Síndromes Neurológicas

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Síndromes Neurológicas
Síndrome de Turner
Ocorrência no sexo feminino
Variação de um cromossomo a menos no par sexual (45,X)
Estatura subnormal desde o nascimento
Hipodesenvolvimento da vagina, útero e mamas, agenesia ovariana ou ovários rudimentares
Implantação baixa dos cabelos, orelhas malformadas, hipoplasia mandibular, palato alto e estreito, protuberância do esterno, cúbito valgo, coartação da aorta
Coartação da aorta: Quando há estreitamento da aorta de modo que dificulte a irrigação das partes inferiores do corpo
Algumas pacientes apresentam retardo mental moderado (5 a 10%)
Tratamento: estrógeno, hormônio de crescimento
O Hormônio de crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas. 
Características Físicas: Face triangular, Ptose palpebral, Pregas epicÂnticas internas, esterno curto, pescoço alado
Síndrome de Klinefelter
Ocorrência no sexo masculino
80% apresentam cariótiopo 47,XXY
Ginecomastia, atrofia testicular, esterilidade, diminuição do libido, escassez de barba, distribuição feminina dos pêlos pubianos, obesidade troncular
Aproximadamente 25% apresentam retardo mental
Tratamento: andrógenos, ginecomastia
Maior incidência de AVE’s e câncer 
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral, assim como na incidência do câncer (1,6%). 
Atraso da linguagem (51%), atraso motor (27%) e problemas escolares (44%)
O atraso na linguagem, atraso motor e problemas escolares complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho
Comportamentos anti-sociais e psiquiátricos?
Déficit auditivo
Outra complicação é o déficit auditivo, no entanto não está descrito um aumento da freqüência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colágeno)
Raramente diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos
O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. 
O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente
Síndrome de Edwards
Relacionada à idade materna avançada (média de 32 anos)
Múltiplas malformações (cardiovasculares, gastrintestinais, urogenitais, esqueléticas) – não permitem longa sobrevivência aos afetados
Retardo mental profundo
Baixo peso ao nascimento, pequena estatura, crânio longo e estreito, orelhas inseridas baixas, deformidades em flexão dos dedos, hipotonia
Diagnóstico: exame clínico, cariótipo
Achados neuropatológicos: microcefalia, giros anormais, anomalias cerebelares, mielomeningoceles, hidrocefalia, defeitos no corpo caloso
Síndrome de Patau
Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, discrania, surdez congênita, orelhas de implantação baixa, lábio leporino e/ou fissura palatina, micrognatia, polidactilia, malformação órgãos internos, hérnia inguinal e/ou umbilical, anoftalmia, microftalmia
Prognóstico: múltiplos defeitos congênitos. Geralmente são incompatíveis com a vida, poucos sobrevivem além dos 6 meses.