Endocrinologia Clinica
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de la 17-\u3b2-hidroxiesteroide-oxidoreductasa.
Presentan:
a) Testes.
b) Genitales internos y/o genitales externos incompletamente masculinizados.
Espectro clínico: de genitales externos femeninos a genitales externos
masculinos con pequeñas alteraciones (hipospadias, criptorquidia).
z Alteraciones en la actividad de la testosterona (Figura 20.2):
* Resistencia completa a la acción de los andrógenos (síndrome de Morris).
* Resistencia incompleta a la acción de los andrógenos (síndrome de Reifenstein).
* Resistencia andrógenica en varones fenotípicamente normales con o sin
esterilidad.
* Déficit de 5-\u3b1-reductasa.
z Pseudohermafroditismo masculino disgenético (disgenesias gonadales)
En la Tabla 20.11 se muestran las características del síndrome de Morris
(resistencia completa a la acción androgénica). (Figura 20.2).
Tabla 20.11: Síndrome de Morris
z Cariotipo: 46 XY.
z Frecuencia: 1/20.000 - 60.000 hombres.
zHerencia: recesiva ligada al X.
zGenitales: femeninos con vagina en fondo de saco.
zDerivados de conductos de Wolf: generalmente ausentes, menos frecuentemente
rudimentarios o hipoplásicos.
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zDerivados de conductos de Müller: ausentes.
zGónadas: testes (c. Leydig conservadas y túbulos seminíferos sin espermatogonias).
zMorfotipo: vello pubiano y axilar ausente o mínimo. En la pubertad, desarrollo
mamario y de caracteres sexuales femeninos, con amenorrea primaria. Una tercera
parte suelen ser altos y con edad ósea normal.
z Perfil hormonal: aumento de LH y testosterona, aumento de estradiol, FSH
normal o ligeramente aumentada.
z El receptor de andrógenos puede encontrarse: en cantidad baja o indetectable (receptor
negativo)/receptor inestable o termolábil/receptor anormal (receptor positivo).
z Tratamiento: extirpación de las gónadas pospuberalmente y después tratamiento
sustitutivo con estrógenos.
Figura 20.2. Alteraciones de la diferenciación sexual.
(1) Alteraciones biosíntesis de testosterona. (2) Síndrome de Morris.
(3) Defecto de 5-alfa-reductasa. (4) Persistencia de conductos de Müller.
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El síndrome de Reifenstein (resistencia parcial o incompleta a la acción
androgénica) se resume en la Tabla 20.12.
Tabla 20.12: Síndrome de Reifenstein
z Cariotipo: 46 XY. Representa: 1/10 de las formas completas.
zHerencia: recesiva ligada al cromosoma X.
zGenitales externos: desde ambiguos con vagina en fondo de saco\u2192 hipoplásicos
masculinos \u2192 hombre normal con infertilidad.
zDerivados de conductos de Wolf: rudimentarios \u2192 hipoplásicos \u2192normal
zDerivados de conductos de Müller: ausentes.
zGónadas: testes.
zMorfotipo: vello axilar y pubiano disminuido, barba y vello corporal, ginecomastia
frecuente en la pubertad.
z En general se presentan como:
* Hombres con hipospadias severo y ginecomastia.
* Puede haber transición a genitales ambiguos o casi de mujer con
pseudovagina.
* Frecuente criptorquidia y azoospermia.
z Perfil hormonal: LH y testosterona aumentadas, estradiol alto, FSH normal o
débilmente aumentada.
z El receptor de andrógenos puede encontrarse: deficiencia parcial, receptor
anormal (mutaciones que alteran parcialmente la función del receptor).
z Tratamiento: corrección quirúrgica del hipospadias y de la ginecomastia.
En la Tabla 20.13 se hace referencia al pseudohermafroditismo
masculino por déficit de 5-\u3b1-reductasa (Figura 20.2).
Tabla 20.13: Déficit de 5-\u3b1-reductasa
z Cariotipo: 46 XY.
z Lo característico es la ausencia o disminución de la DHT y la normalidad de la
testosterona y de su receptor.
zHerencia: autosómica recesiva: dos genes catalizan la conversión Testosterona (T)
\u2192 Dihidrotestosterona (DHT), llamados TIPO I (SRD5A1) y TIPO II (SRD5A2).
z El isoenzima II se expresa en la piel genital del feto, en las glándulas accesorias
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masculinas y en la próstata, antes de la diferenciación, pero no se expresa en los
conductos de Wolf hasta después de la diferenciación.
z En los pacientes con déficit de 5-\u3b1-reductasa, la isoenzima afecta es la tipo II.
El gen que codifica esta enzima está localizado en el cromosoma 2p23.
z Al nacimiento, genitales ambiguos con falo hipospádico pequeño y vagina en
fondo de saco. En la pubertad, virilización parcial, aumento masa muscular y
alongamiento de falo, no ginecomastia, presencia de hirsutismo y de recesión
temporal en implantación del cabello. Estos cambios puberales pueden presentar
problemas con asignación de género.
zDerivados de Wolf: normales.
zDerivados de Müller: ausentes.
zGónadas: testes.
z Perfil hormonal: aumento de la relación plasmática T/DHT antes y después de
la administración de hCG, ligero aumento de LH y disminución de la conversión
de T \u2192 DHT in vivo.
z Tratamiento: asignación de género (preferencia masculino), corrección genitales
ambiguos si se precisa.
En la Tabla 20.14 se reflejan las características del denominado
«síndrome de testes ausentes» (vanishing testes).
Tabla 20.14: Síndrome de testes ausentes
z El grado de afectación en el «teste ausente o desaparecido», también llamado
«regresión testicular» depende del momento de aparición del defecto.
z La diferenciación sexual masculina se efectúa entre las semanas 8ª-14ª de la gestación.
z Si el proceso aparece antes, se produce una disgenesia gonadal pura.
z Si el proceso aparece durante, se producen genitales externos ambiguos y desarrollo
variable de genitales internos
z Si el proceso aparece después, surgen genitales internos y externos normales de
varón. Ausencia de testes en escroto. Aumento de LH/FSH y falta de respuesta
de la testosterona a estímulo con gonadotropina coriónica.
z El defecto en el desarrollo de la gónada no es bien conocido: anomalías
cromosómicas sexuales (Y) o (XO/XY mosaicismo), ausencia o defecto del gen
TDF, translocación cromosómica, factores teratológicos locales.
z Tratamiento androgénico sustitutivo y colocación de prótesis testiculares.
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En el grupo del pseudohermafroditismo masculino cabe incluir
también la persistencia de los conductos de Müller (Tabla 20.15) (Figura 20.2).
Tabla 20.15: Persistencia de los conductos de Müller
z El origen del síndrome consiste en la falta de acción de hormona antimullerina
y por tanto la persistencia de los derivados del conducto de Müller (útero-trompas)
en un varón.
z Puede ser por falta de hormona antimüllerina (AMH), que se localiza en el
cromosoma 19, o por falta de acción sobre el receptor o del tiempo de aparición.
z Se diagnostica al operar una hernia inguinal en un varón y ver que contiene
útero-trompas, u observar lo mismo al tratar una orquidopexia.
z El tratamiento consiste en la resección de las estructuras müllerianas.
Normas generales de tratamiento en pseudohermafroditismos (Ta-
blas 20.16 a 20.18).
Tabla 20.16: Cirugía reconstructiva en el pseudohermafroditismo
z Pseudohermafroditismo femenino:
* Si la mujer es potencialmente fértil, debe ser tratada y educada como mujer.
* La clitoromegalia debe ser tratada en la infancia con clitoroplastia, mientras
que la vaginoplastia se pospone hasta avanzada la adolescencia.
z Pseudohermafroditismo masculino:
* La decisión de asignar el género es compleja y depende del grado de
ambigüedad sexual, del origen del trastorno y del potencial que presente
para una función sexual normal y fertilidad.
* A los individuos con resistencia o insensibilidad completa a los andrógenos,
se les asigna el género femenino, se desarrollan características sexuales
femeninas y pueden requerir vaginoplastia en la adolescencia.
* Los individuos con deficiencia de la 5-\u3b1-reductasa son adscritos al género
masculino en general, por la subsiguiente virilización, y