu 500 ovos e foi inseminada com espermatozóides que 
portavam em iguais proporções os 5 alelos. Toda a descen-
dência tem a mesma oportunidade de sobrevivência, porém a 
fertilização ocorreu em 70% dos ovos somente. Qual o núme-
ro aproximado de machos que terão cor de olho marrom? Obs 
do autor: Não se esqueça de que, nas abelhas, os machos 
são partenogenéticos. 
 
a) 75 
b) 90 
c) 150 
d) 200 
e) 250 
 
61. (CESGRANRIO-RJ) Em coelhos, conhecem-se alelos pa-
ra a cor de pêlo: C (selvagem); c
ch
 (chinchilas) c
h
 (himaaia) e 
c
a
 (albino). A ordem de dominância de um gene sobre outro é 
a mesma em que foram citados. Cruzando-se dois coelhos vá-
rias vezes, foram obtidas várias ninhadas. Ao final de alguns 
anos, a soma dos descendentes deu 78 coelhos himalaias e 
82 coelhos albinos. Quais os genótipos dos coelhos cruzan-
tes? 
 
a) Cc
h
 x c
ch
c
a 
b) CC x c
a
c
a
 
c) c
ch
c
a
 x c
a
c
a
 
d) c
h
c
a
 x c
a
 c
a
 
e) c
ch
c
h
 x c
a
 c
a
 
 
62. (UCMG) No milho foi evidenciada a presença de um gene 
capaz de determinar a produção de uma cor vermelho-forte 
nos grãos, quando expostos à luz solar. Existe, entretanto, um 
alelo desse gene que determina uma cor vermelho-fraca. E a 
observação prática mostrou depois de existir mais outro alelo, 
este provocando uma coloração desbotada dos grãos, que 
ficou conhecida como vermelho-diluído. Os alelos referidos re-
velam dominância na ordem em que foram mencionados. Do 
cruzamento de vermelho-forte com vemelho-fraco, obteve-se 
o seguinte resultado: 52 vermelhos-fortes, 24 vermelhos-fra-
cos e 25 vermelhos-diluídos. Quais os genótipos dos cruza-
mentos? 
 
a) Vv x v
f
v 
b) Vv x v
f
v
f
 
c) VV x vv 
d) Vv
f
 x Vv
f
 
e) v
f
v
 
x vv 
 
63. (UFPI-PI) Na drosófila, a homozigose dos genes recessi-
vos que condicionam asas vestigiais (de tamanho reduzido) 
determina ao mesmo tempo várias outras deformidades nos 
músculos das asas, na disposição e cerdas (pêlos do corpo), 
no desenvolvimento corporal, na fertilidade e na longevidade. 
Este é um caso de: 
 
a) poliibridismo 
b) alelos múltiplos 
c) co-dominância 
d) penetrância 
e) pleiotropia 
 
 
24 
64. (UFF-RJ) A cor dos pelos em coelhos é definida genetica-
mente. No entanto, coelhos da variedade Himalaia podem ter 
a cor dos seus pelos alterada em função da temperatura. Isto 
indica que o ambiente influencia: 
 
a) O fenótipo apenas na idade adulta. 
b) O genótipo da população. 
c) O genótipo e o fenótipo. 
d) O genótipo apenas para a cor dos pêlos. 
e) O fenótipo dos indivíduos. 
 
65. (FUVEST-SP) Quando os cônjuges têm sangue do tipo 
AB, os tipos possíveis de sangue dos filhos são apenas: 
 
a) A e AB 
b) A e B 
c) A, B e AB 
d) A, AB e O 
e) A, B e O 
 
66. (CESESP-PE) Na determinação genética dos quatro gru-
pos sanguíneos do sistema ABO, os três genes alelos envol-
vidos podem ser representados por: I
A
, I
B
 e i. No que se refere 
à dominância, podemos afirmar: 
 
a) I
A
 = I
B
 = i 
b) I
A
 = I
B
 > i 
c) I
A
 = I
B
 < i 
d) I
A
 > I
B
 = i 
e) I
A
 > I
B
 > i 
 
67. (CESGRANRIO-RJ) em certo hospital nasceram 4 crian-
ças na mesma noite, não sendo possível, no dia seguinte, sa-
ber quais os pais de cada criança. A determinação de grupos 
eram (1)