Fenilcetonúria - erro inato do metabolismo

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FENILCETONÚRIA
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INTRODUÇÃO
Conceito
 
Fonte:http://www.dino.com.br/releases/fenilcetonuria-uma-das-quatro-doencas-detectadas-no-teste-do-pezinho-dino8907683131
“A Fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, sendo classificada como erro inato do metabolismo de aminoácidos devido a mutação no gene que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase.”
SANTOS; HAACK, 2013
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INTRODUÇÃO
Prevalência
SANTOS; HAACK, 2013
Gráf1
		0.97
		0.02
Hiperfenilalaninemias
Plan1
				Hiperfenilalaninemias
		Deficência ou Insuficiência da enzima: fenilalanina - hidroxilase2		97%
		Deficiência do co-fator: tetraidrobiopterina(BH4)		2%
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HIPERFENILALANINEMIAS
rnp.fmrp.usp.br/aulas/FENILCETONURIA-GRAD.pdf
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FISOPATOLOGIA
Fonte:http://www.quimica.net/emiliano/fenilcetonuria.html
google.com.imagens
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SINAIS E SINTOMAS
Deficiência Cognitiva;
Problemas comportamentais ou sociais;
Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas;
Hiperatividade;
Crescimento atrofiado;
http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm
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SINAIS E SINTOMAS
Dermatite atópica;
Tamanho da cabeça pequena (microcefalia);
Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo;
Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina;
http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm
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DIAGNÓSTICO
“Teste do Pezinho”
Fonte: http://virtual.ufms.br/objetos/Unidade4/obj-un4-mod1/4.html
Fonte: http://virtual.ufms.br/objetos/Unidade4/obj-un4-mod1/4.html
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DIAGNÓSTICO
Ministério da Saúde, Brasília – DF, 2002.
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TRATAMENTO
Dieta restrita em FAL (Cereais, carnes, leite, ovos, nozes);
Uso de fórmula metabólica rica em aminoácidos, mas isenta de FAL.
	níveis sanguíneos de FAL: 
Evita o dano neurológico;
Mantém-se o consumo de proteínas satisfatórias para atender as necessidades de crescimento do paciente.
SANTOS; HAACK, 2013
nutri.alimentacao.zip.net
nutri.alimentacao.zip.net
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FÓRMULA METABÓLICA
A recomendação do consumo da fórmula isenta de FAL, varia de acordo com a idade e a especificidade de cada caso;
Crianças de 2 anos de idade devem consumir 6 porções diárias;
Adolescentes e adultos recebem orientações variadas;
SANTOS; HAACK, 2013
nutri.alimentacao.zip.net
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FÓRMULA METABÓLICA
A secretaria de saúde é responsável por fornecer a fórmula especial aos pacientes atendidos pelo Programa de Terapia de Nutrição Enteral domiciliar;
Em 2011 a família teve dificuldade em ter acesso a fórmula;
Cada paciente consome uma quantidade específica da fórmula, que tende a aumentar a quantidade de acordo com o crescimento fisiológico e etário;
A criança acompanhada consumia aproximadamente 1.860g da fórmula mensalmente (4 latas de 500g), com custo médio de 1.420,00.
SANTOS; HAACK, 2013
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DISPONIBILIDADE NO MERCADO
No Brasil, a baixa disponibilidade de produtos com teores reduzidos de FAL torna a dieta pouco atrativa;
Os produtos especiais a base de misturas de aminoácidos livres, geralmente são importados e de custo elevado;
SANTOS; HAACK, 2013
www.oradarsindical.com.br
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ROTULAGEM 
A ANVISA determina que os alimentos elaborados especificamente para este público deve conter em seu painel a descrição do produto e devem ser totalmente isentos do componente associado ao distúrbio.
ANVISA, PORTARIA 29, 1998
ensuremedical.com
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CONCLUSÃO
Apesar dos avanços no tratamento da FNC, a dieta continua sendo o pilar do tratamento;
O acompanhamento multidisciplinar da família e dos profissionais da prática clínica, faz se essencial, cujo objetivo é a promoção da qualidade de vida dos indivíduos portadores da doença.
SANTOS; HAACK, 2013
www.correiobraziliense.com.br
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
SANTOS, M. P.; HAACK, A. Fenilcetonúria em escolar: um relato de caso.Comunicação em Ciências da Saúde, v. 24, n. 2, p. 187-200, 2013.
AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA. Alimentos para fins especiais. Disponível em: <http://portal.anvisa.gov.br/wps/wcm/connect/2a1d950047458eca97dbd73fbc4c6735/PORTARIA_29_1998.pdf?MOD=AJPERES.>. Acesso em 05/04/2015
AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA. Esclarecimentos sobre a fenilcetonúria. Disponível em: <http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm> acesso em: 14/04/2015