08-Heranca_quantitativa_e_multifatorial

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Genética Geral I 
 
Paula Angélica Roratto 
p.angelica21@gmail.com 
FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE REGIONAL DE BLUMENAU 
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS NATURAIS 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Penetrância 
Herança Monogênica 
Um GENE Alelo R 
Alelo r 
Semente lisa 
Semente rugosa 
O FENÓTIPO de um indivíduo está 
diretamente relacionado ao seu GENÓTIPO. 
Um Fenótipo 
Um GENE Alelo N 
Alelo M* 
Porcentagem de indivíduos que expressam o 
fenótipo causado por uma mutação. 
Se há uma parcela de indivíduos portadores do genótipo mutante que 
apresentam fenótipo normal, a Penetrância do gene mutante é reduzida. 
Neste exemplo, a penetrância da mutação M* é de 70%. 
Penetrância 
100%. 
Todas as ervilhas rr são rugosas. 
Penetrância 
70%. 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Expressividade Variação da expressão do fenótipo mutante. 
Exemplo: indivíduos homozigotos para o alelo mutante M*M*, que causa 
ausência de pelos, podem apresentar uma variação de fenótipos que incluem 
desde ausência total, redução parcial de pelos, até o fenótipo idêntico ao do 
alelo normal (totalmente coberto por pelos). 
Alelo M* 
Herança Monogênica 
Um GENE Alelo N 
UM 
GENE 
UM ALELO 
MUTANTE 
 
 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Monogênica 
Um GENE Alelo R 
Alelo r 
Semente lisa 
Semente rugosa 
VARIAÇÃO FENOTÍPICA DESCONTÍNUA 
As classes fenotípicas são categóricas, 
ou lisa, ou rugosa. 
Um Fenótipo 
Herança Poligênica 
Vários GENES Um Fenótipo 
VARIAÇÃO FENOTÍPICA CONTÍNUA 
Há uma variedade contínua de fenótipos que não 
podem ser classificados em categorias distintas. 
Exemplos em humanos: cor da pele, cor dos 
olhos, altura, peso. 
Em animais, muitas características de interesse 
agro econômico: peso, Nº de ovos, litros de leite, 
altura, teor de gordura... 
Herança Poligênica Herança Poligênica 
Vários GENES Um Fenótipo 
 
Em análises populacionais, os 
valores médios dos fenótipos 
são mais comuns. 
 
Os valores extremos são raros. 
Quando medidas de vários indivíduos em uma população são colocadas em um 
gráfico, o que se observa é uma curva de distribuição . 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
EXEMPLO: Distribuição das 
frequências de produção de 
leite na primeira lactação 
em Frísias. 
FR
EQ
U
ÊN
C
IA
 (
%
 V
ac
as
) 
1000 2000 3000 4000 5000 Litros 
Análises de Herança quantitativa 
❶Amostra 
Conjunto de indivíduos tomados 
aleatoriamente da população. 
❷Gráfico de Frequências 
Os dados plotados em um histograma de 
frequência produzem uma curva normal. 
❸Conceitos Estatísticos 
Cálculo da média, variância e desvio padrão. 
❹Poligenes 
Cálculo do número de genes envolvidos. 
Diagnóstico de 
herança quantitativa. 
De que forma a variação contínua surge 
da ação de genes distintos? 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
Cálculo do número de Poligenes 
FR
EQ
U
ÊN
C
IA
 (
%
 V
ac
as
) 
Litros de leite 
● Um gene A – produção de leite. 
→ Alelo A – aumento de 1 L de leite 
→ Alelo a – nenhum litro de leite 
aa Aa AA 
● Um gene B – produção de leite. 
→ Alelo B – aumento de 1 L de leite 
→ Alelo b – nenhum litro de leite 
FR
EQ
U
ÊN
C
IA
 (
%
 V
ac
as
) 
Litros de leite 
1 gene 
2 alelos 
3 classes fenotípicas 
Com a ação aditiva dos dois genes, temos: 
2 genes 
4 alelos 
5 classes fenotípicas 
A medida que aumenta o 
número de genes 
contribuintes para o traço 
quantitativo, aumentam as 
classes fenotípicas 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
Cálculo do número de Poligenes 
FÓRMULA: (2n + 1) = Nº de classes fenotípicas observadas 
Exemplo da produção de leite: 
2n + 1 = 5 categorias de litros de leite produzidos 
 2n = 4 
 n = 2 genes envolvidos na herança quantitativa 
Para um número 
pequeno de 
poligenes. 
Exemplo: comprimento da cauda de leitões 
♂ Harvey 6 cm ♀ Ema 30 cm P: x 
Filhotes 18 cm F1: 
6 10 14 18 22 26 30 cm F2: 
CRUZAMENTOS E FÓRMULA: 1 = Nº indivíduos da F2 com fenótipos parentais. 
 4n 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
Cálculo do número de Poligenes 
Exemplo: comprimento da cauda de leitões 
♂ Harvey 6 cm ♀ Ema 30 cm P: x 
Filhotes 18 cm F1: 
F2: 
→ A maioria dos filhotes da F2 
apresentaram comprimento de cauda em 
torno de 18cm (média). 
→ 1/64 apresentaram cauda com 6cm 
→ 1/64 apresentaram cauda com 30cm 
→ Quantos poligenes estão envolvidos na herança quantitativa da 
cauda de leitões? 
 1 = 1 . 
 4n 64 
 n = 3 genes envolvidos na herança quantitativa 
 1/64 – Nº de descendentes da F2 que apresentaram o 
mesmo fenótipo dos parentais (P). 
O número de descendentes na F2 com 
fenótipo igual aos parentais é utilizado no 
cálculo para estimar o número de genes 
envolvidos na herança em questão (neste 
caso, o comprimento do rabo). 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
Alelos Aditivos 
→ As características fenotípicas que apresentam variação contínua podem ser 
mensuradas. 
→ Dois ou mais locos gênicos contribuem para o fenótipo de com as regras de herança 
mendeliana (de forma individual), porém com um efeito aditivo final. 
→ Cada loco pode ser ocupado por um alelo aditivo que contribui para o fenótipo de 
forma constante, ou por um alelo não aditivo que não contribui quantitativamente para 
o fenótipo. 
→ A contribuição de cada alelo para o fenótipo é aproximadamente igual. 
→ A expressão do fenótipo não é 
afetada por fatores ambientais. 
FATORES 
GENÉTICOS FATORES 
AMBIENTAIS 
Fenótipo desejado 
HERANÇA 
MULTIFATORIAL 
Quando há influência ambiental 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Multifatorial 
Poligenes e Fatores Ambientais (não genético) 
FATORES 
GENÉTICOS FATORES 
AMBIENTAIS 
Fenótipo desejado 
→ A presença de um fenótipo se deve ao 
somatório do genótipo (poligenes) do 
indivíduo e seus hábitos de vida (fator 
ambiental) 
Exemplo : 
Peso de um animal 
 
● Combinação de locos gênicos 
que contribuem para o peso 
 
● Ração, alimentação, 
suplementação fornecida ao 
animal 
LIMIAR 
MAIOR 
PRODUTIVIDADE 
RENDIMENTO 
NORMAL 
-8 -7 -6 -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 
FR
EQ
U
ÊN
C
IA
 
Efeito aditivo dos poligenes 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Multifatorial 
Poligenes e Fatores Ambientais (não genético) 
Herdabilidade 
Proporção da variação fenotípica total em uma 
população que é devida a fatores genéticos. 
Exemplo em humanos: Altura 
 
● Herdabilidade de 80 a 90% (devido aos poligenes) 
 
● Uma parcela de 10 a 20% da altura vai depender das condições nutricionais 
Considerando além da Variância Genotípica (VG), existe 
um fator ambiental (Variância Ambiental - VE) que 
influencia na Variância Fenotípica Total (VP), temos: 
VP = VG + VE 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
Conceitos Estatísticos 
Fazenda 1: média 18cm 
Fazenda 2: média 18cm 
FR
EQ
U
ÊN
C
IA
 
Comprimento da cauda (cm) 
Variância menor 
Variância maior 
O grau de dispersão das medidas em torno da média (Variância), em uma 
amostra, nos dá uma estimativa da Variância Fenotípica (VP) total da população. 
Considerando que toda a variação fenotípica observada (VP) deve-se 
somente ao efeito dos genótipos, a Variância Fenotípica é atribuída 
somente a Variância Genotípica (VG). 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Poligênica 
ConceitosEstatísticos – Cálculo da Variância 
De uma amostra de comprimento (em cm) de 10 cães, determine a média, a variância e 
o desvio padrão. 
x (x-X) (x-X)2 
104 (104 – 102) = 2 (2)2 = 4 
106 4 16 
103 1 1 
105 3 9 
100 -2 4 
104 2 4 
108 6 36 
90 -12 144 
101 -1 1 
99 -3 9 
Σx = 1020 Σ(x-X) = 0 Σ(x-X)2 = 228 
MÉDIA: X = Σx = 1020 / 10 = 102 
VARIÂNCIA: s2 = Σ(x - X)2 = 228 = 25,33 
n – 1 9 
DESVIO PADRÃO: S = s2 = 5,03 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Herança Multifatorial 
Cálculo da Herdabilidade 
Proporção da variação fenotípica total (VP) em uma 
população que é devida a fatores genéticos (VG). 
H2 = VG 
 VP 
H2 = 1 Toda variação fenotípica é atribuída à genética. 
H2 = 0 Toda variação fenotípica é atribuída ao ambiente. 
Herança monogênica 
ou poligênica 
Não é genético 
.
.
. 
Herança 
multifatorial 
Em humanos, o estudo da Gêmeos permite determinar 
valores de herdabilidade. 
Para numa dada característica, as diferenças fenotípicas 
(VP) entre pares de gêmeos monozigóticos são 
equivalentes às variações ambientais (VE), porque a 
variação genotípica (VG) entre eles é zero. 
GENÉTICA GERAL 
Paula A. Roratto 
Estudo Dirigido VI 
Herança Poligênica e Multifatorial