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GENÉTICA Professor Weber Camisassa Dornas weber.dornas@estacio.br “LEIS BÁSICAS DA CIÊNCIA MODERNA”: Se mexer, pertence à Biologia. Se feder, pertence à Química. Se não funciona, pertence à Física. Se ninguém entende, é Matemática. Se não faz sentido, é Economia ou Psicologia. Se mexer, feder, não funcionar, ninguém entender e não fizer sentido, é INFORMÁTICA. FISIOTERAPIA GENÉTICA 2 3 Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, após a redescoberta austríaco Gregor Mendel, pelo cientista Wiliam Batesson em 1908. Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. GENÉTICA FISIOTERAPIA 4 No interior dos organismos, os genes normalmente estão localizados nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA). Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, as características finais de um organismo. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. Tais investigações podem levar a várias aplicações do conhecimento, como por exemplo: a prevenção e tratamento de doenças; a terapia genética; intervenções terapêuticas definidas de acordo com o perfil genético do doente. GENÉTICA FISIOTERAPIA 5 Além dessas aplicações a genética, basicamente a genética médica está relacionada relacionadas à medicina legal e criminologia, a saber: reconhecimento de tecidos; reconhecimento de identidade através de características genéticas em especial as impressões digitais (datiloscopia); o exame de DNA seja para identificação de paternidade, de vítimas de sinistros ou de potenciais homicidas; como também a genética como ciência tem levado ao desenvolvimento da biotecnologia. GENÉTICA FISIOTERAPIA Mendel, o Pai da genética NUTRIÇÃO GENÉTICA 6 Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca. Após ter sido ordenado monge, em 1847. Mendel sempre foi interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender “como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos”. Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Este trabalho foi publicado em 1866, sob o título "Versuche über Pflanzen-Hybriden" (Experiências sobre híbridos vegetais), esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak) que trabalhavam independentemente. Mendel morreu em Brünn, em 1884. Hoje Mendel é tido como o “pai” da Genética. O grande trunfo de Mendel foi a “análise estatística” dos resultados obtidos nos seus experimentos. GENÉTICA 7 FISIOTERAPIA Os experimentos de Mendel A escolha da planta - ervilha fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes, dotadas de características de fácil comparação. autopolinização – autofecundação - formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras. A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta. GENÉTICA 8 FISIOTERAPIA GENÉTICA 9 FISIOTERAPIA GENÉTICA 10 Como explicar o desaparecimento da cor branca das flores na geração F1? FISIOTERAPIA Com esse experimento, Mendel pensou na 1º Lei da Hereditariedade (conhecida pela 1º Lei de Mendel). Que diz o seguinte: As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção; Tais fatores se separam na formação dos gametas; Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção. GENÉTICA 11 FISIOTERAPIA AA aa GENÉTICA 12 A a P gametas gametas cruzamento F2 FISIOTERAPIA 2º Lei de Mendel Nas primeiras experiências, Mendel trabalhou com uma única característica de cada vez, não levando em conta as demais. Mendel continuou seus trabalhos analisando dois caracteres ao mesmo tempo e, o mesmo tipo de experimento foi realizado com os sete caracteres, tomados dois a dois. Todos os resultados obtidos foram semelhantes, confirmando a segregação independente dos genes para características diferentes. A análise dos resultados mostrou que a textura da semente não depende da cor que ela apresenta e vice-versa. Assim, esses dois caracteres transmitem-se independentemente um do outro. GENÉTICA 13 FISIOTERAPIA GENÉTICA 14 • Em um dos seus experimentos, Mendel considerou ao mesmo tempo a cor (amarela ou verde) e a textura da casca (lisa ou rugosa). • Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo- heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta. FISIOTERAPIA As conclusões assim obtidas são enunciadas como a segunda lei de Mendel, ou lei da segregação independente. SEGUNDA LEI DE MENDEL: “Os genes para dois ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formandos tantas combinações gaméticas quanto possível, com igual probabilidade.” GENÉTICA 15 FISIOTERAPIA Segundo a Teoria Cromossômica da Hereditariedade: os fatores hereditários referidos por Mendel são os genes localizados nos cromossomos; as versões alternativas do mesmo gene designam -se genes alelos e localizam-se no mesmo locus em cromossomos homólogos; durante a formação dos gametas, pelo processo de meiose, os genes alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomos homólogos. Assim, cada gameta recebe apenas um dos genes alelos e a distribuição dos diferentes genes pelos gametas faz de modo independente. GENÉTICA 16 FISIOTERAPIA “A verdadeira divisão humana é esta: os iluminados e os tenebrosos. Diminuir o número de tenebrosos e aumentar o dos iluminados, eis o fim. É por isso que nós gritamos: ENSINO, CIÊNCIA! Aprender a ler é iluminar com fogo: toda a sílaba soletrada cintila” Victor Hugo GENÉTICA 17 FISIOTERAPIA
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