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Luciana Ravena
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da hemostase que conhece; e) Caracterizar o factor von Willebrandt e repectivo mecanismo de acção na hemostase. Problema nº 4 OP, 5 anos de idade, sexo feminino, foi enviada a médico hematologista por apresentar situação de anemia crónica que não respondia a suplementos nutritivos. Não havia antecedentes de urina escura ou infecção recorrente. Na observação foi verificado que a doente tinha estatura e peso subnormais, icterícia ligeira, ligeira esplenomegalia e sem hepatomegalia. Os pais eram primos direitos e aparentemente normais. Nos exames laboratoriais realiza- dos observou-se: sinais de anemia, reticulocitose, macro-ovalocitose e alguns equinocitos, hemossiderinúria, níveis subnormais de haptoglobina e reduzida actividade da piruvato-cinase eritrocitária. Questões: (a) Indicar as alterações principais que caracterizam uma anemia e explicar os possíveis mecanismos bioquímicos que intervêm na sua ocorrência; (b) Caracterizar a variação do 2,3-bisfosfoglicerato eritrocitário e conse- quências na oxigenação tecidual na mesma situação; (c) Justificar o mecanismo de origem da icterícia; (d) Explicar o mecanismo conducente à hemossiderinúria e diminuição dos níveis de haptoglobina. 131 Bioquímica em Medicina – Vol. III Bioquímica em Medicina – Vol. III 131 Problema nº 5 Determinado indivíduo cianótico apresenta 18% da hemoglobina total sob a forma metahemoglobina. Questões: (a) Caracterizar estruturalmente a metahemoglobina; (b) Justificar as alterações bioquímicas que podem originar o aumento da metahemoglobina; (c) Explicar outras anomalias potenciais que ocorrem devido ao defeito referido em (b). Problema nº 6 Mulher de 42 anos consulta o seu médico por desde há algum tempo se sentir cansada com a lida da casa e com esforço moderado, com sensa- ção de falta de ar, em agravamento. Também refere “tonturas”, pros- tração física, as unhas partem-se com facilidade e o cabelo está “que- bradiço”. No exame físico apresentava mucosas descoradas. Dos exames labora- toriais realizados destacam-se os seguintes resultados: Parâmetros Resultados Valor de referência Sideremia (Pmol/L) 4 15 – 35 Saturação da transferrina (%) 10 30 – 50 Transferrina total (Pmol/L) 75 45 -70 Ferritina (Pg/L) 4 15 – 300 Hemoglobina (g/dL) 9,1 12 -14 Concentração média de Hb globular (CMHG) 30 pg 32-36 Volume globular médio (VGM) 75 fL 80-100 Questões: a) Sugerir uma explicação bioquímica para os resultados apresentados; b) Há sinais de carência de ferro? Justificar; c) Explicar o que é a transferrina, como funciona e o que significa o valor da respectiva saturação; d) Caracterizar a ferritina, onde existe e qual é o significado do valor em circulação; e) Justificar os valores da hemoglobina, considerando os mecanismos e intervenientes na sua formação; f) Poderá a situação decorrer de um defeito da ingestão ou absorção intesti- nal? Justifique; 132 Problemas e Casos Clínicos132 Problemas e Casos Clínicos (f) Relacionar a situação com a eritropoiese, justificando o mecanismo bio- químico envolvido; (g) Que repercussões poderá haver na biossíntese das porfirinas? Justificar com os mecanismos adequados. Problema nº 7 LM, 35 anos, sexo feminino, escriturária, praticante regular de marcha e corrida em estrada, refere dores no meio dos pés desde há cerca de dois anos. Ultimamente tem dor inguinal direita quando corre 2 a 3 horas. Refere episódio de dor aguda na anca há cerca de 14 meses, cuja causa não ficou esclarecida. Também refere dificuldades crescentes em cerrar ou segurar objectos com a mão esquerda, com alguma dor e inchaço na região do 2º e 3º metacarpo. O exame objectivo confirmou a limitação e dor nos músculos na articula- ção afectada; foi observada ligeira hepatomegalia. Nos exames radioló- gicos efectuados foi detectada osteoartrite na articulação coxo – femoral direita. Os exames laboratoriais ao sangue revelaram aumento discreto da actividade das aspartato e alanina aminotransferases, e aumento acentuado da ferritina (4599 Pg/L; VR:15- 300). Na sequência deste resultado foi-lhe indicada uma biopsia hepática, que evidenciou fibrose ligeira e coloração intensa para o ferro. Após cerca de dois anos de sangria terapêutica, os testes hepáticos apre- sentavam-se normais. No entanto, as queixas de dor e limitações articula- res haviam-se acentuado, originando disfunções significativas nos movi- mentos corporais. Cerca de 7 anos depois dos primeiros sintomas foi sujeita à substituição total e bilateral da articulação coxo – femoral. Questões: 1. Interpretar o significado dos valores elevados da ferritina no soro e fígado; 2. Justificar o benefício aparente das sangrias; 3. Relacionar a ferritina com o metabolismo normal do ferro. Problema nº 8 AM, 25 anos, sexo masculino, funcionários dos correios, resolveu passar, pela 1a vez, férias na montanha, escolhendo para isso a Ilha do Pico. Já no fim do trajecto e desde as primeiras horas no local, sentiu-se mal, com sensação de asfixia, taquipneia, taquicardia, frio e aparente cianose nas extremidades. Após consulta médica, foi hospitalizado para observação. Foi excluída doença cardio-respiratória. O valor de Pso no sangue era de 17 mmHg (RV = 26 – 28). 133 Bioquímica em Medicina – Vol. III Bioquímica em Medicina – Vol. III 133 Questões: (a) Explicar o significado do resultado laboratorial obtido; (b) Poderá o resultado obtido ser devido à permanência em altitudes eleva- das ou tem outra justificação? Explicar a resposta com os mecanismos bioquímicos envolvidos; (c) Justificar os principais determinantes fisiológicos da Pso e de que modo actuam; (d) Explicar as consequências periféricas a prever na situação apresentada. Problema nº 9 ACG é uma rapariga de 16 anos que desde há dois meses se queixa de astenia, cansaço fácil e dificuldade de concentração. No interrogatório clínico regista-se o facto de no último ano/apresentar perdas sanguíneas abundantes durante os períodos menstruais (menorragias). No exame objectivo há a realçar palidez acentuada da pele e mucosas. Da avaliação laboratorial efectuada destacam-se os seguintes valores: Parâmetros Resultados observados Valores de Referência Hemoglobina (Hb) 8,0 11,5-15,5 (g/dL) Eritrócitos 2,7 3,9-5,0 (x 1012(L) Volume Globular Médio (VGM) 70 80-95 (fL) Concentração Globular Média (HGM) 22 27-34 (pg) Concentração Hb Média Globular (CHMG) 32 30-35 (g/dL) Ferro (Fe) 35 50-150 (Pg/dL) Ferritina 5 12-150 (Pg/dL) Transferrina 450 250-370 (Pg/dL) Diagnosticou-se Anemia Ferropénica. Questões: (a) Que conclusões se obtêm do valor da sideremia expresso na Tabela e que repercussões origina na distribuição do ferro pelas respectivas for- mas constituintes, no adulto normal; (b) O que é a hemoglobina? Como se caracteriza estruturalmente e que implicações tem na função respiratória do sangue? (c) Poderá haver hipoxia tecidual na situação indicada? Justifique a sua opinião. (d) Caracterizar as propriedades e mecanismo de acção da transferrina. (e) Explicar a absorção intestinal do ferro em situação de carência corporal. 134 Problemas e Casos Clínicos134 Problemas e Casos Clínicos Problema nº 10 Um habitante de Lisboa, sem doenças conhecidas, teve de se deslocar, por motivos familiares, a uma povoação localizada a cerca de 4000 m de altitu- de, à qual chegou após 2 dias de viagem. Terá de permanecer no local cerca de um mês. Questões: Explicar (componentes, vias, sistema regulador e efeitos bioquímicos) a adaptação da função respiratória
