Doenças do neuronio motor
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Doenças do neuronio motor


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três formas de atrofia muscular espinhal. Ao contrário das formas infantis e juvenis, a atrofia muscular espinhal do adulto pode ser autossômica dominante em 30% dos casos e geralmente não está ligada a mutações do gene da sobrevida neuronal no cromossomo 5. Tem curso relativamente benigno e clínica similar à doença de Kugelberg-Wellander. Não deve ser confundida com a atrofia muscular progressiva, doença adquirida que representa uma forma variante da ELA que atinge somente o neurônio motor inferior. Geralmente ocorre fraqueza lentamente progressiva da cintura pélvica com dificuldades de caminhar, subir escadas e levantar das cadeiras. A fraqueza evolui então para a cintura escapular. Os músculos bulbares são raramente envolvidos.  A presença de história familiar é um parâmetro importante para diferenciar a atrofia muscular espinhal tipo 4 da atrofia muscular progressiva (variante de neurônio motor superior da ELA). Além disso, a evolução da atrofia muscular espinhal é bem mais lenta que a da atrofia muscular progressiva, a fraqueza é mais simétrica que na atrofia muscular progressiva e o número de fasciculações é bem menor.
           O diagnóstico dessas doenças pode ser feito através da análise de mutação genética no gene da sobrevida neuronal.
           Existe uma variante distal da atrofia muscular espinhal onde os membros inferiores ou superiores são predominantemente envolvidos. Elas se diferencial da neuropatia hereditária sensorial e motora (Doença de Charcot-Marie-Tooth) pela ausência clínica de sintomas sensoriais e pela ausência eletrofisiológica de anormalidades sensoriais e motoras. A forma de transmissão pode ser dominante ou recessiva e casos esporádicos são relatados. Tanto a forma com predomínio de membros superiores como a com predomínio de membros inferiores são leves e de evolução lenta. Ambas iniciam na adolescência ou juventude.
           Outra variante da atrofia muscular espinhal é a forma escapuloperoneal da doença, ligada ao cromossomo 12. Os sintomas iniciam entre 30 e 50 anos e tem lenta progressão até incapacidade para andar. A expectativa de vida é normal.
AMIOTROFIA MONOMÉLICA
           Alguns pacientes apresentam fraqueza envolvendo o neurônio motor inferior em apenas um membro. A amiotrófica monomélica ou doença de Hirayama é a mais comum dessas doenças. Ela costuma aparecer da segunda à quarta décadas de vida e tem predomínio no sexo masculino. A causa da doença ainda não foi elucidada, mas não há componente genético.
           Ela apresenta os mesmos sintomas de neurônio motor inferior da ELA, porém confinados a um único membro. A atrofia é mais proeminente que a fraqueza muscular. O membro superior é mais freqüentemente envolvido que o inferior. Existe uma curiosa preservação do músculo braquiorradial em muitos pacientes.
         Diferenciar amiotrofia monomélica de ELA inicial é praticamente impossível em apenas uma avaliação. Estudos eletrofisiológicos e acompanhamento evolutivo são recomendados para descartar a progressão para outros segmentos, o que indica ELA, e não amiotrofia monomélica. A evolução na amiotrofia monomélica é bem lenta e tende a estabilizar após algum tempo. Em uma pequena minoria dos pacientes a doença pode ser tornar multifocal e simular atrofia muscular progressiva. Outras causas de atrofia segmentar dos membros devem ser descartadas, incluindo lesões focais da medula, plexopatias e radiculopatias.
DOENÇA DE KENNEDY
         Existe uma forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X com envolvimento bulbar e ginecomastia conhecida como doença de Kennedy. Alguns pacientes podem ter sintomas sensoriais, atrofia testicular ou diabetes.
           Algumas características da doença de Kennedy a diferenciam das outras doenças do neurônio motor. Ela afeta somente pacientes do sexo masculino e inicia após os 30 anos de idade. Uma das principais características da doença são as fasciculações que ocorrem no queixo e na língua, associadas com sinais de neurônio motor inferior no território de inervação do bulbo e medula espinhal. Não há sinais de neurônio motor superior. Apesar do acometimento bulbar, disfagia e disartria surpreendentemente são pouco frequentes. Os sintomas evoluem mais lentamente que na ELA e envolvimento respiratório é raro.
           A anormalidade genética na doença de Kennedy corresponde à uma expansão do trinucleotídeo CTG no gene receptor do androgênio no cromossomo X. Pessoas normais apresentam até 27 repetições, enquanto pacientes com doença de Kennedy apresenta de 40 a 65 repetições. O diagnóstico da doença é feito com estudos genéticos para detecção das expansões do trinucleotídeo CTG. O tratamento da doença é apenas suportivo. Aconselhamento genético é importante.
DIAGNÓSTICO ELETROFISIOLÓGICO DAS DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR
           Os estudos de condução nervosa e a EMG de agulha são ferramentas importantíssimas na confirmação da esclerose lateral amiotrófica (ELA). Muitas vezes, os estudos eletrofisiológicos são capazes de confirmar a suspeita clinica e, algumas vezes, podem mudar a rota diagnóstica ao indicar uma doença que simula, porém não é ELA. Tendo em vista que algumas dessas doenças que simular ELA são tratáveis, e outras têm melhor prognóstico, os estudos eletrofisiológicos deveriam ser realizados em todos os pacientes com suspeita clínica de ELA.
           O diagnóstico eletrofisiológico das doenças do neurônio motor se baseia na demonstração de sinais de anormalidades neurogênicas difusas, incluindo desnervação ativa e reinervação crônica sem outra explicação como na presença de polirradiculopatias ou polineuropatias. Não há como diferenciar com precisão as diferentes formas de doença do neurônio motor apenas por meios eletrofisiológicos. Correlação clínica é sempre importante para o diagnóstico diferencial.
           O estudo da condução nervosa de pacientes com doença do neurônio motor geralmente é normal nas fases iniciais. À medida que a doença progride a velocidade de condução nervosa motora pode diminuir um pouco e as amplitudes dos potenciais de ação musculares compostos (PAMC\u2019s) pode diminuir em proporção à atrofia muscular. Isso ocorre devido ao acometimento do corpo celular do neurônio motor inferior no corno anterior da medula. Eletrofisiologicamente esse fenômeno é conhecido como neuronopatia motora. Presença de bloqueio de condução ou dispersão temporal, assim como prolongamentos acentuados das latências terminais e de onda F sugerem a presença de outro diagnóstico, particularmente neuropatia motora multifocal. Entretanto, presença de bloqueio de condução em sítios usuais de compressão como nervo ulnar no cotovelo e nervo fibular na cabeça da fíbula devem ser interpretados com cautela devido à possibilidade de uma mononeuropatia concomitante à ELA. A condução nervosa sensorial é caracteristicamente normal, com exceção de alguns pacientes com doença de Kennedy. Amplitudes diminuídas do PANS em pacientes com fraqueza muscular difusa, incluindo a musculatura bulbar, atrofia, fasciculações, hiporreflexia e presença de características neurogênicas na EMG de agulha sugerem fortemente a presença de doença de Kennedy, ou neuronopatia bulboespinhal recessiva ligada ao X. Os pacientes com polineuropatia concomitante também podem ter alterações sensoriais na condução nervosa. Nesses pacientes a confirmação de doença do neurônio motor pelos estudos eletrofisiológico é mais difícil. As ondas F podem apresentar prolongamento da latência ou podem estar ausentes. Entretanto, quando normais não descartam o diagnóstico. As amplitudes das ondas F podem ajudar no diagnóstico de ELA. Nas pessoas normais a amplitude da onda F é menor que 5% em relação à onda M. Nos pacientes com ELA a amplitude da onda F pode ser muito superior a 5% devido à hiperatividade do neurônio motor superior. Nos testes de estimulação nervosa repetitiva podem ser vistas respostas decrementais, simulando a presença de doença da transmissão neuromuscular. Alguns estudos sugerem que pacientes com resposta decremental