Doenças genéticas

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Doenças Genéticas
e Hereditárias
Sarampo, Caxumba,
Rubéola, Varicela
Luxação Congênita do Quadril,
Anencefalia
Fibrose Cística, Hemofilia A,
Acondroplasia, Distrofia Muscular
DOENÇAS
Causas ambientais Causas genéticas
ambiente X genótipo
Saúde
D. ambiental
D. genética
D. multifatorial
DOENÇAS GENÉTICAS
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS;
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS;
DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS;
DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS.
Cariótipo Feminino Normal (46,XX)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Numéricas
Número total de cromossomos diferente de 46.
Estruturais
Alteração na estrutura de algum cromossomo.
• ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Numéricas - Síndrome de Down
Cariótipo: 47,XX,+21 / 47,XY,+21
• ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Numéricas - Síndrome de Turner
Cariótipo: 45, X
• ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Estruturais - Síndrome do miado do gato (5p-)
Cariótipo: 46,XX,del(5p)
• ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Estruturais - Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
Cariótipo: 46,XX,del(4p)
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas Dominantes
Acondroplasia
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas Recessivas
Anemia Falciforme
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Autossômicas Recessivas
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X Dominante
Raquitismo resistente à Vitamina D
DOENÇAS MONOGÊNICAS
Ligadas ao X Recessiva
Distrofia Muscular de Duchenne
DOENÇAS MITOCONDRIAIS
Oftalmopatia de Leber
DOENÇAS MULTIFATORIAIS
Fatores ambientais e genéticos:
Defeito de Fechamento do Tubo Neural;
Cardiopatias Congênitas