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1. As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem o genoma inteiro. Assinale a alternativa que apresenta um exemplo de aneuploidia nos cromossomos sexuais: síndrome do "miado de gato". síndrome de Patau. síndrome de Edwards. síndrome de Klinefelter. síndrome de Down 2. A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: estrutural, do tipo deleção. numérica, do tipo aneuploidia. estrutural, do tipo duplicação. numérica, do tipo euploidia. numérica, do tipo poliploidia. 3. ) (Unesp 2003) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as quatro afirmações seguintes: I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas. I e III II, III e IV. II, III e IV. I, II e III I e IV 4. Uma célula pode ter cromossomos a mais ou a menos, fazendo com que não exista dentro dela um número de cromossomos múltiplo de 23, como por exemplo, 47 ou 45 cromossomos. Esta condição citogenética é denominada: Tetraploidia Euploidia Aneuploidia Triploidia Poliploidia Gabarito Comentado 5. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam como características deficiência mental, fendas palpebrais mongoloides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida e grande flexibilidade nas articulações. É uma síndrome que pode afetar tanto o sexo masculino quanto o sexo feminino. A partir destas informações, julgue as seguintes asserções: A Síndrome de Down é uma euploidia, PORQUE decorre da não disjunção meiótica do par de cromossomos 21. A respeito das asserções acima, assinale a opção correta: Tanto a primeira como a segunda asserções são falsas. A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda é uma proposição verdadeira. A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda é uma proposição falsa. As duas asserções são verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. As duas asserções são verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira. 6. A síndrome de Down, é a mais comum e mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Esta condição envolve alteração no cromossomo: cromossomo 13 cromossomo 8 cromossomo 21 cromossomo 32 cromossomo 18 Gabarito Comentado 7. A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada: trissomia 11 trissomia 13 trissomia 20 trissomia do 21 trissomia 18 Gabarito Comentado Gabarito Comentado 8. O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta: A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana. A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central. A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X. A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y.
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