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Bioquimica em med   vol 3

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da hemostase que conhece; 
e) Caracterizar o factor von Willebrandt e repectivo mecanismo de acção 
na hemostase. 
Problema nº 4 
OP, 5 anos de idade, sexo feminino, foi enviada a médico hematologista por 
apresentar situação de anemia crónica que não respondia a suplementos 
nutritivos. Não havia antecedentes de urina escura ou infecção recorrente. 
Na observação foi verificado que a doente tinha estatura e peso subnormais, 
icterícia ligeira, ligeira esplenomegalia e sem hepatomegalia. Os pais eram 
primos direitos e aparentemente normais. Nos exames laboratoriais realiza-
dos observou-se: sinais de anemia, reticulocitose, macro-ovalocitose e 
alguns equinocitos, hemossiderinúria, níveis subnormais de haptoglobina e 
reduzida actividade da piruvato-cinase eritrocitária. 
Questões:
(a) Indicar as alterações principais que caracterizam uma anemia e explicar 
os possíveis mecanismos bioquímicos que intervêm na sua ocorrência; 
(b) Caracterizar a variação do 2,3-bisfosfoglicerato eritrocitário e conse-
quências na oxigenação tecidual na mesma situação; 
(c) Justificar o mecanismo de origem da icterícia; 
(d) Explicar o mecanismo conducente à hemossiderinúria e diminuição dos 
níveis de haptoglobina. 
131 Bioquímica em Medicina – Vol. III
Bioquímica em Medicina – Vol. III 131
Problema nº 5 
Determinado indivíduo cianótico apresenta 18% da hemoglobina total 
sob a forma metahemoglobina. 
Questões:
(a) Caracterizar estruturalmente a metahemoglobina; 
(b) Justificar as alterações bioquímicas que podem originar o aumento da 
metahemoglobina;
(c) Explicar outras anomalias potenciais que ocorrem devido ao defeito 
referido em (b). 
Problema nº 6 
Mulher de 42 anos consulta o seu médico por desde há algum tempo se 
sentir cansada com a lida da casa e com esforço moderado, com sensa-
ção de falta de ar, em agravamento. Também refere “tonturas”, pros-
tração física, as unhas partem-se com facilidade e o cabelo está “que-
bradiço”.
No exame físico apresentava mucosas descoradas. Dos exames labora-
toriais realizados destacam-se os seguintes resultados: 
Parâmetros Resultados Valor de referência 
Sideremia (Pmol/L) 4 15 – 35 
Saturação da transferrina (%) 10 30 – 50 
Transferrina total (Pmol/L) 75 45 -70 
Ferritina (Pg/L) 4 15 – 300 
Hemoglobina (g/dL) 9,1 12 -14 
Concentração média de Hb globular (CMHG) 30 pg 32-36 
Volume globular médio (VGM) 75 fL 80-100 
Questões:
a) Sugerir uma explicação bioquímica para os resultados apresentados; 
b) Há sinais de carência de ferro? Justificar; 
c) Explicar o que é a transferrina, como funciona e o que significa o valor 
da respectiva saturação; 
d) Caracterizar a ferritina, onde existe e qual é o significado do valor em 
circulação;
e) Justificar os valores da hemoglobina, considerando os mecanismos e 
intervenientes na sua formação; 
f) Poderá a situação decorrer de um defeito da ingestão ou absorção intesti-
nal? Justifique;
132 Problemas e Casos Clínicos132 Problemas e Casos Clínicos 
(f) Relacionar a situação com a eritropoiese, justificando o mecanismo bio-
químico envolvido; 
(g) Que repercussões poderá haver na biossíntese das porfirinas? Justificar 
com os mecanismos adequados. 
Problema nº 7 
LM, 35 anos, sexo feminino, escriturária, praticante regular de marcha e 
corrida em estrada, refere dores no meio dos pés desde há cerca de dois 
anos. Ultimamente tem dor inguinal direita quando corre 2 a 3 horas. 
Refere episódio de dor aguda na anca há cerca de 14 meses, cuja causa 
não ficou esclarecida. Também refere dificuldades crescentes em cerrar 
ou segurar objectos com a mão esquerda, com alguma dor e inchaço na 
região do 2º e 3º metacarpo. 
O exame objectivo confirmou a limitação e dor nos músculos na articula-
ção afectada; foi observada ligeira hepatomegalia. Nos exames radioló-
gicos efectuados foi detectada osteoartrite na articulação coxo – femoral 
direita. Os exames laboratoriais ao sangue revelaram aumento discreto 
da actividade das aspartato e alanina aminotransferases, e aumento 
acentuado da ferritina (4599 Pg/L; VR:15- 300). Na sequência deste 
resultado foi-lhe indicada uma biopsia hepática, que evidenciou fibrose 
ligeira e coloração intensa para o ferro. 
Após cerca de dois anos de sangria terapêutica, os testes hepáticos apre-
sentavam-se normais. No entanto, as queixas de dor e limitações articula-
res haviam-se acentuado, originando disfunções significativas nos movi-
mentos corporais. Cerca de 7 anos depois dos primeiros sintomas foi 
sujeita à substituição total e bilateral da articulação coxo – femoral. 
Questões:
1. Interpretar o significado dos valores elevados da ferritina no soro e fígado; 
2. Justificar o benefício aparente das sangrias; 
3. Relacionar a ferritina com o metabolismo normal do ferro. 
Problema nº 8 
AM, 25 anos, sexo masculino, funcionários dos correios, resolveu passar, 
pela 1a vez, férias na montanha, escolhendo para isso a Ilha do Pico. Já 
no fim do trajecto e desde as primeiras horas no local, sentiu-se mal, com 
sensação de asfixia, taquipneia, taquicardia, frio e aparente cianose nas 
extremidades. Após consulta médica, foi hospitalizado para observação. 
Foi excluída doença cardio-respiratória. O valor de Pso no sangue era de 
17 mmHg (RV = 26 – 28). 
133 Bioquímica em Medicina – Vol. III
Bioquímica em Medicina – Vol. III 133
Questões:
(a) Explicar o significado do resultado laboratorial obtido; 
(b) Poderá o resultado obtido ser devido à permanência em altitudes eleva-
das ou tem outra justificação? Explicar a resposta com os mecanismos 
bioquímicos envolvidos; 
(c) Justificar os principais determinantes fisiológicos da Pso e de que modo 
actuam; 
(d) Explicar as consequências periféricas a prever na situação apresentada. 
 Problema nº 9 
ACG é uma rapariga de 16 anos que desde há dois meses se queixa de 
astenia, cansaço fácil e dificuldade de concentração. No interrogatório 
clínico regista-se o facto de no último ano/apresentar perdas sanguíneas 
abundantes durante os períodos menstruais (menorragias). 
No exame objectivo há a realçar palidez acentuada da pele e mucosas. 
Da avaliação laboratorial efectuada destacam-se os seguintes valores: 
Parâmetros Resultados 
observados
Valores de 
Referência
Hemoglobina (Hb) 8,0 11,5-15,5 (g/dL)
Eritrócitos 2,7 3,9-5,0 (x 1012(L)
Volume Globular Médio (VGM) 70 80-95 (fL)
Concentração Globular Média (HGM) 22 27-34 (pg)
Concentração Hb Média Globular (CHMG) 32 30-35 (g/dL)
Ferro (Fe) 35 50-150 (Pg/dL) 
Ferritina 5 12-150 (Pg/dL) 
Transferrina 450 250-370 (Pg/dL)
Diagnosticou-se Anemia Ferropénica. 
Questões:
(a) Que conclusões se obtêm do valor da sideremia expresso na Tabela e 
que repercussões origina na distribuição do ferro pelas respectivas for-
mas constituintes, no adulto normal; 
(b) O que é a hemoglobina? Como se caracteriza estruturalmente e que 
implicações tem na função respiratória do sangue? 
(c) Poderá haver hipoxia tecidual na situação indicada? Justifique a sua 
opinião.
(d) Caracterizar as propriedades e mecanismo de acção da transferrina. 
(e) Explicar a absorção intestinal do ferro em situação de carência corporal. 
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Problema nº 10 
Um habitante de Lisboa, sem doenças conhecidas, teve de se deslocar, por 
motivos familiares, a uma povoação localizada a cerca de 4000 m de altitu-
de, à qual chegou após 2 dias de viagem. Terá de permanecer no local cerca 
de um mês.
Questões:
Explicar (componentes, vias, sistema regulador e efeitos bioquímicos) a 
adaptação da função respiratória