Citogenética 1

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Citogenética 1 
Definições 
• Cromatina – complexo DNA/proteínas existentes no núcleo de uma 
célula 
 
• Cromossomo – Fita de DNA que possui genes em sequência 
específica 
 
• Cromossomo mitótico – estado mais condensado da cromatina 
 
• Cromátide – Cópia da fita de DNA, que pode ser observada no 
cromossomo mitótico como uma das metades 
 
• Genoma – coleção de genes de um indivíduo 
 
• Cariótipo – conjunto de cromossomos de um indivíduo 
Organização do DNA 
• A fita de DNA organiza-se sobre 
histonas, formando uma volta 
de 146pb, estrutura 
denominada nucleossomo 
 
• As histonas enrolam-se entre 
si, formando a fibra de 30nm 
 
• A condensação da cromatina é 
progressiva, formando 
filamentos cada vez mais 
espessos, até a metáfase da 
divisão celular, quando atinge o 
grau máximo de condensação 
O cromossomo metafásico 
 
Estrutura dos cromossomos mitóticos 
• Tamanho: 
• Pequenos 
• Médios 
• Grandes 
 
• Posição do centrômero: 
• Telocêntrico - A 
• Acrocêntrico - B 
• Submetacêntrico - C 
• Metacêntrico - D 
Cariótipo 
• O cariótipo humano normal possui 46 cromossomos, sendo: 
 
• 22 pares de cromossomos autossômicos (1 a 22) 
 
• 1 par de cromossomos sexuais (X e Y) 
 
Grupos de cromossomos 
• A – 1-3 – Grandes, 1 e 2 metacêntricos, 3 submeta 
• B – 4 e 5 – submetacêntricos grandes 
• C – 6 -12, X – 7 pares médios, submetacêntricos 
• D – 13-15 – 3 pares acrocênticos médios(satélite) 
• E – 16-18 – 3 pares pequenos, 16 metacent. 17 e 18 
submetacent. 
• F – 19 e 20 – 2 pares metacêntricos pequenos 
• G – 21-22, Y – 2 pares acrocêntricos pequenos 
Haploidia 
• Haploidia é o número de cromossomos que define um 
indivíduo. No caso dos humanos, o número de nossa haploidia 
é 23 
 
• Isso significa que espera-se que um humano saudável possua 
22 cromossomos autossômicos e 1 cromossomo sexual, 
provenientes de cada um dos progenitores 
 
• O número haplóide é simplesmente descrito como “n” 
Haploidia 
• De acordo com o número de cópias de um indivíduo, 
podemos definí-lo como haplóide (1 cópia), diplóide (2 
cópias), triplóide (3 cópias).... 
 
• A Haploidia de um humano pode ser descrita da seguinte 
maneira: 
 
• indivíduos ou células somáticas – 2n: 46, XY 
• diplóide 
 
• Células sexuais: - n: 23, x ou y 
• haplóide 
Aneuploidias 
• Quando uma célula possui alteração no número de 
cromossomos em seu núcleo, damos o nome de 
ANEUPLOIDIA 
 
• Esta aneuploidia pode consistir em cromossomos a mais ou a 
menos, caracterizando: 
 
• monossomias (2n -1) ex: 2n-1, -11 (fatal) 
• Trissomias (2n +1) ex: S. de Down 2n, XO, +21 
• Tetrassomias (2n +2) ex: 2n + 2, XXXX 
• Aneuploidias sexuais ex: S. de Kleinefelter 2n+1, XXY 
Aterações estruturais dos cromossomos 
 
deleção 
duplicação 
inversão 
translocação 
Métodos de estudo dos 
cromossomos 
• Bandas 
 
• Cariótipo 
 
• Corpúsculo de Barr (heterocromatina inativa) 
 
• FISH (fluorescent in situ hibridization) 
 
• PCR 
 
• Sequenciamento de DNA 
Bandeamento 
• Utilizando-se diferentes corantes, podemos observar padrões 
de bandas diferentes nos cromossomos: 
 
• Q: Bandas fluorescentes 
 
• G:tratamento com tripsina e Giemsa, bandas claras e escuras 
 
• R:Laranja de acridina, padrão inverso ao G 
 
• T: evidencia regiões teloméricas 
 
• C: Regiões centroméricas 
Cariótipo 
Corpúsculo de Barr 
• Devido à inativação seletiva de 
um dos cromossomos /x 
femininos durante o período 
embrionário, células femininas 
apresentam uma 
heterocromatina permanente 
 
• Homens e portadores da 
síndrome de Turner (X_) não 
possuem o corpúsculo 
 
• Importante na prática forense 
FISH 
EXERCÍCIO – MONTAGEM DO 
CARIÓTIPO 
 
 
A 
 
B 
A B 
C 
D E 
F G SEXUAIS 
Nomes: Resultado: