Enviado por
Luciana Ravena
Pré-visualização | Página 27 de 50
bioquímico da hipoglicemia no presente caso; (c) Explicar a síntese e mecanismos indutores da exocitose da insulina para a circulação; (d) Sugerir medidas de actuação imediatas e posteriores medidas correctoras das anomalias bioquímicas (clínicas) verificadas. Problema no 13 DS, 56 anos, sexo feminino, consultou o seu médico por, nos últimos 2 a 3 meses, ter polidipsia, poliúria, infecções cutâneas intermitentes em dife- rentes partes do corpo, diarreia também intermitente, náuseas, vómitos, perda de forças e de peso, e tonturas. Na observação, a doente apresentava palidez, erupção eritematosa disper- sa pelos membros e fase anterior do tórax; sem outros sinais relevantes. Os exames laboratoriais revelavam anemia moderada (Hb= 8,1 g/dL; VR= 12 – 14) e hiperglicemia (201 mg/dL; VR= 60 – 101). Por tomogra- fia de ressonância magnética foi identificada uma massa, com cerca de 2,5cm de diâmetro, no corpo e cauda do pâncreas, e metástases hepáti- cas. A análise do nível da glicagina sérica revelou valores muito elevados. Foi diagnosticado um Glicaginoma, extirpado cirurgicamente. Questões: (a) Interpretar a situação; (b) Indicar possíveis mecanismos bioquímicos para as anomalias verificadas; (c) Explicar o mecanismo que desencadeou a hiperglicemia na presente situação; (d) Explicar o mecanismo de síntese e secreção da glicagina em condições normais. 108 Problemas e Casos Clínicos108 Problemas e Casos Clínicos Problema no 14 FM, 32 anos de idade, sexo masculino, é enviado pelo seu médico de família a uma consulta de medicina interna hospitalar por hipertensão resistente à terapêutica habitual e adinamia. Tem hábitos tabágicos e alcoólicos. Nos exames objectivos observa-se hipertensão (TA 200/100), frequência cardíaca de 72 ppm, sem anomalias cardiopulmonares, nem abdominais aparentes, sem gânglios nem massas palpáveis. Na fundoscopia observaram-se hemorragias e exsudados retinianos. O electrocardiograma evidenciou hipertrofia ventricular esquerda. Nos exames laboratoriais do sangue destacou-se o aumento do hemató- crito (51%; VR = 40 – 45); hipocaliemia (2,9 mEq/L; VR = 3,5 – 5); hipernatremia (151 mEq/L; VR = 136 – 145); aumento de HCO3- sérica (31 mEq/L; VR = 24 – 28); normoglicemia; aumento dos níveis de aldos- terona sérica (8,0 ng/ml Ht; VR = 1,5 – 5,7); redução dos valores de renina plasmática (80 pmol/L; VR = 110 – 800); ausência de protenúria. Por tomografia de ressonância magnética foi detectada pequena massa com cerca de 1,7cm na glândula supra-renal direita que, após adrenalec- tomia, se verificou ser um adenoma benigno do córtex. Foi diagnosticado uma Síndroma de Conn. Questões: (a) Interpretar a presente situação; (b) São os valores observados próprios de hiperaldosteronismo primário ou secundário? Justificar; (c) Justificar o aumento do hematócrito; (d) Explicar o desenvolvimento da hipernatremia, hipocaliemia e aumento do bicarbonato sérico; (e) Explicar a síntese e mecanismo da renina. Problema no 15 BV, 22 anos de idade, sexo masculino, estudante, começou a ser afectado por crises de cefaleias súbita, acompanhadas de perspiração e grande ansiedade, em particular na sequência de exercício físico, emoções e até com a micção. Não havia antecedentes pessoais nem familiares de doen- ças relevantes. No exame objectivo realizado no momento de uma das crises constatou-se aumento da pressão arterial (180/120), que normalizava nos períodos intercalares. Observaram-se também lesões próprias de retinopatia hipertensiva. O doente apresentava caquexia. 109 Bioquímica em Medicina – Vol. IIIBioquímica em Medicina – Vol. III 109 Nos exames laboratoriais destacaram-se a hiperglicemia e teor elevado de vanilmandelato na urina. A tomografia axial computorizada detectou uma massa com cerca de 5cm na glândula suprarrenal direita; a lesão foi confirmada por ressonância magnética, que também localizou a sua metastização. O exame anátomo- -patológico do tumor ressecado evidenciou agregados celulares pleio- mórficos que fixavam a coloração cromafim. Foi estabelecido o diagnós- tico de Feocromocitoma. Questões: (a) Interpretar a situação; (b) Identificar o mecanismo bioquímico que, activado, era responsável pela sintomatologia e crises hipertensivas; (c) Justificar outras alterações previsíveis do metabolismo dos glícidos, lípi- dos e proteínas. 9. Bioquímica do sistema nervoso e dos órgãos dos sentidos Problema nº 1: LS e MS, irmãos com 14 e 16 anos, sexo masculino, foram enviados pelo médico assistente a uma consulta hospitalar com o diagnóstico de nefroli- tíase (que provocava frequentes cólicas renais) e hiperuricemia. Nos antecedentes registava-se sintomatologia idêntica em diversos familiares, dos quais dois (um irmão da mãe e uma tia materna, sofriam de insufi- ciência renal). Outros dois irmãos dos doentes (irmã com 2 anos e irmão com 7 anos) eram aparentemente saudáveis. No exame objectivo foi detectada litíase renal em ambos, por ecografia. Foi confirmado hiperuricemia, hiperuricosúria e o exame químico dos cálculos renais obtidos evidenciou cristais de ácido úrico. Os estudos foram completados com a determinação dos metabolitos químicos no sangue (plasma) e urina, e exame do perfil de nucleótidos nos eritrocitos. Foi receitado Alopurinol em dose crescente até à normalização química da uricemia, associado à ingestão frequente e abundante de líquidos, substâncias alcalinas e uma dieta pobre em purinas. A ecografia renal realizada na consulta de avaliação, um ano mais tarde, apresentava-se normal. 110 Problemas e Casos Clínicos110 Problemas e Casos Clínicos Parâmetros LS MS Valores de referência Ácido úrico (plasma mg/dL) 10,5 9,2 3,8r0,7 Ácido úrico (urina, mg/24h) 2210 2050 500r80 Nucleótidos eritrocitários (Pmol/L) ATP ADP AMP GTP GDP NAD+ NADP+ UDPG 1530 227 14 30 14 153 57 48 1024 208 25 27 14 95 45 53 1570 137 13 66 17 69 54 8 Questões: (a) Que grupo de biomoléculas está relacionado com a doença metabólica em questão? Qual a sua importância no organismo? Justificar; (b) Que vias metabólicas estão envolvidas na sua síntese e degradação? (c) Tendo como base a resposta anterior, formular hipóteses para a elevação do ácido úrico no plasma e urina; (d) Neste caso em particular, a que se terá devido esta alteração? Interpretar as alterações laboratoriais nos dois jovens tendo em conta os processos metabólicos envolvidos; (e) Por que razão uma das manifestações da doença é a nefrolitíase com insuficiência renal? (f) A doença neurológica é uma manifestação frequente nesta doença. Como justificar a sua ausência? (g) Qual é a justificação bioquímica para a administração de substâncias alcalinas como medida terapêutica? (h) Como justifica a dieta aconselhada? E que acompanhamento se justifica- ria quanto ao consumo de bebidas alcoólicas? Problema nº 2 BM, sexo feminino, 40 anos de idade, consultou o seu médico por ter queixas frequentes de afrontamentos, cefaleias e diarreia. Desde os 25 anos de idade tinha diarreia crónica, com 5 a 6 dejecções diárias e cóli- cas abdominais. Na colonoscopia que havia realizado fora diagnosticado cólon irritável. Referia enxaquecas desde os 30 anos (as quais eram acompanhadas por visão turva e estreitada, fotofobia, náuseas e vómitos) que duravam entre 3 a 4 horas e uma semana, e que pouco beneficiavam da terapêutica específica. Os afrontamentos começaram por abranger a face e a parte superior do tronco, com causa emocional e após ingestão de alguns alimentos, tais como vinho e pimentos. Os afrontamentos eram seguidos habitualmente por cefaleias, palpitações e diarreia. Refere que
