A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
Bioquimica em med   vol 3

Pré-visualização | Página 27 de 50

bioquímico da hipoglicemia no presente caso; 
(c) Explicar a síntese e mecanismos indutores da exocitose da insulina para 
a circulação; 
(d) Sugerir medidas de actuação imediatas e posteriores medidas correctoras 
das anomalias bioquímicas (clínicas) verificadas. 
Problema no 13 
DS, 56 anos, sexo feminino, consultou o seu médico por, nos últimos 2 a 3 
meses, ter polidipsia, poliúria, infecções cutâneas intermitentes em dife-
rentes partes do corpo, diarreia também intermitente, náuseas, vómitos, 
perda de forças e de peso, e tonturas. 
Na observação, a doente apresentava palidez, erupção eritematosa disper-
sa pelos membros e fase anterior do tórax; sem outros sinais relevantes. 
Os exames laboratoriais revelavam anemia moderada (Hb= 8,1 g/dL; 
VR= 12 – 14) e hiperglicemia (201 mg/dL; VR= 60 – 101). Por tomogra-
fia de ressonância magnética foi identificada uma massa, com cerca de 
2,5cm de diâmetro, no corpo e cauda do pâncreas, e metástases hepáti-
cas. A análise do nível da glicagina sérica revelou valores muito elevados. 
Foi diagnosticado um Glicaginoma, extirpado cirurgicamente. 
Questões:
(a) Interpretar a situação; 
(b) Indicar possíveis mecanismos bioquímicos para as anomalias verificadas; 
(c) Explicar o mecanismo que desencadeou a hiperglicemia na presente 
situação;
(d) Explicar o mecanismo de síntese e secreção da glicagina em condições 
normais. 
108 Problemas e Casos Clínicos108 Problemas e Casos Clínicos 
Problema no 14 
FM, 32 anos de idade, sexo masculino, é enviado pelo seu médico de 
família a uma consulta de medicina interna hospitalar por hipertensão 
resistente à terapêutica habitual e adinamia. Tem hábitos tabágicos e 
alcoólicos.
Nos exames objectivos observa-se hipertensão (TA 200/100), frequência 
cardíaca de 72 ppm, sem anomalias cardiopulmonares, nem abdominais 
aparentes, sem gânglios nem massas palpáveis. 
Na fundoscopia observaram-se hemorragias e exsudados retinianos. O 
electrocardiograma evidenciou hipertrofia ventricular esquerda. 
Nos exames laboratoriais do sangue destacou-se o aumento do hemató-
crito (51%; VR = 40 – 45); hipocaliemia (2,9 mEq/L; VR = 3,5 – 5); 
hipernatremia (151 mEq/L; VR = 136 – 145); aumento de HCO3- sérica 
(31 mEq/L; VR = 24 – 28); normoglicemia; aumento dos níveis de aldos-
terona sérica (8,0 ng/ml Ht; VR = 1,5 – 5,7); redução dos valores de 
renina plasmática (80 pmol/L; VR = 110 – 800); ausência de protenúria. 
Por tomografia de ressonância magnética foi detectada pequena massa 
com cerca de 1,7cm na glândula supra-renal direita que, após adrenalec-
tomia, se verificou ser um adenoma benigno do córtex. 
Foi diagnosticado uma Síndroma de Conn. 
Questões:
(a) Interpretar a presente situação; 
(b) São os valores observados próprios de hiperaldosteronismo primário ou 
secundário? Justificar; 
(c) Justificar o aumento do hematócrito; 
(d) Explicar o desenvolvimento da hipernatremia, hipocaliemia e aumento 
do bicarbonato sérico; 
(e) Explicar a síntese e mecanismo da renina. 
Problema no 15 
BV, 22 anos de idade, sexo masculino, estudante, começou a ser afectado 
por crises de cefaleias súbita, acompanhadas de perspiração e grande 
ansiedade, em particular na sequência de exercício físico, emoções e até 
com a micção. Não havia antecedentes pessoais nem familiares de doen-
ças relevantes. 
No exame objectivo realizado no momento de uma das crises constatou-se 
aumento da pressão arterial (180/120), que normalizava nos períodos 
intercalares. Observaram-se também lesões próprias de retinopatia 
hipertensiva. O doente apresentava caquexia. 
109 Bioquímica em Medicina – Vol. IIIBioquímica em Medicina – Vol. III 109
Nos exames laboratoriais destacaram-se a hiperglicemia e teor elevado 
de vanilmandelato na urina. 
A tomografia axial computorizada detectou uma massa com cerca de 5cm 
na glândula suprarrenal direita; a lesão foi confirmada por ressonância 
magnética, que também localizou a sua metastização. O exame anátomo-
-patológico do tumor ressecado evidenciou agregados celulares pleio-
mórficos que fixavam a coloração cromafim. Foi estabelecido o diagnós-
tico de Feocromocitoma. 
Questões:
(a) Interpretar a situação; 
(b) Identificar o mecanismo bioquímico que, activado, era responsável pela 
sintomatologia e crises hipertensivas; 
(c) Justificar outras alterações previsíveis do metabolismo dos glícidos, lípi-
dos e proteínas. 
9. Bioquímica do sistema nervoso e dos órgãos dos sentidos 
Problema nº 1: 
LS e MS, irmãos com 14 e 16 anos, sexo masculino, foram enviados pelo 
médico assistente a uma consulta hospitalar com o diagnóstico de nefroli-
tíase (que provocava frequentes cólicas renais) e hiperuricemia. Nos 
antecedentes registava-se sintomatologia idêntica em diversos familiares, 
dos quais dois (um irmão da mãe e uma tia materna, sofriam de insufi-
ciência renal). Outros dois irmãos dos doentes (irmã com 2 anos e irmão 
com 7 anos) eram aparentemente saudáveis. 
No exame objectivo foi detectada litíase renal em ambos, por ecografia. 
Foi confirmado hiperuricemia, hiperuricosúria e o exame químico dos 
cálculos renais obtidos evidenciou cristais de ácido úrico. Os estudos 
foram completados com a determinação dos metabolitos químicos no 
sangue (plasma) e urina, e exame do perfil de nucleótidos nos eritrocitos. 
Foi receitado Alopurinol em dose crescente até à normalização química 
da uricemia, associado à ingestão frequente e abundante de líquidos, 
substâncias alcalinas e uma dieta pobre em purinas. A ecografia renal 
realizada na consulta de avaliação, um ano mais tarde, apresentava-se 
normal.
110 Problemas e Casos Clínicos110 Problemas e Casos Clínicos 
Parâmetros LS MS Valores de referência 
Ácido úrico (plasma mg/dL) 10,5 9,2 3,8r0,7
Ácido úrico (urina, mg/24h) 2210 2050 500r80
Nucleótidos eritrocitários (Pmol/L)
ATP 
ADP
AMP
GTP
GDP
NAD+
NADP+
UDPG
1530
227
14
30
14
153
57
48
1024
208
25
27
14
95
45
53
1570
137
13
66
17
69
54
8
Questões:
(a) Que grupo de biomoléculas está relacionado com a doença metabólica 
em questão? Qual a sua importância no organismo? Justificar; 
(b) Que vias metabólicas estão envolvidas na sua síntese e degradação? 
(c) Tendo como base a resposta anterior, formular hipóteses para a elevação 
do ácido úrico no plasma e urina; 
(d) Neste caso em particular, a que se terá devido esta alteração? Interpretar 
as alterações laboratoriais nos dois jovens tendo em conta os processos 
metabólicos envolvidos; 
(e) Por que razão uma das manifestações da doença é a nefrolitíase com 
insuficiência renal? 
(f) A doença neurológica é uma manifestação frequente nesta doença. Como 
justificar a sua ausência? 
(g) Qual é a justificação bioquímica para a administração de substâncias 
alcalinas como medida terapêutica? 
(h) Como justifica a dieta aconselhada? E que acompanhamento se justifica-
ria quanto ao consumo de bebidas alcoólicas? 
Problema nº 2 
BM, sexo feminino, 40 anos de idade, consultou o seu médico por ter 
queixas frequentes de afrontamentos, cefaleias e diarreia. Desde os 25 
anos de idade tinha diarreia crónica, com 5 a 6 dejecções diárias e cóli-
cas abdominais. Na colonoscopia que havia realizado fora diagnosticado 
cólon irritável. Referia enxaquecas desde os 30 anos (as quais eram 
acompanhadas por visão turva e estreitada, fotofobia, náuseas e vómitos) 
que duravam entre 3 a 4 horas e uma semana, e que pouco beneficiavam 
da terapêutica específica. Os afrontamentos começaram por abranger a 
face e a parte superior do tronco, com causa emocional e após ingestão 
de alguns alimentos, tais como vinho e pimentos. Os afrontamentos eram 
seguidos habitualmente por cefaleias, palpitações e diarreia. Refere que