HERANÇA MONOGÊNICA

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Existem vários tipos diferentes de enfoques analíticos para a descoberta do gene, mas um dos mais amplamente usados é baseado na detecção de padrões de herança monogênica
Prole de reproduções controladas (cruzamentos)
Mutantes versus tipo selvagem (um único gene?)
Dissecação genética
genes BRCA1 e BRCA2
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Muitos distúrbios humanos, tais como fibrose cística e doença de Tay-Sachs, são herdados como um único gene mutante. 
hexosaminidase A
gene CFTR
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Herança monogênica foram originalmente elucidadas nos anos 1860 pelo monge Gregor Mendel 
Ausência do receptor de insulina
Prognóstico (1-2 anos)
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Nos eucariontes, a maior parte do DNA de um genoma é encontrada no núcleo de cada célula. Esse DNA nuclear é dividido em unidades chamadas CROMOSSOMOS 
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Utilizou-se corantes cromossômicos
É possível visualizar 6 cromossomos, 3 grupos de 2 cromossomos
Com isso, os materiais genéticos são DIPLÓIDES (contêm 2 genomas completos e, portanto, 2 conjuntos de cromossomos idênticos).
O no de cromossomos é chamado de número haplóide (chamado n), que na figura é 3. Assim, o estado diplóide é designado 2n = 6. 
Em um núcleo diplóide, os dois membros de um par de cromossomos são chamados de CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS. 
O pareamento físico dos homólogos ocorre na divisão nuclear conhecida como MEIOSE. 
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Cada cromossomo contém uma molécula de DNA. 
O genoma humano tem cerca de 1 metro de DNA no total, mas está contido em 23 cromossomos, cada um medido em uma escala de milionésimos de um metro. 
Isso é obtido envolvendo o DNA ao redor de estruturas moleculares chamadas de nucleossomos. Cada nucleossomo é composto de um octâmero de proteínas chamadas de HISTONAS. A cadeia de DNA-nucleossono é ainda mais helicoidizada e super-helicoidizada
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Elemento de transposição
Os introns e os exons são partes dos genes. Os Exons codificam para proteínas, já os introns não fazem. Uma grande maneira de recordar isto é considerando introns como seqüências de intervenção e exons como seqüências expressadas.
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A primeira célula que se desenvolve no indivíduo da prole é chamado de zigoto
Um par de alelos idênticos é chamado de homozigoto (dominante ou recessivo), por outro lado, par de alelos diferentes são conhecidos como heterozigotos
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Valor de 1 ponto extra
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Quais doenças genéticas são detectadas durante o teste do pezinho?
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https://www.youtube.com/watch?v=M9l4w9D5k64
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Próxima aula:
Análise de heredogramas
Polimorfismo autossômico
Existem vários tipos diferentes de enfoques analíticos para a descoberta do gene, mas um dos mais amplamente usados é baseado na detcção de padrões de herança monogênica, o tópico desta aula. Taís padrões podem ser reconhecidos na prole de alguns tipos de reproduções controladas, que os geneticistas chamam de cruzamentos. Os componentes centrais desse tipo de análise são os mutantes, organismos individuais com alguma forma alterada de uma propriedade normal. A forma normal de qualquer propriedade de um organismo é chamada de tipo selvagem, que é “encontrada na natureza”. O modus operandi é cruzar um indivíduo apresentando a propriedade em sua forma tipo selvagem com um indivíduo apresentando a forma mutada desta propriedade. A prole deste cruzamento é entrecruzada e, em sua prole, a proporção de plantas com flores vermelhas em relação aquelas com flores brancas revelerá se um único gene controla essa diferença na prole em estudo. O uso de mutantes desse modo as vezes é chamado de DISSECAÇÃO GENÉTICA, porque a propriedade biológica em questão é separada para revelar seu programa genético subjacente não com um bisturi, mas com mutantes. Cada mutante potencialmente identifica um gene separado afetando essa propriedade. Assim, cada projeto de descoberta de gene começa com uma caçada por mutantes que afetam o processo biológico que é o foco da pesquisa. O modo mais direto para obter mutantes é TRIAR visualmente um grnade número de indivíduos, procurando uma ocorrência ao acaso de mutantes nessa população
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Os padrões de herança monogênica são úteis para descoberta do gene não só em genética experimental de organismos-modelo (planta e fungos), mas também em genética aplicada. Um exemplo importante é encontrado em genética humana. Muitos distúrbios humanos, tais como fibrose cística e doença de Tay-Sachs, são herdados como um único gene mutante. Após um gene-chave ter sido definido desse modo, os geneticistas podem enfoca-lo ao nível d DNA e tentar decifrar o defeito celular básico subjacente à doença, possivelmente levando a novas terapias. http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/viewFile/20905/12468
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As regras de herança monogênica foram originalmente elucidadas nos anos 1860 pelo monge Gregor Mendel e se tornou o enfoque experimental da descoberta monogência ainda usado atualmente. Mendel não sabia o que era gene ou como eles funcionavam, atualmente já temos tal conhecimento, o que será aprofundado nas próximas aulas. Os padrões de herança monogênica são produzidos porque os genes são partes dos cromossomos, e os cromossomos são repartidos precisamente ao longo das gerações. O entendimento de todo o processo necessita um conhecimento sobre genes e cromossomos
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Um conjunto único e completo de informação genética (DNA) de um organismo é chamado de seu genoma. A organização geral dos genomas em tipos diferentes de organismos e vírus é mostrado na figura 1.14. Nos eucariontes, a maior parte do DNA de um genoma é encontrada no núcleo de cada célula. Esse DNA nuclear é dividido em unidades chamadas CROMOSSOMOS (figura acima). 
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O conjunto de cromossomos presentes nos organismos da mesma espécie tem um número característico de cromossomos e aspecto. A figura acima mostra os cromossomos de uma célula do cervo indiaco (muntjac). A parte inferior mostra os cromossomos do núcleo, espalhados como resultado da quebra da membrana nuclear. Os cromossomos foram corados com sondas moleculares fluorescentes chamadas corantes cromossômicos, e, nessa preparação, as sondas foram escolhidas de modo que cromossomos idênticos tivessem a mesma cor. Essa coloração revela que o total de 6 cromossomos é, na verdade, dois grupos de três: um par de vermelhos, um par de verdes e um par de cromossomos violeta. A presença desses pares aponta para uma característica importante do material genético nuclear da maioria dos animais e plantas, que eles são DIPLÓIDES, significando isso que ees contêm dois genomas completos e, portanto, dois conjuntos de cromossomos idênticos. O número de cromossomos no conjunto genômico básico é chamdo de NÚMERO HAPLÓIDE (chamado n), que, para o muntjac, é 3. Assim, para o muntjac, o estado diploide é designado 2n = 6. os seres humanos também são diploides, mas, nesse caso, n = 23 e 2n = 46.
Em um núcleo diploide, os dois membros de um par de cromossomos são chamados de CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS ou, as vezes, apenas HOMÓLOGOS. As sequências de DNA de membros de um par homólogo geralmente são iguais muito embora pequenas variações de sequência em geral estejam presentes, o que é a base da variação genética dentro de uma espécie, o tipo de variação que nos permite distinguir uma da outra. Como os cromossomos homólogos são idênticos , eles levam os mesmos genes nas mesmas posições relativas. Assim nos diploides, cada gene está presente como um PAR DE GENES. Entretanto, note que na figura acima, que, embora o núcleo em uma célula do corpo contenha pares de cromossomos, eles não estão fisicamente pareados no sentido de estarem próximos um do outro. Os cromossomos do núcleo rompido mostrados na parte inferioe da imagem revelam falta de pareamento. Note também que a parte superior da imagem mostra um núcleo tacto de outra célula, e aqui, novamente, os cromossomos claramente não estão pareados. Por
exemplo, os membros do par violeta estão em extremidade opostas ao núcleo. O pareamento físico dos homólogos ocorre na divisão nuclear conhecida como MEIOSE. Muitas espécies, formando a maior parte da biomassa eucariótica no planeta, normalmente não são diploides, mas HAPLÓIDES. Em outras palavras, o núcleo contém apenas um conjunto de cromossomos. Os exemplos mais familiares de organismos haploides são os fungos.
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Cada cromossomo contém uma molécula de DNA. Isso pode ser mostrado separando moléculas de DNA de um núcleo por tamanho usando eletroforese em gel, pq o número de bandas de DNA observadas após a eletroforese é igual ao número haploide de cromossomos. Entretnto, os cálculos simples da quantidade de DNA por célula mostram que o tamanho de uma molécula de DNA em um cromossomo é muito maior que o tamanho do cromossomo. Por exemplo, o genoma humano tem cerca de 1 metro de DNA no total, mas está contido em 23 cromossomos, cada um medido em uma escala de milionésimos de um metro. Claramente, o DNA está compactado muito eficientemente em um cromossomo. Isso é obtido envolvendo o DNA ao redor de estruturas moleculares chamadas de nucleossomos. Cada nucleossomo é composto de um octâmero de proteínas chamdas de HISTONAS. A cadeia de DNA-nucleossono é ainda mais helicoidizada e super-helicoidizada
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O estado de um cromossomo eucariótico pode ser representado como na figura acima. Essa ilustração mostra outro componente cromossômico chamdo de arcabouço, que ajuda a organizar a estrutura tridimensional de um cromossomo. O DNA e nucleossomos associados constituem a CROMATINA, o arcabouço dos cromossomos. A cromatina varia em compactação ao longo de um cromossomo. Consequentemente,os corantes que reagem com o dna produzem intensidades diferentes de coloração ao longo de um cromossomo. A cromatina densa geralmente é encontrada ao redor do CENTRÔMERO, uma parte de um cromossomo em geral visível como uma constrição (veremos que o centrômero tem um papel em levar os cromossomos para as células descendentes na divisão celular). A cromatina densa é chamada de HETEROCROMATINA, e a menos densa é chamada de EUCROMATINA. Além de tornarem os cromossomos compactos, as histonas que se ligam ao DNA podem afetar a regulação gênica, o que veremos nas próximas aulas (capítulo 11).
Outras característica do conjunto cromossômico visível é o ORGANIZADOR NUCLEOLAR, uma região única (geralmente em um cromosso específico) que contém várias repretições de genes codificando RNA ribossomal. Um corpo esférico contendo RNA ribossomal, o NUCLÉOLO, é geralmente visível ligado ao organizador nucleolar. Para completar devemos mencionar duas outras estruturas cromossômicas: telômeros e bandas cromossômicas. Os TELÔMEROS são as pontas dos cromossomos. Embora os telômeros em geral não tenham características visíveis, eles são interessantes porque usam um único mecanismo de replicação diferente do resto do cromossomo. Quando corados os cromossomos de algumas espécies em geral apresentam BANDAS CROMOSSÔMICAS transversas características, das quais veremos casos em capítulos posteriores. O centrômero, a heterocromatina, o organizador nucleolar e as bandas cromossômicas são marcos cromossômicos importantes para a análise genética.
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Grande parte do espaço intergênico resultou do acúmulo de um tipo móvel de DNA chamado de elemento de transposição.
Outras fonte de variação entre as espécies é a prevalência e tamanho dos ÍNTRONS, as regiões não-codificantes que interrompem os segmentos codificantes de um gene. O tamanho da região codificante de um gene (geralmente mais ou menos sinônima do tamanho de seu RNAm) é marcadamente constante entre as espécies, variando geralmente entre 1 e 3 quilobases (Kb). Entretanto, a presença de grandes números de ínstrons pode tornar enorme o tamanho aparente do gene. Um caso mais extremo é o gene humano para a prote
Os introns são pedaços do gene não codificado comum a organimos eucariotos complexos.
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A maioria dos eucariotos tem um ciclo sexual e, nesses organismos, células dicplóides especializadas chamdas meiócitos são separadas para produzir celulas sexuais, tais como espermatozóides e ovócitos. Duas divisões celulares irão ocorrer, o que chamamos de meiose. Como existem duas divisões são produzidas 4 celulas resultantes
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Boa aula: https://www.youtube.com/watch?v=xYw0CDdumZk
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Pag 66
Estágios da mitose
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