AULA 7 SÍNDROMES GENETICAS

Prévia do material em texto

AULA 7: SÍNDROMES GENÉTICAS 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
PROFª: AGDA MARYON S. P. DE FARIAS 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Principais Síndromes Genéticas 
• SÍNDROME DE DOWN 
 
• SÍNDROME DE PATAU 
 
• SÍNDROME DE TURNER 
 
• SÍNDROME DE EDWARDS 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Down 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
• Alteração Cromossômica: Trissomia do cromossomo 21 
Síndrome de Down 
• Características: 
 Deficiência mental de grau variável ou retardo mental; 
 Hipotonia ou fraqueza muscular; 
 Baixa estatura; 
 Fáceis achatada; ponte nasal baixa; língua protusa e fissurada; 
 Orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação; 
 Prega única na palma da mão; 
 Mãos e dedos curtos e largos, evidenciando clinodactilia do 5º dedo 
decorrente de aplasia de sua falange média. 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Down 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Patau 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
• Alteração Cromossômica: Trissomia do cromossomo 13 
Síndrome de Patau 
• Características: 
 Deficiência mental e motora; 
 Microcefalia; 
 Fissura labial bilateral; 
 Calcanhar proeminente; 
 Lesões no couro cabeludo posterior; 
 Orelhas de baixa implantação e mal formadas; 
 Microftalmia (globo ocular menor que o normal). 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Patau 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Microftalmia 
Fissura labial 
bilateral 
Orelhas de baixa 
implantação e 
mal formadas 
Calcanhar 
proeminente 
Síndrome de Turner 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
• Alteração Cromossômica: Monossomia do cromossomo X 
Síndrome de Turner 
• Alteração Cromossômica: Monossomia do cromossomo X 
• Características: 
 Bom desenvolvimento intelectual, com deficiências específicas (dificuldades 
na percepção espacial, matemática e fluência verbal); imaturidade 
emocional; 
 Pescoço alado; 
 Baixa implantação dos cabelos na região da nuca; 
 Hipertelorismo ocular e mamilar; 
 Tórax em barril; 
 Mamas pouco desenvolvidas; 
 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Turner 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Edwards 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
• Alteração Cromossômica: Trissomia do cromossomo 18 
Síndrome de Edwards 
• Características: 
 Deficiência mental e retardo do crescimento; 
 Occipúcio proeminente; 
 Boca pequena; 
 Dedos das mãos superpostos (indicador superposto ao 3º dedo); 
 Hipertonia (tensão excessiva) evidente nas mão fechadas e nas 
pernas cruzadas; 
 Retroflexão do hálux. 
 Orelhas de baixa implantação e mal formadas; 
 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Síndrome de Edwards 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Hipertonia nas 
pernas cruzadas 
Hipertonia nas 
mãos fechadas 
Occipúcio 
proeminente 
Retroflexão do 
hálux 
Dedos das mãos 
superpostos 
Boca pequena 
Referência Bibliográfica 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
 
• BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3 ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2013.