Avaliação II - Heredograma

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MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO E DO DESPORTO
 UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAZONAS
 PRÓ-REITORIA DE ENSINO DE GRADUAÇÃO
 DEPARTAMENTO DE APOIO AO ENSINO
	
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
LABORATÓRIO DE GENÉTICA ANIMAL
	Avaliação 2 –Valor 9,0 – Data da entrega:21/03/2013
	Genética IBB 626
	Profa. Dra. Maria Claudia Gross
	Aluno (a): Turma:
	Aluno (a): Turma:
	Curso: Medicina Turma: T-01 a T06 
1 - Um estudante universitário, de 26 anos, sem problemas neurológicos ou psiquiátricos, é submetido a um teste genético para determinar se ele tem uma mutação no gene para doença de Huntington. Vários de seus parentes maternos, incluindo sua mãe, têm a doença. Os resultados indicaram ser ele heterozigoto para a mutação. Marque Verdadeiro ou Falso e JUSTIFIQUE as suas respostas.
( 	) Ele herdou uma mutação, mas considerando o fato de que apresenta 26 anos de idade, é mais provável que nunca irá desenvolver a doença. 
( 	) Dependendo do ambiente que o cercar, é possível que o quadro clínico seja imperceptível. 
( 	) Ele vai desenvolver a doença se viver o suficiente para isso. 
(	) Felizmente ele possui um alelo normal. Logo ele não desenvolverá a doença. 
2) Uma determinada doença é transmitida por um gene autossômico que codifica uma enzima. Indivíduos doentes caracterizam-se pela ausência da atividade enzimática no sangue (0 unidades/ml). A atividade da enzima A, em indivíduos normais, é de 100 unidades/ml de sangue. Um homem e uma mulher, cada um uma atividade enzimática de 50 unidades/ml, tiveram quatro filhos. No primeiro filho, a atividade da enzima é de 100 unidades/ml. A segunda criança é menina e apresenta 50 unidades/ml. Os dois útlimos filhos são gêmeos dizigóticos, sendo um menino e uma menina, e nos dois a atividade é ausente (0 unidades/ml). Desenhe o heredograma. Trata-se de uma herança relacionada à dominância completa, recessividade ou co-dominância? Se fosse obedecida a proporção mendeliana clássica, qual seria a distribuição fenótípica entre os filhos do casal?
3) Suponha que um evento de mutação permitiu ao homem-aranha secretar a seda formadora da teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico dominante, mas como expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o homem-aranha é o único a conter esta mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros descendentes poderá ser uma entre as possibilidades apresentadas a seguir. Assinale a alternativa correta: 
a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau. 
b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo aranha. 
c) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranhas. 
d) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverá ser normal. 
e) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha   
4) Um rapaz saudável, de 20 anos, estava dirigindo quando percebeu que a visão do olho esquerdo ficou borrada. No dia seguinte, ele não podia ver com ambos os olhos. Desesperado, ele procurou seu médico local, que não conseguiu encontrar nada anormal no seu exame ocular, mas o encaminhou para um especialista. O especialista, antes de iniciar qualquer tratamento e exame físico, efetuou uma anamnese detalhada. Foi neste momento que o rapaz lembrou-se que seu tio-avô materno já falecido, irmão de sua falecida avó, tinha perdido a visão subitamente no campo de batalha da segunda Guerra Mundial, mas todos acreditavam que havia sido por estresse e má alimentação. A sua bisavó (falecida) também teve perda de visão, mas na época foi diagnosticado que ela era diabética e ingeria altas quantidades de álcool . A sua avó nunca apresentou nenhum sintoma, tampouco seu avô e sua mãe, que é a única filha do casal. O pai do probando também nunca queixou-se de problemas de visão e nem os seus dois irmãos mais novos. O probando também informou que ele estava consumindo aproximadamente 30 cigarros por dia e que bebia regularmente. Diante deste quadro, o médico desconfiou que a cegueira de seus parentes e a sua deviam ter uma origem comum, podendo tratar-se de atrofia óptica hereditária de Leber, uma doença mitocondrial com incidência de 1 em 25.000, decorrentes de mutações primárias herdáveis nos genes que codificam as subunidades do complexo I e III da cadeia respitarória. Sua mãe provavelmente não apresentou os sintomas porque apenas 50% dos homens e 10% das mulheres que apresentam a mutação manifestam a doença. Ao saber que ele provavelmente tinha esta doença, o rapaz exigiu que exames genéticos fossem realizados para comprovar o diagnóstico e também insistiu para que sua ex-namorada fizesse um teste de paternidade para saber se o filho que ela tinha com o atual marido não era na verdade filho dele, alegando que se fosse, a criança poderia apresentar esta doença. Baseado nestas informações, resolva as questões abaixo:
O teste de paternidade revelou o resultado abaixo. O homem A é o paciente e o homem B é o marido da mãe da criança. O paciente é o pai da criança? O argumento utilizado pelo paciente para solicitar o teste de paternidade do filho de sua ex-namorada faz sentido? Por quê? Qual a probabilidade do paciente com atrofia óptica hereditária de Leber ter um filho com esta doença, considerando que a mulher é normal?
Desenhe o heredograma que justifica este tipo de herança, utilizando corretamente os símbolos, e que contenha todas as informações descritas acima, indicando todos os indivívuos que apresentam o genótipo problemático. Explique por que nem todos os portadores da mutação apresentam os sintomas da doença, utilizando na justificativa os termos ambiente, penetrância, expressividade. 
6) O tipo sanguíneo ABO é uma característica autossômica que apresenta padrões de dominância e recessividade, além de codominância. O daltonisno (gene XD) é determinado por alelos recessivos ligados ao sexo. Considere a figura abaixo, que representa o resultado da primeira divisão meiótica de uma célula feminina. 
Indique o genótipo e o fenótipo do embrião formado a partir da fecundação do óvulo resultante desta célula por um espermatozóide de um homem com sangue tipo O e sem daltonismo.
Determine o genótipo e fenótipo do casal parental. A partir do cruzamento destes parentais, qual a probabilidade genotípica e fenotípica das outras crianças do mesmo casal.
7) Adriana apresenta raquitismo hipofosfatêmico e casou-se com José, que tem fenótipo normal. Adriana e José tiveram um aborto e depois seis filhos, sendo três normais e três afetados, apresentando a mesma doença da mãe. Por ordem de nascimento, os filho de Adriana e José são: Jorge (afetado), Lucas (normal), Bibiana (normal), Laura (normal), Gustavo (afetado) e Pâmela (afetada). Jorge casou-se com Patrícia e tiveram as gêmeas dizigóticos Paula e Fernanda, sendo a primeira afetada. Patrícia, após o nascimento das filhas, separou-se de Jorge alegando de ele tinha defeitos genéticos. Lucas faleceu com poucos dias de vida, em decorrência de uma doença desconhecida. Bibiana casou-se com Pedro e tiveram três filhos normais: João, Francisco e Diego. Laura não se casou. Gustavo casou-se com Roberta, que também apresenta raquitismo hipofosfatêmico e gostariam de ter filhos, mas ainda não os têm. Pâmela está em uma união estável Jéssica e elas adotaram a menina Dinorá.   	a) Que tipo de herança que está envolvida com o raquitismo hipofosfatêmico? Como você chegou a esta conclusão? 
b) Gustavo e Roberta querem ter filhos e procuraram aconselhamento genético. Considerando que o pai de Roberta é heterozigoto para raquitismo hipofosfatêmico e sua mãe é normal, explique para o casalquais são as possibilidades de que os filhos que eles venham a ter sejam normais ou apresentem raquitismo hipofosfatêmico. Esta doença tem penetrância e expressividade variável? Isso mudaria as probabilidades dos filhos de Gustavo e Roberta apresentarem a doença? Explique.
8) O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas, onde quatro genes, I, II, III e IV, produzem quatro tipos diferentes de enzimas, 1, 2, 3 e 4, transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias.
Um indivíduo tem anomalias na pigmentação do corpo e seu metabolismo é prejudicado pela falta do hormônio da tireóide. O funcionamento das glândulas supra-renais, porém, é normal. De acordo com o esquema, os sintomas que o indivíduo apresenta ocorrem devido às alterações
a) no gene I, somente.
b) nos genes I e II, somente.
c) nos genes I e III, somente.
d) nos genes II e III, somente.
e) nos genes III e IV, somente. 
	Explique sua resposta.
9) Um casal (homem atualmente com 25 anos e mulher com 21 anos) teve o primeiro filho normal e o segundo com Síndrome de Down (SD). Como eles queriam muito ter uma filha, foram ao seu consultório para afetuar um aconselhamento genético. Durante a anamnese você descobriu que os avós maternos da criança com SD (os quais já faleceram) tiveram muita dificuldade para ter filhos, sendo que a mãe do menino era a única filha do casal e antes dela haviam ocorrido 5 abortos espontâneos e consecutivos. Baseado nestes fatos, responda:
Qual o heredograma desta família?
Este caso de síndrome de Down aconteceu devido à uma translocação cromossômica ou devido a não-disjunção cromossômica durante a meiose materna? Justifique a sua resposta, englobando o motivo genético da avó ter sofrido tantos abortos.
Para comprovar a origem da Síndrome de Down seria necessário solicitar um exame? Qual? Justifique a sua resposta e diga quem deveria realizar o exame (pai, mãe, criança SD ou os todos eles) e por quê. 
Quantos cromossomos metafásicos serão encontrados nas células somáticas do menino com SD? E quantas moléculas de DNA? 
Se fosse efetuada uma hibridização fluorescente in situ utilizando como sonda sequências gênicas do cromossomo 21, quanto pontos fluorescentes seriam evidenciados por célula? 
Homens portadores de Síndrome de Down normalmente são estéreis, mas considerando que o menino venha a se tornar um homem fértil e case-se com uma mulher normal e sem nenhuma translocação. Qual a probabilidade do casal ter filhos com síndrome de Down?
As crianças com Síndrome de Down tendem a desenvolver cardiopatias, porém estas doenças podem estar relacionadas a presença de diferentes alelos do gene ACE, que é responsável pela produção da enzima conversora de Angiotensina I em Angiotensina II. As pessoas homozigotas para o alelo X são mais propensas a desenvolver esta doença e as homozigotas para o alelo x são menos propensas, estando os heterozigotos em uma categoria intermediária. Baseado no exame abaixo, avalie a propensão do menino com Síndrome de Down (SD). 
Boa prova! 
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