Transtorno de espectro autista - aula

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Transtorno de Espectro Autista (TEA)
Amanda de Paula Coelho
Assistente de Ensino das Disciplinas de Pediatria e Atenção Primária numa Abordagem Integral em Rede da Universidade de Marília – UNIMAR
Pediatra e Pós Graduada em Medicina de Família
Transtorno de Espectro Autista 
 Referente a um grupo de afecções do neurodesenvolvimento, cujas características envolvem alterações qualitativas e quantitativas da comunicação, seja linguagem verbal e/ou não verbal, da interação social e do comportamento caracteristicamente estereotipados, repetitivos e com gama restrita de interesses.
Estatísticas Americanas (Centers for Disease Control and Prevention -CDC), revelam: 1:150, em 2000, passando para 1:88, em 2008, afetando mais pessoas do sexo masculino, na proporção de 3 a 5 homens para 1 mulher (2013)
Transtorno de Espectro Autista 
Em geral inicia no 1º ano de vida em 25% dos casos, no 2º ano em 50% e em 25% dos casos no 3º ano de vida.
No Brasil, dados apontam para uma prevalência de 1:360, embora se considere que esse número esteja subestimado pela metodologia utilizada no estudo (Paula, Ribeiro, Fombonne & Mercadante, 2011).
Houve um aumento real ou há uma maior capacidade dos profissionais em identificar os casos atualmente?
O grau de gravidade varia de pessoas que apresentam um quadro leve, e com total independência até aquelas pessoas que serão dependentes para as atividades de vida diárias (AVDs), ao longo de toda a vida.
Transtorno de Espectro Autista 
1943 - Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos denominados por ele de distúrbios autísticos do contato afetivo. Percebeu que havia nestes casos uma “incapacidade de relacionar-se” de formas usuais com as pessoas desde o início da vida.
1944 - Hans Asperger (pediatra alemão) descreveu 4 meninos com um mesmo tipo de patologia, na qual eram observadas dificuldades importantes na interação social, um repertório restrito de interesses e atividades, mas com a linguagem e capacidade cognitiva geralmente normal.
Etiologia:
Fatores biológicos e genéticos
História familiar , concordância entre gemelares
Estudos revelam interação de pelo menos 10 genes na etiologia do TEA, sendo o cromossomo 7 (q31-q33) mais relacionado ao Autismo.
O espectro de condições clínicas reflete a interação de múltiplos genes diferentes
Gatilhos ambientais (exposições a teratógenos, infecções pré-natais, etc) Ideia falsa: vacina SCR
Epilepsia associada em 20-25% dos pacientes autistas
Condições médicas frequentemente associadas ao TEA
Síndrome do X frágil (8-27,9%);
Esclerose Tuberosa (24-60%);
Encefalopatia Neonatal/Encefalopatia
Epiléptica/Espasmo Infantil (36-79%);
Paralisia Cerebral (15%);
Síndrome de Down (6-15%);
Distrofia Muscular (3-37%);
Neurofibromatose (4-8%)
Fatores de Risco:
The NICE Clinical (September 2011) Guideline:
 “ Autism: Recognition, Referral and Diagnosis of Children and Young people on the Austism Spectrum” – lista de fatores clinica e estatisticamente importantes
Idade materna ou paterna > 40 anos
Prematuridade (<35 semanas)
Baixo Peso (<2.500g)
Irmão com história de Autismo
História familiar de esquizofrenia, transtorno afetivo
Uso de valproato de sódio durante a gestação 
Transtorno de Espectro Autista 
Denominação recomendada pela American Psychiatric Association (APA) na 5ª edição do Manual de Diagnóstico de Doenças Mentais (DSM – V – APA, 2013)
Inclui alguns quadros clínicos que antes eram definidos separadamente: Síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo da Infância e Transtornos Invasivos do Desenvolvimento não especificados.
Síndrome de Rett por ter etiologia conhecida e bem definida não pertence mais aos TEA (mutações do MeCP2).
Transtorno de Espectro Autista 
Síndrome de Asperger
Dificilmente reconhecida antes dos 3 anos de idade, em geral o diagnóstico ocorre por volta dos 5 ou 6 anos e muitas vezes com suspeita de superdotação. 
Desenvolvimento motor normal, mas com algumas inabilidades psicomotoras, dando um aspecto de desajeitado.
Contato visual - Superficial, mas sempre presente
Desenvolvimento social – Comunica-se socialmente de forma espontânea, mas “decora” as regras do jogo social
Geralmente não há atraso no aparecimento da fala, que costuma ser pedante e pouco usual à idade. Há fala estruturada gramaticalmente, mas com alterações pragmáticas 
Capacidade Cognitiva normal e QI normal ou superior
Transtorno de Espectro Autista 
Transtorno Desintegrativo da Infância: é a regressão importante em múltiplas áreas do funcionamento, ocorrendo período de, pelo menos, dois anos de desenvolvimento aparentemente normal (Critério A). Após os primeiros dois anos de vida (sempre antes dos 10 anos), a criança sofre uma perda clinicamente significativa das habilidades previamente desenvolvidas em, pelo menos, duas das seguintes áreas: linguagem expressiva ou receptiva, habilidades sociais ou comportamento adaptativo, controle esfincteriano, jogos ou habilidades motoras (critério B).
Essencialmente semelhante ao Autismo, exceto no que diz respeito ao desenvolvimento normal nos primeiros anos de vida. Esta desordem é extremamente rara.
Transtornos Globais de Desenvolvimento (TGD)
Quaisquer condições que levem a :
Dificuldades de Socialização
Atraso da Linguagem e da Comunicação
Comportamentos Disruptivos (transtorno de conduta, transtorno opositivo desafiador)
Com ou sem comprometimento intelectual significativo, mas que comprometem a evolução acadêmica e social.
Quadro Clínico TEA
Isolamento Social
Contato Visual pobre, indiferente ao Colo
Comportamento Social impróprio
Atraso da Linguagem
Afeto Rígido e/ou Dificuldade de expressar emoções (indiferença afetiva)
Movimentos Estereotipados
Resistencia às mudanças
Insistência às rotinas
Quadro Clínico TEA
Dificuldade em sentir empatia em relação aos demais e apresentar crises de agitação, podendo haver auto ou heteroagressividade, quando contrariados ou decepcionados (Fuentes et al., 2012).
Hipersensibilidade sensorial, chegando à irritação extrema
Exemplo de comportamentos: visão lateral (olhar com o canto dos olhos), no intuito de diminuir excesso de estímulo; ficar passando a mão em objetos, repetitivamente; ter crises de agitação em transporte público ou ambientes barulhentos; ter restrição alimentar baseado em texturas, sabores ou cores (Caminha & Lampreia 2012).
Diagnóstico
Critérios do DSM – V, APA 2013
Testes Neuropsicológicos e Escalas de Avaliação de Linguagem e Comportamento (M- CHAT, CARS, ADOS, ADIR)
Avaliação de Relatório Escolar, Vídeos feitos no convívio familiar
Avaliação por Equipe Especializada e Multidisciplinar
O Guideline define que toda avaliação de diagnóstico de autismo deve incluir os seguintes elementos principais: história médica; relato da vida em casa e na escola; uma história e observação focando o desenvolvimento e características de comportamento especificado nos critérios CID-10 e DSM-V.
Critérios DSM –V, APA 2013
A) Déficits persistentes na Comunicação e Interação Social em diversos contextos:
-1)Reduzido padrão de interesses comuns e falha para iniciar ou responder a interações sociais
-2)Limitação nos comportamentos de comunicação não verbal, tendo dificuldade em entender e utilizar gestos até ausência completa de expressões faciais
-3) Limitação em iniciar, manter e entender relacionamentos. Exemplo: dificuldade de participar de uma brincadeira e de fazer amigos, não coopera e não dá continuidade na interação
Critérios DSM –V, APA 2013
B) Padrões restritivos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades:
-1) Movimentos estereotipados no uso de objetos ou na fala, como girar objetos, alinhar brinquedos, fascínio com movimento de peças, ecolalia
-2) Insistência nas mesmas coisas, aderência inflexível a rotinas, ocorrendo estresse extremo com pequenas mudanças
C) Os sintomas devem estar presentes nas primeiras etapas do desenvolvimento (podem não estar totalmente manifestos até que a demanda social exceda suas capacidades)
Critérios DSM –V, APA
2013 e CID 10(OMS, 1993)
D) Sintomas causam prejuízos nas áreas social e ocupacional ou em qualquer outra área do funcionamento atual do paciente
E) Esses problemas não são mais bem explicados por um déficit cognitivo ou atraso global do desenvolvimento
Critérios do CID 10: A)Atrasos ou funcionamento anormal em, pelo menos, uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade: (1) interação social; (2) linguagem para fins de comunicação social; ou (3) jogos imaginativos ou simbólicos ;B) Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de (3) (vide Referência 1)
Na observação clínica
Déficit de Comunicação Qualitativa: Linguagem Imatura (ecolalia, reversões de pronome, prosódia anormal, entonação monótona)
Não percebe presença de pessoas
Ausência de contato visual direto
Acúmulo de objetos
Não reconhece perigo
Comportamento fóbico
Sem criatividade
Ritualismo
Instrumento de triagem: M – CHAT (usar até 30 meses)
M- CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)
Fácil aplicação, gratuito, rápido, respostas: sim ou não (23 perguntas)
Baixa sensibilidade; para as crianças com até 30 meses
Pontuar pelo menos 3 falhas no total de questões ou pelo menos 2 falhas nos itens considerados críticos, justifica uma avaliação do neurodesenvolvimento.
Questões Críticas:
Seu filho tem interesse por outras crianças?
Seu filho usa o dedo indicador para apontar algo?
Seu filho já trouxe algum objeto para lhe mostrar?
Seu filho imita você?
Seu filho responde quando você chama ele pelo nome?
Se você aponta um brinquedo do outro lado do quarto, seu filho olha para ele?
Grau de severidade para TEA
Nível 1 = Requer Apoio. Exemplo: Paciente é capaz de falar e engajar-se em comunicação, mas a manutenção do diálogo é falha.
Nível 2 = Requer nível elevado de Apoio. Exemplo: Paciente fala frases simples, mas tem limitada interação social mesmo com suporte. Apresenta estresse se tiver que mudar foco de ação.
Nível 3 = Precisa de um nível muito elevado de apoio. Paciente que apresenta poucas palavras inteligíveis e raramente inicia a conversa, sendo responsivo somente a abordagens sociais muito diretas.
Sinais de alerta importantes para identificar TEA
2 meses -> Lactente não fixa o olhar e se aconchega no colo dos pais, trocando olhares
6 meses -> Não observa-se sorriso e expressões alegres
9 meses -> Não brinca de esconde-achou, não responde às tentativas de interação feita pelos outros quando estes sorriem fazem caretas ou sons e não busca interação emitindo sons, caretas ou sorrisos;
12 meses -> Não responde ao seu nome quando chamado; não aponta para coisas; não segue com olhar gesto que outros lhe fazem;
Sinais de alerta importantes para identificar TEA
18 meses -> Não fala palavras (que não seja ecolalia); não expressa o que quer ( DNPM esperado: Falar no mínimo 3 palavras; reconhecer claramente pessoas e partes do corpo quando nomeados; Fazer brincadeiras simples de faz de conta;)
24 meses -> Não fala frase com duas palavras que não sejam repetição;
36 meses -> Não busca, ou evita quando procurado, interação com outras crianças
Legislação:
Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012, que institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista.
DECRETO Nº 8.368, DE 2 DE DEZEMBRO DE 2014
- Art. 1o A pessoa com transtorno do espectro autista é considerada pessoa com deficiência, para todos os efeitos legais.
Parágrafo único. Aplicam-se às pessoas com transtorno do espectro autista os direitos e obrigações previstos na Convenção Internacional sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência e seu Protocolo Facultativo, promulgados pelo Decreto nº 6.949, de 25 de agosto de 2009, e na legislação pertinente às pessoas com deficiência.
-Art. 2o É garantido à pessoa com transtorno do espectro autista o direito à saúde no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS, respeitadas as suas especificidades.
Tratamento
Medicamentoso: Há sintomas específicos que podem prejudicar bastante o rendimento e a funcionalidade dos pacientes, como agitação psicomotora, agressividade, ansiedade e irritabilidade. Exemplo: uso da risperidona.
PTS (Projeto Terapêutico Singular): instrumento que permite avaliar e intervir conforme a necessidade de cada um, nas diferentes fases da vida. O tratamento deve ser realizado através de um trabalho em equipe, tendo como princípio norteador do cuidado a integralidade da atenção.
Promover melhor qualidade de vida, autonomia, independência e inserção social, escolar e laboral.
Tratamento
Embora no TEA haja aspectos comuns em três áreas principais – como déficit no repertório de interações sociais, de comunicação e nos padrões de comportamentos restritivos e repetitivos – o quanto e como cada uma destas áreas está prejudicada é um aspecto muito particular de cada indivíduo.
 Um projeto terapêutico individualizado é recomendado por diversos estudos e documentos com diretrizes especializadas (Ministries of Health and Education of the New Zealand, 2008; Missouri Department of Mental Health, 2012; National Collaborating Centre for Women’s and Children’s Health, 2011; New York State Department of Health, 1999).
https://www.youtube.com/watch?v=hRPdQpU7NbA
Bibliografia
1)Protocolo do Estado São Paulo de Diagnóstico, Tratamento e Encaminhamento de Pacientes com Transtorno de Espectro Autista (TEA), Secretaria de Estado da Saúde e Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Abril de 2014
2) Autism: recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. Nice Clinical Guideline. 296 pp. Disponível em http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13572/56424/56424.pdf
3)Manual de Pediatria do desenvolvimento e comportamento/ [organizador} Ricardo Halpern. 1ª ed. Barueri, SP: Manole, 2015.
4) Organização Mundial da Saúde [OMS]. (1993). Classificação de transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas.
5) Aspéctos Neurobiológicos do Autismo. Cadernos Pandorga de Autismo, Volume 2; Junho de 2010. São Leopoldo: Associação Mantenedora Pandorga.
Obrigada!