Introdução à Genética

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CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
3º PERÍODO
GENÉTICA
Patrícia de Abreu Moreira
Valdeir Dias Gonçalves
GENÉTICA
Patrícia de Abreu Moreira
Valdeir Dias Gonçalves
Montes Claros - MG, 2010
2010
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Coordenador do Curso de Ciências Biológicas a Distância
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AUTORES
Patrícia de Abreu Moreira
Msc. Genética Evolutiva e de Populações. Atua na área da Genética da 
conservação. Professora da Universidade Estadual de Montes Claros - 
Unimontes. Doutoranda do curso de Pós-graduação em Genética da 
Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG.
Valdeir Dias Gonçalves
Msc. Genética e Melhoramento de Plantas. Atua na área de Genética, 
Melhoramento de Plantas e Cultura de Tecidos. Professor da Universidade 
Estadual de Montes Claros, Coordenador do Curso de Tecnologia em 
Agronegócio e Coordenador do Campus Unimontes - Paracatu.
SUMÁRIO
Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 07
Unidade I: Os trabalhos de Mendel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1.1 O surgimento da genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
1.2 Plantas que diferem por mais de uma característica . . . . . . . 15
1.3 Interação dos alelos de um gene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
1.4. Efeito do ambiente na expressão gênica . . . . . . . . . . . . . . . 19
1.5 Interações genótipo x ambiente. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21
1.6 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Unidade II: Herança ligada ao sexo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
2.1 Cromossomos sexuais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
2.2 Herança ligada ao sexo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
2.3 Ligação fatorial (linkage) e permutação (crossing-over) . . . . . 27
2.4 Alelismo mútiplo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
2.5 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
Unidade III: Variação numérica e estrutural dos cromossomos . . . . . 33
3.1 Meiose. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
3.2 Meiose I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
3.3 Meiose II . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
3.4. Tipos de meiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
3.5 Variações nos números ou na estrutura dos cromossomos . . . 36
3.6 Aberrações cromossômicas em humanos. . . . . . . . . . . . . . . . 37
3.7 Aberrações estruturais dos cromossomos . . . . . . . . . . . . . . . . 38
3.8 Distúrbios dos cromossomos autossômicos . . . . . . . . . . . . . . 44
3.9 Distúrbios dos cromossomos sexuais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48
3.10 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
Unidade IV: Bases Moleculares da Herança . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
4.1 Ácidos Nucléicos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
4.2 Estrutura do DNA. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
4.3 Replicação do DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
4.4. Transcrição e Tradução . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
4.5 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Unidade V: Mutação Gênica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
5.1 Mutação somática e germinativa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63
5.2 Fontes de Variação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
5.3 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Unidade VI: Introdução à Genética de Populações . . . . . . . . . . . . . . 68
6.1 Polimorfismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68
6.2 Frequências Alélicas e Genotípicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
6.3 Equilíbrio de Hardy-Weinberg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
6.4 Organização da variação genética nas populações. . . . . . . . . 73
6.5 Princípio de Wahlund . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74
6.6 Referências . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75
Resumo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
Referências básica e complementar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Atividades de aprendizagem - AA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
APRESENTAÇÃO
07
Prezados acadêmicos
Olá! Sejam bem-vindos ao conhecimento exposto na disciplina 
Genética, do curso de Licenciatura em Ciências Biológicas da Universidade 
Aberta do Brasil - UAB/Unimontes.
A genética é a ciência que estuda dois fenômenos distintos que são 
a herdabilidade e a variação. A herdabilidade é a transmissão das 
características de geração a geração, explicada pelo fato de descendentes 
assemelharem com seus ascendentes e a variação são todas as diferenças 
ambientais e/ou genéticas entre organismos relacionados por descendência. 
A genética é um componente indispensável à maioria das pesquisas 
nas áreas biológicase na medicina. Pesquisas que investigam processos 
biológicos lançam mão da genética para explicar tais processos. 
De acordo com o interesse humano, a genética também ocupa 
posição de destaque. Foram desenvolvidos plantas, animais e micro-
organismos especiais para servir como alimentos, drogas e outros. Daí a 
importância de todos os estudantes serem conhecedores da genética para 
poder compreender esse assunto e tomar decisões, mas com embasamento 
científico.
Vamos agora conhecer os passos que nos levarão a uma viagem ao 
conhecimento, começando pela ementa dessa disciplina:
Ÿ Os trabalhos desenvolvidos por Mendel;
Ÿ Interação Genótipo Ambiente;
Ÿ Herança relacionada ao sexo;
Ÿ Ligação fatorial;
Ÿ Alelos múltiplos;
Ÿ Variação numérica e estrutural dos cromossomos;
Ÿ Introdução a genética de populações;
Ÿ Bases Químicas da herança;
Ÿ As fontes da variabilidade;
Ÿ A organização da variabilidade genética nas populações;
Ÿ Diferenciação das populações.
08
A disciplina Genética tem como objetivo geral a capacitação dos 
alunos do curso de Ciências Biológicas quanto ao conhecimento dos genes, 
interação destes com o ambiente, as principais deformações genéticas, as 
doenças ligadas aos cromossomos sexuais, genética molecular, mutações e 
uma introdução à genética de populações. O aluno irá conhecer o material 
genético e suas características, mutações em nível cromossomal e molecular, 
aprenderá a calcular probabilidades quanto à reprodução, doenças, a 
analisar a genética de populações e mais análises que envolvem a genética.
A disciplina Genética pretende ainda, proporcionar conhecimento 
desde os trabalhos de Gregor Mendel que deu início a estudos mais 
aprofundados da genética, mostrando as interações do genótipo com o 
ambiente.
As heranças relacionadas com o sexo, aberrações cromossômicas 
devido às variações numéricas e estruturais dos mesmos, conhecer também 
as bases químicas que compõem os cromossomos.
Estudar as variações genéticas e suas fontes para entender a 
organização delas nas populações com suas diferenciações. 
Para tanto, a disciplina foi dividida em Unidades e subunidades 
para melhor compreensão. O material contém seis unidades, atividades de 
aprendizagem e um caderno de resumos no final das atividades. Lembre-se 
sempre que a disciplina Genética é parceira da matemática, por isso, tenha 
sempre uma calculadora em mãos para auxiliar nos exercícios. 
Unidade 1: Os Trabalhos de Mendel
Esta unidade tem como objetivo apresentar os trabalhos de 
Mendel. Você aprederá como surgiu a genética, como são as interações dos 
alelos de um gene, os efeitos do ambiente na expressão genica e as 
interações genótipo x ambiente.
Unidade 2: Herança Ligada ao Sexo
Esta unidade tem como objeto de estudo os cromossomos sexuais e 
os alelos múltiplos. Abordaremos as heranças ligadas ao sexo, ligação fatorial 
e permutação, e alelismo múltiplos.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
09
Unidade 3: Variação Numérica e Estrutural dos Cromossomos
Esta unidade tem como objetivo apresentar a divisão meiótica e os 
tipos de meiose para facilitar o entendimento das variações que acontecem 
nos números ou na estrutura dos cromossomos, as aberrações 
cromossomicas em humanos, as aberrações estruturais dos cromossomos, os 
distúrbios nos cromossomos autossomicos e os distúrbios nos cromossomos 
sexuais.
Unidade 4: Bases Moleculares da Herança
Esta unidade tem como objetivo apresentar o material genético. 
Você aprenderá o que são ácidos nucléicos, como o DNA se reproduz e, 
como, a partir de uma sequências de nucleotídeos, são formadas as 
proteínas.
Unidade 5: Mutação Gênica
Esta unidade tem como objetivo apresentar as alterações que 
ocorrem em nível molecular, as mutações do DNA. A unidade traz os 
diversos tipos de mutação e suas consequências moleculares.
Unidade 6: Introdução a genética de população
Esta unidade tem como objetivo introduzir a genética de 
populações aos acadêmicos. Nesta unidade será abordada as frequências 
alélicas, genotípicas e os princípios de Hardy-Weinberg e Wahlund. Tenha 
sempre em mãos uma calculadora ao estudar esta unidade.
Genética UAB/Unimontes
11
1UNIDADE 1OS TRABALHOS DE MENDEL
1.1 O SURGIMENTO DA GENÉTICA
Para darmos início a esta primeira unidade, vamos conhecer um 
pouco de Gregor Johann Mendel, hoje conhecido como o pai da genética.
No entanto, não foi sempre assim, jovem Gregor Mendel nasceu na 
região da Morávia, na época parte do império Austro-Húngaro, vindo de 
famílias de humildes camponeses. Na infância revelou-se muito inteligente, 
ao terminar o colegial entrou para o mosteiro agostiniano de St. Thomas na 
cidade de Brunn, hoje Brno na República Tcheca. Seu mosteiro era dedicado 
ao ensino e a pesquisa das ciências naturais. Foi enviado a uma universidade 
em Viena para obter seus créditos de professor. Porém foi reprovado e voltou 
ao seu mosteiro onde desenvolveu trabalhos de pesquisas com hibridação 
de plantas.
Figura 1 - Medel, Gregor 1822-1884
Fonte: http://pt.wikipedia.orgwiki/Gen%C3%A9tica. Acesso: 14/07/2010
12
Os estudos de Mendel constituíram um exemplo marcante das boas 
técnicas científicas. Mendel estudou ervilha de jardim (Pisum sativum), 
embasado em duas razões: possuía material disponível e com muitas 
variações e a ervilha de jardim é uma espécie que pode ser produzida por 
fecundação cruzada ou por autofecundação.
Mendel escolheu sete características para serem estudadas em 
ervilhas: sementes maduras lisas ou rugosas; cor interna das sementes 
verdes ou amarelas; cor das pétalas púrpura ou branca; vagem madura 
inflada ou murcha; cor da vargem não madura verde ou amarela; flores 
axiais ou terminais; caule longo ou curto.
Para cada característica escolhida por Mendel, foi feito o cultivo das 
plantas por dois anos para se ter certeza que era linhagem pura para aquela 
característica. Ele ainda estabeleceu um experimento controle. Uma 
linhagem era considerada pura para uma característica quando qualquer 
planta na linhagem, sendo autofecundada ou cruzada com outras da mesma 
linhagem, produzia seus descendentes com a mesma característica dos 
acendentes e assim por diante. 
Para que consigamos entender a resposta dos cruzamentos feitos 
por Mendel, precisamos entender alguns símbolos, linhagem pura usada 
como genitores paternos (P). Todas as plantas resultantes do cruzamento 
destes genitores serão conhecidos como primeira geração filial (F1) e as 
gerações seguintes produzidas por autofecundação são conhecidas por 
segunda geração filial (F2), terceira geração filial (F3) e assim por diante. 
O jardineiro experimentador Mendel para fazer a fecundação 
cruzada entre as ervilhas, que já eram conhecidas como plantas que se 
autofecundavam, emasculou as flores antes que se abrissem e o pólen fosse 
liberado das anteras.
Veremos agora um de seus primeiros experimentos. Mendel 
polinizou uma planta de flor púrpura com o pólen de uma planta de uma flor 
branca e fez também o cruzamento recíproco. Os resultados obtidos tanto 
para o primeiro cruzamento como para o cruzamento recíproco foi o 
mesmo, todas as flores púrpuras da geração (F1). Então ele concluiu que não 
fazia diferença de que modo o cruzamento era feito, tanto faz o genitor 
usado como pai possuir flor púrpura e mãe flor branca, como o genitor usado 
como pai tivesse flor branca e mãe púrpura.
A cor púrpura das flores na geração F1é idêntica a das plantas 
genitoras (P) púrpura. Neste caso, a cor púrpura era superior a cor branca. 
Depois, Mendel autofecundou plantas de (FI) só permitindo que o pólen de 
cada flor caísse em seu próprio estigma. Ele obteve 929sementes de ervilha 
desta autofecundação e as plantou (indivíduos F2). Então ele contou 705 
plantas de flor púrpura e 224 plantas de flor branca. Ele notou que a cor 
branca tinha reaparecido na proporção de 705:224, quase exatamente uma 
proporção de 3:1.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
Uma linhagem pura é uma po-
pulação que não apresenta 
variação da característica que 
está sendo estudada, isto é, 
toda a prole produzida por 
autofecundação ou 
cruzamento dentro da 
população é idêntica para esta 
característica.
A emasculação é a remoção 
das anteras da flor de uma 
planta antes que elas se abram 
para liberar seu pólen. Este 
procedimento é feito para 
evitar a autofecundação.
13
Mendel, após ter obtido estes resultados no primeiro experimento, 
repetiu os mesmos procedimentos para mais seis outros pares de 
características em ervilhas, e obteve a mesma proporção de 3:1 como é 
mostrado no (Quadro 1). Em todos os casos estudados na época o fenótipo 
parental (P) desaparecia na (FI) e reaparecia na proporção de um quarto na 
(F2). Mendel denominou dominante para a característica predominante na 
(F1) e recessivo para a característica que só reaparecia na (F2) mas não 
conseguiu explicar o mecanismo. 
Mendel continuou seus experimentos após o cruzamento entre 
plantas de linhagens puras com sementes verdes e amarelas, obtendo em 
(F1) todas amarelas e em (F2) ¾ amarelas e ¼ verde. A partir de 519 
sementes amarelas de (F2), ele as cultivou em seguida autofecundou-as 
individualmente, anotando dados, verificou que 166 plantas tinham só 
ervilhas amarelas e cada uma das 353 plantas restantes possuíam uma 
mistura de ervilhas amarelas e verdes na proporção 3:1. Da mesma maneira, 
as ervilhas verdes de (F2) foram cultivadas e autofecundadas e essas só 
originaram plantas de ervilhas verdes. Observando que das plantas amarelas 
1/3 eram amarelas puras depois de autofecundadas, e 2/3 eram como as 
amarelas de (F1) que sempre produziam sementes amarelas e verdes na 
proporção 3:1. Concluindo assim que a proporção mais correta em (F2) seria 
1:2:1. Veja o exemplo:
Genética UAB/Unimontes
Fenótipo parental (P )
 
Geração 1 
(F1)
 
Geração 2 (F2)
 
Proporção
 
na (F2)
 
Pétalas púrpura X 
branca 
 
Todas 
púrpura 
 
705 púrpura; 224 
brancas
 3,15: 1
 
Sementes lisa X rugosa 
 
Todas lisas 
 
5.474 lisas; 1.850 
rugosas
 
2,96:1
 
Sementes amarela X 
verde 
Todas 
amarelas 
6.022 amarelas; 
2.001 verdes 
3,01 :1 
Vagem inflada X 
murcha 
Todas 
infladas 
882 infladas; 299 
murchas 
2,95:1 
Vagem verde X 
amarela 
Todas 
verdes 
428 verdes; 152 
amarelas 
2,82:1 
Flores axiais X 
terminais 
Todas axiais 651 axiais; 207 
terminais 
3,14:1 
Caules longo X curto Todos 
longos 
787 longos; 277 
curtos 
2,84:1 
 
Tabela 1: Resultados de todos os cruzamentos explorados por Mendel, nos quais os 
genitores diferenciam por uma característica.
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
14
 1/4 amarelas puras
 3/4 amarelas 
 2/4 amarelas 
1/4 verdes 1/4 verdes
Mendel então chegou às seguintes conclusões:
Ÿ Existência de genes (chamados por ele na época de 
determinantes).
Ÿ Os genes estão em pares e as formas diferentes do mesmo gene 
são chamadas de alelos. Ele explicou em seus experimentos a partir da 
autofecundação das plantas de (F1) como um alelo foi responsável pelo 
fenótipo dominante e como o outro pelo fenótipo recessivo.
Ÿ O princípio da segregação: cada um dos alelos para uma 
característica separa igualmente para os gametas.
Ÿ Conteúdo gamético, consequentemente, cada gameta leva 
apenas um alelo de cada par de genes.
Ÿ Fertilização aleatória, os alelos se combinam independente para 
se formar um zigoto.
O jardineiro para expressar os alelos de um gene, usou símbolos 
como os matemáticos usam para expressar entidades abstratas, recurso até 
hoje usado pelos geneticistas. Usa-se a letra da característica recessiva para 
expressar os alelos, sendo o recessivo, letra minúscula e o dominante a 
mesma letra maiúscula. Mendel fazendo cruzamentos de plantas (F1), que 
cresceram de sementes amarelas dominantes (V/v), com as plantas que 
cresceram de sementes verdes recessivas (v/v), previu a proporção 1:1 na 
geração seguinte. Neste experimento, Mendel obteve 58 (V/v) amarelas e 52 
(v/v) verdes, uma grande aproximação da proporção prevista pelo jardineiro. 
Este conceito de segregação igual deu nome ao chamado de 
primeira lei de Mendel: também chamada de lei da segregação, os dois 
alelos de um gene se segregam um para um gameta e o outro para o outro 
gameta. Foram designados de heterozigoto os indivíduos representados por 
(V/v); já os indivíduos de linha pura, homozigotos dominantes (B/B) flor 
púrpura, homozigotos recessivos flor branca (b/b). 
Para melhor entendimento, vejamos agora o resumo operacional 
para o estabelecimento de herança Mendeliana simples.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
 
15
Genética UAB/Unimontes
 
Procedimento 
experimental
 
1. Escolha linhagem pura,
 
homozigotos 
dominantes ( B/B ) flor púrpura, homozigotos 
recessivos flor branc a (b/b).
 
2. Cruze as linhagens (P) .
 
3. Autofecunde os indivíduos de (F1) .
 
 
Resultado F1 são todas púrpuras; F2 são ¾ púrpuras e ¼ 
branca 
 
 
Deduções: 
1. A diferença de característica é controlada p or 
um gene principal para cor flor. 
 2. O alel o dominante deste gene produz pétalas 
púrpura s: o alelo recessivo pétalas brancas. 
 
Característica Fenótipo Genótipo Alelo Gene
 
Púrpura 
dominante
 
C/C
 
(homozigoto 
dominante) 
 
C
 
(dominante)
 
 
 
 
Cor da flor
 
C/c (heterozigoto)
 
c (recessivo)
 
Gene da 
cor da 
flor 
 Branca 
recessiva 
c/c (homozigoto 
recessivo) 
 
 
1.2 PLANTAS QUE DIFEREM POR MAIS DE UMA CARACTERÍSTICA
Até então só conhecemos duas linhagens parentais que se diferem 
por uma característica (monoíbrido) que produzem F1 heterozigoto. Agora, 
iremos conhecer os cruzamentos com duas características (diíbridos). 
Mendel cruzou duas linhagens puras, sendo um com sementes amarelas 
rugosas V/V.r/r e outra com sementes verdes lisas v/v.R/R, o que deu origem 
aos diíbridos V/v.R/r (amarelas lisas heterozigotas) na F1. Mendel observou 
que a dominância dos alelos não era afetada pela heterozigose. Então, 
Mendel cruzou os diíbridos V/v.R/r X V/v.R/r e depois, autofecundou-os para 
obter a geração F2, o que resultou em uma proporção 9:3:3:1. Repetindo o 
experimento com outras duas características, sempre encontrava a 
proporção 9:3:3:1 e estudando estas proporções descobriu que não passava 
de duas proporções 3:1 camuflada na proporção 9:3:3:1. A maneira que 
Mendel explicou estas proporções hoje é conhecida como a segunda lei de 
Mendel, ele explicou que pares diferentes de alelos segregam 
independentemente na formação dos gametas. 
Para melhor entendermos o cruzamento feito por Mendel, veja o 
quadro 4X4 conhecido como quadrado de Punnett.
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
16
Depois de ver os passos dados por Mendel em seus experimentos, 
vejamos agora o uso das propriedades genéticas para se fazer uma 
previsão dos tipos de prole que emergem de um cruzamento e calcular a 
probabilidade ou frequência esperada. Vejamos um exemplo de cálculo da 
frequênica em indivíduos monoíbridos(A/a). No cruzamento entre dois 
indivíduos A/a x A/a a probabilidade de termos um indivíduo a/a é sempre ¼. 
já em um cruzamento teste entre A/a X a/a, a probabilidade é de termos 
indivíduos a/a é de ½, como mostra a figura 2. Já para duas características 
A/a.B/b, a probabilidade de aparecer a/a.b/b é de 1/16, como mostra o 
quadro de Punnett. Agora, vamos calcular para um número maior de 
característica usando a regra do produto que afirma que a probabilidade de 
eventos independentes acontecerem é igual o produto das probabilidades 
individuais. Suponhamos que tenhamos duas plantas com os seguintes 
genótipos A/a; B/b; c/c; D/d; E/e com A/a; b/b; C/c; D/d; e/e, para fazer uma 
recuperação de uma prole a/a; b/b; c/c; d/d; e/e. Quantas plantas devemos 
cultivar? Resolvendo a probabilidade entre os pares de alelos 
independentes, o primeiro par de alelos A/a X A/a = ¼ a/a, o segundo B/b X 
b/b = ½ b/b, o terceiro C/c X C/c = ¼ c/c, o quarto D/d X D/d = ¼ d/d e o 
quinto E/e X e/e = ½ e/e. Então a probabilidade de recuperação da prole é ¼ 
x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/256, ou seja, precisamos cultivar um mínimo de 256 
plantas para recuperar uma planta teste totalmente recessiva.
Já para recuperar uma prole recessiva de duas características do tipo 
a/a; b/b a partir de dois cruzamentos A/a; B/b, usamos a regra da soma que 
diz, a probabilidade de um entre dois eventos exclusivos ocorrer é a soma de 
duas probabilidades. Resolvendo, para cada cruzamento a frequência de 
aparecimento do genótipo recessivo é 1/16, então em dois eventos a soma é 
igual a dos dois 1/16 + 1/16 = 1/8, ou seja, a probabilidade de 
aparecimento do genótipo recessivo para duas característica em dois 
eventos iguais é uma em cada oito plantas cultivadas. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
 
 
G
 
a
 
m
 
e
 
t 
a 
s 
 
♀ 
 
 
Gametas ♂
 
 
R;V
 
¼
 
R;v
 
1/4
 
r;v
 
1/4
 
r;V
 
¼
 
R;V
 
1/4 
R/R;V/V
 
1/16 ○ 
R/R;V/v
 
1/16 ○ 
R/r;V/v
 
1/16 ○ 
R/r;V/V
 
1/16 ○ 
R;v 
1/4 
R/R;V/v 
1/16 ○ 
R/R;v/v 
1/16 ◙ 
R/r;v/v 
1/16 ◙ 
R/r;V/v 
1/16 ○ 
r;v 
1/4 
R/r;V/v 
1/16 ○ 
R/r;v/v 
1/16 ◙ 
r/r;v/v 
1/16 ● 
r/r;V/v 
1/16 ◘ 
r;V 
1/4 
R/r;V/V 
1/16 ○ 
R/r;V/v 
1/16 ○ 
r/r;V/v 
1/16 ◘ 
r/r;V/V 
1/16 ◘ 
 
9 amarela, lisa ○ 3 amarela, rugosa ◘ 
3 verde, lisa ◙ 1 verde, rugosa ● 
17
1.3 INTERAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE
Os alelos de um gene podem se interagir de diferentes maneiras em 
suas funções, resultando no tipo de dominância e em efeito fenotípico, 
acentuando diferenças em combinações alélicas.
1.3.1 Dominância Completa
Na interação alélica conhecida como dominância completa o alelo 
dominante impede a expressão do alelo recessivo. Veja como aconteceu nos 
exemplos anteriores, na característica cor da semente da ervilha: o alelo que 
expressa a cor amarela é dominante sobre a cor verde. Então no cruzamento 
de plantas que produzem semente de cor amarela com plantas que 
produzem semente verde, expressará em sua prole, ou seja, na F1 todas as 
plantas de sementes amarelas. 
Por isso, o que foi relatado até agora se refere à dominância 
completa. A partir de agora vamos conhecer outras combinações alélicas.
1.3.2 Dominância incompleta
A dominância incompleta mostra uma situação na qual os 
heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário aos dois genes 
homozigotos em qualquer escala quantitativa. Um exemplo é a flor da planta 
conhecida como bonina quatro horas;, esse nome é característico devido a 
sua flor só se abrir à tarde. As flores com pétalas do tipo selvagem são 
vermelhas e existem linhagens puras com pétalas brancas, quando fazemos 
o cruzamento entre as duas. Toda prole na F1 apresenta-se na cor rosa. Caso 
façamos autofecundação da F1, teremos uma proporção na F2 de ¼ plantas 
com flores de pétalas vermelhas, ½ plantas com flores de pétalas rosa e ¼ 
plantas com flores de pétalas brancas.
Genética UAB/Unimontes
Figura 2 : Proporção em F1 e F2 para uma característica a partir de linhas puras e de F2 em 
cruzamento teste com monoíbrido e linha pura.
Fonte: Introdução à genética, ed.7, 2002. 
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
Os alelos são formas 
alternativas de gene, situado 
em um mesmo loco em 
cromossomos homólogo. São 
responsáveis pelas 
manifestações das 
características.
Loco: local no cromossomo 
onde se localiza um 
determinado gene. 
Genótipo é a constituição 
genética de um indivíduo. 
Fenótipo são formas 
alternativas de expressão de 
uma característica. Essa 
expressão é a interação do 
genótipo mais o ambiente.
18
Com essa proporção encontrada 1:2:1 na F2, nos confirma um 
padrão de herança de dois alelos.
1.3.3 Codominância
É caracterizada pelo fenótipo do heterozigoto apresentar-se como 
uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigóticos. Na pelagem da 
raça bovina Shorthorn, quando cruzamos touro de pelagem vermelha 
(alelo R1) com vacas de pelagem branca (alelo R2), toda sua prole na F1 
nasce com pelagem conhecida como ruão (alelos R1/R2). Essa é uma 
pelagem que expressa as duas cores, a cor vermelha e a branca ao mesmo 
tempo, na mesma proporção. Mostrando que os dois alelos se expressam de 
maneira igual, sem dominância de um sobre o outro, daí o nome 
codominância.
Outro exemplo interessante são os tipos sanguíneos em humanos. 
Existem três alelos para tipos sanguíneos, seis genótipos e quatro 
fenótipos.
1.3.4 Genes Letais
Genes letais são aqueles que, quando seu alelo apresenta-se em 
dose dupla (homozigose), causa a morte do seu portador. Os genes letais 
quase sempre são representados pelos alelos recessivos. Um dos exemplos 
mais conhecidos é o de camundongos, que o selvagem apresenta fenótipo 
y
com pigmentação da pelagem escura e com alelo A , e seu mutante, o alelo A 
de pigmentação da pelagem amarela. Ao cruzar camundongos de pelagem 
escura com os de pelagem amarela obtêm-se segregação 1:1 na F1. Ao se 
fazer cruzamentos de camundongos amarelos entre si, obtêm-se uma 
segregação na prole de 2:1 amarelos e escuros respectivamente, não 
apresentando a proporção mendeliana de 3:1, nem toda prole amarela, 
para garantir que a característica fosse indicada por homozigoto. Estes 
y
resultados sugerem que A é dominante sobre A, que todos os amarelos são 
heterozigotos para a pigmentação da pelagem e os homozigotos recessivos 
morem antes de nascer.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
C
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A
B
G
GLOSSÁRIO
Homozigoto refere-se ao 
indivíduo que apresentam 
alelos iguais. 
Heterozigoto: indivíduo que 
apresenta alelos diferentes de 
um mesmo gene.
Alelos Genótipo Tipo sanguíneo 
I
A
 I
A
/I
A
, I
A
/i A 
I
B
 I
B
/I
B
,I
B
/i B 
i I
A
/I
B
 AB 
 i/i O 
Entre estes alelos IA e IB não possui nenhum tipo de dominância 
de um sobre o outro, expressando os dois tipos.
19
1.4 EFEITO DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA
Olha só pessoal, até então os exemplos apresentados foram 
considerados como se o genótipo fosse o único responsável pela produção 
de um gene. No entanto, a maioria das características expressas por um 
fenótipo é dependente do também do ambiente. 
A participação do genótipo na expressão fenotípica já é conhecida 
há muito, com diversas evidências, filhos de diferentes animais nascem com 
características distintas em cada espécie.
Há também evidências da influência dos fatores ambientais na 
alteração do fenótipo. Veja só: setivéssemos duas sementes de feijão 
oriundas de autofecundação, o que faria com que elas fossem perfeitamente 
iguais, e cultivássemos em diferentes condições de luminosidade, elas 
apresentariam diferentes fenótipos.
Então percebemos que indivíduos geneticamente diferentes se 
desenvolvem de maneira diferente no mesmo ambiente, assim como 
indivíduos geneticamente idênticos se desenvolvem diferentemente em 
diferentes ambientes. Sendo assim, podemos concluir que o que acontece 
na expressão fenotípica é uma ação conjunta do genótipo e do ambiente, 
(F=G+A).
Veremos agora alguns exemplos do efeito da temperatura na 
manifestação fenotípica da cor da pelagem de coelhos. Os coelhos 
conhecidos como Himalaia possuem genótipo chch que codifica uma 
enzima que, em temperaturas inferiores a 150C, produzem melanina, 
fazendo com que esta espécie de coelho possua as extremidades escuras. 
Em temperaturas extremas para essa enzima, acima de 290C o alelo ch é 
inativado e todo corpo do animal fica branco, ou abaixo de 20C, o alelo ch 
quando em homozigose é totalmente ativado e produz tanta enzima que o 
animal torna-se totalmente pigmentado.
Genética UAB/Unimontes
Figura 3 : Efeito da temperatura na pigmentação da pelagem 
de coelhos.
Fonte: Genética na agropecuária, ed.4, 2008.
20
Existe também uma planta denominada de Primula sinenses; o 
efeito da temperatura faz com que ela produza flores vermelhas quando 
cultivadas em temperaturas inferiores a 300C, e flores brancas em 
temperaturas superiores. 
Vejamos agora um exemplo de efeito da luz no fenótipo de plantas. 
Plantas que crescem na ausência de luz apresentam o fenótipo de uma 
planta albina por não produzir clorofila, pois esta só é produzida na presença 
de luz.
A ausência de luz em animais produz deficiência de vitamina D, 
pois esta só é produzida quando o animal é exposto à presença direta da luz. 
A deficiência de vitamina D em humanos produz raquitismo, fenocópia de 
pessoa com deficiência de cálcio na dieta. 
Efeitos nutricionais produzem animais com fenótipos diferentes, 
principalmente em estatura. Imagine, se um suíno fosse criado em situação 
de estresse nutricional não desenvolveria em tamanho nem em gordura se 
comparado com um animal bem nutrido.
A gordura em coelhos, pode-se apresentar amarelada ou branca, o 
alelo dominante A codifica uma proteína que atua sobre a xantofila, parte 
amarela encontrada junto com as partes verdes das plantas, transformando-
as em substância incolor, enquanto a não codifica a enzima e a xantofila é 
depositada sobre a gordura do animal deixando amarelada. Mas, indivíduos 
aa, se receberem alimentação não verdes, apresentarão fenocópia, do 
genótipo do alelo A que apresenta gordura de cor branca.
Plantas também apresentam deficiência de magnésio, coloração 
amarelada, mesmo que seu genótipo seja para expressar coloração verde 
intenso. 
Também efeitos hormonais causam diferenciação fenotípica. É o 
caso do nanismo em humanos, que é a deficiência do hormônio de 
crescimento, somatotrófico ou GH ("growth hormone"). O nanismo pode ser 
corrigido com doses hormonais de acordo com a necessidade.
Em plantas, é muito conhecido o caso do milho, o nanismo 
2
conhecido como braquítico, devido ao alelo br . Quando tratado com o 
hormônio giberelina, ele responde bem, crescendo normalmente.
Em animais existem vários exemplos, um dos mais expressivos é o 
que obriga a reversão sexual em peixes, principalmente a Tilápia do Nilo. Os 
alevinos, quando tratados com hormônio, alteram a proporção sexual. A 
substância é muito usada devido a maior facilidade do peixe do sexo 
masculino engordar com maior precocidade.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
Raquitismo é uma doença 
decorrente da mineralização 
inadequada do osso em 
crescimento.
21
1.4.1 Penetrância
É indicada pela porcentagem de indivíduos que expressa o fenótipo 
correspondente àquele genótipo. O namismo em humanos, já citado 
anteriormente é também um exemplo de penetrância. Ele é determinado 
por um alelo dominante D que mesmo em heterozigose, e, quando todos os 
portadores do gene teriam que ser anões, somente 80%.
1.4.2 Expressividade
Refere-se ao modo como o alelo se expressa, que pode ser 
uniforme ou variável. Quando o alelo expressa um único tipo de fenótipo é 
denominado de expressividade uniforme. Exemplo de expressividade 
uniforme: rugosidade da semente da ervilha que quando o alelo rr 
apresenta-se em homozigose, todas as sementes são rugosas. 
Quando o alelo expressa diversos tipos de fenótipo, este é 
denominado de expressão variável. Um exemplo são as listas marrons na 
semente do feijão carioca, o gene L responsável pelas listas marrons no 
feijão possui semente de coloração creme. 5% das sementes dessa variedade 
não apresentam as listas marrons, mesmo possuindo genótipo homozigoto 
para o gene L, demonstrando que a penetração do alelo é de 95%, e o 
restante das sementes apresentam um padrão desuniforme de cores, sendo 
algumas com mais listas, outras com menos listas, caracterizando uma 
expressividade variável no gene L.
1.5 INTERAÇÕES GENÓTIPO X AMBIENTE
O fenótipo é conhecido como efeito do genótipo + o ambiente, só 
que na maioria dos casos ainda existe um terceiro agravante que é a 
interação genótipo x ambiente (F=G+A+GA). Conhecido como o principal 
complicador dos trabalhos dos melhoristas, obrigando-os a desenvolverem 
seus trabalhos no local que será distribuído aquela variedade estudada no 
caso de plantas, ou aquela espécie animal.
A resistência do feijoeiro, a antracnose, doença provocada por um 
patógeno denominado como Colletotrichum lindemuthianum, que possui 
diversas raças é um exemplo. Adoença é responsável por perdas expressivas 
na cultura do feijão. Veja o exemplo do comportamento do feijão Carioca-
MG, resistente à raça 89 do patógeno e susceptível a raça 81; já com o feijão 
CI 140 ocorreu exatamente o contrário.
Genética UAB/Unimontes
22
GRIFFITTS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 8. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2006. 794 p.
BROWN, T.A. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998. 
GARDNER, E.J. Genética. Rio de Janeiro: Interamericana, 1991. 
Ramalho, M. A. P. Genética na agropecuária. Lavras: Ed. UFLA, 2008. 
464p.:il.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Feijão Raças do patógeno 
81 89 119 
Carioca MG Susceptível Resistente Susceptível 
CI-140 Resistente Susceptível Susceptível 
 
Tabela 2: Comportamento do feijão Carioca MG e do CI-140 a duas raças do patógeno 
causador da antracnose.
Fonte: Adaptada de genética na agropecuária, Ed. 4, 2008.
REFERÊNCIAS
23
Muito bem pessoal, agora vamos para a segunda unidade, em que 
daremos início ao estudo da herança ligada ao sexo.
2.1 CROMOSSOMOS SEXUAIS
A maioria dos animais e uma minoria de plantas apresentam 
dimorfismo sexual. Na maioria dos casos o sexo é determinado por um par 
de cromossomos, chamados de sexuais. Existem basicamente três sistemas 
de denominação: XY, X0 e ZW. A maior parte dos cromossomos de um 
genoma é autossômico e poucos são sexuais. No caso dos humanos são 46 
cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos homólogos, autossômicos e 
mais dois cromossomos sexuais, que podem ser XX em mulheres ou XY em 
homens. Cada cromossomo sexual em mulheres segrega na meiose um X 
para um óvulo e o outro X para o outro. Em homens a segregação consiste em 
um X para um espermatozóide e Y para o outro, daí a mulher ser 
denominada de homogamético e o homem heterogamético.
As drosophilas são os insetos mais estudados em genética, também 
têm cromossomossexuais XX que indicam fêmea e XY que indicam macho. 
A diferença é que a proporção de cromossomos sexuais que aparece em 
humanos e indica sexo com anomalia, nas drosophilas indica outro sexo e 
indivíduos normais.
Em aves ocorre a maioria do sistema ZW, de maneira que o macho é 
homogamético ZZ e a fêmea e heterogamética ZW.
Um exemplo de planta é a dióica Melandrium album, que tem 20 
cromossomos autossômicos, 2 sexuais XX nas fêmeas e XY nos machos. Veja 
o exemplo:
2.2 HERANÇA LIGADA AO SEXO
Os cromossomos sexuais apresentam padrões distintos de 
morfologia, ou seja, os cromossomos XX são homólogos, apresentam a 
mesma morfologia; já entre XY, só parte dos cromossomos são homólogos, 
também chamados de hemizigóticos.
2UNIDADE 2HERANÇA LIGADA AO SEXO
Cromossomos sexuais
 
Espécie
 
XX
 
XY
 
XXY
 
X0
 
Drosophila ♀ ♂ ♀ ♂ 
Humano ♀ normal ♂ normal ♂ anormal ♀ anormal
Planta ♀ ♂ 
Aves ZZ ♂ ZW ♀ 
 
Dióica é a espécie em que o 
indivíduo possui um único 
sexo. 
Monóica é espécie que possui 
órgãos feminino e masculino 
no mesmo individuo
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
24
Heranças relacionadas aos cromossomos sexuais são normalmente 
apresentadas como herança ligada ao sexo, mas quando a herança está 
relacionada com a parte não homóloga do Y, ela é chamada ligação ao Y, da 
mesma maneira ligação ao X quando ela se apresenta ligada a parte não 
homóloga do X., Já quando se apresenta nos genes da parte homóloga ligada 
aos dois é chamada de ligação XY.
Um aspecto importante a ser discutido, é que apesar da 
determinação do sexo ser controlada por cromossomos sexuais, as 
evidências mostram que em muitas espécies existem genes masculinizantes 
e feminilizantes localizados nos cromossomos autossômicos. Um exemplo é 
que ocorre em caprinos, nos quais a determinação sexual é do tipo XY. A 
espécie possui um gene autossômico P dominante que confere a ausência 
de chifres, ainda possui efeito masculinizante em fêmeas quando aparece 
em homozigose PP.
Os olhos de drosóphilas do tipo selvagem são vermelhos. Existem 
também linhagens puras com olhos brancos;, essa herança é causada por 
dois alelos de um gene situado na região diferencial do cromossomo X do 
tipo selvagem. A partir de diversos cruzamentos ficou definido que a cor dos 
olhos não tem relação com a determinação do sexo de drosophila. Isto 
também acontece com humanos, em que alguns genes ligados ao 
cromossomo X não determinam características sexuais.
2.2.1 Distúrbios recessivos ligados ao X 
Muito mais homens que mulheres apresentam esse fenótipo em 
estudo. Isso porque a mulher só pode apresentar o fenótipo caso tanto o pai 
quanto a mãe forem portadores do alelo que causa o distúrbio. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 4: Demonstração das partes homologa e diferencial dos cromossomos sexuais X e Y.
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006. 
Leia no livro Introdução à 
genética, herança ligada ao 
sexo para melhor entender a 
herança ligada ao X que não 
determina características 
sexuais.
DICAS
25
Já o homem basta que a mãe seja portadora para que apareça o 
fenótipo., Em casos de alelos raros, percebe-se basicamente o fenótipo, 
mesmo que em sua prole não apareça nenhum afetado, todas as filhas são 
portadoras.
Veja a figura 5 que ilustra esses fatos. Um exemplo bem conhecido é 
o daltonismo (verde-vermelho). Pessoas com esse distúrbio são incapazes 
de distinguir o verde do vermelho. Os determinantes genéticos que formam 
as células cone, verdes e vermelhas na retina responsáveis pela visão colorida 
estão localizados no cromossomo X, por isso existem muito mais homens 
que mulheres com o fenótipo.
Outro exemplo é a hemofilia, distúrbio ligado ao cromossomo X. O 
tipo mais comum é causado pela falta de uma proteína conhecida pela 
medicina como fator VIII, que causa falha na coagulação sanguínea, o que 
pode levar o portador ao óbito.
O gene ligado ao cromossomo X que codifica a proteína muscular 
distrofina, causando a perda e atrofia dos músculos, aparece no paciente por 
volta dos seis anos e leva-o à cadeira de rodas por volta dos doze anos, 
chegando ao óbito próximo dos vinte anos e é conhecida como distrofia 
muscular Duchenne.
A síndrome da feminização testicular afeta as pessoas que são 
cromossomicamente homens, com 44 cromossomos autossômicos e 2 
sexuais, um X e outro Y, porém se desenvolvem como mulheres. É um 
fenótipo recessivo raro e ligado ao cromossomo X. Todos os indivíduos 
desenvolvem genitália externa feminina, mas são estéreis.
Genética UAB/Unimontes
Figura 5 : Heredograma mostrando a herdabilidade dos distúrbios ligados ao cromossomo X
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
26
2.2.2 Distúrbios dominantes ligados ao X
São distúrbios que o indivíduo afetado passa para toda sua prole 
feminina, já que a prole masculina só recebe do pai o cromossomo Y. As 
mulheres afetadas passam a anomalia para a metade de sua prole 
independente se masculina ou feminina. 
Um exemplo que podemos citar é a hipofosfatemia, caracterizada 
pela redução dos fosfatos séricos. As manifestações incluem hemólise, 
lassidão, fraqueza e convulsões. 
2.2.3 A inativação do cromossomo X 
Isso acontece com as fêmeas de mamíferos no início de seu 
desenvolvimento que tem um dos cromossomos X inativado, formando um 
ponto de coloração escura devido ao seu alto nível de condensação. Este 
ponto é conhecido como Corpúsculo de Barr. Esse fenômeno atua 
aleatoriamente em um dos cromossomos X de todas as células diplóides, 
persiste por toda sua vida e como as células diplóides dos tecidos de 
organismo se desenvolvem a kkpartir de mitose, os tecidos dos organismos 
femininos ficam como um mosaico. 
O padrão de pelagem dos gatos tortoise-shell mostra muito bem 
esse mosaico. Os gatos heterozigoto para o alelo O, que codifica para cor do 
pelo laranja, e o, que codifica para cor preta, sempre quando um expressa 
inativa o outro deixa a pelagem com manchas amarelas e pretas.
Displasia ectodérmica anidrótica em humanos é, outro exemplo 
de herança ligada a inativação do cromossomo X neste caso o alelo 
responsável é conhecido, e, quando aparece no homem, faz com que ele 
não tenha glândulas sudoríparas. Já uma mulher heterozigota para o alelo 
D/d possui diversos setores de D (pele com glândulas sudoríparas) d (pele 
sem glândulas sudoríparas).
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 6: Padrão de pelagem em gatos tortoise-shell
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
27
2.2.4 Herança ligada ao Y
O gene da região não homóloga do cromossomo Y é herdado 
apenas pelo homem. O caso mais conhecido é o do portador do gene TDF, 
que codifica um fator determinante de testículo. 
Hipertricose auricular, cabelos nas orelhas é também um 
fenômeno conhecido ligado ao cromossomo Y. É raro e acontece com mais 
frequência na Índia.
2.3 LIGAÇÃO FATORIAL (LINKAGE) E PERMUTAÇÃO (CROSSING-OVER)
A Ligação fatorial (linkage) indica que dois genes estão localizados 
em um mesmo cromossomo, ou seja, estão ligados (ligação fatorial), o que 
sugere o nome. 
Genética UAB/Unimontes
Figura 7: Padrão de mosaicismo em mulheres portadoras de displasia 
ectodérmica anidrótica. Os pontos escuros são as partes desprovidas de 
glândulas sudorípara.
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
Figura 8 : Padrão de orelhas com cabelo devido a um alelo raro ligado ao cromossomo 
sexual Y.
Fonte: Introdução à Genética, Griffitts, AJF et el, 2006.
28
Estes não se segregam de forma independente, sendo,na maioria 
das vezes, herdados juntos. Dessa forma, as proporções mendelianas não 
acontecem, aparecendo uma maior frequência dos fenótipos parentais. 
Genótipo pode ser representado da seguinte maneira, quando 
existe ligação gênica: AB/ab. 
Em caso de ocorrerencia de uma ligação absoluta, caso muito raro, 
a segregação independente das características só ocorreria em loci de 
cromossomos diferentes. 
Os cromossomos podem ser quebráveis, então existe possibilidade 
de ocorrer recombinação dos genes, em loci diferente e no mesmo 
cromossomo separarando-se durante a meiose.
Na Prófase I da meiose, mais especificamente no paquiteno, 
pode ocorrer permuta gênica ou crossing-over entre os dois cromossomas 
homólogos. Essas regiões do cromossomo podem ser trocadas 
reciprocamente, tornando-se recombinantes. Desta maneira, nem todos 
da prole irão portar os fenótipos parentais, surgindo assim fenótipos 
recombinantes. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 9: Segregação de alelos ligados.
Fonte: www.revisaovirtual.com/.../Artigos_194_Ligacao_
Fatorial_e_Permutacao_.htm Acesso: 14/07/2010
Figura 10: Segregação de alelos ligados após a permuta.
Fonte: www.revisaovirtual.com/.../Artigos_194_Ligacao_ Fatorial_
(Linkage)_e_Permutacao_(Crossing-over).htm) Acesso: 14/07/2010
29
As frequências de recombinação são aumentadas quanto mais afastados 
estiverem os dois loci (a frequência é diretamente proporcional a distância entre 
loci), facilitando a separação para a recombinação durante a meiose. 
Um diíbrido quando apresenta dois genes dominantes, ligados no 
cromossomo homólogo, a formação é denominada de posição CIS. 
Quando o diíbrido apresenta um gene dominante e um outro recessivo 
ligado no mesmo cromossomo e um dominante ligado ao outro recessivo, no 
cromossomo homólogo, forma a posição TRANS.
2.4 ALELISMO MÚLTIPLO
Indivíduos diplóides podem possuir no máximo dois genes alelos 
diferentes para uma mesma característica. No entanto, um gene pode 
possuir vários alelos e esses podem ser chamados de série alélica. As 
diferentes alternativas de um caráter se expressar devido à série alélica é 
conhecida de alelismo múltiplo. Os diferentes alelos de uma série surgem 
devido à ocorrência de mutação. Os múltiplos alelos são representados pela 
mesma letra e para serem diferenciados devemos usar expoentes diferentes.
Um exemplo é o sistema sanguíneo ABO em humanos. Composto 
por quatro grupos sanguíneos, A, B, AB, O e expresso pela letra I, usa como 
expoente as letras A e B. Existem nesses tipos sanguíneos duas substâncias 
codificadas por alelos distintos situados no cromossomo 9, uma chamada de 
aglutinogênio (antígeno) do tipo A e B e outra aglutinina, do tipo anti-A e 
anti-B. A presença ou ausência de aglutinogênios no sangue das pessoas é 
A B A B 
determinada pelos genes I , I ou i. Os genes I e I são dominantes sobre o 
A
gene i. O gene I , por exemplo, determina a produção de uma enzima que 
sintetiza o aglutinogênio A. Algo semelhante ocorre no caso de pessoas de 
A B
tipo sanguíneo B. Mas as pessoas de tipo AB possuem genótipo I I , existem 
co-dominância entre esses dois genes. Já, uma pessoa do tipo O possui 
genótipo ii, ou seja, não possui as enzimas necessárias para a fabricação de 
nenhum dos dois aglutinogênios. Observe os casos na tabela 3:
Genética UAB/Unimontes
Figura 11: Segregação de alelos ligados Cis e Trans.
Fonte: www.revisaovirtual.com/.../Artigos_194_Ligacao_Fatorial
_(Linkage)_e_Permutacao_(Crossing-over).htm) 14/07/2010
30
As aglutininas existentes no plasma e os antígenos nas hemácias 
produzem possíveis restrições às transfusões sanguíneas, que podem levar o 
paciente receptor a desenvolver desde aglomerados desde aglomerados de 
hemácias, que obstruem os pequenos vasos sanguíneos e produzem reações 
alérgicas, até lesões renais graves, que podem levar ao óbito. Veja no 
esquema as possíveis transfusões e as restrições sanguíneas entre humanos.
Outro exemplo bem interessante é a determinação da pelagem 
em coelhos, que possui uma série alélica de quatro genes, que determina 
quatro diferentes pelagens. O primeiro, determinado pela letra C, que 
expressa a cor Agute ou Selvagem; o segundo cch, para a cor Chinchila; o 
terceiro ch para a cor Himalaia; e a cor Albina, representada pela letra c. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Genótipo
 
Fenótipos
 
(tipo sanguíneo)
 
Aglutinogênios 
 
(nas hemácias)
 Aglutininas 
(no plasma)
I
A
I
A
 
ou I
A
i
 
A
 
A
 
anti-B
I
B
I
B 
ou I
B
i
 
B
 
A
 
anti-A
I
A
I
B 
AB
 
A e B
 
nenhum
Ii O nenhum anti-A e B
Tabela 3 : Tabela mostrando os possíveis genótipos e fenótipos dos tipos sanguíneos 
humanos as substâncias por eles produzidas.
Figura 12: Antígenos A e B em volta das hemácias sanguíneas e as possíveis 
transfusões sanguíneas considerando o sistema ABO.
Fonte: http://educacao.uol.com.br/biologia/grupos-sanguineos.jhtm) 14/07/2010 
31
ch
A dominância dos genes nessa série alélica é C que é dominante c , 
h
que por sua vez domina c , que domina c. 
Vejam como ficam os fenótipos a partir de cada combinação de 
alelo.
Vale a pena estudar um exemplo de alelismo múltiplo em plantas, 
uma vez que, até agora só estudamos exemplos de animais. Em uma série de 
quatro alelos que controla a cor da semente de soja e possui a seguinte 
a b
ordem de dominância I>i >i >i, veja as possibilidades de genótipo e 
fenótipos a partir das diversas combinações.
Genética UAB/Unimontes
Figura 13: Fenótipos dos coelhos Agute C, Chinchila cch, Himalaia ch, 
Albino ca.
Fonte: www.sobiologia.com.br/.../alelosmultiplos.jpg) Acesso: 14/07/2010 
Genótipo
 
Fenótipo
 
CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc Selvagem ou Agute 
c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c Chinchila 
c
h
c
h
, c
h
c Himalaia 
cc Albino 
Genótipos
 
Fenótipos
 
II, Ii
a
, Ii
b
, Ii
 
Hilo e tegumento amarelos .
 
i
a
i
a
, i
a
i
b
, i
a
i
 
Hilo escuro e tegumento amarelo .
 
i
b
i
b
, i
b
i
 
Hilo e parte do tegumento que circundam
 
escuros, 
enquanto o restante do t egumento é amarelo . 
ii Hilo e tegumento escuro . 
32
GRIFFITTS, A.J.F. et al. Introdução à genética. 8. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2006. 794 p.
BROWN, T.A. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998. 
GARDNER, E.J. Genética. Rio de Janeiro: Interamericana, 1991.
Ramalho, M. A. P. Genética na agropecuária. Lavras: Ed. UFLA, 2008. 
464p.:il
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
REFERÊNCIAS
33
Olha só pessoal, vamos agora para a terceira unidade. Aqui, 
falaremos de variação numérica e estrutural dos cromossomos. Nessas 
variações, veremos muitas anomalias que acometem o ser humano. Mas 
para entendermos, devemos relembrar como acontece uma meiose normal.
3.1 MEIOSE
Reprodução dos seres vivos. É um processo para a perpetuação das 
espécies, fator essencial à existência da vida na terra. A meiose permite a 
redução do número de cromossomos nos gametas. Se não houvesse essa 
redução, os gametas seriam 2n e a cada geração o número de cromossomos 
duplicaria nas células somáticas. A meiose é um processo típico da 
gametogênese, no entanto, ocorre em vegetais, na formação de esporos, 
micrósporos e megasporos. A meiose se divide em MEIOSE I, fase 
reducional, e MEIOSE II, fase equacional.
3.2 MEIOSE I
Dividida em Prófase I (Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e 
Diacinese); Metáfase I; Anáfase I; Telófase I.
3UNIDADE 3VARIAÇÃO NUMÉRICA E ESTRUTURAL DOS CROMOSSOMOS
Figura14: Fases da meiose.
Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/meiose.htm) 
Acesso: 14/07/2010
34
3.2.1 Prófase I
A prófase I é de longa duração e é complexa. Os cromossomos 
homólogos associam-se, formando pares e permitindo a ocorrência da 
permuta gênica (crossing-over) entre eles. Vários estágios são definidos 
durante esta fase: Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese.
3.2.1.1 Leptóteno
Cromossomos finos e longos cuja duplicação acontece em (S) da 
interfase.
3.2.1.2 Zigóteno
Cromossomos que encurtam e espessam, começam a emparelhar 
com os homólogos e a sinapse ocorre ponto a ponto.
3.2.1.3 Paquíteno 
Nesta fase ocorre a permutação ou crossing-over.
3.2.1.4 Diplóteno 
Separação dos homólogos, menos nos pontos onde ocorrem os 
quiasmas.
3.2.1.5 Diacinese
Os quiasmas gradualmente se terminalizam; o núcleo desaparece a 
membrana nuclear degenera-se e forma-se o fuso.
3.2.2 Metáfase 
Os cromossomos homólogos se distribuem aleatoriamente na linha 
do equador. Não ocorre divisão do centrômero.
3.2.3 Anáfase I
Ocorre disjunção dos homólogos, indo cada par para um dos polos 
da célula, alterando de diplóide para monoplóide.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
35
3.2.4 Telófase I 
Chegada dos cromossomos nos polos da célula. O nucléolo e a 
membrana nuclear se reconstituem e ocorre a diacinese.
3.3 MEIOSE II
Dividida em: Prófase II; Metáfase II; Anáfase II e Telófase II.
3.3.1 Prófase II
Divisão equacional. Os cromossomos duplicados desde antes da 
primeira divisão iniciam uma condensação homogênea e os nucléolos vão, 
progressivamente, desaparecendo.
3.3.2 Metáfase II
O número de cromossomos duplicados está disposto no equador 
do fuso. Esta fase termina quando os centrômeros se dividem e as 
cromátides-irmãs começam a migrar para os polos.
3.3.3 Anáfase II
Os centrômeros se separam e as cromátides-irmãs migram para os 
pólos onde são denominados de cromossomos filhos.
3.3.4 Telófase II
Os cromossomos chegam aos polos onde ocorre desespiralização e 
reconstituição da membrana nuclear e do nucléolo. Ocorre a citocinese.
3.4 TIPOS DE MEIOSE
Ÿ Zigótica: Ocorre no zigoto e origina 4 células haplóides.
Ÿ Meiose espórica: Ocorre nos vegetais formando os esporos.
Ÿ Meiose gamética: Ocorre nos animais, originando gametas 
Genética UAB/Unimontes
36
3.5 VARIAÇÕES NOS NÚMEROS OU NA ESTRUTURA DOS 
CROMOSSOMOS
A mudança na estrutura dos cromossomos é devida a mutações 
denominadas de mutações cromossômicas, isto é, um processo de rearranjo 
dos cromossomos e pode ser numéricas ou estruturais, pode envolver tanto 
os cromossomos autossômicos como os sexuais ou ambos.
Diversas mutações cromossômicas levam a anormalidade no 
funcionamento de células ou mesmo do organismo. As mutações 
cromossômicas numéricas podem ser denominadas de aberrações dos 
cromossomos e existem dois grupos. 
3.5.1 Aneuploidia 
Conhecida pelo aumento ou diminuição em um ou mais pares de 
cromossomos, o que não ocorre em todos os cromossomos. Em humanos 
acontece que a maioria dos aneuplóides apresenta trissomia, três 
cromossomos no lugar do normal que é um par de cromossomos. Acontece 
também com menor frequência a monossomia, apenas um cromossomo no 
qual seria ocupado por um par de cromossomos homólogos. Um dos casos 
mais conhecidos de aneuploidia é devido a não separação dos cromossomos 
homólogos na meiose. Veja só quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas 
apresentam ambos os membros do par de cromossomos ou a perda total de 
um cromossomo.
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 15: Disjunção dos cromossomos na meiose I e na meiose II.
Fonte: Genetics in medicine. 1991
37
Já quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contêm 
réplica duplicada de um só cromossomo parental e nenhuma réplica do 
outro ou não possuem um cromossomo. Veja só a diferença quando essa 
anomalia ocorre na Meiose II.
Na maioria dos casos, as aneuploidias são decorrentes de erros nas 
divisões meióticas. Existem também casos em animais da não separação das 
cromátides ou pela perda cromossômica durante a primeira divisão Mitótica 
do zigoto. 
3.5.2 Euploidias aberrantes
O número de cromossomos básico de uma espécie é denominado 
de número monoplóide, esse número básico também é conhecido como 
genoma da espécie e é simbolizado por (x). Os organismos que possuem 
múltiplos exatos do número monoplóide são chamados de euplóides. São 
conhecidos também como haplóides aquele organismo que possui um só 
genoma, ou seja, tem o número básico de cromossomos da sua espécie. 
Temos como exemplos de haplóides bactérias e as células germinativas 
humanas. Já os diplóides são aqueles que possuem dois genomas (2n), 
exemplos: a maioria dos animais e plantas desenvolvidas.
Os haplóides e diplóides são considerados como euploidia normal. 
Os organismos que possuem mais que dois conjuntos cromossômicos são 
chamados de poliplóides. Os poliplóides são denominados de acordo com o 
múltiplo de haplóide ou genoma. Triplóides (3n), tetraplóide (4n), 
pentaplóide (5n) e assim por diante. Os exemplos mais conhecidos de 
triplódes e tetraplódes são as bananas comestíveis Musa spp. 
Para hibridação em diplóide com intuito de formar triplóides ou 
tetraplóides, o homem usa um composto chamado colchicina, esta impede 
a formação das fibras do fuso acromático na divisão meiótica, de modo que 
são produzidas células com dois conjuntos cromossômicos, que ao cruzar 
com célula germinativa normal forma triplóde, ou duas dessas formam 
tetraplódes. 
3.6 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM HUMANOS
Existem muitos exemplos de poliploidia em plantas. Entretanto, há 
um maior interesse no estudo dessas alterações em humanos, o que pode ser 
chamado de aberrações cromossômicas. Para isso, temos que relembrar 
que o genoma normal de humano possui 23 cromossomos, sendo 22 
autossômicos e um sexual y nos homens e x nas mulheres. É sabido que todo 
ser humano é diplóide (2n=46 ou n=23), então todas as células do seu 
corpo chamadas de somáticas possuem 23 pares de cromossomos, sendo 22 
cromossomos autossômicos mais x da mãe e 22 cromossomos autossômicos 
mais y do pai.
Genética UAB/Unimontes
38
Nas aberrações cromossômicas, um indivíduo totalmente 
euplóide, ou seja, sem os cromossomos sexuais, não sobrevive, já os casos de 
triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) só foram observados em casos de má 
formação, o que causou abortos espontâneos. Os triplóides provavelmente 
resultam de falha em uma das divisões, maturação no ovócito ou no 
espermatozóide. 
Os tetraplóides sempre aparecerão com o número de 
cromossomos igual a 92 + XXXX ou 92 + XXYY, resultantes em geral de uma 
falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto. 
3.7 ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS
No período de preparação da célula denominado de intérfase 
quando os cromossomos não estão condensados e multiplicando seu 
material genético, eles ficam mais vulneráveis a variação ambiental. Esta 
vulnerabilidade pode às vezes provocar rupturas de sua estrutura. 
Então, as aberrações estruturais dos cromossomos resultam da 
quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação 
anormal. Os rearranjos das estruturas cromossômicas ocorrem de duas 
maneiras conhecidas como não-equilibrados e equilibrados. 
3.7.1 Rearranjos não-equilibrados 
Os rearranjos denominados não-equilibrados acontecem quando o 
par cromossômico possui informações a mais ou a menos. 
Veja quais são os principais tipos de alterações: 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 16: Deleções, uma terminal e outra intersticial.Fonte: Genetics in medicine, 1991.
39
3.7.1.1 Deleção 
A deleção ou deficiência é resultada da simples perda de um 
seguimento cromossômico, deixando-o em desequilíbrio cromossômico. As 
deleções podem ser terminal, o que em princípio pode ser originada de uma 
ún i c a queb r a do 
c r o m o s s o m o , o u 
in ter s t ic ia l que a 
princípio indica dois 
tipos de quebra. 
As deleções, 
como já explicado, po-
dem ter sido originadas 
da quebra cromossô-
mica e a perda de um 
pequeno fragmento da 
parte acêntrico do cro-
mossomo. Em alguns 
casos, as deleções ocor-
rem a partir do crossing -over desigual 
entre cromossomos homó-logos ou em cromáti-des-irmãs desalinhadas. 
3.7.1.2 Duplicação
Ocorre nos casos 
em que acontece a presença 
de duas cópias de uma região 
cromossômica. 
A s d u p l i c a ç õ e s 
podem ser originadas de 
crossing-over desigual ou por 
segregação anormal na 
meiose e podem ser uma 
translocação que é a troca 
de partes não homólogas ou 
inversão, que é um giro de 
1800 de um seguimento ao 
se reunir novamente. 
Genética UAB/Unimontes
Figura 17: Deleção do tipo Cri-du-chat que forma a 
Síndrome do Miado do gato em humanos.
Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/
genesnaoalelos10.php) Acesso: 10/07/2010 
Figura 18: Duplicação de um lócus no cromossomo.
Fonte: www.sobiologia.com.br/.../duplicacao.gif
Acesso: 10/07/2010
40
3.7.1.3 Cromossomos em anel 
Um cromossomo pode originar um cromossomo em anel, quando 
as deleções terminais acontecem nos dois braços do mesmo, e as 
extremidades em que aconteceu as deleções se ligam e cicatrizam.
Os cromossomos quando estão em anel não impedem que 
aconteçam as divisões normais durante a mitose ou meiose, mas estes nas 
divisões, ficam sujeitos à degeneração. 
3.7.1.4 Isocromossomos 
São cromossomos que se apresentam com deficiência total de um 
dos braços e duplicação completa do outro. 
Para formação do isocromossomo, a hipótese mais aceita considera 
a possibilidade de um cromossomo sofrer uma quebra na base do 
centrômero, pouco antes da anáfase mitótica ou da meiose II. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 19: Degeneração no cromossomo 
transformando em anel.
Fonte: Genetics in medicine. 1991 
Figura 20: Degeneração no cromossomo transformando 
em isocromossomos.
Fonte: Genetics in medicine. 199.1
41
3.7.1.5 Cromossomos dicêntricos 
São aqueles que possuem dois centrômeros no mesmo 
cromossomo, o que caracteriza o nome cromossomos dicêntricos. Esses 
possuem tendência de quebra na anáfase das divisões celulares, caso os dois 
centrômeros estejam próximos, uma vez que quando um centrômero é 
inativado, o cromossomo dicêntrico pode permanecer estável. 
3.7.1.6 Translocação 
Dois cromossomos não homólogos sofrem rupturas e depois 
reúnem-se novamente, só que com partes trocadas, sendo segmento 
cromossômico a uma região fraturada no outro cromossomo. 
Existem dois tipos principais: 
3.7.1.7 Translocações recíprocas 
É o resultado da troca recíproca de segmentos em cromossomos 
não homólogos, advindos da quebra dos mesmos.
Os cromossomos de uma translocação recíproca balanceada, 
quando se pareiam para a divisão meiótica, formam uma figura quadrirradial 
(em forma de cruz). Na fase de anáfase na divisão celular, os cromossomos se 
segregam a partir desta configuração de três diferentes maneiras:
Genética UAB/Unimontes
Centrômero: é uma constrição 
primária que divide o 
cromossomo em dois braços e 
influi no movimento durante a 
divisão celular. Comumente há 
um centrômero por 
cromossomo, mas existem 
organismos dicêntricos ou 
policêntricos.
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
Figura 21: Degeneração do tipo translocação.
Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesna
oalelos10.php) Acesso: 10/07/2010 
42
3.7.1.8 Translocações robertsonianas
Essa translocação envolve dois cromossomos acrocêntricos, que se 
soldam próximos à região do centrômero com perda dos braços curtos. 
O material genético nos braços curtos não deve ser essencial, pois 
sua perda não influencia no fenótipo do portador. O portador da 
translocação robertsoniana, mesmo possuindo o fenótipo de uma pessoa 
normal, corre grandes riscos de produzir gametas não-balanceados e, por 
conseguinte, prole não-balanceada. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 22: Cromossomos pareando na meiose formando uma 
figura quadrireal.
Fonte: Genetics in medicine. 1999
 Metacêntrico: cromossomo 
com centrômero situado 
exatamente no meio. Os dois 
braços têm o mesmo tamanho. 
Acrocêntrico: Centrômero 
próximo de um dos extremos 
do cromossomo. 
Telocêntrico: Centrômero 
situado na parte terminal do 
cromossomo. O cromossomo 
tem um único braço. 
Sub-metacêntrico: 
Cromossomo em que o 
centrômero está levemente 
deslocado do centro. 
C
F
E
A
B
G
GLOSSÁRIO
Figura 23: Cromossomos e as possibilidades de gametas que podem ser produzidos 
por um portador de uma translocação robertsoniana, t (14q21q).
Fonte: Genetics in medicine. 1991 
43
3.7.2 Rearranjos equilibrados 
Quando o cromossômico possui o complemento normal de 
informações, todas as informações genéticas estão presentes nos 
cromossomos, mas acondicionadas de maneira diferente. 
3.7.2.1 Inversão
É a ocorrência de duas rupturas em um 
cromossomo de um único filamento durante a 
interfase, fazendo um giro de 180 graus e a fusão 
em posição invertida do fragmento ao restante do 
cromossomo.
A inversão é conhecida como 
paracêntrica se o centrômero estiver fora da 
inversão, e é denominada pericêntrica se o 
fragmento cromossômico que faz a inversão 
incluir o centrômero. 
Em caso de ocorrência de uma permuta 
gênica no local de uma inversão paracêntrica, em 
cada bivalente dois cromossomos gaméticos 
anormais (um dicêntrico e outro acêntrico), um 
normal e outro com a mesma inversão original. 
A ocorrência de permuta em uma 
inversão pericêntrica fará com que um bivalente 
dê origem a dois cromossomos anormais (ambos com uma deficiência e uma 
duplicação), um cromossomo normal e outro com a inversão original. 
A inversão normalmente não causa anomalia no fenótipo dos 
portadores. Entretanto, é um risco para as progênies, pois o risco de ocorrer 
gametas anormais é muito grande, podendo levar a uma prole não-
balanceada.
3.8 DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS
Estes distúrbios acontecem nos cromossomos autossômicos e não 
sexuais, o que não impede danos aos órgãos sexuais. 
Genética UAB/Unimontes
Figura 24: Inversão 
cromossômica pericêntrica.
Fonte: http://www.sobiolog
ia.com.br/conteudos/Gene
tica/genesnaoalelos10.php
Acesso: 10/07/2010
44
3.8.1 Síndrome de Down ou Trissomia do 21
A Síndrome de Down ou Trissomia do 21 é um dos distúrbios mais 
comuns em humanos devido à problemas na divisão meiótica para 
formação da célula germinativa da mãe (óvulo).O cromossomo de número 
21 não se separa, e ao juntar ao cromossomo homólogo do pai, o que devia 
ser um par de número 21 passa a ser um trio de número 21, daí o nome 
característico.
Essa síndrome é a mais comum forma de deficiência mental 
congênita e está relacionada com a idade da mãe. Quanto maior a idade da 
mãe, maior o risco de gerar filhos com síndrome de Down. Por este motivo a 
análise do cromossomo fetal hoje é recomendada em mulheres com idade 
avançada. O diagnóstico da síndrome geralmente era feito após o 
nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, pois variam 
de pessoas para pessoas,mas produzem um fenótipo distinto. 
Os portadores dessa síndrome possuem expectativa de vida em 
torno de 17 anos, retardo mental, com QI que varia entre 20 e 50, olhos com 
pregas epicânticas, baixa estatura, e o crânio apresenta braquicefalia com o 
occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. Mãos 
curtas e largas, frequentemente, com uma única prega palmar transversa. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 25: Genótipo de um portador da Sindrome de Down.
Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm Acesso: 10/07/2010
45
Ainda em relação a esse portador, sua face é achatada e 
arredondada, exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A 
boca fica entreaberta muitas vezes mostrando a língua que é grande e 
sulcada. Os pés também mostram um espaço maior entre o primeiro e o 
segundo dedo.
As mulheres podem ser férteis e gerar prole normal ou com a 
mesma trissomia, os homens são sempre inférteis. Seu cariótipo 47, XX ou 
XY, + 21.
3.8.2 Trissomia do 18
Também conhecida como Síndrome de Edwardes, causada devido 
a não disjunção do cromossomo 18 na divisão meiótica para formação da 
célula germinativa. Com a fusão dos gametas, o cromossomo 18 forma, uma 
tríade, caracterizando o nome da síndrome. Os portadores trissomia do 
cromossomo 18 se apresentam com trissomia regular sem mosaicismo, isto 
é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. 
Entre outros que apresentam trissomias, cerca de 50% têm uma 
constituição com casos de mosaicismo e outra parte constituída por 
situações mais complexas, como é o caso das aneuploidias duplas e as 
translocações. 
Genética UAB/Unimontes
Figura 26: Mão de um portador da Sindrome de Down.
Fonte: Genetics in medicine, 1991
46
A expectativa de vida dos portadores dessa síndrome é por volta de 
130 dias. Os portadores apresentam-se sempre com retardamento mental, 
atraso do crescimento, orelhas pontiagudas (orelhas de fauno), às vezes 
malformações cardiovasculares. O crânio é excessivamente alongado e 
maxilar pequeno. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. 
Possui boca pequena, pescoço curto, afastamento dos mamilos. O quadril 
estreito, genitais externos apresentam anomalias e apresentando também 
anomalias nos dedos, sendo o indicador maior do que os outros, e os pés são 
arqueados, em forma de cadeira de balanço.
3.8.3 Trissomia do 13 
Conhecida como Síndrome de Patau, é também causada devido a 
não disjunção do cromossomo 13 na divisão meiótica, mais específico na 
meiose I da mãe. Em torno de 20% dos casos resultam em um caso de 
translocação não-balanceada na formação da célula germinativa e, com a 
fusão dos gametas, o cromossomo 13 forma uma tríade, caracterizando o 
nome da síndrome. O portador da trissomia do cromossomo 13 possui 
cariótipo 47, XX ou XY, +13. A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 27: Genótipo de um portador da Sindrome de Down.
Fonte: (http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm) Acesso: 10/07/2010
47
A expectativa de vida dos portadores dessa síndrome é de 
aproximadamente seis meses. Quase metade vai ao óbito no primeiro mês 
de vida.
O portador inclui anomalias graves do sistema nervoso central 
como arrinencefalia e a holoprosencefalia. Um retardamento mental 
acentuado está presente. Em geral há crescimento intrauterino severamente 
retardado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com 
frequência, encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, 
polidactilia, punhos cerrados e as plantas dos pés arqueadas em forma de 
cadeira de balanço. 
3.8.4 Síndrome do Miado do Gato 
A síndrome também conhecida por Síndrome Cri-Du-Chat é 
caracterizada pelo choro típico do portador desta síndrome, que se assimila 
muito ao miado dos gatos. É causada pela deleção parcial do braço curto no 
cromossomo de número 5, causando uma anomalia no portador desse 
cromossomo defeituoso. Apresenta um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. 
Devido a este cariótipo também pode ser conhecida como Síndrome 5 p - 
(menos).
Genética UAB/Unimontes
Figura 28: Genótipo de um portador da Trissomia do 13. 
Fonte: (http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm) Acesso: 10/07/2010 
48
Os portadores apresentam-se com hipotonia muscular, 
microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, 
malformações dos membros. 
3.9 DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Estes distúrbios acontecem nos cromossomos sexuais causando 
anomalias desde mosaicos sexuais até anomalias muito expressivas.
As mutações cromossômicas em geral levam a pré-disposição 
genética para pouca saúde em humanos.
3.9.1 Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação 
cromossômica envolvendo o cromossomo sexual extra (X). Causa uma 
mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um 
cromossomo X e um Y em suas células somáticas, mas ocasionalmente uma 
variação irá resultar em um homem com um X a mais. Os portadores desta 
síndrome possuem cariótipo 47 XXY. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 29: Genótipo de um portador da Síndrome de Miado do Gato .
Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm Acesso: 10/07/2010
49
Os portadores dessa síndrome são homens frequentemente mais 
altos, do que a população em geral. Eles são bastante fortes, a maioria não 
possui retardo mental e são férteis. Essa síndrome foi por muitos associados à 
violência. Até hoje não foi provado esse comportamento mais usado por 
advogados para absolvição em crimes de violência causados por portadores 
deste fenótipo. 
3.9.2 Síndrome 47, XYY
A síndrome também conhecida por Síndrome polissomia do Y é 
caracterizada por ter um cromossomo sexual Y a mais. Os portadores desta 
síndrome possuem cariótipo 47, XYY.
É curiosa a frequência dos portadores dessa síndrome em presídios 
de segurança máxima, o que despertou grande interesse dos pesquisadores. 
Genética UAB/Unimontes
Figura 30: Genótipo de um portador da Sindrome de Klinefelter.
Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm Acesso: 10/07/2010
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Os portadores dessa síndrome são homens frequentemente mais 
altos, do que a população em geral. Eles são bastante fortes, a maioria não 
possui retardo mental e são férteis. Essa síndrome foi por muitos associados à 
violência. Até hoje não foi provado esse comportamento mais usado por 
advogados para absolvição em crimes de violência causados por portadores 
deste fenótipo. 
3.9.3 Síndrome 47, XXX
A síndrome também conhecida por Trissomia do X é caracterizada 
por ter um cromossomo sexual X a mais. Os portadores desta síndrome 
possuem cariótipo 47, XXX.
Portadoras da Trissomia do X são fenotipicamente normais. Nas 
células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados aparecendo em 
cada célula somática dois Corpúsculos de Barr. Na meiose materna a 
replicação é tardia e quase sempre resulta em erros das células germinativas. 
Ciências Biológicas Caderno Didático - 3º Período
Figura 31: Genótipo de um portador da Sindrome 47, XYY.
Fonte: http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/abenu.htm 
Acesso: 10/07/2010
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Mulheres com trissomia do X apresentam-se inférteis e algumas 
com retardo mental, são identificadas em clínicas para tratamento de 
infertilidade, outras em instituições para retardados mentais, mas 
provavelmente existem muitas que permanecem sem diagnóstico. 
3.9.4 Síndrome de Turner
A síndrome também conhecida por Síndrome do XO é 
caracterizada pela falta parcial ou total de um cromossomo sexual.