Estudo Dirigido 5 Bioquimica 2013 1

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Bioquímica para Enfermagem
Bloco III – Profs. Olavo
2013.1
Estudo dirigido – Aula IV
	Um menino de 2 anos vem à consulta por apresentar sintomas semelhantes aos de autismo, como agressividade, hiperatividade, atraso no desenvolvimento da fala e perda de atenção. Seus pais não apresentam história de distúrbios genéticos – porém, há um relato de que um primo do paciente apresenta retardo mental desde a infância.
	Após encaminhamento a um psiquiatra, a criança foi diagnosticada com transtorno generalizado do desenvolvimento, e seu exame de ressonância magnética do crânio mostrou leve atrofia de algumas regiões do cérebro. Aos exames de sangue e urina, apresentava alterações nos seguintes testes:
Sangue:
transaminase glutâmico-oxalacética (TGO/AST): 27 u/l (normal: 16-60 u/l)
Transaminase glutâmico-pirúvica (TGP/ALT): 24 u/l (normal: 5-25 u/l) 
Ureia: 8 mg/dl (normal: 10-40 mg/dl)
Amônia: 144 µmol/l (normal: 17-51 µmol/l)
Arginina: 18 µmol/l (normal: 45-120 µmol/l) 
Citrulina: 25 umol/l (normal: 30-50 umol/l)
Urina:
Presença de ácidos orgânicos, especialmente ácido orótico.
Acido orótico: 5 mg/24 h (normal: 1,5 mg/24h).
	Sabendo que o ácido orótico é um metabólito formado a partir do acúmulo de carbamoil-fosfato, foi iniciado tratamento com uma dieta restringindo a ingestão de proteínas (0,75-1,0 g/kg por dia), acompanhada da administração de benzoato de sódio (1,5 mmol/kg/dia) e fenilacetato (1,5 mmol/kg/dia). Após um ano de tratamento, acompanhado de terapia educacional e da fala, a agressividade e hiperatividade já não eram aparentes, e as alterações de fala haviam melhorado parcialmente. 
1. Que tipo de distúrbio poderia estar causando o acúmulo de amônia no sangue? Qual a via metabólica que deve estar comprometida? 
2. Se a presença de ácido orótico na urina se deve ao acúmulo de carbamoil-fosfato, que enzima você suspeita que esteja afetada? Qual a provável causa deste problema, e qual a sua forma de herança?
3. O fato de o paciente ter um primo afetado por sintomas neurológicos pode ter algo a ver com a sua doença? De quem você imagina que este primo seja filho? Explique.
4. O que poderia estar causando a atrofia cerebral e os sintomas neurológicos do paciente? Explique um possível mecanismo pelo qual ocorre dano às células do sistema nervoso nesta doença.
5. Explique os mecanismos pelos quais a restrição de proteínas, o benzoato de sódio e fenilacetato podem ser úteis para o tratamento do paciente.
6. Se o defeito do paciente ocorresse na argininosuccinato liase, que outro tratamento você sugeriria para o paciente? Explique o mecanismo pelo qual esse tratamento pode ser efetivo.
7. Sabendo que o paciente tem uma irmã recém-nascida, que tipo de aconselhamento deve ser dado aos pais? Qual a probabilidade dela desenvolver a doença em algum momento da vida? Explique.