1a lei de mendel e padrões de herança

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1ª LEI DE MENDEL E PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA
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Maior parte do estudo da genética é baseada na variação hereditária
Variações 
- Hereditária ou não
- Número de genes envolvidos e como são transmitidos ao longo das gerações
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Análise do padrão de herança:
As duas variantes diferentes são cruzadas e os decendentes estudados ao longo das gerações.
1.1. Padrões de herança procurados: 
As características variantes estão presentes ou não na próxima geração.
Se sim, qual a proporção?
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Identifica-se os genes a partir da determinação dos padrões de herança
Mendel estudou variantes descontínuas
E monogênicas
Podem ser agrupadas em duas ou mais formas de fenótipos diferentes
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Padrões de Herança Monogênica
1. Herança autossômica: baseada na variação de genes únicos em cromo ssomos autossômicos.
2. Herança ligada ao sexo: Baseada na variação de genes únicos em cromo ssomos sexuais.
3. Herança citoplasmática: Baseada na variação de genes únicos dos cromossomos de organela
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Padrões de herança autossômica
Nome atual para padrão de herança descoberta por Mendel
Experimentos de Mendel:
Por que a ervilha (Pisum sativum)?
1. variantes facilmente identificáveis
2. fáceis de encontrar no mercado
3. faziam autofecundação ou fecundação cruzada
4. baratas
5. ocupam pouco espaço
6. tempo de geração curto
7. muita prole
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Razões do sucesso de Mendel:
1. Planejou cuidadosamente os experimentos;
2. Escolheu um material de pesquisa adequado;
3. Executou os experimentos com rigor científico;
4. Analisou os dados matematicamente;
5. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
Mendel estudou 7 características que diferiam em apenas uma característica
Linhagens puras (produzem prole sempre idêntica)
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Cruzamentos monogênicos
Cada planta diferia em um caráter
Análise de Mendel para linhagens puras:
Polinização cruzada
Autofecundação da F1
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1. Análise de Mendel para a cor das flores
Proporção: 3:1
Proporção: 1:1
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 2. Análise de Mendel para a cor das sementes
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Conclusões de Mendel
Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas.
Uma das caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.
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Conclusões de Mendel
3. Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura.
4. O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.
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1ª LEI DE MENDEL
Os dois membros de um par de genes se segregam para gametas; logo, metade dos gametas levam um membro do par e a outra metade dos gametas levam o outro membro do par.
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Inferências da 1ª Lei de Mendel
A existência de genes
Os genes estão aos pares
Cada gameta possui metade do par de genes
A separação de genes para a formação de gametas é igual 
Fertilização é aleatória
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Base Celular e Molecular da genética mendeliana
Natureza molecular dos alelos: versões diferentes do mesmo gene; diferença na sequência nucleotídica
Gene é o termo genérico
Alelo é o termo específico
Variação: alteração na estrutura genética
Gene padrão = tipo selvagem 
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Base celular do gene que afeta a cor da pétala da flor da ervilha:
Como o alelo selvagem faz com que as pétalas sejam púrpura?
1. Pigmento antocianina: produto final de um metabolismo bioquímico
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1ª Lei de Mendel ao nível molecular
Observa o comportamento cromossômico 
Organismo diplóide: duas cópias de cada cromossomo
Gametas são haplóides (Meiose)
O movimento dos cromossomos levam cada alelo do par cromossômico para um gameta separado
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Herança autossômica em humanos
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Análise de heredograma de distúrbios autossômicos recessivos
Determinado por um alelo recessivo
Herdada de modo mendeliano simples
Ex: PKU
Fenótipo recessivo (p/p)
Normal (P/p ou P/P)
Geralmente aparece na prole de pais não afetados
Inclui tanto homens quanto mulheres
Endogamia aumenta as chances do distúrbio na prole
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FENILCETONÚRIA PKU
Distúrbio causado pelo processamento anormal da fenilalanina
Consequência de mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH)
Pode ser controlada com dieta
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FIBROSE CÍSTICA
Mutação no gene CFTR no cromossomo 7
Secreção de altas quantidades de muco nos pulmões
Pode levar à morte por infecção das vias respiratórias
 tratamento aumenta a sobrevida
1989: sequenciamento do alelo defeituoso: gera proteína defeituosa (envolvida no processo de transporte de cloro para o interior da célula)
Alta incidência em negros
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XERODERMA PIGMENTOSO
Mutação em genes que codificam enzimas de reparo ao DNA causados pelos raios UV
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DOENÇA DE TAY-SACHS
Neurodegenerativa
Acúmulo intralisossomal de um glicolipídeo específico (gangliosídeo GM2) devido ao defeito na enzima hexosaminidase A
Alta incidência em judeus
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ALBINISMO
Defeito genético no gene que codifica a enzima tirosinase - TYR (envolvida na produção de melanina)
Gene OCA2 localizado no cromossomo 11
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Análise de heredograma de distúrbios autossômicos dominantes
Padrões do heredograma:
O alelo normal é recessivo
O fenótipo tende a aparecer em todas as gerações
Se pai e/ou mãe são afetados: filhos (tanto homem quanto mulher) são afetados
A maioria das pessoas afetadas são heterozigotas
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5. Se os pais são Aa e aa: proporção de filhos afetados: 1:1
6. Cada filho de pai ou mãe portador apresenta 50% de chance de herdar o alelo mutante.
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Pseudoacondroplastia
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Mutação (deleção de um nucleotídeo) no códon GAC
Gene: COMP
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Polidactilia
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DOENÇA DE HUNTINGTON
Doença neurodegenerativa
Manifesta entre os 30 – 45 anos
Detecção da doença: repetição das bases CAG em uma região do DNA conhecida como IT15 - >40 (gene HTT)
O gene está no cromossomo 4
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