Apostila de Genética

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GENÉTICA – CONCEITOS BÁSICOS
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Genética - Ciência que estuda a hereditariedade-transmissão das características de uma espécie, de geração para geração. As características, ou caracteres, estão contidos nos genes.
	Genes: segmentos do cromossomo responsáveis pela determinação de características hereditárias. Cada característica é determinada por, pelo menos, um par de genes.
	
	
Genes alelos: 
Par de genes situados em dois cromossomos homólogos, em um mesmo local, ou lócus.
	
	Cromossomo: estrutura que carrega os genes, localizada no núcleo da célula. O ser humano possui 46 cromossomos, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna.
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Cromossomo homólogos: dois cromossomos correspondentes, um vindo da mãe, outro do pai.
Homozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos idênticos de um gene.
�Heterozigoto ou híbrido:
Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes de um gene.
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Gene Alelo dominante: alelo que determina um caráter específico, mesmo estando em dose simples no par de alelos. É representado por uma letra maiúscula: Aã; Pp; AÃ; PP.
�Gene Alelo recessivo: alelo que determina um caráter específico somente quando aparece em dose dupla. É representado por uma letra minúscula: Aã; Pp; aã; pp.
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	Genótipo: potencial genético de um indivíduo, ou seja, os genes que ele carrega.
AA 
 Aa 
aa
	Fenótipo: expressão exterior do genótipo.
Pele normal 
pele normal 
pele albina
	
	
DNA ou ADN: ácido
desoxirribonucléico. Molécula
que, associada a proteínas,
forma os cromossomos. É
responsável	pelas
características do ser vivo e pela transmissão destas de geração para geração
Primeira Lei de Mendel
Mendel estudou as variações em ervilhas-de-jardim (ou ervilhas-de-cheiro), controlando os resultados dos cruzamentos. As flores das ervilhas mostraram-se adequadas, pois a disposição das pétalas de uma flor impede a entrada do pólen de outra, permitindo apenas a autofecundação.
Mendel iniciou seus trabalhos obtendo linhagens puras, isto é, plantas que, por autofecundação, só originavam descendentes iguais a elas mesmas em relação à determinadas características. Depois, ele efetou a fecundação cruzada entre plantas de linhagens puras, chamando de híbridos os descendentes desses cruzamentos.
A geração inicial, constituída por indivíduos puros e com fenótipos distintos (flores púrpuras e flores brancas, por exemplo), é chamada geração parental (ou geração P). Os descendentes do cruzamento formam a primeira geração filial (geração F,). Autofecundadas, as plantas da geração F1 produzem a segunda geração filial (geração F2).
Geração P: Flores púrpuras x Flores brancas.
Geração F1: Todas as plantas com flores púrpuras 100%.
Geração F2: 75% das plantas com flores purpúreas 25% das plantas com flores brancas.
Nas gerações F1 e F2 dois resultados chamam a atenção:
1e) Na geração F1, "desaparecem" as plantas de flores brancas.
2e) Na geração F2, essas plantas, ressurgem em todos os cruzamentos, na proporção de 3: 1, ou seja, três plantas de flores purpúreas para uma planta de flores brancas. 
Características estudadas por Mendel em ervilhas-de-cheiro.	
Característica Dominante Recessiva
Textura da semente 3 lisas	 1 rugosa
Cor da semente	 3 amarelas 1 verde
Forma da vagem 3 infladas 1 constrita
Cor da vagem 3 verdes	, . 1 amarela
Cor da flor 3 purpúreas 1 branca
Comprimento dos ramos 3 longos	 1 curto 
Mendel chegou às seguintes conclusões:
( Cada característica é condicionada por um par de "fatores" alternativos. Quanto à cor das flores, um "fator" determina flores purpúras, o outro determina flores brancas.
(Cada "fator" de um par vem de um dos genitores.
( Quando dois "fatores" são diferentes, apenas um (chamado dominante) se manifesta; o outro (recessivo) permanece “encoberto”, sem que se manifeste no fenótipo.
(Os dois "fatores" separam-se na formação dos gametas, que são sempre puros; ou seja, cada gameta contém apenas "um fator" de cada par.
Essas conclusões integram a primeira lei de Mendel, também conhecida como lei da
pureza dos gametas ou lei da segregação de fatores: "cada característica é determinada por
um par de fatores, que se segregam durante a formação dos gametas, os quais são sempre
puros".	
	Atualmente esses "fatores" chamam -se alelos. As plantas que Mendel chamou de "puras" são homozigotas, isto é, possue um par de alelos iguais. As plantas que Mendel chamou de "híbridas" são heterozigotas, ou seja, possuem um par de alelos diferentes.
Genótipo: BB x bb Gametas: (B) (b)
 
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Geração F1 Bb (flores purpúras)
Fenótipo: flores purpúras x flores purpúras (F1 x F1)
Genótipo:	Bb Bb
Gametas: (B) ½ (b) ½ (B) ½ (b) ½ 
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	B
	b
	B
	BB
	Bb
	b
	Bb
	bb
Geração F2:
 
�
Genótipo: 25% BB
 50% Bb 
 25% bb 
 Proporção: 1:2:1 
Fenótipo: 75% flores purpúreas
 25% flores brancas 
 Proporção: 3:1
EXERCÍCIOS�
1. Dois indivíduos foram analisados em apenas um caráter e concluiu-se que sua constituição genética é:
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II
 
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a) Que tipos de gametas produz o indivíduo l? 
R:somente gametas do tipo A
b) Que tipos de gametas produz o indivíduo II? 
R: somente gametas do tipo a
2. Na espécie humana, o gene a impede a síntese dos pigmentos que dão cor à pele. Pessoas que têm os genes aa são albinas (sem pigmentação). O alelo A está presente nas pessoas de pigmentação normal.
a) Quais são os genótipos possíveis para esse par de alelos?
R: AA, Aa, Aa (pigmentação normal), aa (albino)
b) Complete o esquema: 
P - AA x aa
G - A x a
F1 - Aa
c) Quais são os fenótipos dos pais no esquema?
R: AA (normal) x aa (albino)
d) Qual o fenótipo dos filhos F1 no esquema?
R: normais
e) Complete o seguinte esquema.			
P - Aa x Aa
G - A e a A e a
F2 - AA, 2Aa e aa	�
 
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3. José Rui, normal quanto à pigmentação da pele, é casado com Helena, também normal para este caráter. O casal tem uma filha normal e outra albina. Qual o genótipo do casal para o caráter considerado? Como pode ser o genótipo da filha normal?
Genótipo do casal: Aa x Aa
Genótipo da filha normal: AA (1/3) ou Aa (2/3)
4. Luciana, de olhos castanhos, tem uma filha de olhos azuis. Quai o genótipo de Luciana, sabendo que a cor castanha é dominante sobre a cor azul?
Genótipo de Luciana: Aa
5. Em cajus, o gene que determina a cor vermelha do pseudocarpo é dominante sobre o que determina a cor amarela. Do cruzamento entre cajueiros heterozigotos, obtiveram-se 80 novas plantas. Dessas, espera-se que o número de plantas com caju vermelho seja:
b) 40
d) 60
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c) 50
e) 80
a) 20
 
6. O gene autossômico, que condiciona pelos curtos em cobaias, é dominante em relação ao gene que determina pelos longos. Do cruzamento de cobaias heterozigotas nasceram 300 cobaias, das quais 240 tinham pelos curtos. Entre as cobaias de pelos curtos, qual o número esperado de heterozigotos?
Genótipo de cobaias de pelo curto: AA, Aa, Aa. Portanto, de 240 de pelos curtos 2/3 é heterozigota. Logo, 240 x 2/3 = 160.
7. A palavra "albinismo" se refere a um grupo de condições herdadas. Pessoas com albinismo têm pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Elas herdaram um gene que não permite que produzam a quantidade usual deum pigmento chamado melanina. Uma pessoa a cada 17.000 tem algum tipo de albinismo, que afeta pessoas de todas as etnias. A maior parte das crianças com albinismo nasce de pais que têm cor de cabelos e de olhos normal para seu grupo étnico. Supondo que, em uma família na qual os pais são normais (não albinos), tenham nascido uma criança normal e outra albina, faça o que se pede:
Determine os genótipos de todos os membros dessa família. Quando existirem dois genótipos possíveis, cite ambos.
	Pai (Aa) x Mãe (Aa)
	Filho normal (Aa ou AA)
	Filho albino (aa)
b) Existe algum membro dessa família que seja, com toda certeza, homozigoto? Se
existir, cite quem é.
Sim, a criança albina é homozigota
	
c) Qual a probabilidade deste casal ter um outra criança albina? Demonstre o cruzamento.
	 Aa x Aa – a chance de nascer uma criança aa é de 1/4.
8. Quando Mendel cruzou plantas de ervilha apresentando vagens de coloração verde com plantas de vagens de coloração amarela, obteve na primeira geração (F1), todos os
descendentes de coloração verde. Na segunda geração (F2) obteve 428 verdes e
152 amarelas. De acordo com essas informações, qual das afirmações abaixo está
incorreta? Justifique-a.
I. O caráter é controlado por um par de genes.
lI. O alelo dominante do gene se expressa ern cor verde.
llI. Os indivíduos que apresentavam vagens de coloração verde em F2 são heterozigotos. (errado, pois as vagens verdes tambpem podem ser homozigotas dominante)
IV. As plantas com vagens verdes ou amarelas da geração parental devem ser
homozigotos.
V. A expressão do alelo recessivo do gene desaparece apenas ern F1
Herança sem dominância
Há características para as quais os dois alelos não apresentam relação de dominância ou recessividade. Nesses casos, ambos alelos se manifestam. Genes desse tipo são chamados de co-dominantes, e o tipo de herança é denominado sem dominância.
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Ex: Cor de fíores;
 Vermelha (VV) Branca (BB)
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				Vermelha (1): rosas (2) e branca (1) – proporção de 1:2:1
Maravilha: caso de herança sem dominância.
EXERCÍCIOS
(Vunesp-SP) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos TmTm apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior, e os heterozigotos TmTn apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos TnTn são normais. Todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual. Qual a porcentagem de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de urn homem e uma mulher portadores de talassemia menor, serão anêmicos?
Resposta: 2/3 (o indivíduo AA morre antes de atingir a maturidade sexual)
CARACTERÍSTICAS DOMINANTES
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CARACTERÍSTICAS RECESSIVAS
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HEREDOGRAMA
	Heredograma, ou carta genealógica, é uma representação gráfica dos indivíduos e suas relações de parentesco. O heredograma permite o estudo genético das características dos indivíduos, Além disso, também permite uma avaliação dos riscos de um determinado casal vir a ter filhos com problemas de origen genética.
homem mulher normais
	As convenções, a seguir, são as mais usadas para se elaborar um heredograma.
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irmandade em ordem cronológica
casamento consanguíneo
gêmeos idênticos
gémeos fraternos
casal com um
filho e uma filha
portadora heterozigótica
 
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EXERCÍCIOS
A galactosemia é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo em humanos. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símbolos G e g, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, responda:
a) Qual seria o fenótipo de indivíduos:
GG: normal
Gg: normal 
gg: galactosêmico
b) Qual seria o resultado percentual fenotípico do cruzamento entre um indivíduo galactosêmico com um indivíduo normal, filho de um galactosêmico? Construa a genealogia.
	
	Aa x aa – esperasse 50% de filhos normais e 50% de filhos afetados
	O fato de o indivíduo parental normal ser filho de um galactosêmico, não altera sua constituição genotípica. Se ele é normal, seu genótipo é aa.
2. No homem, a ausência de pigmentação da pele ou albinismo é um caráter condicionado por um gene recessivo e pigmentação normal, pelo seu alelo dominante. Uma mulher com pigmentação normal, cujo pai é albino, casa-se com um homem albino. Que tipos de filhos este casal pode ter? Construa a genealogia.
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3. Um homem sardento, heterozigoto para este caráter, casou com uma mulher sardenta. O casal teve dois fiíhos: um com sardas e o outro sem sardas. Pergunta-se: Qual o caráter dominante e quais os genótipos dos indivíduos envolvidos no problema. Construa a genealogia.
Pais iguais (sardentos) e um filho diferentes (sem sardas). Portanto, a característica ter sardas é dominante. Construa a genealogia.
4. Um casal de olhos castanhos tem um filho de olhos azuis e outro de olhos castanhos. Este último casou-se com uma mulher de olhos azuis e tem quatro filhos, todos de olhos castanhos.
Pergunta-se qual o caráter dominante e quais os genótipos das pessoas envolvidas no problema.
5. Quatro famílias em que aparece um mesmo caráter foram analisadas.
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Alguém concluiu que o caráter em questão é dominante. A conclusão está:
 a) certa
b) errada, devido ao observado na família no 3.
c) errada, devido ao observado na família no 1.
d) errada, devido ao observado na família de 2.
e) errada, devido ao observado na família de 4.
6. (Unifor-CE) No heredograma abaixo, os indivíduos representados por símbolos escuros são portadores de um caráter condicionado por um único par de genes. Quantos indivíduos desse heredograma são heterozigotos?
Todos os indivíduos com símbolos brancos. 
7. (UEL-PR) O heredograma a seguir representa a herança de um par de genes entre os quais há dominância. Os símbolos escuros representam indivíduos que exibem a característica recessiva.
Nesse heredograma não se pode determinar o genótipo do indivíduo:
1
3
5
6
7
8. (Vunesp-SP) Na genealogia abaixo, os indivíduos representados em preto apresentam uma anomalia condicionada por um gene autossômico recessivo, enquanto os outros exibem fenótipo normal.
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Examinando a genealogia, quais indivíduos são obrigatoriamente heterozigotos?
Resposta: Todos da segunda geração.	
Herança do Sistema ABO
Os grupos sanguíneos do sistema ABO são determinados por urna série de três alelos múltiplos — IA, l8 e i -, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico ern cromossomos homólogos, formando pares.
IA - determina a produção do aglutinogênio A
IB - determina a produção do aglutinogênio B 
i - não determina a produção de aglutinogênios
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	Tipo de sangue
	Antígeno T (ou aglutinogênio) na hemácia
	Anticorpo
(ou aglutina)
no soro
	A
	a
	Anti-b
	B
	b
	Anti-a
	AB
	a e b
	—
	O
	—
	Anti-a e anti-b
�
	Fenótipos
	Genótipos
	Grupo A
	|A|A , |Ai
	Grupo B
	IBÍB; IBi
	Grupo A B
	IAIB
	Grupo O
	ii
�
As transfusões possíveis
Uma observação cuidadosa da tabela acima facilmente permitirá deduzir quais são as transfusões possíveis. Podemos enunciar uma regra simples: transfusões causam problemas quando o sangue doado contém o antígeno (proteína “estranha” ao organismo receptor) e o sangue do receptor contém o anticorpo correspondente.
Assim, se introduzirmos sangue A (portanto, com antígeno a) num indivíduo B (que tem anticorpos anti-a), haverá aglutinação das hemácias doadas. Da mesma forma, sangue B (com antígeno b), introduzido num receptor A (com soro contendo anti-b), sofrerá aglutinação e trará risco de morte.
As pessoas do grupo O, por terem os dois anticorpos, podem receber apenas sangue O, no entanto, por não terem antígeno, elas podem doarsangue para indivíduos de qualquer outro grupo; por isso são, às vezes, chamadas de doadores universais. Esse tipo transfusão, no entanto, pode ocorrer somente de forma limitada, já que os anticorpos presentes no sangue do tipo O, se fornecidos em grande quantidade, acabariam por reagir com a hemácias do receptor.
EXERCÍCIOS
1. Uma mulher do tipo sanguíneo A gerou uma criança de sangue O. Por tratar-se de um caso de paternidade duvidosa, foram investigados os grupos sanguíneos dos três possíveis pais dessa criança, que são os seguintes:
Homern l - AB 
Homem lI - B 
Homem III - O
Quais desses homens podem ser excluídos, com certeza, dessa paternidade?
Resposta: o homem com sangue tipo AB
2. Nos anos 40, o famoso cineasta Charlie Chaplin foi acusado de ser pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin do grupo O. Ao final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança:	
a) O veredicto é aceitável? Por quê?
Resposta: Não, pois o artista não tinha o alelo IB.
b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguíneos
eles poderiam ser? Represente o cruzamento.
Resposta:
Chaplin (ii) x Mulher (IAi) – não tem como a mulher ser homozigota IAIA, porque ela teve uma criança com sangue do tipo B. Caso a mulher fosse IAIA, seu filho teria sangue do tipo AB )
Filhos: tipo A (IAi) ou tipo O (ii)
3. Um senhor do grupo sanguíneo AB casa-se com uma senhora do grupo O. O casal deseja saber qual a proporção de genótipos e fenótipos de seus possíveis filhos?
	Resposta: Filhos do grupo A (IAi) ou B (IBi)
4. Uma mulher do grupo sanguíneo A teve três filhos: um do grupo A, um do grupo O e um do grupo AB. Determine o genótipo do casal e dos três filhos.
	Mulher (IAi) x Homem (IBi)
	Filhos com sangue tipo A (IAi), sangue tipoi O (ii) e sangue tipo AB (IAIB).
5. Considere a genealogia a seguir. A respeito dos grupos sanguíneos ABO, qual é o fenótipo do
do indivíduo 7?	
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Um casal tem uma criança do grupo sanguíneo A, outra do grupo B e a outra do grupo O. Sabendo-se que o homem é do grupo sanguíneo B, qual é o grupo sanguíneo que a mulher pode pertencer?
Resposta: A mulher pertence ao grupo A. Seu genótipo é IAi.
7.	Um homem de sangue do tipo A é casado com uma mulher cujo sangue é B. O primeiro
descendente do casal tem sangue O.	
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança desse casal tenha sangue do tipo 
B? 
	Resposta 1/4	
 b) Qual é a probabilidade de que uma criança desse casal tenha um tipo de sangue que permita receber uma transfusão de seu pai?
	Resposta: seu pai é do tipo A (doa sangue para sangue A e AB). Neste casal, a chance da criança ser do tipo A ou do tipo AB é de ½. 
8. Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pai pertencem aos grupos A (homozigoto) e AB, responda:
a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?
Resposta: o homem pertence ao grupo A (ele não pode pertencer ao grupo AB porque ele morreu após uma transfusão de sangue. Um indivíduo AB é receptor universal e não teria problemas com nenhum tipo de transfusão no que se refere ao sistema ABO).
Qual ou quais os possíveis grupos sanguíneos usados erroneamente na transfusão?
Resposta: se o homem for do grupo A, o sangue que ele recebeu, provocando a sua morte, era do tipo B.
Determinação genética dos tipos sanguíneos do sistema Rh
	Os tipos sanguíneos do sistema Rh são condicionados por dois alelos (R e r) com dominância. Portanto,
	Genótipos
	Fenótipos
	 RR
 Rr
 rr
	Rh+ 
Rh+ 
Rh­
Fator Rh e eritroblastose fetal
Os anticorpos anti-Rh não existem normalmente no sangue das pessoas, como ocorre com os anticorpos anti-A e anti-B. Pessoas Rh- só produzem anticorpos anti-Rh se forem sensibilizadas, o que ocorre se elas receberem em sua circulação, hemácias portadoras do fator Rh (Rh+).
Uma pessoa é sensibilizada quando ocorre transfusão de sangue Rh+ ou se gerar um filho Rh+. Neste último caso, durante a gravidez e, principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta e hemácias da criança (Rh+) passam para a circulação materna.
EXERCÍCIOS
1. Uma mulher de fator Rh negativo e tipo sanguíneo O casou-se um homem de Rh positivo (heterozigoto) e de tipo sanguíneo AB. Quais as probabilidades de Rh e ABO em relação aos descendentes do casal?
	Homem (Rr e IAIB) x Mulher (rr e ii)
	Filhos: podem ser A+/A- ou B+/B-
2.	Duas mulheres disputam a maternidade de uma criança, que, ao nascer, apresentou a
doença hemolítica ou eritroblastose fetal.
O sangue das duas mulheres foi testado com o uso do soro anti-Rh (anti-D), e os resultados são apresentados abaixo.
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	Qual das mulheres pode ser mãe da criança? Explique
	Resposta: A mulher 2, pois seu sangue – que não possui antígenos Rh – não induziu 	aglutinação quando combinado com anticorpos anti-Rh.
Cromossomos
Na espécie humana todas as células do organismo com exceção dos gametas - possuem o mesmo número de cromossomos - na espécie humana, esse, número é 46.
�
(2n) célula-ovo
espermatozóide + óvulo (n)	(n) ( (2N)
 
�
Repare que n é a metade de 2n. Isso quer dizer que as células reprodutoras têm a metade do número de cromossomos das células do nosso corpo. Por isso, as células reprodutoras são chamadas haplóides, as outras são denominadas células diplóides.
Dos 46 cromossomos que existem no núcleo das células humanas, 2 são denominados cromossomos sexuais, e os outros 44 são autossomos.
Os cromossomos autossomos são os cromossomos responsáveis pelos caracteres somáticos (cor da pele, olhos, estatura etc).
 
Sexo e Herança
Determinação Cromossõmica do Sexo Sistema xy
Na espécie humana, a determinação cromossômica do sexo é conhecida por sistema XY.
No sistema XY, o sexo masculino é heterogamético, isto é, origina dois tipos diferentes de gametas, enquanto o sexo feminino é homogametico, pois todos os gametas femininos contêm o cromossomo X.
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XX
Filhos
Erros na determinação do sexo
�
( Trissomia X (cariótipo 47, XXX): mulheres cujas células têm três cromossomos X. Podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
( Síndromne de Klinefelter (47, XXY): homens cujas células apresentam XXY. Têm atrofia testicular e esterilidade, geralmente grande estatura e membros desproporcionaimente longos.
( Síndrome de Turner (45, XO): mulheres cujas células possuem apenas um cromossomo X. Ocasionalmente, apresentam retardo mental. Os caracteres sexuais secundários não se desenvolvem e os órgãos genitais permanecem com aspecto infantil.
Herança ligada ao Sexo
Hemofilia A
A coagulação do sangue é uma sequência de reações em cadeia e se uma delas não ocorre, o sangue não coagula. Um dos distúrbios de coagulação é hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII, um dos intermediários dessa sequência de reações.
Esse distúrbio é determinado pelo alelo recessivo Xh. O alelo dominante XH determina a presença do fator VIII em quantidade normal.
Genótipo	Fenótipo
XH Y	Homem normal
Xh Y	Homem hemofílico
XHXH	Mulher normal
XHXh	Mulher normal (portadora)
Xh Xh	Mulher hemofílica
A incidência da hemofilia A é de aproximadamente um caso em cada vinte mil pessoas. Mulheres hemofílicas são ainda mais raras, o que se explica pela necessidade de presença do alelo Xh em duplicata para que a doença se manifeste.
Daltonismo
É uma doença determinada por um alelo recessivo do cromossomo X. Daltônicos são incapazes de distinguir cores, geralmente o verde e o vermelho.
Genótipo	Fenótipo Para homens:
XD Y	homem normal 1 em cada 15
Xd Y	homem daltônico Para mulheres
XD XD	mulher normal 1 em cada 225
XDXd mulher normal (portadora)
Xd Xd	mulher daltônica.
EXERCÍCIOS
1. A hemofiiia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X e que se caracteriza pela predisposição a hemorragias. Um casal normal para hemofilia teve seis filhas normais e três filhos, sendo um hemofílico e dois normais. Responda:
a) Qual o genótipo dos pais?
R: _____.____________._____________________________
b) Qual era a probabilidade de as filhas terem nascido portadoras do gene?
Na genealogia abaixo, os indivíduos 1, 4 e 6 têm visão normal, enquanto 2 e 3 são
daltônicos.
Sabendo-se que o gene para daltonísmo é recessivo e localizado no cromossomo X, responda:
a) Qual o fenótipo do indivíduo 5 para o referido caráter?
b) Que tipos de descendentes o casal 5 e 6 poderá ter em relação a esse caráter? (Dê os genótipos e fenótipos dos descendentes).
3. O daltonismo, cegueira para as cores, é determinada por um gene localizado no cromossomo sexual X. O tipo de sangue, sistema ABO, é determinado por três alelos autossômicos IA, IB, i.
Uma mulher, com sangue tipo A e visão normal, ficou viúva e casou pela segunda vez. Um dos maridos, José tinha sangue AB e era daltônico; o outro marido, Paulo, tinha sangue A e visão normal. Com os dois maridos, a mulher teve cinco filhos na seguinte ordem:	l
1 - homem, A, daltônico	l
2 - homem, O, daltônico	|
3 - mulher, A, daltônica	|
4 - mulher, B, normal	|
5 - mulher, A, normal	l
Qual dos homens foi o primeiro marido? Justifique sua resposta.
	|
4. Sabendo-se que na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo, responda e justifique as seguintes questões:
*«	•
a) Um casal daltônico pode ter um filho normal? E uma filha normal?
b) Um casal normal pode ter um filho daltônico? E uma filha daltônica?
Uma menina daltônica pode ter a mãe normal?
5. Observe a genealogia abaixo:
Sabendo-se que o homem afetado herdou o gene para o daltonismo, a probabilidade de sua irmã ser heterozigota portadora do gene é:	
a) 1	b) 1/2 c l 1/4 d) 1/8 e) 1/6
6. Observe a genealogia abaixo
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a) O indivíduo 10 é normal e portador para o gene para a hemofilia.
b) O indivíduo l com certeza poderá ter um filho hemofílico.
c) Cruzando os indivíduos 7 e 8 poderá nascer uma filha hemofílica.
d) O indivíduo 9 é hemofílico.
e) O indivíduo 10, casando com uma mulher normal e portadora do gene para a hemofilia, poderá ter urn filho hemofílico.
7. Do casamento de um homem e normal com uma mulher normal nasceram um menino daltônico com sangue tipo A, um menino normal com sangue tipo O, uma menina normal com sangue tipo O e um menino daltônico com sangue tipo AB. O genótipo dos pais deve ser:
a) XdY IAi e XDXdIBIB
b) XDYIAi e XDXdIBi
c) XDYIAIB e XDXdIBi
d) XDYIAIB e XDXDIAIB
e) XdY IAIB e XDXdIAIB
�
8. O daltonismo é causado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo X. Em seres humanos uma forma de daltonismo provoca cegueira para as cores vermelho e verde. Ao consultar um médico, um casal normal para a visão das cores fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Com base nestes dados, responda:
a) Quais os genótipos e fenótipos do casal em questão? O médico está correto? Justifique com cruzamentos.
b) A mãe preocupada com o diagnóstico conta ao médico que seu marido trabalhou muitos anos em uma indústria química que utiliza substâncias tóxicas. A causa do daltonismo do filho pode estar relacionada com uma mudança ocorrida no genótipo do pai? Justifique.
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
9. Observe a genealogia abaixo sobre hemofilia e tipos sanguíneos em uma família.
Sabendo-se que somente 2 e 3 e 8 são hemofílicos, indique os possíveis genotipos e fenótipos (sistema ABO e hemofilia) dos demais indivíduos da genealogia
Se o indivíduo 6 se casar com uma mulher hemofílica, como poderão ser seus filhos para esta característica? Demonstre o cruzamento.
A Fenïlcetonúria - Doeinça genética autossômica	,:.
Nos rótulos de certos refrigerantes e chocolates "diei", há a recomendação: Tenilcetonúricos: contém fenilalanina".
Os fenilcetonúncos são as pessoas que não conseguem transformar a fenilalanina, que é um aminoácido essencial a nossa alimentação e presente em alimentos que contêm proteínas. Nas pessoas normais, a enzima fenilalanina hidroxilase transforma, no fígado, a fenilalanina em outro aminoacido, a tirosina Nos feniicetonúricos, por uma deficiência genética, essa enzima é defeituosa. A transformação da fenilalanina, então, não ocorre e a sua concentração vai aumentando no sangue. Originam-se produtos tóxicos que se acumulam no sistema nervoso, causando deficiência mental.
Só o diagnóstico precoce-feito ainda na maternidade através do exame do pézinho - e uma dieta rigorosa podem evitar que a fenücetonúria leve a criança à deficiência mental.
COMO É FEITO O TESTE DO.PÉZINHO
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Ausência de pelos no segmento médio dos dedos (falanginha)
Cera de orelha cinzenta e quebradiça, em relação à cera castanha e úmida e pegajosa.
Nariz pequeno, reto em relação ao nariz grande e convexo
Deslocamento da última falange do polegar em ângulo superior a 30º em relação à segunda falange
Cílios curtos, com menos de 1 cm.
Lobo da orelha preso, em relação ao lobo solto
Dedo mínimo dobrado para dentro, se a mão está em repouso
Cabelos convergindo para um ponto na testa
Covinha 
ou linha no queixo
Presença de sardas
Ausência de dentes incisivos laterais
Capacidade de enrolar a língua
Homem Mulher
 normais
Genótipos:
Mulher – Aa (seu pai lhe enviou o alelo a.
Homem – aa.
Filhos: podem ser normais (AA ou Aa) ou afetados (aa).
Olhos castanhos – dominante
Olhos azuis – recessivos
Primeiro casal (heterozigotos), filho de olho azul (aa), filho de olhos castanhos (AA), sua esposa (aa) e seus filhos (todos Aa)
Resposta: sangue do tipo O (ii)