Faculdade Santa Maria

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Anomalias Cromossômicas Numéricas
I
Anomalias Cromossômica
Conceito
 Dividem-se em:
Numéricos
Estruturais
Anomalias Cromossômicas Numéricas
As aberrações numéricas dos cromossomas resultam da não-disjunção
Ocorre na meiose ou na mitose
O par de cromossomas vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum.
Síndrome de Turner
Monossomia do 23(44A +X0)= 45
Sexo feminino
Baixa estatura
Ausência de mamas
Pescoço alado
Deficiência mental
Esterilidade
Altos índices de abortos 
Trissomia dos Autossomas 
Quando três cromossomos estão presentes em vez de um par, isso constitui uma trissomia.
São anormalidades numéricas dos cromossomos mais comuns.
Síndrome de Down
Trissomia do 21 Ou síndrome de Down
Trissomia dos Autossomas
Síndrome de Edwards
Trissomia dos 18, ou síndrome de Edwards
Trissomia dos Autossomas
Síndrome de Edwards 
Trissomia dos Autossomas
Trissomia dos Autossomas
Trissomia do 13, ou síndrome de Patau
Trissomia dos cromossomas sexuais 
Consiste na presença de três cromossomos(e não dois, como seria normal), como não são achados físicos em crianças, geralmente só é detectado na puberdade.
Síndrome de Klinefelter
Geralmente de identificam em homens, e têm um cromossomo X adicional(47,XXY)
Estatura Elevada; Algum desenvolvimento mamário; testículos pequenos.
Trissomia dos cromossomas sexuais 
Trissomia do X (47,XXX) ou Síndrome do triplo X
Ocorre em mulheres, sendo elas conhecidas, como super fêmeas.
Na célula 47,XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de repetição tardia.
Trissomia dos cromossomos sexuais 
Síndrome XYY
É uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra.
Trissomia dos cromossomos sexuais
Obrigada!