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Talassemia: Anemia Genética

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TALASSEMIA
Anemia do Mediterrâneo
Definição
Distúrbio sanguíneo que envolve quantidades abaixo dos níveis normais de proteínas transportadoras de oxigênio;
É uma doença genética monogênica; 
Rara - menos de 150 mil casos por ano (Brasil);
É crônica, pode durar alguns anos ou a vida inteira.
Tipos de Talassemia	
Dois grandes grupos: α-talassemia (talassemia alfa) e β-talassemia (talassemia beta)
Ocorre mutação de um ou dois cromossomas específicos (11 e 16);
Caso a mutação seja no cromossomo 16, se manifesta pela falta de cadeias α (alfa), portanto resulta na Talassemia α;
Caso a mutação esteja presente no cromossomo 11, o paciente terá talassemia β;
α-talassemia
Uma ou mais mutações no cromossomo 16 afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina;
Há casos nas quais a mutação é leve e afeta apenas ligeiramente a produção de globina, necessitando somente de acompanhamento em certas situações;
Outro caso é o desenvolvimento da doença da hemoglobina H (anemia de moderada a severa);
Consequências: fadiga, deformações ósseas, e hepatomegalia ou aumento do fígado;
Hydropsis fetalis - leva ao óbito do feto ainda no útero
Transmissão
β-talassemia
São mais frequentes no Brasil e no mundo;
Uma ou mais mutações no cromossomo 11;
Se divide em três grupos básicos: talassemia minor (ou traço talassêmico), intermédia e major;
Talassemia minor: apenas a herança genética da talassemia provinda do pai ou da mãe;
Talassemia intermédia 
Gravidade entre a talassemia minor e a talassemia major;
Em alguns casos, estes pacientes apresentam uma anemia discreta, outras vezes, as alterações de exames laboratoriais sugerem a talassemia major;
Causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe não de ambos
Talassemia Major	
Tipo mais grave da doença;
Ocorre quando a pessoa herda dois genes para a Talassemia, um do pai e outro da mãe;
É necessária transfusão de sangue regular para manutenção da vida (a cada 2 a 4 semanas);
Algumas famílias podem ter somente uma criança doente, enquanto outras, podem ter todos os seus filhos afetados;
Complicações: acúmulo de ferro ocorre em órgãos vitais, podendo causar um coloração marrom na pele, diabetes, e mau funcionamento do fígado e coração
Alimentação
Referências
http://www.abrasta.org.br/
http://www.hemorio.rj.gov.br/html/pdf/manuais/anemia_hemolitica_hereditaria_iii.pdf
http://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/gestor/homepage-old2/acesso-rapido/grupo-de-sangue-componentes-e-derivados-hemorrede/o-que-e-talassemia 
https://www.tuasaude.com/alimentacao-para-talassemia/

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