Genética na população

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Prof. Adriana Dantas
UERGS – Bento Gonçalves, RS
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Genética de populações: fornece informações importantes para o melhoramento de plantas e animais e, também, para o melhor entendimento de como se processa a evolução
A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população
População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si
Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a caracteriza (transmitido ao longo das gerações)
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Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho, que apresentam polinização aberta, ao acaso (grupos de indivíduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido a sua forma de polinização, permitem que os cruzamentos ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)
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As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas
Freqüências alélicas: 
proporções dos diferentes alelos de um determinado loco na população
Freqüências genotípicas: 
proporções dos diferentes genótipos para o loco considerado
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Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram independentemente, e quase que simultaneamente, às mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o fundamento da Genética de Populações: 
Ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos mecanismos que alteram a sua composição gênica
efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva genética e fluxo gênico de populações migrantes
ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da homozigose (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da população em grandes isolados).
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A população é infinita.
Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.
A população está em panmixia
todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, não existindo, por conseguinte, casamentos preferenciais entre indivíduos por causa de seu genótipo, fenótipo, estratificação social ou consangüinidade. 
Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos.
Não há sobreposição de gerações na população, isto é, elas não se imbricam ao longo do tempo, 
porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao casar.
Os genes da população não sofrem mutação.
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A população não está sob pressão de seleção natural, 
porque todos os indivíduos são igualmente viáveis, não existindo fatores que aumentem ou diminuam a sobrevivência de indivíduos com determinado genótipo.
A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de alterar a sua composição gênica original, 
porque ela não sofre miscigenação com uma população imigrante que apresenta freqüências gênicas diferentes da dela, nem há emigração diferencial, isto é, a saída de grupos de indivíduos com freqüência gênica distinta do resto da população.
Premissas de Weinberg e Hardy
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Numa dada população temos: 
os genótipos AA, Aa e aa
Decorrentes de um par de alelos autossômicos A, a, 
se distribuem com a mesma freqüência nos indivíduos de ambos os sexos. 
As freqüências dos alelos A e a podem ser calculadas se tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram os indivíduos da geração atual dessa população. 
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Assim, o número de gametas com o alelo A deve ser igual ao dobro do número de indivíduos homozigotos AA dessa geração somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa, 
Pois cada indivíduo AA foi originado por dois gametas com o alelo A e cada indivíduo Aa foi formado por um gameta com o gene A e outro com o seu alelo a. 
Por raciocínio análogo conclui-se:
O número de gametas com o alelo a que produziram os indivíduos da geração em estudo é igual ao dobro do número de indivíduos aa somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa.
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Freqüências dos alelos A e a na população são respectivamente de p e q = 1 - p, 
Simbolizarmos as freqüências dos indivíduos com 3 genótipos AA, Aa e aa 
Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as freqüências p e q dos alelos A e a na geração em estudo são:
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Em populações diplóides e panmíticas (de tamanho grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)
Onde não há seleção, migração, mutação e deriva genética (mecanismos que alteram as frequências alélicas na população)
No equilíbrio:
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Temos: 2.000 plantas
II - 100 bulbos brancos (5%)
Ii - 1.000 bulbos creme (50%)
ii - 900 bulbos amarelos (45%)
A freqüência alélica estimada foi:
f(I) = 0,3
f(i) = 0,7
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Freqüências genotípicas:
f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%)
f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%)
f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)
Se o agricultor obtiver uma nova plantação de 2.000 plantas, ela deverá ter:
180 plantas com bulbos brancos
840 plantas com bulbos creme
980 plantas com bulbos amarelos
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A nova freqüência alélica será:
f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3
f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7
Com um loco apenas, basta uma geração de intercruzamentos para a população atingir o equilíbrio; 
Com mais locos, o número de gerações para se atingir o equilíbrio é maior.
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Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395			q = 0,4605
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Freqüências alélicas
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395			q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
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Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
ovócitos
espermatozóides
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Hardy Weinberg Equation
A freqüência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas são “A” e machos “a”
ou
Fêmeas são “a” e machos “A”
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Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
 Alelos
 Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
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Estrutura genética
 Freqüências genotípicas
 Freqüências alélicas
Total = 1000 flores
Freqüências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
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Estrutura genética
 Freqüências genotípicas
 Freqüências alélicas
Total = 2000 alelos
Freqüências
alélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
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100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
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Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
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Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populaçõesde ratos da pradaria em 20 gerações
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Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
 Adaptação à mudanças ambientais
 Conservação ambiental
 Divergências entre populações
 Biodiversidade
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
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O que é Genética de populações?
Freqüência genotípica
Freqüência alélica
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Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudanças no DNA
 Cria novos alelos
 Fonte final de toda variação genética
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Alteração na seqüência de bases do DNA, se refletindo no polipeptídeo, na proteína formada.
Pode resultar no surgimento de novos alelos. Sua ocorrência é muito rara. 
Por isso, sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência.
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
 Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
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Chegada de novos indivíduos na população.
Alterando as freqüências alélicas e genotípicas.
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
 Diferenças na sobrevivência ou reprodução
 Leva à adaptação
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
mutação!
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
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Seleção Natural pode causar divergência em populações
divergência
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
 Erros de amostragem
 Sub-representação
 Populações pequenas
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Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
Antes:
Depois:
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Causa mudanças nas frequências alélicas
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
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Variação fenotípica
Contínua
Descontínua
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