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Citogenética Clínica Prof. Msc. Beatriz Mendes Tozim Introdução Distúrbios cromossômicos São responsáveis por diversas condições clínicas causadas por anomalias cromossomicas Diferença de número e estrutura cromossômica Introdução A análise cromossomica é realizada pelo Linfócito T O processo ocorre com a parade da divisão a partir do uso de agentes químicos durante a metáfase. Alto grau de divisão celular Indicação para a análise cromossômica É indicado quando existe a presença de caracteristicas fenotípicas específicaa e não específicas Algumas indicações são: Indicação para a análise cromossômica Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento Indicação para a análise cromossômica Natimortos e morte neonatal Problemas de Fertilidade História Familiar Neoplasia Gestação de uma mulher com idade avançada Identificação cromossômica Banda G: Coloração de Giemsa Banda Q: Coloração por quinacrina mostarda Banda R: melhor forma de colorir Banda C: colore especificamente o centromere Banda de alta resolução: uso da banda G ou R durante o início da metáfase Identificação cromossômica Sítio Frágil: são lacunas não coradas em certos croomossomos O de maior facilidade de se observer é o no cromossomo X Causa a síndrome do X frágil que causa retardado em homem e mulher Identificação cromossômica Anomalias cromossômicas numéricas 46 Diplóide ±46 Heteroplóide Euplóide 69 92 … 47 45 Aneuplóide … Anomalias cromossômicas numéricas Triploidia e Tetraploidia Pode nascer mais more rapidamente Pode ser causado por múltiplos óvulos e espermatozóides. O fenótipo depende de: Pai: placenta anormal Mãe: aborto espontâneo Anomalias cromossômicas numéricas Aneuploidia É a mais comum 5% das gestações Pode apresentar Trissomia Monossomia Anomalias cromossômicas numéricas Aneuploidia Trissomia é viável somente: 21 Sexual 13 e 18 Anomalias cromossômicas numéricas Aneuploidia Monossomia é viável somente: Sexual Sindrome de Turner Anomalia da Estrutura Cromossômica Os rearranjos cromossômicos podem ocorrer devido: Agentes quebradores (clastogênicos) Radiação ionizante Infecções Agentes Químicos Anomalia da Estrutura Cromossômica Balanceados X Não balanceado Possui comprimento normal de cromossomo Material adicional ou ausente Anomalia da Estrutura Cromossômica Não Balanceados Deleções: Perda de uma parte cromossômica Pode ser por uma ruptura ou crossing over desigual Anomalia da Estrutura Cromossômica Crossing-Over Anomalia da Estrutura Cromossômica Não balanceados Duplicações: Crossing-over desigual ou segregação desigual ou inversa Menos prejudicial Anomalia da Estrutura Cromossômica Não balanceados Cromossomos marcadores: são cromossomos extranumerários com estrutura anormal Cromossomos em anel Anomalia da Estrutura Cromossômica Não balanceados Cromossomos discentricos : fusão de 2 cromossomos Isocromossomo: um braço esta ausente e o outro duplicado. Anomalia da Estrutura Cromossômica Balanceado: Inversão: inversão dos braços Anomalia da Estrutura Cromossômica Balanceado: Inversão: Paracentrica: não inclui os centromeros Pericentrica: inclui os centromeros Anomalia da Estrutura Cromossômica Balanceado: Translocação: Troca de segmento em 2 cromossomos. Reciproca: Anomalia da Estrutura Cromossômica Balanceado: Translocação: Robertsoniana: Anomalia da Estrutura Cromossômica Mosaicismo 2 ou mais complementos cromossomicos estão em um indivíduo Pode ser numérico ou estrutural E devido a disjunção na mitose ou meiose Mosaicismo somático Mosaicismo germinativo
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