Resumo EMBRIO PROVA 3

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Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
RESUMO 3º PROVA DE EMBRIOLOGIA 
 
GASTRULAÇÃO (FINAL) 
 
Derivados do Mesoderma Embrionário 
- Mesoderma Paraxial → Somitos. 
- Mesoderma Intermediário → Estruturas urogenitais (unidades excretórias do sistema urinário e as gônadas): 
o Região cervical e torácica: grupos celulares segmentares (futuros nefrótomos); 
o Caudalmente: massa tecidual não segmentada, o cordão nefrogênico. 
- Mesoderma Lateral → Divide-se em camadas somática (parietal) e esplâncnica (visceral), que revestem a cavidade intraembrionária e 
recobremos os órgãos, respectivamente. 
o Parietal + ectoderma sobrejacente = pregas da parede corporal lateral. 
o Parietal dá origem à derme da pele na parede corporal e membros, ossos e tecido conjuntivo, e esterno. 
o Esclerótomo e células precursoras musculares que migram para camada parietal formam cartilagens costais, músculos dos 
membros e maior parte dos músculos da parede muscular. 
o Visceral + endoderma embrionário = parede do tubo intestinal. 
o Células mesodérmicas da camada parietal → membranas mesoteliais ou membranas serosas (revestem cavidade peritoneal, 
pleural e pericárdica). 
o Células mesodérmicas da camada visceral → membrana serosa fina ao redor de cada órgão. 
 
Derivados do Folheto Germinativo 
Para relembrar... 
- A gastrulação é o processo de formação pelo qual as três camadas germinativas, que são precursoras de todos os tecidos embrionários, e 
a orientação axial são estabelecidas nos embriões. 
- Durante a gastrulação, o disco embrionário bilaminar é convertido em um disco embrionário trilaminar. 
- Grandes mudanças no formato, rearranjo e movimentos das células e alterações nas propriedades adesivas contribuem para o processo de 
gastrulação. 
- A gastrulação é o início da morfogênese (desenvolvimento da forma do corpo) e é o evento principal durante a terceira semana. Durante 
esse período, o embrião pode ser denominado gástrula. 
 
As três camadas germinativas (ectoderma, mesoderma e endoderma), formadas durante a gastrulação, dão origem aos primórdios de todos 
os tecidos e órgãos. 
- Entretanto, a especificidade das camadas germinativas não é rigidamente fixa. As células de cada camada germinativa se dividem, migram, 
se agregam e se diferenciam seguindo padrões bastante precisos ao formar os vários sistemas de órgãos (organogênese). 
- Os principais derivados das camadas germinativas são os seguintes: 
o Ectoderma: SNC, SNP, epitélios sensoriais do olho, orelha, nariz, epiderme e anexos, glândulas mamárias, hipófise, glândulas 
subcutâneas, esmalte dos dentes, crista neural. 
o Mesoderma: tecido conjuntivo, cartilagem, osso, músculos estriados e lisos, coração, vasos sanguíneos e linfáticos, rins, ovários 
e testículos, ductos genitais, membranas serosas que revestem as cavidades do corpo (pericárdica, pleurais, peritoneais), baço, 
córtex das supra-renais. 
o Endoderma: revestimento epitelial dos tratos gastrointestinal e respiratório, parênquima das tonsilas, das glândulas tireóides e 
paratireóides, do timo, do fígado e do pâncreas, revestimento epitelial da bexiga e maior parte da uretra, revestimento epitelial 
da cavidade timpânica, do antro do tímpano e da tuba faringotimpânica (auditiva). 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
Correlações Clínicas 
 
Defeitos do Tubo Neural (DTN) 
- O Tubo neural é constituído pelos segmentos do organismo que originam o eixo central do sistema nervoso, na 
cabeça e coluna vertebral do feto. 
- O desenvolvimento adequado desta estrutura é fundamental para que o sistema nervoso termine sua formação 
de modo completo. 
- Esses defeitos decorrem de falhas no fechamento do tubo neural. 
- Exemplos: Anencefalia e Espinha bífida. 
- Espinha Bífida: Em alguns fetos, o fechamento pode acontecer de modo incompleto, permanecendo uma 
abertura óssea por onde terminações nervosas se exteriorizam, protegidas da ação do líquido amniótico apenas 
por uma camada de pele ou membrana. Esta alteração da formação normal do feto é chamada de "defeito do 
fechamento do tubo neural (DTN)", e conhecida popularmente por "espinha bífida". 
- Anencefalia: A anencefalia é uma má formação rara do tubo neural, caracterizada pela ausência parcial do 
encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural nas primeiras semanas da 
formação embrionária. É um dos três principais defeitos do tubo neural (DTN). Os outros são a encefalocele e a 
mielomeningocele. Os defeitos do tubo neural resultam de uma falha no fechamento do tubo neural que ocorre 
entre 25 e 27 dias após a concepção. 
 
 
 
Defeitos da Parede Corporal Ventral 
- Podem ocorrer no tórax, abdome, pelve. 
 
- Ectopia cordis (Figura A): consiste em uma malformação congênita, na qual o coração encontra-
se completa ou parcialmente fora do tórax. Embora na maior parte dos casos de ectopia cordis o 
coração se projete através de uma divisão do osso esterno, também pode ser encontrado em outras 
partes do corpo. 
- Gastrosquise (Figura B): Gastrosquise é uma malformação fetal decorrente de um defeito na 
formação da parede abdominal. Esse defeito é caracterizado pela presença de uma abertura na 
região abdominal, tornando possível a extrusão de vísceras abdominais, como estômago e 
intestinos. 
 
 
- Extrofia de bexiga ou cloacal (bexiga + reto): Extrofia da bexiga é exposição e protrusão da parede posterior da 
bexiga. A anomalia ocorre devido ao fechamento incompleto da parte inferior da parede abdominal anterior. 
- Fora do corpo, a parede anterior da bexiga se rompe, o que permite a comunicação entre o meio externo e a mucosa 
da bexiga. 
 
 
 
- Onfalocele: trata-se de má formação resultante do não-retorno do intestino para a cavidade abdominal que geralmente 
ocorre na 10ª semana de desenvolvimento embrionário. Observa-se um saco herniático na porção abdominal do recém-
nascido recoberto pelo epitélio do cordão umbilical. É necessária a correção cirúrgica imediata. 
 
 
B A 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
ANEXOS E GEMELAÇÃO 
- Importância: 
Separação entre feto e endométrio: 
o Parte fetal da placenta + membranas fetais (córion, âmnio, saco vitelino, alantóide). 
o Essa separação permite que o feto se desprenda do útero no parto. 
o Troca de substâncias entre mãe e feto. 
- A parte fetal da placenta e as membranas fetais separam o feto do endométrio — membrana mucosa da camada interna da parede uterina. 
E através da placenta que se dão as trocas de substâncias, como nutrientes e oxigênio, entre as correntes sanguíneas materna e fetal. Os 
vasos do cordão umbilical unem a circulação placentária com a circulação fetal. O córion, o âmnio, o saco vitelino e o alantoide constituem 
as membranas fetais. 
 
PLACENTA 
Desenvolvimento 
- O desenvolvimento da placentário é caracterizado pela rápida proliferação do trofoblasto e desenvolvimento do saco coriônico e das 
vilosidades coriônicas. 
- As vilosidades coriônicas cobrem todo o saco coriônico até o início da oitava semana. 
- Com o crescimento desse saco, as vilosidades associadas à decídua capsular são comprimidas, reduzindo seu suprimento sanguíneo. Essas 
vilosidades degeneram rapidamente, levando à formação de uma área relativamente avascular, o córion liso. 
- Com o desaparecimento das vilosidades do córion liso, aquelas associadas à decídua basal aumentam rapidamente de número, ramificam-
se profusamente e crescem. 
- Essa parte arboriforme do saco coriônico constitui o córion viloso. 
- Com o crescimento do feto, o útero, o saco coriônico e a placenta aumentam de tamanho. 
- A placenta tem duas partes: 
o O componente fetalda placenta é formado pelo córion viloso (as vilosidades coriônicas que dele se originam projetam-se 
para o espaço interviloso, que contém sangue materno). 
o O componente materno da placenta é formado pela decídua basal, a parte da decídua relacionada com o componente fetal 
da placenta. 
- No fim do quarto mês, a decídua basal está quase completamente substituída pelo componente fetal da placenta. 
- A parte fetal da placenta (córion viloso) prende-se à parte materna (decídua basal) pela capa citotrofoblásticas — a camada externa de 
células trofoblásticas da superfície materna da placenta. 
- As vilosidades coriônicas prendem-se firmemente à decídua basal pela capa 
citotrofoblástica e ancoram o saco coriônico à decídua. 
- Decídua basal sofre erosão pelas vilosidades coriônicas, produzindo os septos 
placentários. 
- Septos dividem a área fetal da placenta em cotilédones. 
- Feto cresce → decídua capsular se adelgaça, até entrar em contato com a decídua 
parietal e se fundirem → Cavidade uterina obliterada. 
- Entre 22 a 24 semanas → suprimento sanguíneo reduzido → degeneração da 
decídua capsular. 
- Saco coriônico se funde à decídua parietal. 
- Saco amniótico cresce mais que o coriônico e logo eles se fundem → 
Membrana amniocoriônica. 
 
 
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Circulação Placentária 
- Vilosidades coriônicas: ↑ da área de trocas. 
- Separação entre circulação fetal e materna: Membrana ou “barreira” 
placentária. 
- Até 20 semanas: 4 componentes (sincicio e citotrofoblasto, tecido conjuntivo 
da vilosidade, endotélio fetal). 
- Após 20 semanas: 3 componentes (sem citotrofoblasto). 
- Chega a ser uma membrana vasculossincicial em alguns locais. 
- O sangue materno no espaço interviloso fica, temporariamente, fora do 
sistema circulatório materno. Ele chega ao espaço interviloso através de 80 a 
100 artérias endometriais espiraladas da decídua basal. 
- Esses vasos deságuam no espaço interviloso através de fendas na capa 
citotrofoblástica. Nas artérias espiraladas, o fluxo sangüíneo é pulsátil e é 
lançado em jatos por força da pressão do sangue materno. 
- O sangue que penetra tem uma pressão consideravelmente mais alta do que a do espaço interviloso e jorra para a placa coriônica que 
forma o "teto" do espaço interviloso. 
- Com a dissipação da pressão, o sangue flui lentamente em torno das vilosidades terminais, permitindo a troca de produtos metabólicos e 
gasosos com o sangue fetal. O sangue retorna através das veias endometriais para a circulação materna. 
- O bem-estar do embrião e do feto depende mais de as vilosidades serem banhadas de modo adequado pelo sangue materno do que de 
qualquer outro fator. 
- Uma redução da circulação uteroplacentária pode resultar em hipóxia fetal e retardo do crescimento intra-uterino (IUGR). 
- Graves reduções da circulação uteroplacentária podem resultar em morte para o feto. 
 
Definição e Características 
- A placenta é o local básico das trocas de nutrientes e gases entre a mãe e o feto. 
- A placenta é um órgão maternofetal constituído por dois componentes: 
o Uma porção fetal originária do saco coriônico. 
o Uma porção materna derivada do endométrio. 
- A placenta e o cordão umbilical funcionam como um sistema de transporte das substâncias que passam entre a mãe e o feto. 
- Nutrientes e oxigênio passam do sangue materno, através da placenta, para o sangue fetal, enquanto os excretas e dióxido de carbono 
passam do sangue fetal para o sangue materno, também através da placenta. 
- A placenta e as membranas fetais executam as seguintes funções e atividades: proteção, nutrição, respiração, excreção e produção de 
hormônios. Pouco depois do nascimento, a placenta e as membranas fetais são expelidas do útero como a placenta. 
 
Mais sobre as funções... 
- Transferência de gases: Oxigênio, dióxido de carbono e monóxido de carbono cruzam a membrana placentária por difusão simples. As 
trocas de oxigênio e dióxido de carbono são mais limitadas pelo fluxo sanguíneo do que pela eficiência da difusão. A interrupção do 
transporte de oxigênio por vários minutos põe em risco a sobrevivência do embrião ou do feto. 
- Substâncias Nutritivas: Os nutrientes constituem o grosso das substâncias transferidas da mãe para o embrião/feto. 
- Hormônios: Hormônios protéicos não chegam ao embrião ou ao feto em quantidades significativas, exceto por uma transferência lenta 
de tiroxina e triiodotironina. Hormônios esteroides não-conjugados cruzam livremente a membrana placentária. A testosterona e algumas 
progestinas sintéticas cruzam a membrana placentária e podem causar masculinização de fetos do sexo feminino. 
 
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- Eletrólitos: Estes compostos são livremente trocados através da membrana placentária em quantidades significativas, cada um com sua 
própria velocidade. Quando a mãe recebe líquidos endovenosos, estes também passam para o feto e afetam seu teor de água e eletrólitos. 
- Anticorpos Maternos: O feto produz somente pequenas quantidades de anticorpos, pois seu sistema imune é imaturo. Alguma imunidade 
passiva é conferida ao feto pela transferência placentária de anticorpos maternos. Anticorpos maternos conferem imunidade ao feto contra 
doenças como a difteria, a varíola e o sarampo; entretanto, não é adquirida imunidade contra pertussis (coqueluche) ou varicela (catapora). 
Uma proteína materna, a transferrina, cruza a membrana placentária e transporta ferro para o embrião ou o para o feto. A superfície da 
placenta contém receptores especiais para essa proteína. 
- Produtos de Excreção: A uréia e o ácido úrico passam pela membrana placentária por difusão simples. 
 
- A placenta é um órgão maternofetal e apresentam dois componentes: 
o Componente fetal → saco coriônico. 
o Componente materno → endométrio. 
- Componente materno: 
o Endométrio gravídico: Decídua (camada compacta + camada esponjosa = camada funcional). 
- Decídua: refere-se ao endométrio gravídico, a camada funcional do endométrio de uma mulher grávida que se separa do restante do útero 
após o parto (nascimento). 
o Decídua basal: abaixo do concepto; componente materno da placenta. 
o Decídua capsular: parte superficial que cobre o embrião. 
o Decídua parietal: restante da camada funcional. 
 
ÂMNIO E LIQUIDO AMNIÓTICO 
- Líquido amniótico: origens. 
o Células amnióticas. 
o Sangue materno. 
o Fluido tecidual fetal. 
o Trato respiratório fetal. 
- Conteúdo trocado a cada 3h. 
- Chega a 1L com 37 semanas. 
- Renovação do líquido: absorção e deglutição. 
- Reposição pela urina. 
- Composição: Células epiteliais descamadas, sais orgânicos e inorgânicos, constituintes orgânicos (metade são proteínas; outra metade 
são carboidratos, gorduras, enzimas, hormônios, pigmentos), excretas fetais (mecônio, urina). 
- Funções do líquido amniótico: 
o Barreira contra infecções 
o Permite o desenvolvimento normal dos pulmões 
o Impede a aderência do âmnio ao feto 
o Absorção de impactos 
o Controle da temperatura corporal do embrião 
o Possibilita a movimentação do feto, com desenvolvimento correto dos membros 
o Manutenção da homeostasia dos fluidos e eletrólitos 
- Oligoidrâmnio: ocorrência de volumes baixos de líquido amniótico. Muitas vezes é decorrente da insuficiência placentária devido ao 
fluxo sanguíneo placentário diminuído. 
- Poliidrâmnio: ocorrência de volumes altos de líquido amniótico. São decorrentes da não ingestão de um volume normal do líquido 
amniótico pelo feto. 
 
 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
SACO VITELINO / VESÍCULA UMBILICAL 
- Pode ser observada por ultrassonografia logo na quinta semanade gestação. 
- Sofre redução de tamanho ao longo do desenvolvimento, tornando-se um resquício ligado ao IM. 
- Funções: 
o Transferência de nutrientes para embrião (2ª e 3ª semanas) 
o Atividade hematopoiética no mesoderma extra-embrionário (até o fígado entrar em atividade) 
o 4ª semana: endoderma é incorporado pelo embrião (forma epitélio da traqueia, brônquios, pulmões, e trato digestivo) 
o Células germinativas primordiais surgem no revestimento endodérmico e migram para os primórdios das glândulas sexuais 
- Pode permanecer como divertículo ileal (ou divertículo de Meckel) – 2% dos adultos, somente. 
- A presença do saco amniótico e da vesícula umbilical possibilita o reconhecimento e mensuração precoces do embrião. 
 
ALANTOIDE 
- Na terceira semana, o alantoide se assemelha a um divertículo em formato de salsicha a partir da parede caudal da vesícula umbilical que 
se estende ao pedículo de conexão. 
- Importância do alantoide: 
o Formação de sangue em sua parede (3ª a 5ª semana). 
o Seus vasos originam os vasos umbilicais (veia e artérias). 
o Involui, formando o úraco, que vai do cordão umbilical à bexiga; persiste no adulto como o ligamento umbilical mediano. 
 
 
CORDÃO UMBILICAL 
- Inserção na região central da placenta. 
- Epitélio contínuo com o âmnio. 
- 1 a 2 cm de diâmetro, 30 a 90 cm de comprimento. 
- Cordões muito longos x cordões muito curtos. 
 
GEMELAÇÃO 
- Os gêmeos que se originam de dois zigotos são gêmeos dizigóticos (DZ), ou gêmeos fraternos, enquanto os gêmeos originários de um 
zigoto são gêmeos monozigóticos (MZ), ou gêmeos idênticos. 
- As membranas e as placentas fetais variam de acordo com a origem dos gêmeos. 
- No caso de gêmeos MZ, o tipo de placenta e as membranas formadas dependem de quando ocorreu o processo de formação dos gêmeos. 
- Cerca de dois terços dos gêmeos são DZ. 
- A freqüência de formação de gêmeos DZ mostra acentuadas diferenças raciais, mas a incidência de gêmeos MZ é mais ou menos a mesma 
em todas as populações. 
 
Gêmeos Dizigóticos 
Por resultarem da fecundação de dois ovócitos, os gêmeos DZ desenvolvem-se a partir de dois zigotos e podem ser do mesmo sexo ou de 
sexos diferentes. 
- Pelo mesmo motivo, eles não são geneticamente mais semelhantes do que irmãos ou irmãs nascidos em diferentes épocas. 
- A única coisa que eles têm em comum é o fato de terem estado no útero da mãe ao mesmo tempo (i. e., "companheiros de útero"). 
- Os gêmeos DZ têm sempre dois âmnios e dois córions, mas os córions e as placentas podem estar fundidos. 
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- A ocorrência de gêmeos DZ mostra uma tendência hereditária. 
- A incidência de gêmeos DZ apresenta uma variação considerável, sendo de cerca de um em 500 asiáticos, um em 125 caucasianos e chega 
a um em 20 em algumas populações africanas. 
 
Gêmeos Monozigóticos 
- Por resultar da fecundação de um ovócito e se formar a partir de um zigoto, os gêmeos MZ são do mesmo sexo, geneticamente idênticos 
e muito semelhantes no aspecto físico. 
- Diferenças físicas entre gêmeos MZ podem ser induzidas por fatores ambientais; por exemplo, anastomose de vasos placentários. 
- A formação de gêmeos MZ usualmente começa no estágio de blastocisto, por volta do fim da primeira semana, e resulta da divisão do 
embrioblasto em dois primórdios embrionários. 
- Subsequentemente, dois embriões, cada um em seu saco amniótico, desenvolvem-se dentro do mesmo saco coriônico e partilham uma 
placenta comum — uma placenta gêmea monocoriônica-diamniótica. 
- A separação precoce dos blastômeros embrionários é rara (p. ex., durante os estágios de duas a oito células) e resulta em gêmeos MZ com 
dois âmnios, dois córions e duas placentas, que podem ou não estar fundidas. 
- Em tais casos, é impossível determinar, somente pelas membranas, se os gêmeos são MZ ou DZ. 
 
 
 
PARTO 
- O parto é o processo durante o qual o feto, a placenta e as membranas fetais são expelidos do trato reprodutor materno. 
- O trabalho de parto é a seqüência de contrações uterinas involuntárias, que resultam na dilatação do colo uterino e na saída do feto e da 
placenta do útero. 
- Feto, placenta e membranas fetais expelidos. 
 
- Hormônios envolvidos: 
o Feto: Hormônio liberador de corticotrofina (hipotálamo) estimula a adenohipófise a produzir adrenocorticotrofina (ACTH), e 
este causa a secreção de cortisol pelo córtex da suprarrenal; o cortisol estimula a síntese de estrógenos e estes estimulam as 
contrações uterinas. 
o Mãe: Ocitocina (hipófise posterior) estimula as contrações do miométrio e também estimula a liberação de prostaglandinas pela 
decídua, que estimulam também as contrações sensibilizando as células do miométrio para ocitocina; 
- Indução de trabalho de parto: ocitocina (hipófise posterior). 
- Fases do parto. 
o Dilatação do colo: 7 a 12h. 
o Expulsão do feto: 20 a 50min. 
o Expulsão da placenta e das membranas: 15min (retração do útero → hematoma sob a placenta → separação). 
- Importância das contrações: 
- Em pulsos: permite a viabilidade do feto. 
o Após o parto (retração): impedem o sangramento excessivo. 
- Superfície materna x superfície fetal. 
 
 
 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
 
TERATOLOGIA 
 
- Principal causa de mortalidade neonatal – 21%: 
o Alterações morfológicas, funcionais, do metabolismo, ou do comportamento. 
o Sinônimos. 
o Causa não conhecida – 50 a 60% dos casos. 
o Cultura antiga – crenças. 
o Teratologia: início do século XIX – Etienne Geoffroy de St. Hilaire cunhou o termo que significa “estudo de monstros”. 
 
Tipos de distúrbios 
- Malformações: defeitos morfológicos decorrentes de desenvolvimento intrinsecamente anormal. 
- Perturbações: defeitos morfológicos resultantes de interferência no desenvolvimento inicialmente normal. 
- Deformações: formas anormais devido à ocorrência de forças mecânicas. 
- Displasias: organização anormal de células em um tecido. 
 
Termos importantes 
- AGENESIA: ausência total ou parcial de um orgão. Comum nas anomalias congênitas. Um exemplo é agenesia de dentes (principalmente 
de incisivos laterais). Em alguns casos, a agenesia de algum órgão (como encéfalo - anencefalia) pode não ser compatível com a vida. 
- APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou órgão, sem o completo desenvolvimento destes. 
- HIPOPLASIA (hipo = escassez; plasia = formação): diminuição do número de células, porém, estas conservam morfologia e função 
normais; o tecido ou órgão é que tem o volume e a função diminuídos. Em algumas situações, como em órgãos pares, a hipoplasia pode 
passar despercebida. 
- ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lúmens desses 
órgãos. 
- ECTOPIA: quando um tecido ou órgão se localiza em local não comumente observado. Ex.: glândulas sebáceas na mucosa bucal. 
 
Agentes causadores de perturbações do desenvolvimento: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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FATORES GENÉTICOS 
- São as causas mais comuns de anomalias congênitas. 
- Causam um terço de todos os defeitos do nascimento e cerca de 85% das anomalias de causas conhecidas. 
- Se dividem em: 
o Fatores cromossômicos: aberrações cromossômicas representadas pelo número anormal de cromossomos ou por erros 
cromossômicos estruturais. 
o Fatores gênicos: envolvem a herança dos genes que causam a anomalia. 
 
Alterações Cromossômicas 
- As alterações ou aberrações cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos: numéricas e estruturais. 
- ALTERAÇÕES NUMÉRICAS:Correspondem a perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos, as 
poliploidias e as aneuploidias. 
 
Alterações Cromossômicas Numéricas 
- Causas comuns: não separação do corpúsculo polar; fecundação por mais de um espermatozóide; não-disjunção. 
- Poliploidias – Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número 
haplóide característico da espécie (Ex.: 3n). 
- Aneuploidias – São alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do numero 
haplóide característico da espécie (Ex: 47 cromossomos). 
- Indivíduos com monossomia (ausência de um cromossomo) geralmente não sobrevivem. 
- A maioria (99%) dos embriões com ausência de um cromossomo sexual são abortados espontaneamente (45,X). 
 
Poliploidias 
- Múltiplo exato do número haplóide (n): a sobrevivência desse indivíduo é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de 
tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros casos chegam a termo e, mesmo assim, são natimortos ou 
morrem logo após o nascimento. 
 
Síndrome de Turner 
- 45, X ou anormalidades em um cromossomo sexual (50% - 50%). 
- Somente 1% com essa monossomia sobrevive. 
- Fenótipo feminino, geralmente sem características sexuais secundárias. 
- Características: pescoço curto e alado, orelhas salientes, ausência da maturação sexual, tórax largo (em escudo), mamilos muito separados, 
linfedema de pés e mãos (leva à hipoplasia das unhas). 
- Causa 18% dos abortos por anormalidades cromossômicas. 
 
Trissomia de Autossomos 
- Três cromossomos em vez do par. São as anormalidades numéricas mais comuns. 
- Causa: não-disjunção durante a meiose. 
- Mais de 50% dos embriões é abortado no início da gestação. 
- Ocorrência aumenta com a idade da mãe. 
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-Principais síndromes: 
o Trissomia do 21 (Down). 
o Trissomia do 18 (Edwards). 
o Trissomia do 13 (Patau). 
 
Síndrome de Down (Trissomia do 21) 
- Características: retardo mental, face larga, típica, com dorso nasal achatado, hipertelorismo (é o espaço entre os olhos ↑), pregas 
epicânticas salientes, mãos largas, com linha simiesca transversal, clinodactilia (curvatura para dentro). 
 
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 
- Malformação e retardo mental graves. 
- Geralmente morrem no início da infância (1º a 2º meses de vida). 
- Características: retardo do crescimento, mãos cerradas com posicionamento característico dos dedos, esterno curto, pelve estreita, 
anomalias das extremidades. 
 
Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 
- Clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. 
- O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central; retardo mental acentuado; fendas labial e palatina frequentes. 
 
Trissomias de cromossomos sexuais 
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): indivíduos altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a puberdade, os 
sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testeículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais são subdesenvolvidos. 
 
Trissomia do X (47, XXX): Superfêmea –fenotipicamente normais; algumas são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em 
instituições para retardados mentais; muitas permanecem sem diagnóstico. 
- Déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves. 
- Ocorrem numa freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. 
 
Síndrome 47, XYY: um dos cariótipos mais frequentemente observados, proporção bem maior entre os detentos de uma prisão de 
segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral. 
- Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais, possuem um cariótipo 47, XYY; no grupo de altura acima de 
1,80 m, a incidência é bem maior (cerca de 20%). 
- Fenótipo normal. 
- Comportamento agressivo. 
 
Alterações Cromossômicas Estruturais 
- Intérfase (cromossomos mais distendidos e metabolicamente ativos) – mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas 
de sua estrutura. 
- As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. 
 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
 
- Rearranjos podem ser balanceados ou não: 
o Rearranjos balanceados: complemento cromossômico é completo, sem perda 
nem ganho de material genético. Geralmente os rearranjos balanceados são 
inofensivos. 
o Rearranjos não balanceados: o complemento cromossômico contém uma 
quantidade incorreta de material cromossômico e os efeitos clínicos geralmente 
são muito graves. 
- Alteração no número de genes: deleções, duplicações, cromossomos em anel e 
isocromossomos. 
- Mudanças na localização dos genes: inversões e translocações. 
 
 
Síndrome do Cri du Chat 
- Deleção no braço curto do cromossomo 5. 
- Dificuldades no aprendizado. 
- Condição genética relativamente rara – incidência de 1:50.000 nascimentos. 
- O nome veio do característico choro dos recém-nascidos que faz lembrar um miado de gato. 
- Os bebês, normalmente muito pequenos, têm uma malformação da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino; indivíduos 
têm atraso mental, microcefalia, patologia cardíaca e problemas na coluna. 
 
Anomalias causadas por gentes mutantes 
- As anomalias que resultam de mutações gênicas são herdadas de acordo com as leis mendelianas. 
- Ex: Acondroplasia, Síndrome do X frágil, Hiperplasia congênita da supra renal, Fibrose cística, Doença de Thay-Sachs, Distrofia 
muscular, etc. 
 
Acondroplasia 
- Nanismo acondroplásico: forma mais comum de baixa estatura desproporcional. 
- Condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação. 
- É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos. 
- Herança autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na 
família. 
- Em 1994, o gene para a acondroplasia foi localizado no braço curto do cromossomo 4. 
 
Síndrome do X frágil 
- A Síndrome do X Frágil (Síndrome de Martin & Bell) – causa herdada mais comum de atraso mental; causa conhecida mais comum do 
autismo. 
- Causada pela mutação do gene FMR1 (estudos demonstram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no 
cromossomo X. 
- Encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. 
 
 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
 
FATORES AMBIENTAIS 
- Associação da rubéola a anormalidades do embrião. 
- Exposição da mãe a teratógenos – Membrana uteroplacentária. 
- “Nem tudo que surge na família é genético”. 
- 7 a 10% das anomalias congênitas. 
- Diferenciação bioquímica precede a diferenciação morfológica – estruturas são sensíveis a teratógenos dias antes de seu desenvolvimento 
ser visível. 
- Mecanismos de ação ainda não conhecidos. 
- Possíveis vias de ação diferentes: compartimento intra-celular, superfície celular, matriz EC, ambiente fetal, etc. 
- Resposta celular de diferentes. 
 
Princípios da Teratogênese 
- Períodos de suscetibilidade do desenvolvimento. 
- Dosagem do teratógeno e duração da exposição. 
- Genótipo do embrião. 
 
Períodos de suscetibilidade 
- 3ª a 8ª semana – danos maiores – gastrulação, histogênese e organogênese. 
- Órgãos diferentes, períodos de maior suscetibilidade diferentes. Ex.: coração (forma-se primeiro), encéfalo (período prolongado). 
- Nem todasos fatores atuam igualmente nos vários períodos. 
 
Teratógenos conhecidos 
- Agentes físicos: 
o Radiação ionizante: mata células em proliferação rápida; causa defeitos genéticos (até em células germinativas); deformações 
graves, com aborto ou morte neonatal; pode causar retardo do crescimento, microcefalia, espinha bífida cística, alteração na 
pigmentação da retina, catarata, fenda palatina, anormalidades esqueléticas e viscerais, além de retardo mental. 
o Forças mecânicas: a redução do líquido amniótico, por exemplo, pode causar deformidades dos membros, como hiperextensão 
do joelho, deslocamento congênito do quadril, pé torto; amputações uterinas também ocorre no caso de faixas amnióticas. 
 
Agentes Biológicos (infecciosos) 
- Rubéola; 
- Citomegalovírus (CMV); 
- Vírus do Herpes Simples (HSV); 
- Varicela; 
- Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV); 
- Toxoplasmose; 
- Sífilis Congênita. 
 
Kaique Antônio Moreno Leão de Azevedo – Medicina 1º Período 
 
Agentes Químicos 
- Teratogênese por drogas: O uso de remédios prescritos ou não por um médico durante a gravidez é surpreendentemente alto; menos de 
2% das anomalias congênitas são causados por remédios e produtos químicos; a mulher deve evitar qualquer medicação durante o primeiro 
trimestre da gestação, a menos que haja uma forte razão médica, e neste caso, somente quando se sabe que esta medicação é segura para o 
embrião humano. 
- Tabagismo; 
- Álcool; 
- Anticoncepcionais Orais; 
- Antibióticos; 
- Anticoagulantes; 
- Anticonvulsivantes; 
- Ácido Retinóico (Vitamina A); 
- Drogas Tireoidianas; 
- Tranquilizantes; 
- Carbonato de Lítio 
- Aspirina; 
- Maconha (não é um teratógeno humano). 
 
Compostos Químicos Ambientais 
- Mercúrio Orgânico; 
- Chumbo; 
 
Anomalias causadas por herança multifatorial 
- Herança multifatorial: modelo no qual a suscetibilidade é determinada por fatores genéticos e ambientais associados; as anomalias 
congênitas comuns são a fenda labial com ou sem fenda palatina, defeitos do tubo neural, estenose pilórica e deslocamento congênito do 
quadril.