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Erro Inato do metabolismo de lipídeos Erro Inato do Metabolismo de Lipídeos EIM- Distúrbio de natureza genética devido a falta da atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos nos transportes das proteínas acarretando a interrupção de uma via metabólica. Erro Inato do Metabolismo de Lipídeos DOENÇA DE TAY-SACHS DOENÇA DE NIEMANN-PICK DOENÇA DE FABRY DOENÇA DE GAUCHER Doença de Gaucher Descrita pelo Dr. Phillippe Gaucher, 1882. Distúrbio no armazenamento lisossomal. ß-glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. Fígado, baço, pulmão, medula óssea. Rins, gânglios, pele. SNC. Tipos e gravidades variáveis. Judeus Ashkenazi. Espanhóis, portugueses, suecos, gregos e albaneses. Herança autossômica recessiva. Doença de Gaucher Doença de Gaucher – Tipo I 95% dos casos. Não neuropático. Hepatoesplenomegalia, dores ósseas, anemia, trombocitopenia e osteoporose. Todas as idades. Tratamento: Reposição enzimática ou Redução de Substrato. Doença de Gaucher – Tipo II Forma neuropática aguda. Comprometimento grave do sistema nervoso. Manifestação precoce. Hepatoesplenomegalia, desenvolvimento deficiente, convulsões, espasticidade, má capacidade pra sugar e engolir. Tratamento: nenhum efetivo. Doença de Gaucher – Tipo III Forma neuropática crônica. Oriente Médio, China, Índia e Borda do Pacífico. Evolução mais lenta que o Tipo II. Hepatoesplenomegalia, convulsões, irregularidades esqueléticas, distúrbios do movimento ocular, problemas cognitivos, má coordenação, problemas respiratórios, distúrbios do sangue. Tratamento: Reposição enzimática. Tay sachs Herança autossômica recessiva Deficiência na enzima hexosamidase A e aumento da hexosamidase B Sintomas : -Degeneração mental e motora -Paralisia, cegueira e convulsões -Morte por infecção respiratória aos 3 anos. Doença de fabry Herança ligada ao x recessivo; Deficiência na enzima alfa-galactosidase Sintomas: Dor e parestesia dos membros, hipoidrose, angioqueratomas, opacidade da córnea. Inteligência normal Pode ter comprometimento renal e cardíaco Crises isquêmicas são comuns. NIEMANN PICK Dividida em sub-tipos de acordo com o caso clínico apresentado. Tipo A (cromossomo 11): agressiva; início na infância; fígado e baço aumentam; deterioração do sistema nervoso; falência de órgãos. Tipo B (cromossomo 11): igual ao A, porém o quadro clínico é ameno; problema respiratório, aumento do colesterol; possui tratamento. Tipo C (cromossomo 18 ou 14): transporte deficiente de colesterol para as células; iniciada em qualquer fase da vida; tratamento paliativo e fisioterapia, fonoterapia e nutrição; convulsões de difícil controle, espasmos, icterícia, aumento de fígado e baço, fala arrastada, perda do controle muscular. Tipo D (cromossomo 18): parece-se com a C nas manifestações. NP- tipo A NP- tipo C Tipo C
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