Síndrome Cri du Chat e Leucemia Mielóide Crônica

Prévia do material em texto

Síndrome Cri du Chat
Leucemia Mielóide 
Crônica
UNIVERSIDADE ESTADUAL DO PIAUÍ 
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS
CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSOR WELLINGTON
ALUNAS: AYLA ALVES DA COSTA FREITAS
LAYLLA DA SILVA LIMA
Cri du Chat 
ou Síndrome 
do Miado 
do Gato
✗ Descrita inicialmente por 
Jérôme Jean Louis Marie 
Lejeune em 1963, enquanto 
chefe da unidade de 
citogenética do Hospital Necker 
­ Enfants Malades, em Paris.
✗ Também chamada de 
Síndrome do miado do gato 
por causa do choro semelhante 
a um miado que as crianças 
portadoras apresentam.
FONTE DA IMAGEM: WIKIPÉDIA: A ENCICLOPÉDIA LIVRE. Jérôme 
Lejeune. Disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r
%C3%B4me_Lejeune> Acesso em: 04. Jul. 2016.
✗ CAUSAS
✗ Resulta da perda de 
múltiplos genes devido a 
uma deleção parcial do 
braço curto do 
cromossomo 5.
✗ Cerca de 85% dos casos 
advém de um acidente 
biológico durante a formação 
dos gametas ou início do 
desenvolvimento fetal.
Cri du Chat 
ou Síndrome 
do Miado 
do Gato
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, Daniela et all. Sindrome Crie Du Chat: a síndrome do miado de gato ou 
choro do gato. Disponível em: <http://pt.slideshare.net/DanielaCoultSouza/sndrome-cri-duchat/4> Acesso 
em: 04. Jul. 2016.
Hipotonia: 
diminuição 
do tônus 
muscular
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie 
Du Chat: a síndrome do miado 
de gato ou choro do gato. 
Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/Daniela
CoultSouza/sndrome-cri-
duchat/4> Acesso em: 04. Jul. 
2016.
Micrognatia 
subdesenvolvi
mento da 
mandíbula 
inferior.
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
Microcefalia 
pequenez 
anormal da 
cabeça e do 
cérebro.
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
Hiperteloris
mo: olhos 
amplamente 
afastados
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
Sindactilia: 
junção de dois 
ou mais 
dedos.
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
Algumas 
dificuldades
✗ Dificuldade de 
aprendizagem;
✗ Começam a andar e falar 
tardiamente;
✗ Falta de controle das 
necessidades fisiológicas;
✗ Problemas de 
comportamento;
✗ Sono agitado.
Diagnóstico 
Exame 1:
✗ Biopsia do Vilo Corial ou 
Vilosidades Coriônicas: 
✗ 11ª semana de gravidez;
✗ Retirada de pequena 
projeção da placenta.
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
FONTE DA IMAGEM: SOUZA, 
Daniela et all. Sindrome Crie Du 
Chat: a síndrome do miado de gato 
ou choro do gato. Disponível em: 
<http://pt.slideshare.net/DanielaCo
ultSouza/sndrome-cri-duchat/4> 
Acesso em: 04. Jul. 2016.
Diagnóstico 
Exame 2:
✗ Amniocentese: 
✗ 16ª semana de gravidez;
✗ Retirada de pequena porção 
do líquido amniótico.
✗ Não é curável, mas há 
intervenções que podem 
melhorar a vida da pessoa 
portadora, como:
✗ Acompanhamento 
fonoaudiológico;
✗ Psicopedagógico e 
✗ Fisioterapêutico.
Tratamento 
e 
convivência
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Causa
Resulta da translocação 
recíproca (troca de material 
genético entre cromossomos 
não­homôlogos) e equilibrada 
(sem perca ou acréssimo de 
material genético) entre os 
braços longos dos cromossomos 
9 e 22.
Forma­se o cromossomo Ph 
(Philadelphia).
Representa cerca de 15% de 
todas as leucemias.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
O que ocorre?
FONTE DA IMAGEM: INSTITUTO 
VENCER O CÂNCER. Disponível em: 
<http://www.vencerocancer.org.br/canc
er/tratamento/leucemia-mieloide-
cronica-requer-persistencia-durante-o-
tratamento/> Acesso em:
06. Jul. 2016.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Primeira fase: assintomática.
Os leucócitos doentes mantém 
a mesma função dos saudáveis: 
combater e eliminar infecções.
Se a doença não for combatida 
a quantidade de leucócitos fica 
cada vez mais numerosa.
Fases avançadas são 
caracterizadas pela 
possibilidade de sangramentos 
e infecções.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Fases avançadas e sintomas:
FONTE DA IMAGEM: INSTITUTO 
VENCER O CÂNCER. Disponível em: 
<http://www.vencerocancer.org.br/cancer/t
ratamento/leucemia-mieloide-cronica-
requer-persistencia-durante-o-
tratamento/> Acesso em:
06. Jul. 2016.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Tratamento: se descoberta 
ainda no início é possível 
controlar a evolução da doença 
apenas com medicação diária.
Não é necessário fazer uso de 
quimioterapia.
O transplante de medula 
óssea é uma opção, porém é 
facilmente descartado.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Efeitos colaterais da 
medicação:
Náuseas, dores musculares, 
febre e fadiga.
É possível também que 
cause edema ao redor dos 
olhos, pés ou no abdômen.
Leucemia 
Mielóide 
Crônica
Antes: era sugerido que o 
paciente se mantivesse em 
repouso devido a crença de que 
qualquer atividade pudesse 
agravar seu quadro.
Atualmente:  recomenda­se 
atividade física, pois há 
evidências de que ela pode 
melhorar o desempenho físico, 
emocional e a qualidade de 
vida de pacientes com 
leucemia.
✔ “Não é a medicina que se deve 
temer, mas a loucura dos 
homens. Nosso poder de 
modificar a natureza utilizando 
as suas leis aumenta cada dia 
por meio da experiência daqueles 
que nos precederam. Mas 
utilizar este poder com sensatez, 
eis o que cada geração deve 
também aprender. Certamente, 
hoje somos mais poderosos do 
que outrora, porém menos 
sensatos: a tecnologia é 
cumulativa, a sabedoria não é.”
➢Jérôme 
Lejeune
FONTES CONSULTADAS:
http://brasil.babycenter.com/a1500585/amniocentese
http://brasil.babycenter.com/a1500588/bi%C3%B3psia­do­vilo­corial
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri­du­chat.htm
http://www.vencerocancer.org.br/cancer/tratamento/leucemia­mieloide­cronica­
requer­persistencia­durante­o­tratamento/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome­cri­du­chat
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/terapia­alvo­para­leucemia­mieloide­
cronica­lmc/1652/338/
http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/artigos/128­sindrome­de­cri­
du­chat­sindrome­do­miado­do­gato
http://pt.slideshare.net/DanielaCoultSouza/sndrome­cri­duchat/12 
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri­du­chat
https://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune
	Slide 1
	Slide 2
	Slide 3
	Slide 4
	Slide 5
	Slide 6
	Slide 7
	Slide 8
	Slide 9
	Slide 10
	Slide 11
	Slide 12
	Slide 13
	Slide 14
	Slide 15
	Slide 16
	Slide 17
	Slide 18
	Slide 19
	Slide 20
	Slide 21
	Slide 22