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UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO 
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE 
DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA 
DISCIPLINA DE PATOLOGIA GERAL 
 
PLANO DE AULA 
 
Assunto: Fatores do Desenvolvimento e Genéticos das Doenças 
Sala: Sala 4 do Departamento de Patologia 
Duração da Aula: 50-60 minutos cada momento (total de 2 momentos) 
Ministradora: Cláudia Cazal Lira 
Publico alvo: alunos do curso de Graduação em Biomedicina 
Estratégia ensino/ aprendizagem: Aula expositiva através de multimídia com projeção de slides 
com auxílio de programa PowerPoint®. Aula prática nas instalações do Museu de Patologia da 
UFPE. 
Recursos utilizados: Data-show, computador portátil (laptop) e apontador a laser. 
 
Objetivo Geral: 
Compreender as causas e mecanismos relacionados as falhas de desenvolvimento de 
embrionário humano, assim como das diversas doenças de base genética. 
 
Objetivos específicos: 
Ao final da aula o aluno deverá estar capacitado a: 
 
1. Conceituar e exemplificar agentes teratógenos e suas formas de atuação. 
2. Identificar padrões de falhas do desenvolvimento humano. 
3. Relacionar as falhas cromossômicas às doenças. 
4. Identificar e exemplificar os principais grupos de doenças genéticas humanas. 
 
 
Conteúdo programático: 
 
1 Introdução 
2 Agentes teratógenos 
a. Tipos 
b. Forma de atuação 
3 Padrões de falhas do desenvolvimento humano 
a. Agenesia 
b. Displasia 
c. Hipoplasia 
d. Disrafismo 
e. Atresias 
f. Insucessos na involução de estruturas 
g. Insucessos na localização de estruturas 
4 Categoria das principais doenças genéticas 
a. Anomalias cromossômicas (estruturais e de número) 
b. Doenças monogenéticas (padrões mendelianos de transmissão de doenças) 
c. Doenças de herança multifatorial 
d. Doenças de herança não-clássica 
5 Anomalias cromossômicas e doenças 
a. Cariótipo normal 
b. Anomalias decorrentes de erros de estrutura do cromossomo 
c. Anomalias decorrentes de erros de número de cromossomos 
i. Trissomia do 21 
ii. Síndrome de Turner (X-) 
iii. Síndrome de Klinefelter (XXY) 
6 Doenças monogenéticas 
a. Herança autossômica dominante: conceito, mecanismos e exemplos 
i. Acondroplasia 
ii. Neurofibromatose múltipla 
b. Herança autossômica recessiva: conceito, mecanismos e exemplos 
i. Albinismo 
ii. Anemia falciforme 
c. Herança recessiva ligada ao X: conceito, mecanismos e exemplos 
i. Hemofilia A 
ii. Hemofilia B 
d. Herança dominante ligada ao X: conceito, mecanismos e exemplos 
i. Osteomalácia 
 
7 Doenças poligênicas ou multifatoriais 
a. Conceito 
b. Exemplos 
c. Fendas labiais, faciais, erros de fechamento do tubo neural, meningocele, 
meningomielocele, hipertensão artéria, artrite reumatoide, diabetes melitus, etc. 
8 Considerações finais 
 
Avaliação: Os alunos, na data prevista em calendário da Disciplina, serão avaliados quanto ao 
conteúdo desta aula, por meio de avaliações subjetivas e/ou objetivas e discussões de casos 
clínicos levando-se em consideração um total de acertos em torno de 70% das questões 
formuladas. 
 
Referências Bibliográficas Básicas: 
 
• Brasileiro Filho G. Bogliolo. Patologia Geral. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 3ed. 
2009.367p. 
• Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins e Cotran Patologia – Bases Patológicas das 
Doenças. Rio de Janeiro: Elsevier Editora Ltda. 7ed. 2009.1592p. 
• Montenegro M R, Franco M. Patologia Processos Gerais. São Paulo: Editora Ateneu. 4 
ed. 1999. 319p. 
• Rubin E et al - RUBIN Patologia. Bases Clínicopatológicas da Medicina. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan. 4ed. 2006. 1625p.