CADERNO DE HISTOLOGIA E GENÉTICA HUMANA

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Histologia e Genética Humana 
 
Histologia – Estudo dos Tecidos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Célula 
Tecido 
Nervoso 
Muscular 
Conjuntivo 
Epitelial 
Tendões/Ligamentos
Cartilagem 
Adiposo 
Sanguíneo /Ósseo
A célula é a menor unidade viva do nosso corpo. 
Corpo 
Humano 
Sistemas Órgãos Tecidos Células 
Organelas Moléculas 
Orgânicas 
Inorgânicas 
Sais Minerais 
H2O 
CHO 
Lipídeos 
Proteínas 
Ácidos Nucleicos 
Vitaminas 
Histologia e Genética Humana 
 
Componentes Celular 
 
 
 
 O tecido é o conjunto de células iguais com as mesmas funções. Por sua vez, 
um órgão é constituído por vários tecidos. 
 As principais partes de uma célula são; citoplasma, membrana plasmática e 
núcleo. 
 A membrana plasmática é Fosfolipoproteica, ou seja, é constituída de; lipídeo, 
fósforo e proteína. 
 No núcleo encontra-se ácidos nucleicos (DNA, RNA), nucléolo (Para organizar 
o núcleo), e água. 
 Regulação hídrica intracelular via fósforo; O fósforo regula a entrada e saída 
de água na célula (água intracelular) através da permeabilidade seletiva da 
célula. 
 O citoplasma é composto por; Citosol (parte aquosa da célula; H2O e 
nutrientes), e Organelas Citoplasmáticas. 
 É necessário saber; nome, forma, constituição e função das organelas; 
 
 
 
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 Mitocôndria; 
 Toda mitocôndria é formada por dupla membrana fosfolipoproteica; uma 
externa lisa, e uma interna com cristas. 
 A mitocôndria tem como função a “respiração celular”, produção de energia 
celular na forma de ATP (adenosina trifosfato). Essa produção é feita a partir de 
02 e macronutrientes. Quanto maior a quantidade de 02 chega na mitocôndria, 
maior a quantidade de energia gerada a partir de lipídeos. 
 
 Ribossomo; 
 O ribossomo é constituído por proteína e RNAR, e tem função de síntese 
proteica (produção de proteína). Seu formato é parecido com um número 8. O 
ribossomo abre a cadeia do DNA, copiando o código como RNA, e a partir daí 
produz aminoácidos, que se ligam formando proteínas. 
 RNAR RNAM RNAT Proteína 
 
 Retículo endoplasmático rugoso; 
 Formado de sáculos tridimensionais compostos por membrana 
fosfolipoproteica e RNA, tem função de síntese e armazenamento de proteínas. 
As chamadas “rugas” são os ribossomos da parede externa da estrutura. 
 O excesso de proteína é eliminado na forma de creatinina (nitrato). 
 CHO+3N Radical Amina} BCAA(Aminoácido Ramificado) 
 
 Retículo endoplasmático liso; 
 Formado por sáculos achatados compostos por membrana fosfolipoproteica, 
tem como principal função a produção e o armazenamento de gordura na forma 
de triglicerídeos. 
 
 
 
 
 
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 Complexo de Golgi; 
 Organela formada por diversos sáculos membranosos achatados dispostos um 
embaixo do outro, tem como função o armazenamento, empacotamento 
(agrupar a proteína a uma molécula orgânica ou inorgânica, tornando-a 
complexa) e secreção de proteínas complexas por meio de vesícula. Essa 
vesícula pode ser transformada em lisossomo depois de secretada (após 
processo de amadurecimento) ou fazer liberação de proteínas complexas no 
citosol ou meio externo. 
 
 Lisossomo; 
 Vesícula constituída por membrana fosfolipoproteica com proteínas complexas 
dentro (enzimas), é responsável pela digestão celular, fazendo a degradação de 
componentes da célula ou invasores (microorganismos) e depois liberando no 
Citosol para ser reutilizado. 
 As células com maior número de lisossomos são os Glóbulos Brancos 
(Leucócitos), que são responsáveis pela defesa do organismo. Os leucócitos 
mais conhecidos são chamados de Natural Killer e Linfócito T (responsável pela 
eliminação de vírus). 
 
 Peroxissomo; 
 O peroxissomo é uma organela em formato de vesícula, é composto por 
membrana fosfolipoproteica e tem a mesma função do lisossomo, porém, 
contém em seu interior, além de enzimas digestivas H202 (Água oxigenada). Sua 
função principal é fazer o isolamento de substâncias tóxicas a partir do 
englobamento. Só tem sua função ativada após a tentativa de contenção pelo 
lisossomo. 
 
 
 
 
 
 
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 Citoesqueleto; 
 O citoesqueleto é constituído por proteína e se estende por toda a célula, tem 
como função manter as organelas organizadas, determinando o formato da 
célula. É responsável pelo transporte de moléculas ao longo da célula. 
 
 Centríolo; 
 O centríolo só aparece na célula durante o processo de divisão celular; A célula 
recolhe todo o citoesqueleto e o compacta em centríolo. O centríolo tem função 
de fazer a separação do cromossomo. 
 
 Membrana Plasmática; 
 Membrana que envolve a célula, separando o meio interno do meio externo, 
tem constituição fosfolipoproteíca, caracterizada por uma bicamada lipídica. É 
responsável por manter todos os componentes celulares dentro da célula, e fazer 
trocas com o meio externo por permeabilidade seletiva. 
 
 Núcleo; 
 Revestido pela membrana núclear porosa (carioteca), tem constituição 
fosfolipoproteíca, separa o material genético (DNA e RNA) do citoplasma. É 
composto por nucléolo, cromossomos, e cromatina. 
 
 Citoplasma/ Hialoplasma; 
 Constituído por citosol (parte aquosa; água e nutrientes), e organelas 
citoplasmática, preenche o espaço vazio entre as organelas. 
 
 
 
 
 
 
 
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*Informações Adicionais 
 
Ácidos Graxos; 
 Quando a glicose na forma de glicogênio precisa ser usada de forma rápida, 
no processo para a mitocôndria ela se quebra em várias substâncias, uma delas 
chama-se glicerol. O excesso de glicerol pode acabar indo para o retículo 
endoplasmático liso e ser transformado em triglicerídeo (forma de 
armazenamento de lipídeos). 
 Os lipídeos, quando se encontram dentro do organismo, passam a se chamar 
ácidos graxos, e quando são armazenados são chamados de triglicerídeos. 
 
Constituição Sanguínea; 
 O sangue pode ser separado em parte líquida e parte proteica; a parte líquida 
é formada por plasma sanguíneo e H20, e a parte proteica é formada por células 
(eritrócitos, leucócitos e plaquetas) e nutrientes (glicose, ácidos graxos, 
aminoácidos, vitaminas e sais minerais). 
 
Bebida Alcoólica no Sangue 
 1L de vodca é equivalente a 1.300% de álcool no sistema circulatório. Quando 
ingerimos álcool o cérebro envia alertas de que algo não está bem no organismo. 
Esses alertas são classificados dessa forma: 
 1. Aumento do volume de urina, onde o organismo tenta eliminar a quantidade 
de álcool presente nas células. 
 2. Vômito – É a segunda tentativa do cérebro de eliminar a grande quantidade 
de álcool no organismo. 
 3. Inibição – É quando o organismo não consegue eliminar a grande 
quantidade de álcool presente no sangue e causa uma inibição dos neurônios 
produzindo o efeito da embriaguez. 
 4. Estágio final - Estado de conservação é quando o cérebro já não consegue 
mais trabalhar para eliminar a grande quantidade de álcool no organismo. A 
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grande quantidade de álcool ingerida causa um efeito nas células que bloqueia 
a entrada de Oxigênio (O²) + Glicose na mitocôndria e a célula morre por não ter 
energia suficiente para funcionar. 
 
O que é Glicogênio? 
 São carboidratos armazenados dentro da célula (Citosol) - Em uma pessoa 
com 70 kg de pesocorporal existe em média 1.500Kcal de carboidratos 
armazenados. 
 
O que é triglicerídeo? 
 São ácidos graxos (gorduras) armazenados dentro da célula (Citosol) – Em 
uma pessoa com 70 kg de peso corporal existe em média 820.000Kcal de ácidos 
graxos armazenadas. 
 
O que é Leucina? 
 Tipo de aminoácido (aa) essencial, só está disponível através da dieta. 
 Carbono + Hidrogênio + Oxigênio + 3 Nitrogênios (Radical Amina) 
 
Ação da invasão de um vírus 
 Quando um vírus atinge o núcleo da célula usa os genes do DNA para se 
multiplicar (Replicação Viral) 
 O sistema imune é eficaz em neutralizar na maioria das vezes os patógenos. 
 A célula imune tem 10x mais Lisossomos que a célula muscular. 
 Natural Killer – Leucócitos que eliminam tudo, mas sempre da mesma 
maneira, não tem a capacidade de aprender com novas infecções. 
 Linfócitos T – Tem uma função especifica que é eliminar vírus. É a 
principal célula de combate aos vírus e tem a capacidade de aprender 
com novas infecções. O excesso de exercícios pode diminuir o número 
de Linfócitos T no organismo. 
 
 
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Aspectos Funcionais da Membrana 
Plasmática 
 
 
 
Transporte Passivo; 
 Os transportes passivos ocorrem por gradiente de concentração e não geram 
gastos de ATP. 
 
 
 Difusão; 
 02/ C02/ Gorduras e Vitaminas Lipossolúveis. 
 Consiste na passagem de moléculas do local de maior concentração para o 
local de menor concentração, até entrar em equilíbrio. 
 A membrana se reorganiza, criando um canal na membrana a partir de 
proteínas, o que permite que as substâncias passem (canais iônicos). 
 
 
 
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 Osmose; 
 É um tipo de difusão onde a água transita através da membrana por meio de 
canais fixos (formados por proteína) que existem ao longo da membrana 
chamados de canais hídricos. 
 Ocorre por gradiente de concentração; do local de menor concentração de 
soluto, para o de maior concentração. A pressão através de que a água é forçada 
através da membrana é chamada de pressão osmótica. 
 
 
 
 Difusão Facilitada; 
 Aminoácidos e Glicose (Necessita de uma proteína transportadora). 
 A substância se liga em uma proteína transportadora através da membrana 
sem a necessidade de gasto de energia. Esse processo é regulado pela 
concentração de substância nos dois lados da membrana. 
 
 
Transporte Ativo; 
 Transporte de substâncias onde se tem gasto de ATP, ocorrem por meio de 
vesículas ou bombas; Fagocitose, pinocitose e exocitose. 
 
 
 Endocitose; 
 Entrada de substâncias na célula através de vesículas limitadas por 
membranas. Há três tipos de endocitose; pinocitose, fagocitose e endocitose 
mediada. 
 
 
 
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 Pinocitose; 
 Vesículas de pequena dimensão, é seletivo para certas substâncias como sais, 
aminoácidos e proteínas, todas solúveis em água. Há invaginação, seguida de 
separação de um segmento da membrana 
 
 
 Fagocitose; 
 Ocorre por meio de pseudópodes, onde a membrana cria pseudópodes e 
engloba substâncias grandes, fechando-se depois e formando uma vesícula. 
 Muito utilizado pelos glóbulos brancos para envolver materiais estranhos como 
bactérias e células danificadas. 
 
 
 Exocitose; 
 Consiste na saída de substâncias da célula. Uma membrana envolve a 
substância formando uma vesícula que se desloca em direção a membrana, 
quando chega na membrana a vesícula de une á membrana, liberando o material 
no meio externo. 
 
 Bomba de Sódio e Potássio; 
 A molécula a ser transportada liga-se 
a proteína transportadora da membrana. 
A molécula transportadora gira e libera a 
molécula carregada do outro lado da 
membrana. Gira novamente, voltando a posição inicial. 
 Um íon de sódio se liga na face interna da membrana que o libera na face 
externa. Ali se liga um íon de potássio que é liberado na face interna. 
 
 
 
 
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Aspectos Funcionais e Estruturais do 
Tecido Nervoso 
 
 
 
Função; 
 Considerado um tecido nobre, tem algumas principais funções; 
 Sensitiva; Percepção de estímulos ambientais. 
 Integradora; Processamento de informações. 
 Efetora; Glândulas e movimento. 
 
Tipos de Células Nervosas; 
 Neurônio; 
 É funcional. 
 Transmissão por impulsos nervosos. 
 Pode ser melhorado. 
 Não pode ser regenerado. 
 Neuróglia; 
 Tem função estrutural. 
 Não melhora. 
 Pode ser regenerado. 
 
 
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 Para que ocorra a Transmissão das informações pelo neurônio, são 
necessárias algumas coisas; 
 Potencial de ação nervosa; Estímulo mínimo de 70 milivolts. 
 Bainha de Mielina; formada por gordura. 
 Sais Minerais; Canais iônicos (Na, k, Cl) 
 Energia; Glicose. 
 Oxigênio. 
 
 Todo mundo nasce com o neurônio amielinizado, pois a bainha de mielina se 
forma ao longo da vida através do consumo de gordura pela dieta, se tornando 
mielinizado. 
 Quando um neurônio está em repouso, se diz que ele está polarizado. Ele se 
torna despolarizado (forma ativa) quando ocorre a bomba se sódio e potássio, 
abrindo os canais do neurônio e permitindo que ele faça trocas. Esses canais 
são abertos a partir de estímulos nervosos (sinapse) através da bainha de 
mielina, que percorrem todo o neurônio, começando pelos dendritos e 
terminando nos terminais do axônio. 
 
 
 
 
 
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Tecido Muscular. 
 
 
 
 É o tecido em maior quantidade no corpo humano se comparado a outros 
tecidos. 
 Está envolvido no gasto calórico. 
 Pode ser aumentado (hipertrofia) e diminuído (atrofia). 
 Tem capacidade de se regenerar. 
 Precisa ser estimulado pelo sistema nervoso. 
 Pode ser dividido em; liso, estriado esquelético e estriado cardíaco. 
 Liso; 
 Encontrado nos órgãos, promove contração e movimento dos órgãos. 
 Estriado esquelético; 
 É o responsável pelo controle do peso corporal á longo prazo. 
 Produz movimento e força muscular nos músculos esqueléticos. 
 Estriado cardíaco; 
 Promove a circulação do sangue (5 litros/m em repouso) 
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Tipos de Tecidos 
 
 
 
Fibras Musculares; 
Tipo de Tecido Cardíaco Liso Esquelético 
 
 
Aspecto da 
Fibra 
 
Sincício 
 
Núcleo Uni-nuclear Uni-nuclear Multi-nuclear 
Capacidade de 
Regeneração 
 
Lenta 
 
Lenta 
 
Rápida 
Produção de 
Força 
 
Maior 
 
Menor 
 
Grande 
Estímulo 
Nervoso 
Involuntário 
SNA 
Involuntário 
SNA 
Voluntário 
SN Somático 
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Tecido Conjuntivo / Conectivo 
 
 
 
Tipos de Tecido 
 Tecido conjuntivo propriamente dito; Tendões/ Ligamentos. 
 Tecido conjuntivo cartilaginoso; Cartilagens. 
 Tecido conjuntivo ósseo; Osso. 
 Tecido conjuntivo sanguíneo; Sangue 
 Tecido adiposo; Barriga. 
 
 
 Tecido conjuntivo propriamente dito; 
 Tem como principal célula o fibroblasto, que faz a produção de fibras 
colágenas, elásticas e reticulares, que entre si tem em comum a elasticidade. 
Esses tecidos fibrosos são formados pela secreção de proteínas pelo 
fibroblasto. São formados assim tendões e ligamentos (tecido conjuntivo denso 
e modelado – TCDM). 
 Quando as fibras não são organizadas, no caso da derme, tem maior 
resistência e menor flexibilidade (tecido conjuntivo denso e não modelado). 
 Quando envelhece, o fibroblasto se torna fibrócito, perdendo parte desua 
função, efeito que contribui para o aparecimento de rugas na pele. 
 
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 Tecido conjuntivo cartilaginoso; 
 Tem de metabolismo muito baixo por causa de sua pouca vascularização e 
baixa inervação. 
 É um tecido que tem flexibilidade intermediária (Maior que ossos e menor que 
tendões e ligamentos). 
 A cartilagem é encontrada no nariz, nos anéis da traqueia e dos brônquios, na 
orelha externa, na epiglote e em algumas partes da laringe. Além disso, existem 
discos cartilaginosos entre as vértebras, que amortecem o impacto dos 
movimentos sobre a coluna vertebral. No feto, o tecido cartilaginoso é muito 
abundante, pois o esqueleto é inicialmente formado por esse tecido, que depois 
é em grande parte substituído pelo tecido ósseo. 
 
 
 
 Tecido Conjuntivo ósseo; 
 O tecido ósseo tem a função de sustentação. É um tecido rígido graças à 
presença de matriz rica em sais de cálcio, fósforo e magnésio. Além desses 
elementos, a matriz é rica em fibras colágenas, que fornecem certa flexibilidade 
ao osso. 
 O osso é altamente inervado, com um alto metabolismo e pouca flexibilidade. 
E altamente vascularizado, através de seus pequenos canais (canais havers 
{verticais} e canais wolkmann {horizontais}). 
 A medula óssea é responsável pela formação das células do tecido conjuntivo 
sanguíneo (eritrócitos, leucócitos e plaquetas). 
 
 
 
 
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 Formação óssea: 
 No molde de cartilagem, o pericôndrio localizado na região da futura diáfise se 
transforma em periósteo e, portanto, modifica sua potencialidade. 
 Neste periósteo se inicia produção de osso. Este osso se forma em uma 
membrana de tecido conjuntivo. No interior da cartilagem, na região da futura 
diáfise, os condrócitos sofrem hipertrofia e sua matriz se torna calcificada. 
 A partir do periósteo penetram vasos sanguíneos no tecido cartilaginoso 
calcificado, dando origem aos osteoblastos que depositam matriz óssea sobre 
os restos de matriz cartilaginosa calcificada. 
 A matriz óssea envolve os osteoblastos e se torna calcificada. Os osteoblastos 
são aprisionados na matriz óssea e são agora chamados osteócitos. Este osso, 
formado sobre matriz cartilaginosa. 
 Os osteoclastos fazem a remodelagem óssea, dando o formato final ao osso 
de acordo com sua função. 
 Cartilagem Condroblasto Condrócitos Osteoblasto (depois que a cartilagem 
já foi alongada, causando a ossificação) Osteócito Osteoclasto (remodelação 
do osso). 
 
 
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 Tecido Conjuntivo Sanguíneo 
 O Tecido conjuntivo sanguíneo é formado por duas partes: Primeiro a parte 
sólida formada pelas células sanguíneas, onde podemos encontrar os glóbulos 
vermelhos, os glóbulos brancos e as plaquetas. Segundo por uma parte líquida 
na qual tais células estão dispersas, chamado Plasma, composto em sua maioria 
por água 90% e nutrientes 10%. Todas as células do sangue são originadas na 
medula óssea vermelha. 
 Plaquetas: São fragmentos das células gigantes da medula ósseas 
conhecidas como megacariócitos. Possuem substancias que atuam na 
coagulação sanguínea ajudando a impedir as hemorragias. 
 Hemácias, glóbulos vermelhos ou eritrócitos: São células anucleadas, 
possuem aspecto de disco bicôncavo. A sua principal função é o 
transporte de oxigênio, por serem ricos em hemoglobina 
 Leucócitos ou Glóbulos brancos: Atuam na defesa do nosso 
organismo, combatendo vírus, bactérias e outros agentes invasores que 
penetram no corpo. 
 
 
 
 
 Tecido Conjuntivo Adiposo 
 Tem função de estoque de energia a partir da dieta no formato de triglicerídeo. 
 Auxilia no controle de temperatura (isolamento térmico) e proteção contra 
choques mecânicos. 
 Produção de adipocinas. 
 A célula tem capacidade de aumentar de tamanho (hipertrofia) 
 O tecido adiposo pode fazer hiperplasia (aumento do número de células/ 
fabricação). 
 Pode ser dividido em subcutâneo, intra-visceral e essencial. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Tecido Epitelial 
 
 
 Serve para fazer o revestimento interno e externo do corpo e também para 
a formação de glândulas. 
 São células poliédricas (em formato de poliedros) justapostas, tem um alto 
metabolismo, porém não são vascularizadas e contém pouca matriz extracelular. 
Recebe nutrientes, água e 02 por meio do transporte entre membranas (ativo e 
passivo). 
 Embaixo de todo tecido epitelial se encontra tecido conjuntivo, pois é por 
meio deste que os vasos sanguíneos conseguem levar nutrientes até as células 
epiteliais, passando pela membrana basal do tecido conjuntivo para a membrana 
plasmática do tecido epitelial. 
 Pode ser dividido em tecido epitelial de revestimento ou glandular. 
Tecido epitelial de revestimento 
 Classificação: 
 Quanto ao formato da célula; 
 Cúbico (formato de cubo) 
 Pavimentoso ou plano (achatado) 
 Cilíndrico (prismático) 
 Globoso (arredondado) 
 Transição (formatos variados) 
 
 
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 Quanto a quantidade de camadas de células; 
 Simples; 1 camada 
 Estratificado; Mais de 1 camada 
 Pseudo-estratificado; 1 camada mas parece ter várias 
 
 
 
 
 
Exemplos; 
Tecido Local encontrado Forma 
Epitelial 
cúbico 
simples 
Encontrado em vários órgãos, 
um deles é o rim. Ajuda a 
conduzir a urina até a bexiga. 
 
Epitelial 
cilíndrico 
simples 
Pode ser encontrado no 
estômago revestindo a parede 
interior, ajuda na rápida 
absorção. 
 
 
Epitelial 
pseudo-
estratificado 
cilíndrico 
ciliado 
Pode ser encontrado na 
traqueia. Dá a impressão de ter 
várias camadas de células, 
porém só contém uma. 
Os cílios ajudam a filtrar o ar 
microscopicamente. 
 
 
Epitelial 
estratificado 
pavimentoso 
queratinizado/ 
não 
queratinizado 
Com queratina pode ser 
encontrado na derme. 
Sem queratina pode ser 
encontrado no esôfago. 
 
 
 
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Epitelial de 
transição 
(estratificado) 
Várias células com formatos e 
tamanhos diferentes. 
Pode ser encontrado na bexiga 
com a função de proteção contra 
substâncias tóxicas. 
 
 
 
Tecido epitelial glandular. 
 Glândula é uma estrutura formada de tecido epitelial que secreta algo a partir 
do complexo de golgi de suas células, podendo ter ou não ductos. 
 As glândulas podem ser divididas em endócrinas, exócrinas e anfícrinas de 
acordo com sua função. 
 Glândulas endócrinas 
 As glândulas endócrinas não possuem ducto, e acabam lançando seus 
produtos no vaso sanguíneo, fazem principalmente a produção de hormônios. 
 Glândulas exócrinas 
 Apresentam a porção secretora associada a dutos que lançam suas secreções 
para fora do corpo (como as glândulas sudoríparas, lacrimais, mamárias e 
sebáceas) ou para o interior de cavidades do corpo (como as glândulas 
salivares). 
 Glândulas anfícrinas 
 As glândulas anfícrinas fazem tanto o papel das glândulas endócrinas quanto 
exócrinas. Por exemplo; no caso do pâncreas á produção de insulina (endócrina) 
e suco pancreático (exócrina). 
 
 
 
 
 
 
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Exemplo de nº de secreções por glândulas 
 Hipófise; Em torno de 8 hormônios 
 Tireoide; 3 hormônios 
 Paratireoide; 1 hormônios 
 Suprarrenal; 5 hormônios 
 Pâncreas; 2 hormônios 
 Testículos; 1 hormônio 
 Ovários; 2 hormôniosHistologia e Genética Humana 
 
Genética 
 
 
 
Histórico 
 Desde 1967, alguns métodos foram utilizados para fazer a diferenciação e 
escolha de atletas entre pessoas “normais”. O único que demonstrou ser eficaz 
foi a análise antropométrica, que é usado até hoje. 
 Análise Familiar (Por meio de heredogramas – arvore genealógica) 
 Análise Cromossômica (Análise de cromossomos) 
 Análise Dermatoglífica (impressões digiteis) 
 Análise Antropométrica (Medidas do corpo) 
 Por volta do ano de 1980, foi aplicada a técnica chamada de gêmeos, onde era 
feito o uso de dois irmãos gêmeos, á um deles era aplicado um treinamento, 
observando e comparando depois as diferenças entre os dois, conseguindo 
assim, comparar até quando o fenótipo pode ser melhorado e alterado sem levar 
em consideração o genótipo. Constatou-se que pode-se ter uma melhora de até 
30% através de treinamento, levando em consideração o consumo de 02 (VO2 
Max). 
 Claude Bouchard - considerado o pai da genética voltada à educação física, 
pois foi o primeiro a medir em números e gráficos a aplicação de treinos e 
genética no treinamento físico - em 1995 através da técnica chamada heritage, 
constatou que fatores genéticos podem ter ação no desempenho de cada 
indivíduo. 
Histologia e Genética Humana 
 
 A partir de 2000 foi introduzida a genética aliada a computação gráfica - o que 
foi um grande avanço para a genética e descoberta de genes – pelo projeto 
genoma humano (HGP), tornando possível a criação de um mapa de genes para 
performance e fitness. 
 Em 2003, a WADA criou o termo “dopping genético”, que considera qualquer 
alteração em atletas feitas a partir da alteração de genes como dopping, porém 
não há meios de se descobrir este tipo de dopping, auxiliando ainda com sua 
dificuldade de acesso e sucesso na aplicação em seres vivos. 
 
Hereditariedade 
 
Espermatozóide e óvulo
Célula ovo 
(zigoto)
Mitose
Embrião
FetoCriança
Adulto
Ovário e Testículo
Esquema de 
Hereditariedade 
Histologia e Genética Humana 
 
 Cromossomo é denominado a capsula proteica que reveste o DNA da célula. 
O DNA contém todas as informações genéticas herdadas do pai e da mãe do 
indivíduo em suas fitas, informações essas que são transmitidas por meio da 
produção de proteínas. 
 A hereditariedade envolve dois processos; a mitose e a meiose. 
 
 
 Mitose 
 Durante o processo de mitose acontece a multiplicação dos cromossomos; a 
célula duplica seus cromossomos formando 46 pares, desfaz suas organelas e 
sua membrana nuclear e recolhe seu citoesqueleto em centríolo. Esse centríolo 
tem a função de separar os cromossomos originais de suas cópias através da 
ligação de proteínas com o centrômero do cromossomo. Depois que há a 
separação dos cromossomos, a célula se divide em duas novas células com 23 
pares de cromossomos cada. 
 Se a separação dos cromossomos durante a mitose sofrer alguma falha 
durante a formação do feto, poderá dar origem á uma síndrome. E se essa falha 
acontecer em individuos adultos, poderá gerar um tumor/cancer. 
 
 
Hereditariedade
Mitose Meiose
 
Cromossomos 
Proteínas 
Centríolo 
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 Meiose 
 Durante o processo de meiose, a célula faz um processo chamado crossing 
over onde os pares de cromossomos fazem trocas de partes de seu gene 
durante a multiplicação celular. O crossing over acontece ao longo de todo o 
cromossomo fazendo trocas de genes, genes esses que irão definir as 
características genéticas do futuro indivíduo. Por esse motivo, não se pode 
encontrar duas pessoas exatamente iguais dado a quantidade de combinações 
diferentes que se pode ter, exceto gêmeos univitelinos. 
 Nesse processo há duas divisões; a primeira junto com crossing over durante 
a multiplicação dos cromossomos, onde se geram duas células de 46 genes 
cada (23 pares), e a segunda divisão; onde não há multiplicação de 
cromossomos e são geradas 4 células com somente 23 genes cada. 
 
 
 
Multiplicação dos cromossomos 
Divisão 1 
Divisão 2 
+ Crossing Over 
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Estrutura da Molécula de DNA 
 
 
 
 
 
Cromossomo 
Gene 
(no DNA não cabe 
timina, e em seu lugar 
entra a Uracila) 
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 O cromossomo é formado por fitas de DNA em espiral envolto numa camada 
de proteína, a um segmento da molécula de DNA damos o nome de gene. O 
gene é responsável pela produção de aminoácidos em conjunto com o 
ribossomo, que tem como produto final proteínas. 
 O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas – uma 
base nitrogenada, um grupamento fosfato e um glicídio do grupo das pentoses. 
Desta forma, podemos ter variações dentro destes ligantes, como, por exemplo: 
no DNA temos a presença da pentose desoxirribose, enquanto que no RNA 
temos a presença da pentose ribose. 
 Na formação da estrutura do DNA, temos as bases nitrogenadas Adenina, 
Guanina, Timina e Citosina, e na composição do RNA temos a Adenina, 
Guanina, Uracila e Citosina. Desta forma, os nucleotídeos que originam os 
ácidos nucleicos são diferentes, podendo assim se constituir como um elemento 
para sua caracterização. 
 Os nucleotídeos participam de outros processos celulares, atuando em vias 
metabólicas e participando do transporte e conservação de energia (ATP). 
 O processo de síntese proteica é composto por duas etapas: Temos uma 
transcrição quando o DNA é copiado na forma de RNAm para o ribossomo. O 
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RNAT traz aminoácidos específicos para o ribossomo completando o código, e a 
partir dos aminoácidos forma proteínas; esse processo é chamado de tradução. 
 
 Quando se tem uma falha nas bases nitrogenadas durante a mitose e meiose 
(geralmente acontece durante a replicação cromossômica/ invasão de vírus ou 
alto desgaste físico entre outros fatores) pode-se ocasionar síndromes durante 
a formação do feto (down, patau, edwards, turner, etc). E em adultos falhas no 
gene podem ocasionar doenças genéticas (diabetes). 
 
 
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Terapia Gênica e Doping Genético 
 
 
 
Doping Genético 
Para uma substância ou método ser considerado doping genético pela WADA, 
tem-se que considerar três perguntas essenciais, sendo que se a resposta for 
positiva para duas delas, considera-se como doping; 
1. Aumenta o desempenho do atleta? 
2. Oferece Riscos para a saúde do atleta? 
3. Fere o senso ético “fair play”? 
 O doping genético é definido como; “o uso não terapêutico de células, genes, 
elementos genéticos ou da modulação da expressão de genes, com a 
capacidade de melhorar o desempenho atlético” (WADA 2008). 
 Contudo, não é tão fácil como parece manipular esses genes. No contexto da 
atividade física, vários genes possuem a informação para melhorar a resistência 
ou as proteínas que aumentem a massa muscular. 
 Considerando que a terapia gênica está apenas em estágio inicial de 
desenvolvimento e que, teoricamente, os atletas ainda não fazem uso desse tipo 
de estratégia, pode-se apenas comentar sobre os genes que são candidatos 
importantes ao uso indevido no meio esportivo. São eles: eritropoetina, 
bloqueadores da miostatina (folistatina e outros), vascular endothelial growth 
factor (VEFG), insulin-like growth factor (IGF-1), growth hormone (GH), leptina, 
 
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endorfinas e encefalinas, e peroxissome proliferatoractived receptor delta 
(PPARd). 
 
 
Terapia Gênica 
 Por terapia gênica se entende a transferência de material genético com o 
propósito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de 
enfermidades genéticas, nas quais um gene está defeituoso ou ausente, a 
terapia gênica consiste em transferir a versão funcional do gene para o 
organismo portador da doença, de modo a reparar o defeito. Se trata de uma 
ideia muito simples, mas sua realização prática apresenta vários obstáculos. 
1. Montagem de um gene 
2. Introdução em um vírus 
3. Multiplicação do vírus 
4. Aplicação no individuo 
5. Entrada do vírus no citoplasma 
6. Entrada do vírus no núcleo da célula 
7. Liberação do gene no núcleo 
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 Os vetores virais são vírus manipulados geneticamente, de modo a reduzir a 
sua patogenicidade, sem anular totalmente o seu poder de infectar as células do 
hospedeiro. Com as técnicas da engenharia genética é possível somar ao DNA 
do vírus o gene que se quer transferir a determinada célula. Deste modo, o vírus 
infectando a célula, trará consigo uma ou mais cópias do gene desejado. 
Os limites da terapia gênica 
 As principais dificuldades enfrentadas por pesquisadores que lidam com 
terapia gênica são as seguintes: 
 A eficiência da transferência 
 Nos estudos de terapia gênica, a maior parte dos esforços é concentrada na 
procura de vetores que possam transferir o DNA de modo eficiente, 
principalmente para células desejadas. Nestes últimos anos foram inventados e 
testados uma grande variedade de vetores, alguns dos quais com chances de 
expressar o gene estranho em um tipo celular específico (como glóbulos 
brancos, células do músculo, das vias respiratórias, etc.). 
 
 
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A duração da expressão 
 A terapia gênica é praticamente inútil se a expressão do gene estranho não é 
mantida por um bom período de tempo. As pesquisas estão orientadas de 
maneira a desenvolver sistemas que apresentem uma expressão duradoura, de 
modo a submeter o paciente a um único tratamento, ou a tratamentos repetidos 
em períodos maiores (anos). 
A segurança do procedimento 
 Este é um problema particularmente evidente para os vetores virais. Alguns 
destes derivam de vírus perigosos como o HIV. É então necessário que antes do 
uso destes vetores sejam submetidos a critérios de segurança, particularmente 
no que concerne a presença de genes que podem determinar a patogenicidade 
do vírus utilizado para infectar (transferir o gene desejado) para as células do 
hospedeiro. 
A reação imunitária 
 Como toda substância estranha, o produto do gene novo, o gene propriamente 
dito ou seu vetor podem instigar uma resposta imunitária no organismo sob 
tratamento. Isto pode causar a eliminação das células modificadas 
geneticamente, ou a inativação da proteína produzida pelo gene novo. No 
desenvolvimento de estratégias novas de terapia gênica procura-se evitar 
respostas imunitárias ao vetor ou ao produto do gene introduzido. Se trata de 
uma tarefa difícil e frequentemente empírica, mas isso é cada vez mais usado 
em inovações no campo da imunologia.