Síndrome de Down

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Curso de Fisioterapia
Gracineia Vilela 
Jamili Silva
Jefferson de Souza
Matéria: Tópicos Integradores
Guarulhos 2016
Apresentação do caso clinico
A.C.S., 2 anos e 11 meses, sexo feminino, com diagnóstico de síndrome de Down, acompanhada da mãe M.A.S, 45 anos. Está em acompanhamento do cardiologista devido á cardiopatia congênita. A mãe relata dificuldade em conseguir matricular a filha na escola.
Problemas 
Síndrome de Down
Cardiopatia Congênita 
Dificuldade em matricular a filha na escola
Objetivos apresentados neste trabalho 
Apresentar a SD, suas características, incidências e fatores de risco e entender o problema genético
Descrever a anatomia do coração
Descrever a embriologia do coração e sua relação com a cardiopatia congênita
Descrever a histologia do coração
Desenvolvimento da criança com SD entre 2 a 5 anos de idade
Adolescência com SD
Discutir a inclusão social das crianças com síndrome de down
Síndrome de Down
Oque é?
É um transtorno genético que ocorre quando uma divisão celular irregular resulta em um material genético extra no cromossomo 21.
Existem três tipos de Síndrome de Down:
A Trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células.
A translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado “em outro cromossomo.
O mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células.
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que os problemas ocorridos durante a gravidez como: fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas, não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozoide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa esta mutação, mas está demonstrado cientificamente que acontece em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural social, ambiental, econômica etc.
Todavia, muitas mulheres jovens sem história de síndrome de down em suas famílias, tem bebes com essa síndrome. Um fato surpreendente é que 75% dos bebes, com síndrome de down nascem de mães com menos de 35 anos.
Características: Como são os bebes com síndrome de Down?
Tipicamente, os bebes recém-nascidos com síndrome de down tem diferenças na face, pescoço, mãos e pês, bem como nos tônus musculares.
Ainda mais importante, não se evidenciou conexão alguma entre o número de características da síndrome de down que um bebe apresenta e a sua capacidade cognitiva.
Anatomia do coração
O coração é um órgão localizado no mediastino com seu ápice voltado para o lado esquerdo onde fica apoiado no musculo diafragma perto da linha media torácica. Seu tamanho é relativamente pequeno sendo aproximadamente do tamanho do punho fechado e sua massa em média é de 250g nas mulheres adultas e 300g nos homens adultos.
Coração Camadas- O caração possui 3 camadas:
Pericardio- Envolve todo o coração externamente é constituido de tecido pavimentoso simples.
Miocardio-É a camada mais espessa , constituida de tecido muscular esqueletico cardiaco.
Endocárdio- É a membrana que reveste o interior do coração, entra em contato com o sangue é formado por tecido epitelial simples.
Configuração Interna
O coração possui quatro câmaras: dois átrios e dois ventrículos. Os Átrios (as câmaras superiores) recebem sangue; os Ventrículos (câmaras inferiores) bombeiam o sangue para fora do coração na face anterior de cada átrio existe uma estrutura enrugada, em forma de saco, chamada aurícula (semelhante a orelha do cão).
O átrio direito é separado do esquerdo por uma fina divisória chamada septo interatrial; o ventrículo direito é separado do esquerdo pelo septo interventricular.
Ciclo cardíaco
Um ciclo cardíaco único inclui todos os eventos associados a um batimento cardíaco. No ciclo cardíaco normalmente os dois átrios se contraem, enquanto os dois ventrículos relaxam e vice-versa. O termo sístole designa a fase de contração; a fase de relaxamento é designada como diástole.
Cardiopatia congênita
Cardiopatia Congênita é a doença na qual há anormalidade da estrutura ou função do coração, que está presente no nascimento, mesmo que descoberta muito mais tarde. Ocorre por uma alteração no desenvolvimento embrionário de uma estrutura cardíaca normal. As alterações do fluxo sanguíneo, resultantes desta falha podem influenciar o desenvolvimento estrutural e funcional do restante do sistema circulatório.
As cardiopatias congênitas podem ser suspeitadas durante a gestação por meio de um ultrassom morfológico e confirmadas pelo eco cardiograma fetal, mas também podem ser detectadas logo após o nascimento, com o teste do coraçãozinho e do exame físico feito pelo pediatra. Os defeitos cardíacos congênitos com frequência são detectados quando o médico percebe sons anormais ou sopro cardíaco quando ausculta o coração do bebê. Dependendo do tipo de sopro que ouve o médico pode pedir mais exames (Eco cardiograma, Cateterismo cardíaco, Radiografia de tórax, Ressonância magnética, Exames de sangue/análise cromossômica).
Causas
A cardiopatia congênita não tem causa definida, ocorrem pela interação de fatores genéticos e ambientais. No entanto está comprovado que existem algumas famílias consideradas com maior risco de ter filhos com cardiopatia congênita:
Mães com mais de 35 anos
Pai, mãe ou filhos anteriores com cardiopatia congênita 
Mães portadoras de diabetes, hipotireoidismo ou lúpus eritematosos sistêmicos 
Mães que apresentem doenças como toxoplasmose ou rubéola durante a gestação
Mães em uso de medicamentos como anticonvulsivantes, anti-inflamatórios, ácido retinóico, lítio, entre outros, durante a gestação.
Gestação de gêmeos ou múltiplos 
Gravidez por fertilização in vitro 
Os cromossomos são estruturas nas células humanas que contém os genes, os quais determinam traços. Em geral, existem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Ter cromossomos a mais ou a menos resulta em problemas de saúde e defeitos congênitos. Cinco a oito por cento dos bebes com doença cardiopata congênita tem anomalia cromossômica.
Os principais exemplos de cardiopatias e mais comuns na síndrome de Down são:
Comunicação Inter atrial, ou CIA: Existe um defeito de fechamento do septo interatrial, permitindo a passagem do sangue do átrio esquerdo para o átrio direito.
Comunicação interventricular, ou CIV: O defeito ocorre entre os septos interventriculares (ventrículos esquerdos e direito)
Persistência do canal arterial, ou PCA: É o não-fechamento do canal arterial, estrutura normal na circulação fetal, comunicando o tronco da artéria pulmonar e a aorta.
Defeito do septo atrioventricular, ou DSAV: Está dentro do grupo de cardiopatias congênitas acianogenicas de hiperfluxo pulmonar; ou seja, não produz cianose e leva ao aumento do fluxo sanguíneo pulmonar. Existem três tipos de DSAV: Total, Intermediário e Parcial. Em todos eles há um defeito no coxim endocárdico, que é responsável pela formação das valvas atrioventriculares (tricúspide e mitral) e fechamento dos septos atrial e ventricular.
Tratamento
O prognostico, previsão de evolução, também é muito variável. Existem doenças que não alteram tempo ou qualidade de vida, mas existem doenças que nas quais é impossível a vida extra útero. Entre estes dois extremos há uma infinidade de nuances possíveis de apresentações clinicas e de perspectiva de vida.
O tratamento ideal é a correção do defeito estrutural. Conforme o caso, pode-se precisar de cirurgia imediata ou aguardar meses ou anos para a cirurgia. Conforme o caso, a intervenção pode ser feita intra-útero. Cada apresentação clinica tem suas particularidades quanto aos medicamentos ou outras medidas indicadas.
Desenvolvimento da criança com síndrome de down
2 a 5 anos de idade: Nessa fase, elas podem já estar caminhando, sentam com mais facilidade e emitem mais sons que já tenham aprendido. Aqui, os problemas com o intestino e a
respiração podem ser reduzidos, mas devem ser sempre avaliados. Elas podem começar a fazer a higiene pessoal como aprender a tomar banho e escovar os dentes. Outro fator de desenvolvimento nessa fase é se vestir sozinho (isso pode só acontecer por volta dos cinco anos de idade).
Estimule mais a fala da criança e ensine as principais regras de educação para que ela tenha consciência de que deve sempre realizar esse tipo de gesto. Quando a criança passar a frequentar a escola, os pais ainda devem estimular seus avanços em casa. Explique os perigos que existem como pessoas estranhas, as pistas e riscos de queda. Instigue seu filho a participar das atividades escolares, mas respeite as limitações da Síndrome de Down.
Avalie a melhor escola para seu filho de acordo com as limitações dele. Verifique cada uma e analise as pessoas que irão cuidar dele. As escolas ajudam na inclusão de seu filho e também o habitua a ficar sem a família por alguns períodos. Continue realizando exercícios para que a criança se desenvolva o máximo possível. Estimule a fala, a caminhada, a dança e o pensar.
Adolescência com Síndrome de Down
Assim como os adolescentes comuns, os portadores de Síndrome de Down passam por muitas descobertas no início da adolescência. Os meninos sofrem com uma possível infertilidade e apresentam sinais de obesidade. Ao chegar aproximadamente aos 17 anos, eles já terão completado o desenvolvimento sexual.
Já nas meninas, a primeira menstruação acontece dos 11 aos 13 anos, sendo que, dependendo do caso, elas podem reproduzir, mas a chance de nascer uma criança com Síndrome de Down é de 50 %. É reduzida a ocorrência de uma vida sexual ativa entre os portadores da síndrome. Ou seja, eles vêm a maioria das pessoas como amigos e elas em sua maioria estão envolvidas em seu círculo familiar e escolar.
Inclusão Social
No Brasil, a educação inclusiva que visa inserir as crianças com necessidades educacionais especiais no ensino regular, fundamenta-se na Constituição Federal de 1988, a qual garante a todos o direito à igualdade (art. 5º). 
O atendimento educacional especializado deve ser oferecido, preferencialmente, dentro das escolas comuns. Pode também ser realizado fora da rede regular de ensino, em locais como a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE).
A instituição de ensino deve aceitar a matricula da criança portadora da deficiência, também é proibido a cobrança de valores adicionais em suas mensalidades, anuidades e matriculas, como está previsto na Lei N° 13.146/2015. E sendo também dever de a escola com crianças com necessidades especiais disponibilizar material adaptado para as condições do aluno, cabendo aos pais cobrarem os direitos desses alunos.
Sendo assim qualquer família que for submetida a recusa de matricula deve imediatamente apresentar a denúncia.
Bibliografia
http://periodicos.unesc.net/iniciacaocientifica/article/viewFile/1595/1508
http://www.pucpr.br/eventos/educere/educere2009/anais/pdf/2465_1462.pdf
http://sindrome-de-down.info/tratamento-e-desenvolvimento-da-sindrome-de-down.html
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-65382008000300011
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/cardiopatia-congenita
http://www.cirurgiapediatrica.net.br/cardiopatia-congenita/
http://www.tuasaude.com/cardiopatia-congenita/
http://legislacao.planalto.gov.br/legisla/legislacao.nsf/b110756561cd26fd03256ff500612662/bd11ed6be8422814032569fa00677843?OpenDocument
http://g1.globo.com/fantastico/quadros/qual-e-a-diferenca/noticia/2015/08/escolas-nao-podem-negar-matricula-criancas-com-sindrome-de-down.html
http://antigo.brasildefato.com.br/node/33978
http://www.vilamulher.com.br/familia/filhos/criancas-com-sindrome-de-down-o-desafio-da-inclusao-nas-escolas-9347.html