Erro Inato do Metabolismo de Lipídeos

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Erro Inato do metabolismo de lipídeos
Erro Inato do Metabolismo de Lipídeos
EIM- Distúrbio de natureza genética devido a falta da atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos nos transportes das proteínas acarretando a interrupção de uma via metabólica.
Erro Inato do Metabolismo de Lipídeos
DOENÇA DE TAY-SACHS
DOENÇA DE NIEMANN-PICK
DOENÇA DE FABRY
DOENÇA DE GAUCHER
Doença de Gaucher
Descrita pelo Dr. Phillippe Gaucher, 1882. 
Distúrbio no armazenamento lisossomal. 
 ß-glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. 
Fígado, baço, pulmão, medula óssea. Rins, gânglios, pele. SNC.
Tipos e gravidades variáveis.
Judeus Ashkenazi. Espanhóis, portugueses, suecos, gregos e albaneses.
Herança autossômica recessiva.
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher – Tipo I
95% dos casos.
Não neuropático.
Hepatoesplenomegalia, dores ósseas, anemia, trombocitopenia e osteoporose. 
Todas as idades.
Tratamento: Reposição enzimática ou Redução de Substrato.
Doença de Gaucher – Tipo II
Forma neuropática aguda.
Comprometimento grave do sistema nervoso.
Manifestação precoce.
Hepatoesplenomegalia, desenvolvimento deficiente, convulsões, espasticidade, má capacidade pra sugar e engolir. 
Tratamento: nenhum efetivo.
Doença de Gaucher – Tipo III
Forma neuropática crônica.
Oriente Médio, China, Índia e Borda do Pacífico.
Evolução mais lenta que o Tipo II.
Hepatoesplenomegalia, convulsões, irregularidades esqueléticas, distúrbios do movimento ocular, problemas cognitivos, má coordenação, problemas respiratórios, distúrbios do sangue. 
Tratamento: Reposição enzimática. 
Tay sachs
Herança autossômica recessiva
Deficiência na enzima hexosamidase A e aumento da hexosamidase B
Sintomas :
-Degeneração mental e motora
-Paralisia, cegueira e convulsões
-Morte por infecção respiratória aos 3 anos.
Doença de fabry
Herança ligada ao x recessivo;
Deficiência na enzima alfa-galactosidase
Sintomas: 
Dor e parestesia dos membros, hipoidrose, angioqueratomas, opacidade da córnea.
Inteligência normal
Pode ter comprometimento renal e cardíaco
Crises isquêmicas são comuns.
NIEMANN PICK
Dividida em sub-tipos de acordo com o caso clínico apresentado.
Tipo A (cromossomo 11): agressiva; início na infância; fígado e baço aumentam; deterioração do sistema nervoso; falência de órgãos.
Tipo B (cromossomo 11): igual ao A, porém o quadro clínico é ameno; problema respiratório, aumento do colesterol; possui tratamento.
Tipo C (cromossomo 18 ou 14): transporte deficiente de colesterol para as células; iniciada em qualquer fase da vida; tratamento paliativo e fisioterapia, fonoterapia e nutrição; convulsões de difícil controle, espasmos, icterícia, aumento de fígado e baço, fala arrastada, perda do controle muscular.
Tipo D (cromossomo 18): parece-se com a C nas manifestações.
NP- tipo A
NP- tipo C
Tipo C