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Genes Dominantes e Recessivos Os genes são partículas diminutas que contém material genético (DNA, ácido dioxirribonucleico) e produzem proteínas responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários. Dessa maneira, os genes podem expressar categorias genéticas distintas. Por exemplo, características dominantes, expressa pelos seres homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa), e as características recessivas encontrado somente nos homozigotos (aa). Genes Alelos Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide), os quais se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são classificados em: Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose. Quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". Saiba mais sobre o tema com a leitura dos artigos Fenótipo e Genótipo Homozigoto e Heterozigoto Genes Dominantes Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV. Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, Vv. Características Dominantes Algumas características expressas nos genes alelos dominantes: Nariz aquilino Lobo da orelha deslocado Queixo com covinha e prógnato Lábios grossos Cabelo escuro Calvície Olhos escuros Capacidade de enrolar a língua Dedo mindinho curvado Polegar curvado Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes: Polidactilia Doença de Huntington Doença de von Hippel Genes Recessivos Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo dominante. São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto (puro). Características Recessivas Algumas características expressas nos genes alelos recessivos: Nariz reto Lobo da orelha colado Queixo sem covinha e reto Lábios Finos Cabelo louro e ruivo Olhos azuis Não possui a capacidade de enrolar a língua Dedo mindinho reto Polegar reto Canhoto Tipo Sanguíneo Negativo Homozigoto e Heterozigoto Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, enquanto que os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos. Genes Alelos Antes de mais nada, é importante frisar os conceitos de genes e cromossomos, uma vez que os genes são diminutos segmentos de DNA e os cromossomos são segmentos de genes, os quais ocupam uma posição específica denominada “lócus”. Assim, os genes alelos, responsáveis por determinarem as características biológicas dos seres, são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) que encontram-se no mesmo lócus nos cromossomos homólogos sendo, sobretudo, constituídos de pares adquiridos dos progenitores, o qual um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide). Dessa maneira, quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". Por conseguinte, são classificados em: genes alelos recessivos, representados por letras minúsculas (aa, bb, vv), e os genes alelos dominantes, representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV). Homozigoto Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são caracterizados por pares de genes alelos idênticos, ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculas são chamadas de dominantes, enquanto que as minúsculas são as possuidoras do caráter recessivo. Em outras palavras, os homozigotos são compostos de alelos iguais, porém, podem ser recessivos ou dominantes, como é o caso das evidências resultantes das Leis de Mendel a partir do cruzamento de ervilhas, as quais, demostraram que, as ervilhas verdes eram recessivas de genótipo v v e, por outro lado, as ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas homozigotos de caráter dominante, indicada pelos alelos V V. Heterozigoto Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. Na medida que nos heterozigotos, os pares de alelos são diferentes, eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv. A partir, disso, note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou que todos os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram heterozigóticas (característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos eram diferentes. BIOLOGIA Fenótipo e Genótipo Fenótipo e Genótipo são dois conceitos fundamentais no estudo da genética, visto que representam as características físicas e comportamentais dos indivíduos (fenótipo), bem como suas caraterísticas genéticas (genótipo). Esses conceitos foram criados no início do século XX, pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927). Fenótipo O conceito de fenótipo está relacionado com as característica externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos, ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo). Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros. Nesse sentido, podemos pensar em dois irmãos, os quais possuem a mesma tonalidade de pele; porém, um deles vive numa cidade praiana, toma muito mais sol e possui pele mais morena. Por outro lado, seu irmão, o qual vive na cidade grande, possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. Por isso, o fenótipo é sobretudo, resultado da interação do genótipo com o ambiente. Genótipo O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdado dos pais, os quais somado às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas). Em outras palavras, o genótipo determina o fenótipo, sendo portanto, um característica fixa do organismo e mantida durante toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio ambiente. Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos, e sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa), como exemplo, tem-se o albinismo, doença rara associada à falta de melanina na pele, representada por genes alelos recessivos (aa), em contraposição aos indivíduos que apresentam taxas normais de melanina na pele, os dominantes (AA), ou em maior número. Curiosidade Do grego, o termo “fenótipo” é a união de duas palavras “pheno” (evidente brilhante) e “typos” (característica). Da mesma maneira, o termo “genótipo”, do grego, representa a união de duas palavras “genos” (originar, provir) e “typos”, (característica). BIOLOGIA › GENÉTICA Genes e Cromossomos Compartilhar Email Os genes e os cromossomos são conceitos fundamentais para o estudo da genética. Os genes são minúsculas estruturas compostas de DNA (ácido desoxirribonucleico), donde estão presentes todas as informações genéticas do ser humano. Por sua vez, o conjuntodessas estruturas formam os cromossomos. Em outras palavras, os genes são sequências de DNA, enquanto que os cromossomos correspondem aos agrupamentos de genes. Já o genoma é o conjunto de todos os genes do organismo. Quer saber mais sobre a Genética nos artigos: Introdução à Genética Engenharia Genética Projeto Genoma DNA Inicialmente, devemos lembrar que o DNA (ácido desoxirribonucleico) corresponde a uma sequência filamentosa de material genético, composto de quatro bases químicas nitrogenadas essenciais, denominadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) Timina (T) Elas se agrupam entre si, ou seja, A se liga com T (A-T) e C com G (C-G), formando uma dupla hélice. Além disso, os filamentos de DNA são compostos de açúcares e fosfato. Segundo pesquisas, estima-se que o DNA humano é formado por aproximadamente 3 bilhões de bases nitrogenadas. Saiba mais sobre os ácidos nucleicos. Genes Os genes, existentes em cada uma das células, são consideradas as menores estruturas (depois do DNA e dos cromossomos). Elas constituídas de centenas de nucleotídeos, as quais oferecem informações para a produção das proteínas (polipeptídio) do corpo. Leia também sobre a Síntese de Proteínas. Os genes estão relacionados com as características físicas, por exemplo, a altura, a cor dos olhos, do cabelo, da pele, o formato do nariz. Assim, eles contém as informações genéticas dos indivíduos transmitidas entre as gerações (hereditariedade). Saiba mais sobre os conceitos de Fenótipo e Genótipo e como fazer um Heredrograma. Genes Alelos Os chamados “genes alelos” são aqueles que ocupam o mesmo lócus (posição específica de cada gene) nos cromossomos homólogos. Ali, eles se unem em pares (um proveniente do gameta masculino e o outro de um gameta feminino) a fim de constituírem uma determinada característica. São classificados em: Alelos Dominantes: representados por letras maiúscula (V) Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (v) Entenda melhor sobre os Genes Dominantes e Recessivos. Segundo estudos do Projeto Genoma, os seres humanos têm entre 20 mil e 25 mil genes. Cromossomos Os cromossomos são sequências de genes localizados no interior das células os quais armazenam o DNA dos organismos. O corpo humano possui 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), dos quais 23 são recebidos da mãe e 23 do pai. Assim, dos 46 cromossomos recebidos, 44 são autossomos (encontrados em todas as células somáticas) e 2 deles são os cromossomos sexuais, sendo o "X" feminino e o "Y" masculino. Dessa maneira, as mulheres apresentam os pares XX e os homens XY. Curioso notar que o último cromossomo é que determinará o sexo do indivíduo (X ou Y). Os chamados “cromossomos homólogos” são os pares formados pelos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais nas células diploides (2n). Saiba melhor sobre as células sexuais de todos os seres vivos no artigo: Gametas e Gametogênese.
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