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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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Ocorrência
. A mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. Esta afeta essencialmente o sexo masculino. Além de ser a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará intensamente debilitado tanto fisicamente proveniente da fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que acontece um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde. 
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DIAGNÓSTICO
A doença só é detectada quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmicos são submetidos para compensar o déficit dos músculos Antero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam. 
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A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X. 
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INCIDÊNCIA
Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD são herdados da mãe, que chamamos de portadora assintomática do gene, e que nos 1/3 restantes dos casos, ocorre uma mutação nova na criança com distrofia, sem que o gene tenha sido herdado. 
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DEFORMIDADES E MARCHA EM ESCALA
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SINAL DE GROWER
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SINAL DE GROWER
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DEFORMIDADES
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DIFERENCIAÇÃO
A Distrofia Muscular do tipo Becker (DMB), assim como a do tipo Duchenne, afeta somente pessoas do sexo masculino, e tem o mesmo mecanismo de herança genética. 
O início dos sintomas ocorre geralmente entre os 5 e 15 anos de idade, e estes se caracterizam por dificuldades em correr, levantar do chão e subir escadas. 
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Aspectos clínicos da doença / Fenótipo:
 Duchenne:
- No meninos afetados normais as primeiras manifestações clínicas surgem nos 2 primeiros anos de vida e eles apresentam;
- Apresentam fraqueza muscular de 3 a 5 anos com dificuldade de subir escadas e levantar de posição sentada;
-Vão para cadeira de rodas aos 12 anos e morrem aos 20 de insuficiência respiratória ou cardíaca além;
- A doença afeta também o cérebro do indivíduo conduzindo a uma perda de QI de cerca de 20 pontos.
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Distrofia de Becker:
- Diz-se que o quadro clínico é sugestivo de Becker quando os pacientes ainda andam aos 16 anos, podendo haver uma variabilidade da doença e os pacientes continuam andando por vários anos.
Em ambos os casos a grande maioria das mulheres portadoras não apresentam manifestação clínica.
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A BMD afecta principalmente indivíduos do sexo masculino e tem uma incidência de 1/18 000 a 1/31 000 nados vivos do sexo masculino. Os indivíduos do sexo feminino são normalmente assintomáticos mas uma pequena percentagem das portadoras manifestam formas leves da doença (forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e Becker em mulheres portadoras; ver este termo). O início dos sintomas ocorre na infância, pelos 11 anos.
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BEKER
A BMD pode apresentar-se de várias maneiras: nas crianças, a primeira característica pode ser marcha em bicos de pés ou cãibras relacionadas com o exercício com ou sem mioglobinuria. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular leva a dificuldades funcionais (subir escadas ou levantar-se da cadeira). 
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SINAIS CLÍNICOS
Existe fraqueza muscular proximal simétrica, sendo os membros inferiores mais afectados que os superiores. Podem existir contracturas articulares, especialmente dos tendões de Aquiles. Os músculos faciais, oftálmicos e bulbares não estão envolvidos. A doença é lentamente progressiva e cerca de 40% dos doentes afectados irão eventualmente tornar-se dependentes de cadeira de rodas.
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Aspectos clínicos -DUCHENNNE
 Na maioria dos casos, ao colher a história do desenvolvimento motor da criança, encontra-se um atraso na aquisição da marcha, que ocorre por volta dos dezoito meses de idade; porém, os primeiros sintomas da DMD surgem por volta de três a cinco anos de vida, caracterizados por quedas freqüentes, dificuldade em pular, correr, subir escadas ou levantar do chão. 
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Quadro Clínico - DUCHENNE
Como sinais clínicos característicos pode-se citar: a presença de pseudo-hipertrofia de algumas musculaturas, tamis como tríceps sural, quadríceps, deltóide, tríceps e bíceps braquial; o levantar miopático característico ou manobra de Gowers; e a marcha anserina ou digitigrada. 
A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente
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HIPERTROFIA DE PANTURRILHA
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Sintomas
Os primeiros sintomas se desenvolvem por volta dos 3 a 5 anos, com manifestações de dificuldades dos membros inferiores: quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas; correr; levantar do chão; as crianças apresentam aumento do volume das panturrilhas. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alterações musculares das pernas. 
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Modificação trófica
Hipertrofia da panturilha (característica da doença)
  
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MODIFICAÇÕES FÍSICAS
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