Triagem Neonatal - Pediatria

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Trabalho de pediatria e neonatologia 
Questões de triagem sobre neonatologia 
Brenno Luiz Bevilaqua Rodrigues 
Turma 6
1-) Qual é a importância dos exames realizados na Triagem neonatal?
R: Para diagnósticos de algumas doenças em sua forma precoce, como a anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrose cística e hipotireoidismo.
2-) Com relação ao resultado da dosagem de Fenilalanina. E se o resultado fosse 10 mg/dl, Qual seria sua orientação?
R: Não ingerir alimentos que possam contem fenilalania, como leite, ovos, carnes e entre outros. Passaria uma dieta especial para essa criança que ela deverá seguir pela vida, pois a falta da enzima que degrada a fenilalania acarreta no acumulo da mesma no corpo e ela é tóxica.
3-) Fale sobre a vantagem do diagnóstico precoce do Hipotireoidismo?
R: A tireóide é uma glândula que produz hormônios como T3 e T4, ambos os hormônios na criança ajudam no desenvolvimento psicológico e neuronal da criança. Com o hipotireoidismo congênito sem tratamento leva a criança a desenvolver um quadro de retardo mental.
4-) Qual a sua orientação frente ao resultado do exame da Eletroforese de Hemoglobina?
R: A orientação seria a mãe procurar um médico desde cedo, pois essa criança precisará de um acompanhamento médico desde cedo para não ter complicações como dores fortes, problemas oculares, problemas neurológicos, atraso no crescimento, entre outras. Lembrar a mãe que é uma doença que não tem cura, salvo transplante total de medula.
5-) Qual o impacto na vida do paciente que têm o diagnóstico de Fibrose Cística mais precoce?
R: Permite um tratamento adequado mais eficaz antes do surgimento dos sintomas, assim como, a monitoração das variáveis que influenciam diretamente o prognóstico da doença, como por exemplo, o acompanhamento da curva pondero-estatural, proporcionando uma oportunidade precoce de receber medicações especiais que auxiliarão a manter o crescimento e desenvolvimento adequados pra a idade e a presença de colonização das vias aéreas por patógenos que possuem relação íntima com pior prognóstico – intervindo precocemente e retardando a colonização crônica por estas bactérias, alterando a evolução da doença e assim, reduzindo a mortalidade. O diagnóstico precoce reduz a taxa de hospitalizações, leva a uma melhora no escore clínico da doença, traz benefícios nutricionais e pulmonares, melhorando a qualidade de vida, demonstrando sua indiscutível importância para os pacientes com fibrose cística.
6. Qual tratamento se o resultado da Biotinidase fosse 50 U ?
R: A biotina normalmente é manipulada e entregue ao paciente em cápsulas ou comprimidos. Não usar comprimidos. Use as cápsulas que podem ser destravadas e adicionado no leite do bebê ou na sua comida. No caso de mães que estejam amamentando seus bebês, deve-se tirar manualmente o leite do peito e dissolver a biotina em uma pequena quantidade do mesmo. Certifique-se que o bebê está ingerindo todo o remédio. O mais prático é dissolver o conteúdo da cápsula e dar em uma colher ou copinho com leite, suco ou água. Mamadeira não é uma boa opção, pois o pó pode ficar retido no bico da mamadeira. A biotina líquida não deve ser administrada, pois pode resultar numa dosagem inadequada. Normalmente a biotina é administrada uma vez ao dia.
7. Qual o quadro clinico da forma grave perdedora de sal Hiperplasia Adrenal Congênita?
R: Desidratação. Sintomas: vômitos, diarréia grave, choque, colapso cardiovascular. Após a fase de RN: Virilização progressiva-> crescimento excessivo -> maturação óssea avançada -> puberdade precoce -> baixa estatura na vida adulta
8. Qual é a importância da realização precoce do Teste de Emissões Otoacústicas?
R: Seu objetivo é detectar a ocorrência de deficiência auditiva, já que as emissões otoacústicas estão presentes em todas as orelhas funcionalmente normais. Quando existe qualquer alteração auditiva, ou seja, quando os limiares auditivos se encontram acima de 30 dBNA, elas deixam de ser observadas. Ouvir é fundamental para o desenvolvimento da fala e da linguagem.
9. Está normal o “Teste do Coraçãozinho”? Explique
R: O teste do coraçãozinho estão normais pois ambos estão acima de 95% e a diferença entre eles é menor que 3%, descartando os riscos.
10.Qual sua conduta frente ao Reflexo do Olho Vermelho duvidoso? Qual sua hipótese diagnóstica?
R: Pingar uma gota de tropicamide a 0,5% 30 minutos antes para dilatar a pupila e facilitar o exame, caso dê duvidoso ainda, encaminho pro oftalmopediatra. Caso dê negativo, posso suspeitar de retinoblastoma.