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AULA 1: CICLO CELULAR: MITOSE E MEIOSE DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA PROFª: AGDA MARYON S. P. DE FARIAS MKT-MDL-05 Versão 00 Introdução A vida na terra é representada por todos os organismos que atualmente vivem no planeta. Uma das propriedades mais fascinantes da vida é o fato de que ela, por si própria, se regenera a cada geração, a partir de uma única célula. Exemplo: Zigoto (óvulo + espermatozoide) Origem Introdução Tal regeneração* ocorre desde a origem da vida, e cada organismo existente hoje na terra, dos menores (ex.: bactérias) aos maiores (ex.: baleias), resulta de milhões de ciclos de regeneração. Essa observação simples levou os biólogos a pesquisarem que tipo de informação há dentro dessas células singulares (zigotos) que lhes dá a capacidade de reconstruir um organismo adulto complexo. E, chegaram a conclusão que esta informação está nos cromossomos*. *Regeneração é a capacidade dos tecidos, órgãos ou mesmo organismos se renovarem ou ainda de se recomporem após danos físicos consideráveis Cromossomos • São estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células. • Contêm os genes* que são transmissores das características hereditárias. • São formados de DNA e proteínas. LÓCUS GÊNICO (lugar que cada gene ocupa no cromossomo) Gene / Cromossomo / DNA GENÉTICA - Conceitos • GENÉTICA: é o estudo de todos os aspectos dos genes*. • GENES: são definidos como as unidades fundamentais da informação biológica. Informação Biológica Cromossomo - Estrutura Cromátides-irmãs Centrômero Telômero: extremidade terminal de cada cromossomo Braço curto (p) Braço longo (q) Cromossomos • CENTRÔMERO: responsável pelo movimento dos cromossomos durante a divisão celular. • TELÔMERO: desempenham um papel essencial, lacrando as pontas dos cromossomos e mantendo sua estabilidade e integridade. Consiste em sequências específicas de DNA. Cromossomos Os cromossomos foram considerados possíveis portadores da informação biológica, por serem transmitidos intactos de uma geração à seguinte, mediante divisões celulares precisamente orquestradas, denominadas meiose e mitose. Divisão Celular A célula, unidade funcional do organismo, usa dois mecanismos diferentes para dividir-se: a Mitose e a Meiose, cada um deles com objetivos específicos. • MEIOSE é o processo de divisão celular que os seres de reprodução sexuada utilizam para formar os seus gametas*. MKT-MDL-05 Versão 00 Gametas - conceito *Gametas são células especializadas na reprodução sexuada, que se unem na fecundação e apresentam a metade do número cromossômico da espécie. Eles são produzidos nas gônadas masculina (testículos que produzem espermatozoides) e feminina (ovários produtores de óvulos). Meiose Por intermédio desse processo, o material genético é reduzido à metade para garantir a manutenção da quantidade de DNA necessária para cada espécie e, além disso, realizar a troca de material genético entre os cromossomos de origens diferentes (materno e paterno), com o objetivo de aumentar variabilidade das células resultantes (gametas), o que é de grande interesse para as espécies. Divisão Celular - MEIOSE Mitose - Objetivo • MITOSE garantir o crescimento dos organismos e a reposição das células mortas. Assim, o material genético, constituído de DNA e contido nos cromossomos, é transmitido de modo constante de uma célula para suas descendentes. MKT-MDL-05 Versão 00 Divisão Celular - MITOSE Crescimento dos Organismos O número de células dos organismos vivos são regulados por dois processos opostos: divisão celular (mitose) e morte celular (apoptose*), estes são geneticamente controlados. Juntas, mitose e apoptose mantêm a forma do corpo, sobretudo as diferentes formas dos órgãos. Crescimento dos Organismos Esses dois processos são vitais no desenvolvimento do embrião e do feto. Em geral, alguns tecidos crescem excessivamente, e, então as células extras morrem. *Apoptose = Uma forma de morte celular que remove normalmente determinadas células durante o crescimento e o desenvolvimento, diminuindo o número de células e eliminando as danificadas por agentes mutagênicos. Ciclo Celular MKT-MDL-05 Versão 00 Uma célula não está permanentemente em mitose, isto é, não está sempre se dividindo. A maior parte da vida da célula é representada pelo período entre uma divisão e outra, chamado interfase. O ciclo celular divide-se em: Interfase • Período G1 • Período S • Período G2 Fase M • Mitose • Meiose Ciclo Celular MKT-MDL-05 Versão 00 Interfase Neste momento a célula não está se dividindo, pois encontra-se em sua maior atividade metabólica. • Período G1: Realiza funções bioquímicas básicas e pré-síntese de DNA. • Período S: Ocorre a duplicação do DNA, fundamental para a divisão celular. • Período G2: Aumento da massa celular e a célula sintetiza proteínas que serão usadas para envolver as duas células descendentes. • G0 : As células para de se dividir por já terem completado todo o seu ciclo celular, em geral, o fazem na interfase, em um período de repouso, não cíclico. Interfase Divisão Celular - MITOSE FASE M: momento em que a célula se divide em duas. Fases da mitose: • Prófase • Metáfase • Anáfase • Telófase Prófase • Prófase Inicia-se com a condensação da cromatina (fibras de nucleoproteínas) dos cromossomos. Os cromossomos tornam-se gradativamente mais curtos e espessos, sendo visíveis com clareza no final da prófase. As duas cromátides-irmãs permanecem unidas pelo centrômero. O nível de ploidia da célula nessa fase é igual a 2n = 46 cromossomos (espécie humana). A membrana nuclear dissolve-se, os nucléolos desaparecem , os cromossomos espalham-se e se inicia a formação do fuso mitótico ou acromático. Metáfase • Metáfase Os cromossomos atingem o ponto máximo de condensação. As fibras do fuso mitótico se fixam aos cinetócoros dos cromossomos. Depois que as fibras se fixam aos cinetócoros dos cromossomos, cada cromossomo move-se aleatoriamente para a zona equatorial da célula. Ao fim da metáfase, as cromátides-irmãs de cada cromossomo iniciam sua separação, até ficarem unidas somente pelos centrômeros (semelhante a letra X). Anáfase • Anáfase O centrômero de cada cromossomo divide-se longitudinalmente, e as cromátides-irmãs, agora chamados de cromossomos –filhos vão se separando e dirigindo para os polos da célula, visto que as proteínas que uniam as cromátides são dissolvidas. Telófase • Telófase Última fase da mitose, após os dois conjuntos cromossômicos atingirem os polos opostos da célula, os cromossomos sofrem descondensação progressiva, as fibras do fuso mitótico se desintegram e a tubulina fica armazenada na célula. O nível de ploidia de cada uma das células resultantes é 2n. Formam-se novas membranas nucleares e a célula começa a se dividir. As organelas também se dividem ou se distribuem para o citoplasma das duas novas céluias. Divisão Celular - MITOSE Divisão Celular - MEIOSE I Fases da Meiose I: • Prófase I • Metáfase I • Anáfase I • Telófase I Prófase IÉ a fase mais longa da meiose e onde ocorrem fenômenos da maior importância. Essa fase subdivide-se em cinco subfases ou estágios: Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese. MKT-MDL-05 Versão 00 Prófase I Subfases da Prófase I: • Leptóteno Início da condensação dos cromossomos. Cada cromossomo já está formado por duas cromátides-irmãs. • Zigóteno Pareamento de cromossomos homólogos. • Paquíteno Crossing-over (Aumenta a variabilidade genética das células-filhas). Rompimento das cromátides dos cromossomos, seguida da troca de alelos. • Diplóteno Formação do Quiasma (ponto que sinaliza onde ocorreu o crossing-over). Separação dos cromossomos homólogos. • Diacienese Rompimento da carioteca (membrana que envolve o núcleo). MKT-MDL-05 Versão 00 Prófase I MKT-MDL-05 Versão 00 Metáfase I • Metáfase I Os cromossomos continuam a se espiralizar e condensar. A membrana nuclear (carioteca) inicia sua desintegralização e as fibrilas do fuso acromático começam a aparecer, ligando- se aos cinetócoros dos cromossomos. A diferença entre a metáfase da mitose é a disposição dos cromossomos, ou seja, na metáfase I eles ficam pareados. MKT-MDL-05 Versão 00 Plano equatorial Anáfase I • Anáfase I Separação dos cromossomos homólogos para os polos opostos da célula. O nível de ploidia é n (célula haplóide). A diferença entre a anáfase da mitose, é que na anáfase I não há divisão dos centrômeros, ocorrendo apenas separação dos cromossomos homólogos, indo um deles (de origem paterna) para um dos polos da célula, e o outro de origem materna) para a extremidade oposta. Telófase I • Telófase I A carioteca é reconstruída. Os cromossomos não se descondensam completamente. O nível de ploidia em cada uma das células nessa fase é n cromossomos em cada lado. Citocinese MEIOSE I e MEIOSE II - Diferença Divisão Celular - MEIOSE II Fases da Meiose II • Prófase II • Metáfase II • Anáfase II • Telófase II MKT-MDL-05 Versão 00 Prófase II e Metáfase II • Prófase II As células estão idênticas a telófase I (ou seja, esta fase é praticamente inexistente). • Metáfase II Os cromossomos dispõe-se no plano equatorial. A principal diferença entre metáfases I e II é que, nesta última, os cromossomos estão duplicados em número haplóide (n). Anáfase II • Anáfase II O centrômero de cada cromossomo divide-se longitudinalmente, e as cromátides-irmãs migram para as extremidades celulares em número haplóide (n). Principal diferença entre anáfase I e anáfase II: Anáfase I: os cromossomos estão duplicados em n. Anáfase II: os cromossomos estão em n, mas constituído apenas por uma cromátide. Telófase II • Telófase II Forma-se a carioteca ao redor de cada conjunto haploide. A Meiose agora está completa, resultando em quatro novas células com ¼ do material cromossômico presente no início do processo meiótico. Esse tipo de divisão celular, só ocorre nas gônadas dos animais e nas plantas de reprodução sexuada, para formar gametas. Referências Bibliográficas • GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R. Introdução à Genética. 10 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. • BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3 ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. MKT-MDL-05 Versão 00
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