Osteogenese Imperfeita

Prévia do material em texto

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
PROF. Bruna Pires 
INTRODUÇÃO 
 OSTEO = osso + GENESIS = criação + 
Imperfeita; 
 
A Osteogênese Imperfeita é uma doença 
genética que provoca fragilidade óssea. 
 
 “Ossos de vidro” 
 
DEFINIÇÃO 
 Osteogênese Imperfeita – é um distúrbio do 
tecido conjuntivo causado por defeitos estrutural 
ou quantitativo do colágeno tipo 1. 
 
 Defeito do 
colágeno 
Má 
mineralização 
Fragilidade Fraturas 
GENERALIDADES 
• Afeta a estrutura e função do colágeno tipo I, 
90% do colágeno tecidual total; 
• Mutações nos cromossomos 7 e 17; 
• É uma doença rara; 
• Prevalência de 1 em 20.000 indivíduos; 
 
 
COLÁGENO TIPO 1 
 Presente: 
 
 
 
INCIDÊNCIA 
 Varia com o tipo: 
 
 Tipo I – 1 para cada 30 mil nascidos; 
 Tipo II – 1 para cada 60 mil nascidos; 
 Tipo III e IV – não se sabe ao certo. 
 
 
 
INCIDÊNCIA 
 Brasil: 
 
 Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita 
(ABOI) - cerca de 12 mil indivíduos 
 
 
CLASSIFICAÇÃO 
 Classificação de Sillence 
 
 
Tipo Incidência Herança Esclerótica Características 
I +++++ Autossômica 
Dominante 
Azulada Fragilidade óssea leve; 
apresenta em idade pré-
escolar (tardia); déficit 
auditivo em 50%; rosto 
triangular. 
II Rara Autossômica 
Recessiva 
Azulada Letal no período perinatal; 
fragilidade óssea extrema. 
CLASSIFICAÇÃO 
 Classificação de Sillence 
 
 
Tipo Incidência Herança Esclerótica Características 
III ?? Autossômica 
Recessiva 
Branca Fraturas no nascimento; 
baixa estatura; forma de 
sobrevivência mais grave; 
fragilidade óssea grave 
IV ?? Autossômica 
Dominante 
Branca Gravidade moderada; 
curvatura de ossos e 
fraturas vertebrais são 
comuns; audição normal; 
forma intermediária; 
fragilidade óssea variável 
SINTOMAS 
 Principais: 
 
 
 Fragilidade óssea;  Baixa estatura; 
 
 Desvios na coluna; 
 
 Rosto triangular 
 
 Ossos curvados; 
 
 Surdez. 
 
 Dentinogênese 
imperfeita 
 
 
SINTOMAS 
 Associados: 
 
 
 Hipermobilidade 
articular; 
 Complicações 
cardiovasculares 
 
 Sudorese excessiva; 
 
 Escoliose 
 
 Atraso no DNPMN 
 
 Atrofia muscular 
 
DIAGNÓSTICO 
 Baseado: 
 História familiar; 
 Características clínicas; 
 Exames radiológicos; 
 
 
 
TRATAMENTO 
 Não existe cura; 
 
Minimizar fraturas e maximizar função; 
 
 
 
TRATAMENTO 
 Medicamentoso; 
 
 Cirúrgico; 
 
 Fisioterapia.