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Bases Cromossômicas da 
Hereditariedade
GENÉTICA
Professor Weber Camisassa Dornas
weber.dornas@estacio.br
LEI DOS CURSOS, PROVAS E 
AFINS:
80% da prova final será baseada 
na única aula a que você não 
compareceu e os outros 20% 
será baseada no único capítulo 
do livro que você não leu.
FISIOTERAPIA
GENÉTICA
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Contextualização
 A transmissão de características hereditárias foi
reconhecida e relatada por sucessivas gerações
humanas, ao longo de milhares de anos.
 A genética deu um grande passo adiante com a
noção de que os genes, como caracterizado por
Mendel, são partes de estruturas celulares
específicas, os cromossomos.
 Citologistas haviam identificado no núcleo das
células em divisão, estruturas denominadas
cromossomos, e alguns as consideravam como
sendo portadoras dos elementos responsáveis
pela hereditariedade.
GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
 A observação dos cromossomas e do seu
comportamento durante a meiose confirmou-os como
portadores dos fatores hereditários referidos por
Mendel.
 Após o lançamento das bases da Teoria Cromossômica
da Hereditariedade, é que se conseguiu estabelecer a
relação entre os cromossomas e a hereditariedade.
 Verificou que nem todos os caracteres são herdados
segundo as leis de Mendel e afirmou que os genes
estão dispostos em fila sobre os cromossomos.
 Deste modo, os genes que estão mais próximos
tendem a ser herdados em conjunto. No entanto, na
reprodução sexuada existe a possibilidade de estes
genes serem herdados em separado, o que aumenta a
variabilidade genética da descendência e, portanto, a
garantia da sobrevivência.
GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
Os Cromossomos Humanos
 O que é um cromossomo:
Um cromossomo é uma
longa sequência de DNA
(Ácido Desoxirribonucléico).
Cada molécula de DNA
está associado a proteínas
(histonas) que constitui um
cromossoma, que contém
vários genes, e outras
sequências de nucleotídeos
com funções específicas
nas células dos seres vivos.
GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
 Cariótipo: O conjunto de cromossomas de uma célula
que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma
dada espécie designa-se por cariótipo. O cariótipo
humano é constituído por 23 pares de cromossomas,
tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Por
esta razão, todos os seres humanos apresentam um
conjunto de caracteres específicos que os distinguem
das outras espécies.
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FISIOTERAPIA
 Na célula humana, contam-se 23 pares desses
filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um
par de cromossomos sexuais (XX ou XY).
GENÉTICA
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Cariótipo 
feminino normal 
46, XX
Cariótipo 
masculino normal 
46, XY
FISIOTERAPIA
Características dos cromossomos humanos
 As células possuem múltiplos cromossomos lineares
dentro do núcleo. Observe a figura abaixo, veja que
cada cromossomo tem um centrômero e, durante a
divisão celular, apresenta “dois braços” (que
representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo
do centrômero, as cromátides ou cromátides-irmãs.
GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
 Os cromossomos são classificados de acordo
com a posição do centrômero em:
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FISIOTERAPIA
 As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais
chamadas telômeros, são estruturas constituídas por fileiras repetitivas
de proteínas e DNA não codificante. Sua principal função é manter a
estabilidade estrutural do cromossoma durante a divisão celular.
 Ao longo da vida os telômeros vão se encurtando devido às muitas
divisões sofridas pela célula.
 Existe uma relação entre envelhecimento e o encurtamento dos
telômeros. Sabe-se atualmente que os telômeros agem como
“contadores intrínsecos” da divisão celular, protegendo o organismo
contra divisões fora de controle, como acontece no câncer, por exemplo.
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FISIOTERAPIA
Compactação da cromatina
GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
 Cromossomo = ou ≠ cromatina?
 A cromatina é um filamento de DNA
muito longo e muito fino, localizado
no núcleo da célula interfásica.
 Quando a célula se prepara para
dividir, tanto na Mitose como na
Meiose, as cromatinas se enrolam
(espiralam) sobre si mesmas e se
condensam, transformando-se no
que conhecemos como
cromossomos.
 Ou seja, eles são praticamente a
mesma coisa, porém com formas
diferentes.
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FISIOTERAPIA
 Atualmente conhecemos dois tipos de cromatina:
Eucromatina, que consiste na cromatina que não está
condensada durante a interfase e condensada durante a
divisão nuclear, atingindo o máximo na metáfase.
Heterocromatina, que consiste na cromatina que está
condensada. Durante a divisão celular a heterocromatina
pode ocorrer na vizinhança dos centrômeros, nas
extremidades dos “braços ” (telomérica) ou em outras
posições ao longo do cromossomo.
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Interfase Divisão celular
FISIOTERAPIA
 Heterocromatina constitutiva, condensada, pode ser
considerada um segmento cromossômico que se
apresenta permanentemente condensado,
geneticamente inativo, composto por DNA altamente
repetitivo que se replica tardiamente na fase S da divisão
celular, que nunca se expressa como proteínas, isto é,
nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada
à volta do centrômero.
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FISIOTERAPIA
 Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se 
expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a 
heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina 
que, num organismo, pode estar condensada em 
algumas células e em outras não. Onde um dos 
cromossomos do par estaria condensado e parcialmente 
inativo devido a essa condensação podendo, 
eventualmente, voltar a desenvolver alguma atividade.
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FISIOTERAPIA
 Um exemplo bem conhecido é o do cromossomo
X em mamíferos. Assim, em algumas células
teremos o cromossomo X paterno ativo e o
cromossomo X materno inativo e vice-versa.
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Heterocromatina 
Constitutiva
Heterocromatina 
Facultativa
Estável Reversível
Contém DNA satélite Enriquecido em 
sequências de linhas
Polimorfismo + Polimorfismo -
Bandas C + Bandas C -
FISIOTERAPIA
 A maioria das plantas e animais são organismos
diploides (2n): possuem duas cópias de cada
cromossomo, uma cópia vem do pai e a outra vem da
mãe.
 Cada célula do corpo possui dois conjuntos de
cromossomos equivalentes. Eles formam pares com
tamanhos e formas iguais. Cada um deles é chamado
cromossomo homólogo.
 Nos núcleos das células, os cromossomos são
encontrados em conjuntos de pares idênticos,
excetuando-se um par de cromossomos.
 Os cromossomos pareados são chamados de
autossomos. Os cromossomos não-pareados são
chamados de cromossomos sexuais. O cromossomo
sexual, na maioria dos organismos determina o sexo dos
indivíduos. GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
Estrutura do cromossomo humano
 DNA é uma macromolécula polimérica de ácido nucleico
composta de três tipos de unidades: um açúcar de cinco
carbonos (a desoxirribose), uma base nitrogenada e um grupo
fosfato. As bases são de dois tipos, purinas (Adenina - A - e
Guanina - G)e pirimidinas (Timina – T – e Citosina – C).
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FISIOTERAPIA
Constituição dos cromossomos humano
 Os nucleotídeos, cada um composto
de uma base um fosfato e um açúcar,
polimerizam-se em longas cadeias
polinucletídicas por ligações
fosfodiester 5’ – 3’ formadas entre
unidades adjacentes de desoxirribose.
 No genoma humano, estas cadeias
polinucleotídicas (em sua forma de
dupla hélice)têm centenas de milhões
de nucleotídeos de tamanho longo,
variando de 50 milhões de pares debases (Cromossomo 21) até 250
milhões de pares de bases
(Cromossomo 1).
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FISIOTERAPIA
 A estrutura anatômica do DNA leva a informação
química que permite a transmissão exata da
informação genética de uma célula para suas
células filhas e de uma geração para a seguinte. Ao
mesmo tempo, a estrutura primária do DNA
especifica as sequências de aminoácidos das
cadeias polipeptídicas das proteínas.
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FISIOTERAPIA
 A estrutura em dupla hélice das moléculas de DNA
permite que elas se repliquem precisamente pela
separação dos dois filamentos, seguida pela síntese de
dois novos filamentos complementares, de acordo com a
sequência dos filamentos-moldes originais.
 Similarmente, quando necessário, a
complementariedade permitem reparo eficiente e correto
das moléculas danificadas de DNA.
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FISIOTERAPIA
 Gametogênese é o processo pelo qual os
gametas são produzidos nos organismos
dotados de reprodução sexuada. As células
germinativas primordiais humanas são
reconhecíveis na quarta semana de
desenvolvimento fora do embrião propriamente,
no endoderma do saco vitelino. Tanto a
espermatogênese (gametogênese masculina)
como a ovocitogênese ou ovogênese
(gametogênese feminina) exige a meiose, mas
possuem diferenças importantes nos detalhes e
no tempo despendido, o que pode ter
consequências clínica e genéticas para a
progênie.
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FISIOTERAPIA
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FISIOTERAPIA
 A meiose feminina é iniciada
antes, durante a vida fetal, em
um número limitado de células.
Ao contrário, a meiose
masculina é iniciada
continuamente em muitas
células a partir da população
celular em divisão por toda a
vida adulta do homem. A
ocorrência da meiose é
fundamental, pois reduz à
metade a quantidade de
cromossomos das células,
originando células haploides. Na
fecundação, a fusão de dois
gametas haploides reconstitui o
número diploide característico da
espécie. GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
GENÉTICA
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Ovulogênese ou Ovogênese
FISIOTERAPIA
 A Ovogênese é dividida em três etapas:
 Período germinativo: É uma fase de mitoses consecutivas,
quando as células germinativas aumentam em quantidade
e originam ovogônias. Quando uma menina nasce, já
possui em seus ovários cerca de 400.000. É uma
quantidade limitada, ao contrário dos homens, que
produzem espermatogônias durante quase toda a vida.
 Período de crescimento: Iniciam a primeira divisão da
meiose, interrompida na prófase I. Nas mulheres, essa
fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a
sua maturidade sexual.
 Período de maturação: Dos 400 000 ovócitos primários,
apenas 400 completarão sua transformação em gametas
maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação
inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual,
por volta de 11 a 15 anos de idade.
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FISIOTERAPIA
 A Espermatogênese - Processo
que ocorre nos testículos, as
gônadas masculinas. As células
dos testículos estão organizadas
ao redor dos túbulos seminíferos,
nos quais os espermatozoides
são produzidos. A testosterona é
secretada pelas células
intersticiais. Ao redor dos túbulos
seminíferos, estão as células de
Sertoli, responsáveis pela
nutrição e pela sustentação das
células da linhagem germinativa,
ou seja, as que irão gerar os
espermatozoides. Em humanos o
processo total ocorre em 64 dias.
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FISIOTERAPIA
Espermatogênese
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FISIOTERAPIA
 A Espermatogênese divide-se em quatro fases:
 Período germinativo: Tem início durante a vida intra-
uterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se
prolonga praticamente por toda a vida.
 Período de crescimento: Um pequeno aumento no
volume do citoplasma das espermatogônias as converte
em espermatócitos de primeira ordem, também
chamados espermatócitos primários ou espermatócitos I.
 Período de maturação: Corresponde ao período de
ocorrência da meiose. Depois da primeira divisão
meiótica, cada espermatócito de primeira ordem origina
dois espermatócitos de segunda ordem (espermatócitos
secundários ou espermatócitos II).
 Período diferenciação: É o processo que converte as
espermátides em espermatozoides, perdendo quase
todo o citoplasma. GENÉTICA
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FISIOTERAPIA
 O acrossomo contém enzimas que perfuram as
membranas do óvulo, na fecundação.
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FISIOTERAPIA
 Na Ovogênese os ovócitos se desenvolvem a partir das
ovogônias, células germinativas primordiais. Existem
vários milhões de ovócitos ao nascimento, mas a maioria
deles se degenera e somente cerca de 400, por fim,
amadurecem e ovulam. Nas mulheres, apenas um
folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo
GENÉTICA
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menstrual, período
compreendido entre
duas menstruações
consecutivas e que dura,
em média, 28 dias. Isso
significa que, a cada
ciclo, apenas um gameta
torna-se maduro e é
liberado no sistema
reprodutor da mulher.
FISIOTERAPIA
 A fecundação ou fertilização é o fenômeno biológico pelo qual
o óvulo e o espermatozoide se juntam dando origem a um
novo ser humano. Geralmente a fertilização do ovócito ocorre
na trompa de Falópio. Cerca de 12 a 24 horas depois da
ovulação, encontra-se em lugar adequado para ser fecundado.
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Fertilização
 Embora múltiplos
espermatozoides
possam estar presentes,
a penetração de um
único espermatozoide
no ovócito desencadeia
uma série de eventos
bioquímicos que ajudam
a impedir a entrada de
outros.
FISIOTERAPIA
 O espermatozoide que penetrou permuta o seu material genético
com o óvulo, completando -se assim os 46 cromossomas. Para
que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares,
um masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes
na formação do descendente. Os cromossomos do zigoto
diploide replicam-se logo após a fertilização, e o zigoto divide-se
por mitose para formar duas células-filhas diploides. Essa mitose
é a primeira de uma série de divisões por clivagem que inicia o
processo do desenvolvimento embrionário.
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FISIOTERAPIA
Relevância Médica da Mitose e da Meiose
 Tanto a mitose quanto a meiose, são importantes
para que seja garantido a constância do número de
cromossomos da espécie. A partir de uma célula
para sua progênie e de uma geração para a
próxima. Muitos erros podem ocorrer durante o
processo da mitose ou meiose, processos bastante
complexos. Como veremos em outra aula, os erros
que possam ocorrer em ou outro mecanismo de
divisão celular, poderá levar a formação de um
indivíduo com número anormal de cromossomos e,
consequentemente, quantidade anormal de material
genômico.
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FISIOTERAPIA
 Esses erros são os causadores de aproximadamente
um terço de todos os defeitos de nascimento e quase
85% das anomalias com causas conhecidas.
 As aberrações numéricas dos cromossomos
geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão
celular na qual um par de cromossomos, ou duas
cromátides de um cromossomo, não se separam
durante a mitose ou a meiose. Consequentemente, o
par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma
célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum.
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FISIOTERAPIA
 Mudanças no número de cromossomos representam
aneuploidia ou poliploidia. No homem alterações
cromossômicas de adição ou deleção dos
cromossomos, quase sempre são letais. Alguns
recém-nascidos com cromossomos extras
sobrevivem, mas apresentam múltiplas
anormalidades físicas e mentais. Essas adições
provocam doenças como Síndrome de Down. Além
disso, a segregaçãocromossômica anormal em
tecidos que dividem-se rapidamente, é
frequentemente uma etapa do desenvolvimento de
tumores cromossomicamente anormais; portanto, a
avaliação cromossômica e do equilíbrio genômico é
um exame diagnóstico e prognóstico importante em
muitos cânceres.
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FISIOTERAPIA
“A principal meta da educação é criar 
homens que sejam capazes de fazer coisas 
novas, não simplesmente repetir o que 
outras gerações já fizeram. Homens que 
sejam criadores, inventores, descobridores. 
A segunda meta da educação é formar 
mentes que estejam em condições de 
criticar, verificar e não aceitar tudo que a 
elas se propõe".
Jean Piaget
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FISIOTERAPIA

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