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Bases Cromossômicas da Hereditariedade GENÉTICA Professor Weber Camisassa Dornas weber.dornas@estacio.br LEI DOS CURSOS, PROVAS E AFINS: 80% da prova final será baseada na única aula a que você não compareceu e os outros 20% será baseada no único capítulo do livro que você não leu. FISIOTERAPIA GENÉTICA 2 Contextualização A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e relatada por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos. A genética deu um grande passo adiante com a noção de que os genes, como caracterizado por Mendel, são partes de estruturas celulares específicas, os cromossomos. Citologistas haviam identificado no núcleo das células em divisão, estruturas denominadas cromossomos, e alguns as consideravam como sendo portadoras dos elementos responsáveis pela hereditariedade. GENÉTICA 3 FISIOTERAPIA A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos fatores hereditários referidos por Mendel. Após o lançamento das bases da Teoria Cromossômica da Hereditariedade, é que se conseguiu estabelecer a relação entre os cromossomas e a hereditariedade. Verificou que nem todos os caracteres são herdados segundo as leis de Mendel e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos. Deste modo, os genes que estão mais próximos tendem a ser herdados em conjunto. No entanto, na reprodução sexuada existe a possibilidade de estes genes serem herdados em separado, o que aumenta a variabilidade genética da descendência e, portanto, a garantia da sobrevivência. GENÉTICA 4 FISIOTERAPIA Os Cromossomos Humanos O que é um cromossomo: Um cromossomo é uma longa sequência de DNA (Ácido Desoxirribonucléico). Cada molécula de DNA está associado a proteínas (histonas) que constitui um cromossoma, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. GENÉTICA 5 FISIOTERAPIA Cariótipo: O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Por esta razão, todos os seres humanos apresentam um conjunto de caracteres específicos que os distinguem das outras espécies. GENÉTICA 6 FISIOTERAPIA Na célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). GENÉTICA 7 Cariótipo feminino normal 46, XX Cariótipo masculino normal 46, XY FISIOTERAPIA Características dos cromossomos humanos As células possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo. Observe a figura abaixo, veja que cada cromossomo tem um centrômero e, durante a divisão celular, apresenta “dois braços” (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, as cromátides ou cromátides-irmãs. GENÉTICA 8 FISIOTERAPIA Os cromossomos são classificados de acordo com a posição do centrômero em: GENÉTICA 9 FISIOTERAPIA As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telômeros, são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossoma durante a divisão celular. Ao longo da vida os telômeros vão se encurtando devido às muitas divisões sofridas pela célula. Existe uma relação entre envelhecimento e o encurtamento dos telômeros. Sabe-se atualmente que os telômeros agem como “contadores intrínsecos” da divisão celular, protegendo o organismo contra divisões fora de controle, como acontece no câncer, por exemplo. GENÉTICA 10 FISIOTERAPIA Compactação da cromatina GENÉTICA 11 FISIOTERAPIA Cromossomo = ou ≠ cromatina? A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica. Quando a célula se prepara para dividir, tanto na Mitose como na Meiose, as cromatinas se enrolam (espiralam) sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos. Ou seja, eles são praticamente a mesma coisa, porém com formas diferentes. GENÉTICA 12 FISIOTERAPIA Atualmente conhecemos dois tipos de cromatina: Eucromatina, que consiste na cromatina que não está condensada durante a interfase e condensada durante a divisão nuclear, atingindo o máximo na metáfase. Heterocromatina, que consiste na cromatina que está condensada. Durante a divisão celular a heterocromatina pode ocorrer na vizinhança dos centrômeros, nas extremidades dos “braços ” (telomérica) ou em outras posições ao longo do cromossomo. GENÉTICA 13 Interfase Divisão celular FISIOTERAPIA Heterocromatina constitutiva, condensada, pode ser considerada um segmento cromossômico que se apresenta permanentemente condensado, geneticamente inativo, composto por DNA altamente repetitivo que se replica tardiamente na fase S da divisão celular, que nunca se expressa como proteínas, isto é, nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada à volta do centrômero. GENÉTICA 14 FISIOTERAPIA Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. Onde um dos cromossomos do par estaria condensado e parcialmente inativo devido a essa condensação podendo, eventualmente, voltar a desenvolver alguma atividade. GENÉTICA 15 FISIOTERAPIA Um exemplo bem conhecido é o do cromossomo X em mamíferos. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa. GENÉTICA 16 Heterocromatina Constitutiva Heterocromatina Facultativa Estável Reversível Contém DNA satélite Enriquecido em sequências de linhas Polimorfismo + Polimorfismo - Bandas C + Bandas C - FISIOTERAPIA A maioria das plantas e animais são organismos diploides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo, uma cópia vem do pai e a outra vem da mãe. Cada célula do corpo possui dois conjuntos de cromossomos equivalentes. Eles formam pares com tamanhos e formas iguais. Cada um deles é chamado cromossomo homólogo. Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, excetuando-se um par de cromossomos. Os cromossomos pareados são chamados de autossomos. Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. O cromossomo sexual, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos. GENÉTICA 17 FISIOTERAPIA Estrutura do cromossomo humano DNA é uma macromolécula polimérica de ácido nucleico composta de três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos (a desoxirribose), uma base nitrogenada e um grupo fosfato. As bases são de dois tipos, purinas (Adenina - A - e Guanina - G)e pirimidinas (Timina – T – e Citosina – C). GENÉTICA 18 FISIOTERAPIA Constituição dos cromossomos humano Os nucleotídeos, cada um composto de uma base um fosfato e um açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucletídicas por ligações fosfodiester 5’ – 3’ formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. No genoma humano, estas cadeias polinucleotídicas (em sua forma de dupla hélice)têm centenas de milhões de nucleotídeos de tamanho longo, variando de 50 milhões de pares debases (Cromossomo 21) até 250 milhões de pares de bases (Cromossomo 1). GENÉTICA 19 FISIOTERAPIA A estrutura anatômica do DNA leva a informação química que permite a transmissão exata da informação genética de uma célula para suas células filhas e de uma geração para a seguinte. Ao mesmo tempo, a estrutura primária do DNA especifica as sequências de aminoácidos das cadeias polipeptídicas das proteínas. GENÉTICA 20 FISIOTERAPIA A estrutura em dupla hélice das moléculas de DNA permite que elas se repliquem precisamente pela separação dos dois filamentos, seguida pela síntese de dois novos filamentos complementares, de acordo com a sequência dos filamentos-moldes originais. Similarmente, quando necessário, a complementariedade permitem reparo eficiente e correto das moléculas danificadas de DNA. GENÉTICA 21 FISIOTERAPIA Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento fora do embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino. Tanto a espermatogênese (gametogênese masculina) como a ovocitogênese ou ovogênese (gametogênese feminina) exige a meiose, mas possuem diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode ter consequências clínica e genéticas para a progênie. GENÉTICA 22 FISIOTERAPIA GENÉTICA 23 FISIOTERAPIA A meiose feminina é iniciada antes, durante a vida fetal, em um número limitado de células. Ao contrário, a meiose masculina é iniciada continuamente em muitas células a partir da população celular em divisão por toda a vida adulta do homem. A ocorrência da meiose é fundamental, pois reduz à metade a quantidade de cromossomos das células, originando células haploides. Na fecundação, a fusão de dois gametas haploides reconstitui o número diploide característico da espécie. GENÉTICA 24 FISIOTERAPIA GENÉTICA 25 Ovulogênese ou Ovogênese FISIOTERAPIA A Ovogênese é dividida em três etapas: Período germinativo: É uma fase de mitoses consecutivas, quando as células germinativas aumentam em quantidade e originam ovogônias. Quando uma menina nasce, já possui em seus ovários cerca de 400.000. É uma quantidade limitada, ao contrário dos homens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida. Período de crescimento: Iniciam a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I. Nas mulheres, essa fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual. Período de maturação: Dos 400 000 ovócitos primários, apenas 400 completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade. GENÉTICA 26 FISIOTERAPIA A Espermatogênese - Processo que ocorre nos testículos, as gônadas masculinas. As células dos testículos estão organizadas ao redor dos túbulos seminíferos, nos quais os espermatozoides são produzidos. A testosterona é secretada pelas células intersticiais. Ao redor dos túbulos seminíferos, estão as células de Sertoli, responsáveis pela nutrição e pela sustentação das células da linhagem germinativa, ou seja, as que irão gerar os espermatozoides. Em humanos o processo total ocorre em 64 dias. GENÉTICA 27 FISIOTERAPIA Espermatogênese GENÉTICA 28 FISIOTERAPIA A Espermatogênese divide-se em quatro fases: Período germinativo: Tem início durante a vida intra- uterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se prolonga praticamente por toda a vida. Período de crescimento: Um pequeno aumento no volume do citoplasma das espermatogônias as converte em espermatócitos de primeira ordem, também chamados espermatócitos primários ou espermatócitos I. Período de maturação: Corresponde ao período de ocorrência da meiose. Depois da primeira divisão meiótica, cada espermatócito de primeira ordem origina dois espermatócitos de segunda ordem (espermatócitos secundários ou espermatócitos II). Período diferenciação: É o processo que converte as espermátides em espermatozoides, perdendo quase todo o citoplasma. GENÉTICA 29 FISIOTERAPIA O acrossomo contém enzimas que perfuram as membranas do óvulo, na fecundação. GENÉTICA 30 FISIOTERAPIA Na Ovogênese os ovócitos se desenvolvem a partir das ovogônias, células germinativas primordiais. Existem vários milhões de ovócitos ao nascimento, mas a maioria deles se degenera e somente cerca de 400, por fim, amadurecem e ovulam. Nas mulheres, apenas um folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo GENÉTICA 31 menstrual, período compreendido entre duas menstruações consecutivas e que dura, em média, 28 dias. Isso significa que, a cada ciclo, apenas um gameta torna-se maduro e é liberado no sistema reprodutor da mulher. FISIOTERAPIA A fecundação ou fertilização é o fenômeno biológico pelo qual o óvulo e o espermatozoide se juntam dando origem a um novo ser humano. Geralmente a fertilização do ovócito ocorre na trompa de Falópio. Cerca de 12 a 24 horas depois da ovulação, encontra-se em lugar adequado para ser fecundado. GENÉTICA 32 Fertilização Embora múltiplos espermatozoides possam estar presentes, a penetração de um único espermatozoide no ovócito desencadeia uma série de eventos bioquímicos que ajudam a impedir a entrada de outros. FISIOTERAPIA O espermatozoide que penetrou permuta o seu material genético com o óvulo, completando -se assim os 46 cromossomas. Para que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares, um masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes na formação do descendente. Os cromossomos do zigoto diploide replicam-se logo após a fertilização, e o zigoto divide-se por mitose para formar duas células-filhas diploides. Essa mitose é a primeira de uma série de divisões por clivagem que inicia o processo do desenvolvimento embrionário. GENÉTICA 33 FISIOTERAPIA Relevância Médica da Mitose e da Meiose Tanto a mitose quanto a meiose, são importantes para que seja garantido a constância do número de cromossomos da espécie. A partir de uma célula para sua progênie e de uma geração para a próxima. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Como veremos em outra aula, os erros que possam ocorrer em ou outro mecanismo de divisão celular, poderá levar a formação de um indivíduo com número anormal de cromossomos e, consequentemente, quantidade anormal de material genômico. GENÉTICA 34 FISIOTERAPIA Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose. Consequentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum. GENÉTICA 35 FISIOTERAPIA Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia. No homem alterações cromossômicas de adição ou deleção dos cromossomos, quase sempre são letais. Alguns recém-nascidos com cromossomos extras sobrevivem, mas apresentam múltiplas anormalidades físicas e mentais. Essas adições provocam doenças como Síndrome de Down. Além disso, a segregaçãocromossômica anormal em tecidos que dividem-se rapidamente, é frequentemente uma etapa do desenvolvimento de tumores cromossomicamente anormais; portanto, a avaliação cromossômica e do equilíbrio genômico é um exame diagnóstico e prognóstico importante em muitos cânceres. GENÉTICA 36 FISIOTERAPIA “A principal meta da educação é criar homens que sejam capazes de fazer coisas novas, não simplesmente repetir o que outras gerações já fizeram. Homens que sejam criadores, inventores, descobridores. A segunda meta da educação é formar mentes que estejam em condições de criticar, verificar e não aceitar tudo que a elas se propõe". Jean Piaget GENÉTICA 37 FISIOTERAPIA
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