AULA 6 HERANÇA MONOGÊNICA (1)

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AULA 6: HERANÇA MONOGÊNICA 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
PROFª: AGDA MARYON S. P. DE FARIAS 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Conceitos 
HERANÇA MONOGÊNICA  É o tipo de herança ou característica 
hereditária determinada por um único gene. 
 
GENÓTIPO  é o conjunto de genes de um indivíduo. 
 
FENÓTIPO  é a manifestação externa de seu genótipo, ou seja, o 
conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas 
determinadas por esses genes. 
 
Conceitos 
 
LÓCUS  a posição que o gene ocupa no cromossomo. 
 
ALELOS  são as formas alternativas de um gene ou de uma sequência 
de DNA, situados em lócus correspondentes nos cromossomos 
homólogos, um originando da mãe e o outro do pai. 
Genótipo Humano 
 
Genótipo é o 
conjunto de 
 todos os genes 
de uma 
espécie. 
 
Genótipo X Fenótipo 
Genes Alelos 
Característica DOMINANTE X RECESSIVA 
 Quando os alelos de um mesmo lócus são iguais, o indivíduo é 
HOMOZIGOTO; quando os alelos diferem, o indivíduo é 
HETEROZIGOTO. 
 
Característica DOMINANTE  é aquela que se manifesta no fenótipo 
mesmo em heterozigose. 
 
Característica RECESSIVA  é a que se manifesta apenas em 
homozigose. 
Característica DOMINANTE X RECESSIVA 
Exemplo de Característica 
DOMINANTE X RECESSIVA 
 
Cor dos olhos 
 
 AA  Olhos Castanhos 
 Aa  Olhos Castanhos 
 aa  Olhos Azuis 
Herança Monogênica 
 Em geral, as mutações nas proteínas estruturais (não 
enzimáticas) são herdadas como dominantes, enquanto as que 
ocorrem nas proteínas enzimáticas são consideradas recessivas. 
Atualmente, são conhecidas mais de 20mil características normais e 
patológicas que apresentam herança monogênica, obedecendo as 
leis de Mendel: LEI DA SEGREGAÇÃO e LEI DA DISTRIBUIÇÃO 
INDEPENDENTE. 
Leis de Mendel 
• 1ª Lei de Mendel - LEI DA SEGREGAÇÃO: segundo a qual o 
organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos 
pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a 
prole. 
 
• 2ª Lei de Mendel - LEI DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE: pela qual 
os genes de diferentes lócus são transmitidos independentemente, 
em proporções definidas. 
Leis de Mendel 
1ª Lei de Mendel: 
LEI DA SEGREGAÇÃO 
2ª Lei de Mendel: 
LEI DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE 
Construção de Genealogias 
 O estudo da herança ou de uma característica é feito pela 
análise de genealogias ou heredogramas, que constituem um 
método abreviado e simples de representação dos dados de uma 
família. 
 O objetivo principal de sua construção é permitir a 
identificação do tipo de herança da característica em estudo. 
 
Construção de Genealogias 
• A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações 
prestadas pelo probando (que é o indivíduo afetado ou não) ou um 
parente próximo do probando, quando a circunstância exige ou este 
esteja impossibilitado de prestar informações sobre a doença. A mãe, 
geralmente é a melhor informante. 
 
• A coleta de informações sobre a família deve ser cuidadosa e criteriosa. 
 
• Na genealogia, deverão estar representados os indivíduos afetados, 
normais, abortos e natimortos. 
Heredograma 
Heredograma - Legenda 
Tipos de Herança 
• A herança monogênica é também chamada de mendeliana, porque 
as características aparecem dentro das famílias em proporções 
mais ou menos fixas, como as das ervilhas estudadas por Mendel. 
 
• Os tipos de genealogias apresentadas para essas características 
dependem de dois fatores: 
1. Se o gene está em um cromossomo sexual ou autossomo; 
2. Se a característica é dominante ou recessiva. 
 
• Existindo quatro tipos básicos de herança: 
• Autossômica Dominante 
• Autossômica Recessiva 
• Dominante Ligada ao sexo 
• Recessiva Ligada ao sexo 
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
 Quando os genes responsáveis pelas características se 
localizam nos cromossomos autossomos. Ela pode ser dominante ou 
recessiva. 
 
 
... 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
• HERANÇA LIGADA AO X ou LIGADA AO SEXO: quando o gene que determina a 
característica estudada se localiza nos cromossomos sexuais (X e Y). Também 
são chamadas Ligada ao X, pois o cromossomo X carrega muitos genes e o Y 
carrega poucos, relacionados principalmente à determinação do sexo masculino, 
genes para estatura, tamanho dentário e fertilidade. 
• A herança ligada ao sexo, ou ao X, 
também pode ser dominante ou 
recessiva. 
• A herança pelo cromossomo Y é 
denominada herança holândrica. 
Herança Autossômica Dominante 
Um exemplo de característica hereditária comum determinada por 
um par de alelos autossômicos é a presença de sardas, que é 
dominante sobre sua ausência. 
 Designando por S o alelo para presença de sardas e por s o 
alelo para sua ausência, resultarão os seguintes genótipos e 
fenótipos: 
 
MKT-MDL-05 
Versão 00 
 
Alelos Genótipos Fenótipos 
S e s SS Presença de Sardas 
Ss Presença de Sardas 
ss Ausência de Sardas 
Herança Autossômica Dominante 
Sendo três o número de genótipos possíveis e como tanto o homem ( ) 
como a mulher ( ) podem ter qualquer um dos três, há seis tipos 
possíveis de casamento, demonstrados abaixo: 
MKT-MDL-05 
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Genótipos Fenótipos Descendência Fenótipos 
SS X SS com sardas x com sardas 100% SS 100% com sardas 
SS X Ss com sardas x com sardas 50% SS 
50% Ss 
100% com sardas 
 
SS X ss com sardas x sem sardas 100% Ss 100% com sardas 
Ss X Ss com sardas x com sardas 25% SS 
50% Ss 
25% ss 
75% com sardas 
25% sem sardas 
Ss X ss com sardas x sem sardas 50% Ss 
50% ss 
50% com sardas 
50% sem sardas 
ss X ss sem sardas x sem sardas 100% ss 100% sem sardas 
Herança Autossômica Recessiva 
Um exemplo de característica hereditária recessiva determinada por 
um par de alelos autossômicos é o lóbulo da orelha aderido. 
 Designando por L o alelo para presença de lóbulo da orelha 
livre e por l o alelo para lóbulo da orelha aderido, resultarão os 
seguintes genótipos e fenótipos: 
 
MKT-MDL-05 
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Alelos Genótipos Fenótipos 
L e l LL Lóbulo da orelha livre 
Ll Lóbulo da orelha livre 
ll Lóbulo da orelha aderido 
Herança Dominante Ligada ao X 
• Síndrome de Rett  é uma doença que ocorre quase exclusivamente no 
sexo feminino e consiste em uma deficiência progressiva no 
desenvolvimento neurológico. 
 
 
• Características Clínicas: 
 
 No início da vida, a criança tem desenvolvimento 
aparentemente normal; porém, entre 6 e 18 meses, 
ela entra em um período de atraso e estagnação. 
 Perda do uso intencional das mãos, com torção e 
movimentos atípicos; 
 São comuns irregularidades respiratórias e convulsão. 
 Falta de coordenação dos movimentos musculares; 
 Esse transtorno pode permanecer estacionário 
durante vários anos, embora ocorram complicações 
como a escoliose. 
Herança Dominante Ligada ao X 
 Designando por R o alelo para o indivíduo afetado pela síndrome 
de Rett e por r o alelo para indivíduos normais, resultarão os 
seguintes genótipos e fenótipos: 
Alelos Genótipos Fenótipos 
XR e Xr XR XR Afetado 
XR Xr Afetado 
Xr Xr Normal 
 
O DALTONISMO é um problema 
de visão não muito grave, mas que 
pode dificultar um pouco sua 
rotina. 
Caracterizado pela incapacidade na 
distinção de algumas cores 
primárias, por exemplo, a situação 
onde a cor marrom é a indicação 
da leitura visual realizada por um 
portador daltônico, quando a real 
percepção deveria ser a verde ou 
vermelha. 
Herança RecessivaLigada ao X 
Herança Recessiva Ligada ao X 
• Daltonismo 
 
Quadro de Punnett: 
Referências Bibliográficas 
 
• BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3 ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2013. 
 
• GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R. Introdução à Genética. 10 ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. 
 
 
MKT-MDL-05 
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