aula genética aplicada 4.02

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04/02/2013
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Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy RibeiroUniversidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro
Centro de Ciências e Tecnologias AgropecuáriasCentro de Ciências e Tecnologias Agropecuárias
Disciplina de Genética AplicadaDisciplina de Genética Aplicada
CAMPOS DOS GOYTACAZES-RJ
FEVEREIRO DE 2012
LIGAÇÃO GÊNICALIGAÇÃO GÊNICA
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO
De acordo com a segunda lei de Mendel, as características
transmitem-se independentemente, mas nem sempre isso ocorre.
Genes ligados ou ligação gênica, ocorre quando os genes se
situam em um mesmo cromossomo, e são transmitidos em conjunto, a não
ser que ocorra crossing-over ou permutação gênica.
Vamos observar a formação dos gametas em duas células
hipotéticas. Uma célula com os alelos Aa localizados em um par de
cromossomos homólogos e os alelos Bb em outro par; e outra célula com
os genes A e B em um cromossomo e seus outros alelos (a e b) no
cromossomo homólogo.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
A a B b A
B
a
b
A B A b a B a b A
B
A
B
a
b
a
b
Meiose em várias célulasMeiose em várias células
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB ¼ AB ¼ ab ¼ ab¼ AB ¼ AB ¼ ab ¼ ab
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Quando os genes não estão ligados e, portanto, transmitem-se
independentemente, conforme a segunda lei de Mendel, podem ser
formados quatro tipos distintos de gametas, todos de igual proporção.
Quando os genes estão ligados e não há permutação, formam-se
apenas dois tipos distintos de gametas, em igual proporção entre eles.
Dessa forma, podemos observar, que quando os genes não estão
ligados, há formação de quatro tipos distintos de gametas na proporção de
¼: ¼: ¼: ¼ , enquanto nos genes ligados (sem permutação) essa
proporção é de ½: ½.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
A ocorrência de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo,
já é algo esperado, visto que o genoma de qualquer organismo apresenta
uma quantidade muito grande de genes.
A quantidade total de genes contidos em um dado cromossomo
constitui um grupo de ligação. Dessa forma, uma espécie com o seguinte
cariótipo 2n = 2x = 18 cromossomos, possui 9 grupos de ligação.
Vamos considerar, a partir desse momento, a ocorrência de
crossing-over ou permutação gênica entre os cromossomos que
apresentam genes ligados.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
B
A
b
a
b
A
B
a
B
A
b
a
b
A
B
A
b
a
B
a
b
A
B
a
b
a
B
A
b
gameta parental gametas recombinantes gameta parentalgameta parental gametas recombinantes gameta parental
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GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Quando há permutação, surgem além dos gametas AB e ab, que
seriam os esperados, outros dois tipos, Ab e aB, que refletem a ocorrência
da permutação gênica.
Os gametas Ab e aB são denominados de recombinantes, pois
surgiram de um processo de recombinação entre os genes ligados.
Os AB e ab são chamados de parentais, pois apresentam a
mesma constituição da célula inicial ou parental.
Com o conhecimentos da formação de gametas recombinantes e
parentais, vamos observar o seguinte cruzamento.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
AABB x AABB x aabbaabb
AaBbAaBb
AaBbAaBb x x aabbaabb
ab
Tipo parental (AB) (1/4) ¼ AaBb
Tipo parental (ab) (1/4) ¼ aabb
Tipo recombinante (Ab) (1/4) ¼ Aabb
Tipo recombinante (aB) (1/4) ¼ aaBb
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
A proporção fenotípica esperada em um cruzamento diíbrido com
o cruzamento teste, com segregação independente é de 1:1:1:1 no caso
de genes localizados em cromossomos distintos.
Nesse caso a frequência de parentais e recombinantes é de 50%.
Quando os genes estão ligados a frequência máxima de
recombinação é de 50%.
Sempre para se obter as proporções é necessário realizar o
cruzamento teste.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Supondo que os genes ligados estão muito próximos,
impossibilitando assim o crossing-over entre eles, para calcularmos a
frequência de recombinação utilizando o cruzamento teste, temos o
seguinte:
AaBb x aabb
Gametas produzidos por AaBb: AB e ab
Gametas produzidos por aabb: ab
A B
a b
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
ab
Tipo parental (AB) (1/2) ½ AaBb
Tipo parental (ab) (1/2) ½ aabb
Esses resultados indicam que os genes possuem ligação
completa, pois a frequência de recombinação é igual a 0%, pois nenhum
recombinante é formado.
Esse fato ocorre somente quando os genes estão muito próximos
e não estão envolvidos no processo de recombinação gênica.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Quando os genes estão um pouco mais distantes, há a
possibilidade de crossing-over, assim ao realizarmos o cruzamento teste:
AaBb x aabb
Gametas produzidos por AaBb: AB, ab, Ab, ab
Gametas produzidos por aabb: ab
a b
A B
a B
A b
a b
A B
A b
a b
a B
A B
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ab
Tipo parental (AB) ↑ ¼ AaBb
Tipo parental (ab) ↑¼ aabb
Tipo recombinante (Ab) ↓¼ Aabb
Tipo recombinante (aB) ↓¼ aaBb
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Esses resultados indicam que os genes possuem ligação
incompleta ou parcial, pois a frequência de recombinação é menor que
50%.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Quando lidamos com genes ligados, a representação dos
genótipos é feita de forma fracionária, que consiste em colocar no
numerador os alelos que estão situados em um cromossomo e no
denominador os que estão em seu homólogo.
A necessidade de se utilizar essa notação, para genes ligados,
deve-se ao fato de representar nos genótipos a fase de ligação dos genes,
o que permite identificar os gametas paternais e recombinantes, bem
como distinguir os casos em que os genes apresentam distribuição
independente.
As fases de ligação dos genes são duas: AB/ab fase de atração
(quando os alelos A e B estão ligados a um cromossomo, e seus alelos
recessivos a outro) e Ab/aB fase de repulsão (quando o alelo dominante
de um par e o alelo recessivo de um outro par estão ligados ao mesmo
cromossomo, enquanto a e B a outro).
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
Genitor em fase de atração: AB/ab
gametas parentais: AB e ab
gametas recombinantes: Ab e aB
Genitor em fase de repulsão: Ab/aB
gametas parentais: Ab e aB
gametas recombinantes: AB e ab 
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
COMO DIFERENCIAR LIGAÇÃO GÊNICA DE SEGREGAÇÃO 
INDEPENDENTE?
Para diferenciar os casos de ligação gênica dos de segregação
independente, basta analisar os tipos de gametas formados por um
individuo heterozigoto para todos os genes.
a) DIRETA: quando o problema fornece diretamente as percentagens entre
os gametas formados pelo híbrido, vamos considerar o híbrido AaBb.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
COMO DIFERENCIAR LIGAÇÃO GÊNICA DE SEGREGAÇÃO 
INDEPENDENTE?
A a B bSão produzidos quatro tipos diferentes de
gametas, todos com a mesma proporção (1/4 Ab;1/4 Ab;
1/4 aB; 1/4 ab. Trata-se de um caso de segregação
independente.
A a
B b
São produzidos apenas dois tipos de gametas (½
AB e ½ ab). Trata-se de um caso de ligação gênica, em
que não houve permutação entre esses loci gênicos.
São produzidos quatro tipos de gametas em
proporções diferentes das esperadas pela segunda lei de
Mendel, trata-se de um caso de genes ligados com
permutação. B b
A a
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
COMO DIFERENCIAR LIGAÇÃO GÊNICA DE SEGREGAÇÃO 
INDEPENDENTE?
b) INDIRETA: quando o problema não fornece as percentagens dos
gametas do híbrido. Neste caso devemos analisar as percentagens
fenotípicas dos descendentes do cruzamento entre o diíbrido e o duplo
recessivo (cruzamentoteste). Isso porque, o duplo recessivo produz
apenas um tipo de gameta, e a proporção fenotípica da prole,
corresponderá a proporção gamética do diíbrido.
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GENES LIGADOSGENES LIGADOS
EXEMPLO
Em milho, o grão colorido é condicionado por um alelo dominante
B, e o grão liso, por um alelo dominante R. Os alelos recessivos b e r
condicionam, respectivamente, grãos brancos e rugosos. Cruzando
indivíduos BbRr com bbrr, obteve-se:
25% grãos coloridos e lisos.
25% grãos brancos e lisos.
25% grãos coloridos e rugosos.
25% grãos brancos e rugosos.
Os alelos B e R estão localizados em um mesmo cromossomo ou em
cromossomos distintos?
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
RESOLVENDO
Com base no fenótipo, é possível encontrar os respectivos
genótipos:
25% grãos coloridos e lisos. BbRr
25% grãos brancos e lisos. bbRr
25% grãos coloridos e rugosos. Bbrr
25% grãos brancos e rugosos. bbrr
Ao completarmos os genótipos estamos escrevendo os gametas
dos diíbridos. A percentagem em que esses gametas são formados pelos
diíbridos corresponde à percentagem fenotípica da prole.
Assim os gametas formados pelos diíbridos e suas respectivas
percentagens são: 25% BR, 25% bR, 25% Br, 25% br.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
EXEMPLO
Em milho, o grão colorido é condicionado por um alelo dominante
B, e o grão liso, por um alelo dominante R. Os alelos recessivos b e r
condicionam, respectivamente, grãos brancos e rugosos. Cruzando
indivíduos BbRr com bbrr, obteve-se:
48 % grãos coloridos e lisos.
2 % grãos brancos e lisos.
2 % grãos coloridos e rugosos.
48 % grãos brancos e rugosos.
Os alelos B e R estão localizados em um mesmo cromossomo ou em
cromossomos distintos?
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
RESOLVENDO
Com base no fenótipo, é possível encontrar os respectivos
genótipos:
48% grãos coloridos e lisos. BbRr
2% grãos brancos e lisos. bbRr
2% grãos coloridos e rugosos. Bbrr
48% grãos brancos e rugosos. bbrr
Assim os gametas formados pelos diíbridos e suas respectivas
percentagens são: 48% BR, 48% bR, 2% Br, 2% br.
Os gametas encontrados em menor percentagem são os
recombinantes, e os em maiores, os parentais. Como BR e br, foram as
maiores eles são os parentais e estão ligados em posição de atração.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
EXEMPLO
Em tomateiro, o alelo A condiciona o fruto redondo enquanto a
confere o fruto alongado e S indica flores simples enquanto s flores
compostas. A geração F1 obtida do cruzamento AASS x aass foi
submetida ao cruzamento teste, e produziu:
78 tomates Aass
72 tomates aaSs
30 tomates AaSs
20 tomates aass
Os alelos A e S estão localizados em um mesmo cromossomo ou em
cromossomos distintos?
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
RESOLVENDO
Os gametas formados pelo diíbrido são: 78 As, 72 aS, 30 AS, 20
as.
A percentagem dos diferentes tipos de gametas é obtida dividindo-
se cada um deles pelo total: Assim temos:
39% As
36% aS
15% AS
10% as
Assim os gametas parentais são As e aS, e os mesmos estão em
fase de repulsão.
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GENES LIGADOSGENES LIGADOS
RESOLVENDO
Além disso podemos estimar a frequência de recombinação, isso
indica o percentual de recombinantes no cruzamento teste, sendo
estimada pela expressão:
FR(%) = (número de recombinantes/total de descendentes do cruz teste) x 100
FR(%) = (50/200) x 100 = 25%
Assim, a frequência de recombinação é de 25%, sendo 12,5 % AS
e 12,5% de as.
A frequência de recombinação pode ser utilizada como indicador
de distância entre dos genes. Neste caso, a distância entre A e S é de 25
unidades.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
EXERCÍCIO
Em caupi, o alelo I, dominante, é responsável, pela resistência ao
vírus da mancha anelar e está ligado ao alelo C, também dominante, que
confere resistência ao vírus do mosaico. O cruzamento de uma planta
resistente às duas doenças com outra suscetível produziu a seguinte
descendência:
440 plantas resistentes aos dois vírus
450 plantas suscetíveis aos dois vírus
151 plantas resistentes apenas ao vírus da macha anelar
145 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico
Obtenha:
a) Qual a distância entre os genes?
b) Indique os genótipos dos pais e dos descendentes do cruzamento?
c) Qual a fase de ligação dos genes, no genitor resistente?
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
1o passo:
Obter os respectivos genótipos:
I_C_ x iicc
440 plantas resistentes aos dois vírus (I_C_)
450 plantas suscetíveis aos dois vírus (iicc)
151 plantas resistentes apenas ao vírus da macha anelar (I_cc)
145 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico (iiC_)
Como 50% da informação vem do parental masculino e 50% do
parental feminino, podemos concluir que os genótipos são:
440 – IiCc
450 – iicc
151 – Iicc
145 – iiCc
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
2o passo:
Obter as frequências relativas de cada genótipo:
440 – IiCc – 37%
450 – iicc – 38%
151 – Iicc – 13%
145 – iiCc – 12%
De acordo com a frequência relativa, os gametas parentais são IC
e ic, com 37% e 38% de frequência, respectivamente.
De posse desses dados ...
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
a) Qual a distância entre os genes?
Para encontrarmos a distância, temos que obter a FR(%)
FR(%) = (151+145)/1186 x 100
FR(%) = 24,95%
Assim a distância entre os genes I e C é de 25,95 unidades.
GENES LIGADOSGENES LIGADOS
b) Indique os genótipos dos pais e dos descendentes do cruzamento?
Obter os respectivos genótipos:
IiCc x iicc
440 plantas resistentes aos dois vírus (IiCc)
450 plantas suscetíveis aos dois vírus (iicc)
151 plantas resistentes apenas ao vírus da macha anelar (Iicc)
145 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico (iiCc)
Como os genes estão ligados, temos:
IC/ic x ic/ic
IC/ic; ic/ic; Ic/ic; iC/ic
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GENES LIGADOSGENES LIGADOS
c) Qual a fase de ligação dos genes, no genitor resistente? 
Como as percentagens dos gametas IC e ic, foram as maiores, eles são os 
parentais, o resistente e o suscetível, respectivamente. Sendo assim a 
fase de ligação do genitor resistente é fase de atração, visto que os alelos 
dominantes I e C estão ligados ao mesmo cromossomo