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Profa. Clarisse Beltrão O que faz os organismos se desenvolverem em machos ou fêmeas? Por que existem apenas dois fenótipos sexuais? O sexo de um organismo é determinado por seus genes? A descoberta que os genes tem um papel na determinação do sexo surgiu da fusão da genética com a citologia = citogenética. Dois grandes nomes: Thomas Hunt Morgan (geneticista) e Edmund Beecher Wilson (citologista). Edmund Wilson estava interessado no comportamento dos cromossomos. Ele foi o primeiro a investigar as diferenças nos cromossomos dos dois sexos. Ele e seus colaboradores mostraram que tais diferenças estavam confinadas a um par especial de cromossomos, os cromossomos sexuais. Wilson descobriu que o comportamento desses cromossomos durante a meiose poderia explicar a herança do sexo. Thomas Morgan estava interessado na identificação dos genes. Ele enfocou seus estudos na Drosophila melanogaster, descobrindo um gene que dava proporções fenotípicas diferentes em machos e fêmeas. Morgan imaginou que esse gene estava situado em um dos cromossomo sexuais e, Calvin Bridges, seu estudante, provou que sua hipótese estava correta. Os fatores genéticos abstratos postulados por Mendel (1866) foram finalmente localizados em estruturas visíveis dentro das células. Os geneticistas podiam agora explicar os Princípios da Segregação e da Distribuição Independente de Mendel em termos de comportamento cromossômico. A descoberta que genes específicos determinam o sexo de um organismo veio muito tempo depois, quando a Biologia Molecular uniu forças com a citogenética. Foram identificados genes determinantes do sexo ao estudar-se indivíduos raros nos quais o fenótipo sexual era inconsistente com os cromossomos sexuais presentes. Os cromossomos foram descobertos na segunda metade do século XIX por W. Waldeyer. Cromatina: heterocromatina e eucromatina. Em humanos o número básico de cromossomos é 23 – células haplóides. Nas células diplóides – 46. As células do fígado tem 4x o número haplóides de cromossomos (sincício). 250 bilhões de pares de base 3 bilhões de pares de base 50 bilhões de pares de base 4 milhões de pares de base O número de cromossomos Tipos de Cromossomos: SISTEMA X0 ◦ Em gafanhotos, as fêmeas (XX) têm um cromossomo a mais que os machos (X0). SISTEMA XY Em vários, animais, incluindo o homem, homens e mulheres tem o mesmo número de cromossomos. ◦ O material comum aos cromossomos sexuais X e Y é limitado. A ausência ou presença do cromossomo Y que determina o fenótipo sexual. SISTEMA ZW ◦ Esse sistema ocorre em algumas espécies de insetos (borboletas e traças), peixes aves e répteis (dragão de Komodo). O sexo hetorogamético é a fêmea (ZW), sendo o macho homogamético (ZZ). TEMPERATURA Em algumas espécies de tartarugas, crocodilos, jacarés e lagartos. O sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos. Mais baixas: macho, mais altas: fêmeas. Estudos da herança de uma característica ligada ao sexo em D. melanogaster forneceram a evidência de que o comportamento meiótico dos cromossomos é a base dos princípios propostos por Mendel. Em 1910 muito biólogos suspeitaram que os genes estavam ligados aos cromossomos, mas não tinham uma prova definitiva. ◦ Era preciso localizar um gene que pudesse ser inequivocamente ligado a um cromossomo. ◦ Esta meta requeria que o gene fosse definido por um alelo mutante e que o cromossomo fosse morfologicamente distinguível. Além disso o padrão de transmissão gênica tinha que refletir o comportamento do cromossomo durante a reprodução. ◦ Todos esses requisitos foram atendidos quando Morgan descobriu uma determinada mutação na cor dos olhos da mosca-de-fruta. D. melagogaster tem apenas 4 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais: fêmea (XX) e macho (XY). X e Y são morfologicamente distinguíveis um do outro e dos autossomos. Morgan demonstrou que a mutação na cor dos olhos era herdado junto ao cromossomo X, sugerindo que o gene para a cor dos olhos estava fisicamente situado neste cromossomo. Posteriormente, seu estudante Calvin Bridges obteve a prova definitiva de sua Teoria Cromossômica de Hereditariedade. Morgan e seus estudantes logo identificaram outros genes ligados ao X em Drosophila e vários outros que não estavam ligados. Esses genes seguiam o Princípio da Segregação, mas não estavam no cromossomo X, concluindo então que tais genes estavam situados em um dos 3 cromossomos autossomos. Dessa forma, concluiu que cada cromossomo de Drosophila parecia conter um conjunto diferente de genes dispostos de forma linear. Morgan deu uma importantíssima contribuição ao estudo da biologia definindo serem os cromossomos o material que carrega a informação genética – genes. Dessa forma os experimentos de Mendel podiam ser explicados pelas propriedades de transmissão dos cromossomos durante a reprodução. Morgan mostrou que um gene da cor de olho estava no cromossomo X das moscas correlacionando a herança deste gene com a transmissão do cromossomo X durante a reprodução. Bridges, um de seus estudantes, provou tal Teoria mostrando que exceções às regras também podiam ser explicadas por comportamento cromossômico. Bridges explicou esses resultados demonstrando um comportamento anormal do cromossomo X durante a meiose em fêmeas da geração P. A não-disjunção/não- separação dos cromossomos sexuais. Distúrbios ligados ao X: hemofilia e daltonismo. Distúrbios ligados ao Y: os resultados do Projeto Genoma Humano deram uma explicação possível para a parente falta de características ligadas ao Y: ◦ Vários genes ligados ao Y em humanos parecem ser necessários para a fertilidade masculina, logo, mutações em tais genes, irão interferir na capacidade de um homem se reproduzir, não tendo chances de ser passada para a geração seguinte. ◦ O PGH identificou cerca de 250 genes no cromossomo Y e mais de 1.000 no X. ◦ Alguns genes estão presentes tanto nos cromossomos X quanto nos Y, principalmente perto das pontas dos braços curtos – são os genes pseudo-autossômicos. A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII ou fator IX, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X. Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y. Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de expressar as proteínas envolvidas na percepção das cores.
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