Síndrome do X Frágil

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Síndrome do X - Frágil
Dgeane da Silva Confessor
Douglas Lima do Nascimento
Fernanda Caponi Lopes
Gisleine Pereira de Assunção
Isamara Aparecida Dos Santos
Epidemiologia
Patologia associada a uma mutação no cromossomo sexual X;
Observada pela primeira vez em 1943, também conhecida como Síndrome de Martin Bell ou Síndrome do Marcador X, afeta mais os homens que as mulheres;
Tem prevalência de 16 a 25 por 100.000 na população masculina e metade disto na população feminina;
Contribui de 3% a 6% do retardo mental entre meninos com história familiar positiva de retardo mental;
Pré-mutação: Ocorre 1 em 250 mulheres e 1 em 700 homens; 
Mutação completa: Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres;
Fisiopatologia e a Alteração Genética
Distúrbio de retardo mental causado por mutações no gene FMR1, localizado na porção subterminal do braço longo do cromossomo X;
Em pessoas afetadas o gene FMR1 fica inativado, comprometendo a produção da proteína FMRP;
A Proteína FRMP é muito importante no desenvolvimento inicial do sistema nervoso e no amadurecimento dos neurônios e nas sinapses. A ausência desta proteína impede o desenvolvimento normal dos neurônios;
O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma trinca de nucleotídeos - CGG (Citosina-Guanina-Guanina), na extremidade 5’ do gene FMR1;
Fisiopatologia e a Alteração Genética
A mutação acontece em etapas, ao longo das gerações;
A pré-mutação pode passar por várias gerações até se transformar numa mutação completa;
Indivíduos normais – varia de 6 a 55 repetições;
Indivíduos portadores da pré-mutação - varia de 55 até 200 repetições, em geral não apresentam sintomas;
Indivíduos portadores da mutação completa - o número de repetições é superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotídeos;
Casos de Síndrome do X-Frágil são sempre herdados;
No homem a mutação apresenta quadro clínico mais grave;
Características Clínicas
Aspecto Craniofacial:
- Face alongada.
- Fronte alta.
- Orelhas grandes e em abano.
- Mandíbula preponderante.
Aspecto Neurológico:
- Hipocampo: 
O hipocampo é associado principalmente 
com a memória.
- Tálamo.
- Ventrículos Laterais.
- As convulsões surgem em cerca
 de 20% dos doentes SXF.
Aspecto Genitourinário:
- Macroorquidismo:
O Macroorquidismo é a anomalia genital mais frequente nos homens SXF, presente em 80 a 90% dos adolescentes e adultos.
Esse aumento do volume das glândulas sexuais masculinas começa geralmente após a puberdade, e o volume ocupado pelos testículos ultrapassa os 30 milímetros.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA, sendo feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética;
O exame é feito com base nas características clínicas apresentadas no paciente;
O diagnóstico da síndrome do X-frágil: PCR e Southern;
O diagnostico pode ser dado como pré-mutação e mutação completa;
É fundamental o diagnostico precoce, para que possa ser aplicado o tratamento adequado;
Tratamento
O tratamento engloba a estimulação para aquisição de habilidades motoras, intelectuais e sociais;
Família:
Aconselhamento Genético;
Inclusão:
 Convívio Social;
Educação:
 Trabalho Multidisciplinar;
Terapia e Fisioterapia:
Equoterapia;
Bibliografia
Fisiopatologia – Alterações Funcionais na Saúde Humana – Carie A. Braun, Cindy M. Anderson – Artmed
Genética Médica: 6ª Edição: Thompson & Thompson, Pág. 224, 225, 284, 285.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-do-cromossomo-x-fragil
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=10
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000100017
http://fmdupsindromedoxfragil.blogspot.com.br/2015/05/genetica.html
https://cienciaetec.wordpress.com/2014/05/13/a-sindrome-do-cromossomo-x-fragil-porque-a-ausencia-da-proteina-fmrp-no-cerebro-esta-ligada-a-doencas-mentais/