TERATOGENICIDADE Prof Monara Bittencourt

Prévia do material em texto

Teratogenicidade e alterações 
cromossômicas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESTÁCIO 
Histologia e Embriologia 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
O que é Teratologia? 
 
 A Teratologia é o ramo da ciência 
que estuda as causas, os mecanismos e 
os padrões do desenvolvimento 
anormal. 
 (MOORE e PERSAUD, Embriologia básica, 2004) 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
O que é Teratógeno? 
 
 Um teratógeno é qualquer agente 
capaz de produzir uma anomalia 
congênita ou aumentar a incidência 
de uma anomalia na população. 
 
 (MOORE e PERSAUD, Embriologia básica, 2004. 
 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Introdução 
• A Teratogênese é o processo ou a causa de 
qualquer desenvolvimento anormal nos seres 
vivos. 
 
• Para que haja uma Teratogênese é 
imprescindível que haja um teratógeno. 
 
• Um terço dos casos de anomalias são 
determinadas por causas genéticas. 
 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Anomalias causada por 
 Fatores Genéticos 
Anomalias causada por 
 fatores genéticos 
• Há alterações numéricas dos cromossomos que 
resultam numa não-disjunção. 
 
• Ou seja, há um erro na divisão celular. 
 
• A não disjunção pode ocorrer na gametogênese 
de ordem paterna como pode ocorrer na 
materna. 
 
Neste caso ocorre uma falha na divisão celular... 
Anomalias causada por 
 fatores genético 
A não disjunção pode ocorrer na gametogênese de ordem paterna como 
pode ocorrer na materna. 
 
Dois cromossomos 
 
Uma célula com dois 
cromossomos 
Ocorrerá uma síndrome com 
um cromossomo a menos 
Síndromes mais conhecida 
 Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica 
cuja origem é a perda parcial ou total de um 
cromossomo X 
SINDROME DE TURNER: Um cromossomo a menos 45X 
• Os ovários não se desenvolvem como deveriam. 
 
• Possuem um número anormal de folículos ovulares em seus 
ovários. 
 
• A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros 
casos. 
• Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. 
• As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do 
crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. 
A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome 
genética resultante de trissomia do cromossoma 18. 
• O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o 
pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. 
 
• O crânio é excessivamente 
alongado na região occipital e o 
pavilhão das orelhas apresenta 
poucos sulcos. 
• A boca é pequena e o pescoço 
geralmente muito curto. 
 
Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser 
hipoplásticas. 
 
TRISSOMIA DO 21:SÍNDROME DE DOWN TRISSOMIA DO 13: SÍNDROME DE PATAU 
Fenda Palatina e/ou Lábio Leporino 
Síndromes mais conhecida 
Anormalidades cromossômicas estruturais 
Anormalidade cromossômica 
estruturais 
As anormalidades cromossômica estruturais 
resultam pela quebra de cromossomos, seguida por 
reconstituição, com um combinação anormal. 
 
 
As duas anomalias cromossômica estruturais que 
podem ser transmitidas geneticamente são a Inversão e 
a Translocação. 
 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Translocação: é a transferência de um pedaço de um cromossomo para um 
cromossomo não homólogo. 
 
Anormalidade cromossômica 
estruturais 
Inversão: é uma aberração cromossômica na qual um segmento de um 
cromossomo é invertido. 
 
Anormalidade cromossômica 
estruturais 
 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Síndromes mais conhecida: 
Síndrome de klinefelter (XXY)‏ 
• A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry 
Klinefelter em 1942. 
• É a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em 
indivíduos do sexo masculino. 
• As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, 
têm um cromossomo X adicional (47, XXY) 
• Estatura elevada 
• Desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. 
Síndrome de Klinefelter 
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um 
cromossomo X adicional. 
Síndrome de Klinefelter 
Desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos 
Anomalias causadas por genes mutantes 
As anormalidades cromossômica podem ser 
devida aos mais variados fatores: 
 
 
Vírus e 
Produtos Químicos 
Drogas e Radiação 
Anomalias causada por genes 
mutantes 
• É definido como sendo qualquer mudança 
permanente que pode ser herdada na 
sequência do DNA do genoma 
 
• O grau de mutação pode ser aumentado 
devido a exposição de radiação. 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Síndromes mais comuns 
Síndrome do X frágil Acondroplasia 
A acondroplasia é a forma mais 
comum de nanismo rizomélico. 
A síndrome do X Frágil (também conhecida como 
Síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada 
mais comum de atraso mental, e é também a causa 
conhecida mais comum do autismo. 
Anomalias causadas por Fatores Ambientais 
É causada por infecções ou drogas que podem 
alterar as condições genéticas do embrião, fazendo 
assim que o mesmo, possa adquirir um anomalia 
congênita. 
(MOORE e PERSAUD, Embriologia básica, 2004.) 
 
Anomalias causada por 
 Fatores Ambientais 
ALCOOLISMO TABAGISMO 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Lesão causada por cocaína em cérebro 
de Recém-nascido. 
Corte de Cérebro 
Normal 
Salicilatos 
Anticoagulantes 
Fármacos Teratogênicos 
Antibiótico 
Antineoplásicos 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
TALIDOMIDA- Normalmente causada pelo o 
uso deste medicamento na gestação 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Na maioria do casos 
a sífilis pode 
acarretar: surdez, 
hidrocefalia, retardo 
mental, dentes e 
ossos anormais 
 
Sífilis 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Treponema pallidum 
Hidrocefalia 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Treponema pallidum 
A rubeola ela causa catarata congênita no recém-
nascido 
RUBEOLA 
Vírus da Rubéola 
Catarata congênita 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Causa malformações crânio-faciais e retardo 
no crescimento intra-uterino 
H I V 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Mal formação 
crânio facial 
Vírus da 
HIV 
Foram observadas nos recém-nascidos alguns 
casos como microcefalia, microftalmia e retardo 
mental. 
HERPES 
MICROCEFALIA 
VIRUS DA HERPES 
Teratogênese por radiação 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Teratogênese por radiação X 
 
• O uso de raio x durante a gravidez com fins de 
diagnóstico não é comprovadamente 
maléfico, desde que não ultrapasse 5 rads 
(unidade de radiação); 
 
• Uma exposição 
diagnóstica comum 
não atinge 1 milirad. 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Teratogênese por ultra-som 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
 
 “Altosíndices de radiação ionizante pode 
lesar células do embrião, levando a 
morte celular, lesão de cromossomos e 
retardo de desenvolvimento mental e 
físico” 
 
 (MOORE e PERSAUD, Embriologia básica, 2004,). 
Profª Monara Bittencourt de Amorim 
Farmacêutica-Bioquímica 
CRF -1790/RN 
Resultado da bomba nuclear que foi lançada contra 
Hirochima e Nagasaki 
Teratogênese por fatores materno 
Diabetes Mellitus Gestacional 
É uma patologia determinada quando 
ocorre uma intolerância à glicose, de 
qualquer magnitude, detectada pela 
primeira vez durante a gravidez. 
 
sirenomelia 
• É reconhecida como uma doença de 
síndrome sistêmica, crônica e evolutiva. Ela 
acomete mulheres em que não ocorre um 
incremento adequado na produção ou na 
liberação de insulina. 
 A sirenomelia (ou Síndrome da sereia) é uma doença rara 
que resulta de uma malformação nas pernas, que se mostram 
unidas por uma membrana, como uma cauda de peixe. 
Sirenomelia 
Teratogênese por fatores mecânico 
CHUTE 
QUEDA 
BATIDA DE CARRO 
 
CUIDADOS QUE DEVEM SER TOMADOS PELAS 
GESTANTES PARA EVITAR MALFORMAÇÕES 
 
• Não beba; 
• Não fume; 
• Se alimente bem; 
• Não use drogas; 
• Inclua alimentos ricos em ácido fólico em sua 
alimentação; 
• Vacine-se ainda antes de engravidar; 
• Não use medicamentos sem prescrição médica; 
• Faça exercícios físicos; 
• Lave bem as mãos depois de lidar com animais 
domésticos. 
 
Referências 
• Moore e Persaud: Embriologia Básica, 7ª 
Ed., Rio de Janeiro, 2004; 
 
• Robert L. Nussbaum, Roderick R. Mcinnes, 
Huntington F. Willard: Thompson e 
Thompson- genética médica, 7ª Ed., São 
Paulo, 2009.