Apostila-Genetica

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CURSO PRÉ-UNIVERSITÁRIO POPULAR – UFJF 2014 
 
 
Sumário 
Introdução.........................................................................................................................................................1 
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1 
Sessão Leitura...................................................................................................................................................2 
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4 
2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4 
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4 
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5 
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5 
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6 
Sessão Leitura...................................................................................................................................................7 
Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8 
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8 
3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8 
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8 
3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8 
3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................10 
Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15 
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16 
4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16 
4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16 
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16 
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16 
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17 
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17 
4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17 
4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17 
4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18 
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................21 
Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28 
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29 
5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29 
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30 
5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30 
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................31 
 
 
 
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Exercícios – Capítulo 5....................................................................................................................................32 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35 
Capítulo 6 – Alelos múltiplos........................................................................................................................36 
6.1 Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36 
6.2 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO...........................................................................36 
6.3 Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema Rh..............................................................................37 
6.4 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................38 
Exercícios – Capítulo 6....................................................................................................................................40 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44 
Capítulo 7 – Interação gênica.......................................................................................................................45 
7.1 Interação não epistática......................................................................................................................45 
7.2 Epistasia..............................................................................................................................................467.2.1 Epistasia recessiva................................................................................................................47 
7.2.2 Epistasia dominante...............................................................................................................47 
7.3 Herança quantitativa...........................................................................................................................47 
7.3.1 Cor da pele nos humanos......................................................................................................48 
7.4 Pleiotropia...........................................................................................................................................49 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................49 
Exercícios – Capítulo 7....................................................................................................................................50 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54 
Capítulo 8 – Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55 
8.1 Identificação do Linkage............................................................................................................................55 
8.2 Permutação ou crossing-over.............................................................................................................55 
8.3 Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56 
8.4 Mapas gênicos....................................................................................................................................57 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................58 
Exercícios – Capítulo 8....................................................................................................................................60 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61 
Capítulo 9 – Herança genética e sexo..........................................................................................................62 
9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62 
9.2 Cromatina sexual...............................................................................................................................62. 
9.3 Herança ligada ao sexo......................................................................................................................62 
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63 
9.4.1 Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63, 
9.4.2 Hemofilia.............................................................................................................................................63 
9.5 Herança restrita ao sexo.....................................................................................................................64 
9.6 Herança influenciada pelo sexo..........................................................................................................64 
Sessão Leitura.................................................................................................................................................65 
Exercícios – Capítulo 9....................................................................................................................................66 
 
 
 
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Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72 
Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73 
10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73 
10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74 
10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74 
10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75 
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75 
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75 
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76 
10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76 
10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77 
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77 
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77 
10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78 
Sessão Leitura................................................................................................................................................79 
Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80 
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81 
Gabarito...........................................................................................................................................................83 
Referências......................................................................................................................................................85 
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Introdução 
 A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as 
informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Apesar de a 
herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de 
maneira expressiva apenas no século XX. 
 
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais 
 Este capítulo apresenta alguns conceitos fundamentais que serão referenciados em toda esta 
apostila. No entanto, eles não devem ser decorados, e sim consultados, pois se tornarão familiares no 
decorrer do estudo da Genética. 
Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de 
cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero. 
Cromossomos– Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. 
Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados 
nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. 
Dominante – Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo, 
determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose. 
Fenocópias – Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não 
hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo 
hipofisário – provocado por função deficiente da glândula hipófise – simulando o nanismo acondroplásico – 
determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. 
Fenótipo – É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a 
influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse 
fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no 
caso dos grupos sanguíneos. 
Gene – É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características 
hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo. 
Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes 
atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal 
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho. 
Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. 
Genótipo – É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma 
geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de 
cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. 
Heterozigoto ou híbrido – Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O 
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. 
Homozigoto ou puro – Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois 
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, 
quer seja ele dominante ou recessivo. 
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Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se 
comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose. 
 
Sessão Leitura 
 
A receita de Deus 
A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia, mas também abre uma 
enxurrada de aplicações práticas 
Javier Sampedro 
 
 Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas, e a síntese do primeiro cromossomo 
de um organismo superior não é uma exceção. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para 
que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…), como o é uma novela? Se for, saberemos 
escrevê-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível, ou a 
força da razão pode superá-la? E em que sentido, para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a 
partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos 
então fazer comnossa própria espécie, o Homo sapiens? 
 Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando 
financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas. Nem sequer admitirá que façam 
sentido. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. E 
acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas. 
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns. 
A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido, como pode ser considerada 
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou, 
melhor dizendo, a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível 
que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –, a biologia só pôde amadurecer como ciência 
refutando essa ideia. 
 E, em grande parte, os biólogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigação. 
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter, mais conhecido como artífice da 
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, já nos anos 90, a questão 
fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um 
dos menores genomas conhecidos –, ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima 
informação possível capaz de sustentar a vida, o texto básico que nos diferencia da matéria inerte. 
 Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria, a 
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a 
partir de produtos químicos em frascos”, como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência 
característica. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus, que não são seres vivos autônomos, 
pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se. 
 O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos, mas sim a 
motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Como explica o biólogo 
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Srinivasan Chandrasegaran, o principal objetivo de sua disciplina é redesenhar, ou “remodelar”, as vias de 
síntese biológica para produzir medicamentos, biocombustíveis e outros produtos de interesse industrial. E, 
do outro lado da cadeia causal, o barateamento e o avanço vertiginoso das técnicas de sequenciamento 
(leitura) e síntese de DNA também têm permitido o desenvolvimento dessa disciplina. 
 Se Venter e Chandrasegaran são os cérebros, nos EUA, da biologia sintética e de sua disciplina 
irmã, a biologia de sistemas, seu homólogo europeu é provavelmente o diretor do Centro de Regulação 
Genômica (CRG) de Barcelona, Luis Serrano. “As técnicas de sequenciamento avançaram até um ponto em 
que é possível sequenciar um genoma humano por menos de 1.000 euros (3.118 reais) em uma tarde”, diz. 
“Juntamente com o avanço em outras áreas, como a biologia celular, a protômica e a biocomputação, isso 
nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos, e pensar na 
possibilidade de poder simular processos biológicos ou enfermidades no computador.” 
 Os computadores são o outro ângulo da biologia sintética: construir vida não a partir de 
“componentes químicos em frascos”, como dizia Venter, mas sim de zeros e uns, de sua lógica matemática 
mais profunda. “Abre-se a possibilidade de, num futuro não muito distante, combinar o genoma de uma 
pessoa, seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada.” Ele sabe do 
que fala, porque seu laboratório está justamente tentando fazer tudo isso. 
 “Como referência”, prossegue Serrano, “o genoma de uma bactéria como a Escherichia coli tem 4 
milhões de bases (as letras do DNA a, g, t, c): há 20 anos, sintetizar mais de 40 bases era difícil, mas nos 
últimos cinco anos vimos a síntese completa de um cromossomo bacteriano e, agora, de um cromossomo 
de uma célula eucariota como a levedura. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA, 
somadaao conhecimento que temos dos processos biológicos, abre as portas para a possibilidade de 
modificar ou desenhar seres vivos para propósitos específicos.” 
 O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustíveis, a limpeza de águas, a 
biorrestauração de entornos danificados por vazamentos químicos ou de petróleo, uma química mais limpa, 
a melhora animal e o desenho de vírus e bactérias com objetivos terapêuticos, como a pílula viva que está 
sendo desenvolvida em seu laboratório. “Temos as ferramentas para fabricar o material genético de um ser 
vivo – e, portanto, a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida”, conclui. “É um momento 
apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio 
ambiente. Nos próximos anos nos surpreenderemos com o que veremos.” Assim seja. 
 
El País Sociedade. Disponível em: <http://brasil.elpais.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023.html>. Acesso em 04 
Maio 2014 
 
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Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel 
 
2.1 Um pouco de história 
 Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou 
no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na 
antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com 
25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades 
religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum, 
a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em 
botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre 
espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas. 
 Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou 
experimentos considerando características isoladas, isto é, 
trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por 
exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou 
rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o número de descendentes gerados em cada 
cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que 
governam a hereditariedade. 
 Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao 
acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou 
polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a 
autofecundação. 
 Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo 
de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. 
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os 
estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas – Hugo De Vries (Holanda), Carl 
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria) –, pesquisando independente e praticamente ao 
mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram 
Mendel como o precursor da genética (ver Figura 1). 
 
2.2 A ervilha 
 Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com 
o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. 
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo 
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada 
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando 
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. 
 As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi 
a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia 
estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após 
Figura 1 – Gregor Mendel. Por suas experiências, 
recebeu o título de “pai da genética” 
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autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações. 
 
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação 
 Para simplificar analisaremos apenas uma das sete 
características, a cor da semente: amarela e verde. 
 Com linhagens puras de sementes amarelas e 
sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas, 
chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados 
obtidos constatou que as sementes verdes haviam 
desaparecido na Primeira Geração (F1) (descendentes 
híbridos). 
 Mendel concluiu que a semente amarela deveria 
“dominar” sobre a semente verde e chamou o caráter de 
formação de semente amarela Dominante e da semente verde 
de Recessivo. 
 Em seguida realizou autofecundação com a geração 
F1 e para sua surpresa as sementes verdes “reapareciam” 
sempre na proporção 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se 
que na verdade, a cor verde das sementes não havia 
“desaparecida” nas sementes da geração F1. O que ocorreu é 
que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um 
caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de 
Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das 
sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou 
verde. 
 Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses: 
 Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada 
característica; 
 Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um 
fator de cada par; 
 Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das 
características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva). 
 Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores 
aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de 
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde) 
 
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel 
 Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma: 
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos 
gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que é, portanto, puro”. 
Figura 2 – As sete características da ervilha 
observadas por Mendel 
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2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel 
 Atualmente sabemos que os pares de fatores 
imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em 
pares de cromossomos homólogos, um proveniente do 
pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses 
leva à segregação dos fatores. 
 As diferentes formas sob as quais um gene pode 
se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor 
verde da semente de ervilha, por exemplo, são 
determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas 
do gene para cor da semente. 
 Portanto, para cada característica estuda por 
Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina 
(genótipo) (ver Figura 4). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 3 – Representação dos experimentos realizados 
por Mendel. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes 
puras (geração P), Mendel obteve plantas com todas as 
ervilhas amarelas (geração F1). A autofecundação dessas 
plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de 
ervilhas verdes (geração F2) 
Figura 4 – Genótipos e fenótipos para a cor da sementee para a cor da flor da ervilha. Observe que um 
indivíduo com fenótipo dominante pode ser puro ou 
híbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em 
dose simples), mas, se tem fenótipo recessivo, é 
obrigatoriamente puro (o gene recessivo só se 
manifesta em dose dupla). 
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Sessão Leitura 
 
Genética 
Mariana Araguaia de Castro Sá Lima 
 
Gregor Mendel 
 A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de 
características de pais para filhos, ao longo das gerações. Muito se especulava acerca desse fato, como a 
hipótese da pangênese, de Hipócrates; a teoria da pré-formação, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek 
e diversos outros pesquisadores; e a teoria da epigênese, de Caspar Friedrich Wolff. 
 Entretanto, a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência, tal como vemos 
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmissão de 
caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de 
partículas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas “partículas” 
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA. 
 As ideias de Mendel não receberam a devida importância na época, sendo redescobertas mais de 
quinze anos após a sua morte por três pesquisadores que chegaram às mesmas conclusões que ele, e 
descobriram que estas não eram inéditas. São eles o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns 
e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg. 
 Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética, Mendel representou um marco para 
essa ciência, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existência dos 
cromossomos e desconhecer os processos de divisão celular. Além disso, seus estudos foram pontos de 
partida para se compreender os métodos de se estudar a Genética. 
 
Genética. Disponível em: <http://www.mundoeducacao.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em 04 Abr 2014 
 
 
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Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética 
 
 Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante 
mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação 
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. 
 
3.1 Probabilidade 
 Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por 
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um 
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? 
 
3.2 Eventos aleatórios 
 Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter 
“face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles 
tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. 
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um 
deles ocorre com a probabilidade indicada. 
 A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ 
 A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. 
 A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. 
 A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é 
um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas 
portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). 
 
3.3 Eventos independentes 
 Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em 
eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda 
várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento 
independente do outro. 
 Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento 
independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal 
que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma 
vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo 
que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. 
 
3.4 A regra do “e” 
 A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes 
ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse 
princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade 
de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? 
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 Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou 
seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, 
como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a 
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. 
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de 
ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 
1 a cada 216 jogadas. 
 
3.5 A regra do “ou” 
 Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem 
mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é 
conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de 
ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma 
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer 
“coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um 
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. 
 Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos 
de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em 
uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na 
primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A 
probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 
(1/4 + 1/4). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Sessão Leitura 
 
Clonagem ajuda a criar células-tronco produtoras de insulina 
Cientistas superaram busca por células-tronco especiais contra doenças. 
 
 Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir 
células-tronco embrionárias contendo genes de uma mulher diabética, e transformando-as depois em 
células beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doença. 
 A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstáculo na busca pela produção de 
"células-troncopersonalizadas" para a utilização no tratamento de doenças. Mas um especialista em 
bioética advertiu que o avanço também chama atenção para a necessidade de haver uma regulamentação 
maior para embriões desenvolvidos em laboratório. 
 "Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabéticos com suas próprias células 
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundação de Células-tronco de Nova York (NYSCF), que 
conduziu o estudo publicado na revista científica "Nature". 
 Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o núcleo das células retiradas da pele da 
mulher em óvulos humanos para produzir células-tronco, as quais induziram para que se tornassem células 
beta. A escassez destas causa deficiência de insulina e altos níveis de açúcar no sangue dos diabéticos. Ao 
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de 
reposição celular. 
 Este não é o primeiro estudo a criar células-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar células 
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir células específicas para tratamento. Insoo Hyun, 
especialista em bioética da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland, 
Ohio, disse que a pesquisa, a última a produzir células-tronco embrionárias contendo o genoma de pessoas 
vivas, fez soar o alerta. 
 "Esta clonagem repetida de embriões e a geração de células-tronco, agora usando células 
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embriões humanos sejam produzidos para criar 
tratamentos para um indivíduo específico", escreveu em um comentário também publicado na "Nature". 
"Estruturas regulatórias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou. 
 As células-tronco embrionárias - células neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar 
origem à maior parte das células de tecidos especializados do corpo - são consideradas uma fonte potencial 
para a reposição de órgãos danificados por doenças ou acidentes. 
 Mas elas são controversas, uma vez que até recentemente as células-tronco só poderiam ser 
obtidas a partir de embriões. 
 Elas podem ser desenvolvidas em laboratório, através da transferência do núcleo de uma célula de 
um tecido como a pele, que contém o DNA de uma pessoa, para um óvulo, que teve seu núcleo removido 
anteriormente. 
 Por meio de um pulso elétrico, o óvulo começa a se dividir até formar um blastocisto, um estágio 
primitivo do embrião formado por cerca de 150 células contendo o DNA do doador do tecido. 
 Denominada de transferência nuclear de células somáticas (ou SCNT, na sigla em inglês), a técnica 
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é utilizada na pesquisa terapêutica, mas também é o primeiro passo da clonagem e foi empregada para 
criar a ovelha Dolly. O método é proibido em muitos países. 
 Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias técnicas", 
alterando as substâncias químicas usadas na cultura na qual as células são desenvolvidas. 
 As células-tronco poderão ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de células adultas, 
inclusive células beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me dá esperanças de podermos, um 
dia, alcançar a cura para esta doença debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon. 
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido células beta com um método semelhante, mas utilizando 
óvulos com seus núcleos ainda intactos, resultando em células-tronco com três conjuntos de cromossomos 
que não poderiam ser usados terapeuticamente. 
 Com o novo método, as células-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos, 
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em 
que bebês humanos serão clonados ou embriões insensivelmente criados e destruídos em pesquisas, e 
pediu um fortalecimento das estruturas de supervisão. 
 Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins terapêuticos" e apoiou uma supervisão 
ética estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstância nós, ou qualquer outro grupo científico 
responsável, temos a intenção de usar esta técnica para a geração de seres humanos, nem isto seria 
possível', afirmou à AFP. 
 Segundo os cientistas, as células beta produzidas no estudo não podem ainda ser usadas em 
terapias de substituição. O sistema imunológico dos diabéticos ataca as células beta e ainda é preciso 
encontrar formas de protegê-las. 
 
Ciência e Saúde. Disponível em: < http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulas-
tronco-produtoras-de-insulina.html>. Acesso em 05 Maio 2014. 
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Exercícios – Capítulos 2 e 3 
 
1. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura básica em genética. 
Explique o que significam. 
 
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um 
criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para 
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. 
 
3. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os 
gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b) 
dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 
 
4. (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o 
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a 
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja 
heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1 
aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão: 
a) 1/2 AA e 1/2 aa 
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa 
c) 1/3 AA e 1/4 aa 
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa 
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. 
 
5. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo 
gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado: 
a) hemizigoto 
b) heterozigoto 
c) heterogamético 
d) homozigoto 
e) haplóide 
 
6. (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem. 
Esta mudança indica que o: 
a) fenótipo depende do ambiente. 
b) genótipo depende do ambiente. 
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente. 
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente. 
e) genótipo depende dos genes. 
 
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7. (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um 
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os 
espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com 
quatro pares de cromossomos? 
a) 1/2 
b) 1/4 
c) 1/8 
d) 1/16 
e) 1/32 
 
8. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização 
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos 
cruzantes é: 
a) Dd x dd 
b) DD x dd 
c) Dd x Dd 
d) DD x Dd 
e)DD x DD 
 
9. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela 
tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá 
ser: 
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc 
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc 
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC 
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc 
e) 4 CC : 8 cc: 4 Cc 
 
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, 
com exceção de uma delas. Indique-a: 
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. 
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. 
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. 
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos 
de descendentes. 
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em 
estruturas chamadas cromossomos. 
 
 
 
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11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. 
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de 
heterozigotos provavelmente é: 
a) zero 
b) 90 
c) 180 
d) 270 
e) 360 
 
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 
animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c 
para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? 
a) CC x cc 
b) Cc x CC 
c) cc x cc 
d) CC x CC 
e) Cc x Cc 
 
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A 
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que: 
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este 
caráter biológico; 
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos; 
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a 
Vida Biologia 
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si; 
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais. 
 
14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conterá o gene recessivo? 
a) 25% 
b) 30% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
 
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 Pintou no ENEM! 
 
01) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada 
Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais preva- lentes no Brasil, sobretudo nas 
regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética, 
caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. indivíduos com 
essa doença apresentam eri- trócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe 
um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglo- bina S ela nasce com um par de genes SS e 
assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o 
gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de 
tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que 
também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença. 
 
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um 
filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a 
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual 
a: 
a) 5,05%. 
b) 6,25%. 
c) 10,25%. 
d) 18,05%. 
e) 25,00%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo 
4.1 Fenótipo 
 O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para 
designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e 
comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, 
que necessitam de testes especiais para a sua identificação. 
 Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de 
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de 
aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais 
 
4.2 Genótipo 
 O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição 
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando 
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em 
relação à cor da semente. 
 
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo 
 O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas 
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com 
mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes. 
 
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo 
 Utilizado para descobrir o genótipo de determinado caráter dominante, se é puro ou híbrido. Para 
isso realiza-se um cruzamento do indivíduo portador do caráter dominante (fenótipo) com um homozigoto 
recessivo. Da proporção fenotípica encontrada podemos afirmar se o indivíduo é homozigoto dominante ou 
heterozigoto. 
 Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruzá-la com uma planta 
que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: se o resultado de vários cruzamentos for 
apenas plantas que produzem sementes amarelas, muito provavelmente, o genótipo do indivíduo amarelo 
era homozigoto; agora, basta um descendente verde, para sabermos que o indivíduo amarelo era 
heterozigoto, porque ele necessariamente doou um gene recessivo para o descendente de semente verde. 
 A Figura 5 mostra outro exemplo. 
 
Figura 5 – Cruzamento-teste em ratos. 
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4.5 Construindo um heredograma 
 Heredograma é a representação gráfica da herança de características em uma família permitindo 
concluir que tipo de herança (autossômica, dominante, recessiva, etc.) é utilizado na transmissão. A 
construção do heredograma é baseada em símbolos e relações de parentescos. 
Os principais símbolos são os seguintes: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte 
delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos certeza se ele é homozigoto 
dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_, B_ ou C_, por exemplo. 
 A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado 
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são 
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica 
que o caráter presente no filho é recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel. 
 Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser, 
obrigatoriamente, heterozigotos. 
 Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de 
herança, se é dominante ou recessiva. 
4.6 Retrocruzamento 
 É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo 
que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores. 
4.7 Ausência de dominância 
 Ocorre quando não há relação de dominância e recessividadeentre dois alelos. Podem ser de dois 
tipos: dominância incompleta e co-dominância. 
4.7.1 Dominância incompleta 
 O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do 
 homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa 
 situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. 
 O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala) 
 onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo 
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 homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente. 
 Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa. 
 Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre 
 dominância completa. É recomendado que se utilize letras maiúsculas das inicias dos homozigotos. 
 Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que 
 produz flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos o que se 
 vê na Figura 6. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4.7.2 Co-dominância 
 Os dois alelos irão se 
manifestar de forma conjunta, 
alternadamente. 
 Um exemplo é o gado da 
raça Shorthon. Os homozigotos 
dominantes (VV) possuem 
pelagem vermelha, os recessivos 
(BB) pelagem branca e os 
heterozigotos (VB) possuem pelos 
alternados de branco e vermelho, 
são malhados (ver Figura 7). 
Figura 6 – Exemplo de dominância incompleta. 
Figura 7 – Exemplo de co-dominância. 
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4.8 Alelos letais 
 Genes que conduzem à morte do portador são conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso, 
em 1905, pelo geneticista francês Cuénot quando estudava a herança da cor de pêlos em camundongos. 
Cuénot notou que não conseguia linhagens puras para o fenótipo amarelo, pois sempre nasciam 
descendentes agutis. 
 Para determinar o genótipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste: 
 P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporção esperada de 3:1 nunca ocorria 
formando sempre a proporção 2:1 (ver Figura 8). Assim podemos concluir que indivíduos AA morrem antes 
de nascer. Esse é um caso de gene recessivo letal quando em homozigose. 
 
 
 Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela 
coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o 
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para 
produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na 
captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas 
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés 
Figura 8 – Observe que o alelo A
y
 é letal em homozigose 
homozigose. 
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da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre 
dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo 
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue 
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá? 
 No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, 
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a 
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações (ver Figura 9). 
 Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros 
na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de 
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se 
expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a 
deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando 
perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 9 – A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose. 
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Sessão Leitura 
Acondroplasia 
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, 
Wilson GN, Cooley WC 
 
 O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e 
membros curtos. Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves 
do que na acondroplasia. 
 
Incidência, Etiologia e Diagnóstico 
 
 A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que 
a incidência da hipocondroplasia é cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutações 
diferentes no gene do receptor do factor de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnóstico diferencial devem 
tomar-se em consideração as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros. Os doentes com 
acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam 
alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica 
pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do 
tórax que conduz à morte. 
 O diagnóstico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do 
esqueleto do indivíduo afectado. A análise de ADN pode ser realizada, mas não é habitualmente 
necessária. 
 
Evolução 
 Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são 
as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco 
acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar 
apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar 
associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que 
muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso 
de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão 
medular. 
 O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das 
raízes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos. 
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11 
a 72% perdas significativas da audição. 
 Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da 
oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um 
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma 
bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana. 
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 Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo 
dificuldadesde desenvolvimento em 10% dos casos. 
 
Tratamento e Prevenção das Complicações 
 
 Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O 
perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para 
doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os 
pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou 
variações desproporcionadas do perímetro cefálico ou do crescimento, devem efectuar-se avaliações 
estruturais e funcionais da região do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma solução 
cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um recurso terapêutico 
consensual. 
 Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as alterações ósseas. As 
crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a infância. Devem ser 
evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloiços) que não proporcionem um apoio adequado 
da cabeça. A actividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa 
qualquer lesão. Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez 
que esta predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada 
anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição. As 
novas terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormona de crescimento e 
procedimentos cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e 
envolvem alguns riscos. 
 
Aconselhamento Genético 
 
 A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75% 
dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes 
tenham pais normais. Para pais não afectados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%. 
É de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um 
risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia 
homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal». 
 Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento genético incluem: a 
estatura média de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de 
compressão medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento genético 
deve ser optimista relativamente à inteligência que está dentro dos parâmetros normais, à esperança de 
vida que é normal e também às extraordinárias capacidades de adaptação destes doentes. 
 
Serviço de Genética Médica. Disponível em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05 
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Exercícios – Capítulo 4 
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de 
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que 
foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo 
exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-
se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado 
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas 
apresentaram: 
a) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
c) diferenças nos genótipos e fenótipos. 
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 
 
16. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as 
proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente: 
a) 3:1 e 1:2:1 
b) 3:1 e 3:1 
c) 1:2:1 e 3:1 
d) 1:2:1 e 1:2:1 
e) 1:3:1 e 3:2 
 
17. Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as 
mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a 
característica. 
 
Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada. 
a) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou 
dominância da doença 
b) A família 2 apresenta uma doença dominante. 
c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto. 
d) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos. 
e) Nenhuma das alternativas anteriores. 
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18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa: 
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. 
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. 
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. 
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P. 
e) cruzamento de dois indivíduos de F2. 
 
19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos. 
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-
de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores: 
a) das três cores em igual proporção 
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa. 
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas. 
d) somente cor-de-rosa. 
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção. 
 
20. (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) é uma característica condicionada 
por um gene autossômico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a 
hipótese de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras. 
 
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível. 
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos. 
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos. 
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto. 
16. III - 1 não pode ser heterozigoto 
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for 
heterozigoto. 
 
 
 
 
 
 
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21. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma 
determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados 
em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos 
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes. 
 
I - Trata-se de uma doença autossômica recessiva. 
II - Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes. 
III - Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivíduos II-5 
e II-6 apresente a doença. 
IV - O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o indivíduo II-5, uma vez que são nulas as 
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. 
É verdadeiro o que se afirma em 
a) I, apenas. 
b) II e III, apenas. 
c) I, II e III, apenas. 
d) I e IV, apenas. 
e) III e IV, apenas 
 
22. (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a 
proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? 
a) 1/2 
b)1/4 
e) 1 
c) 1/8 
d) 1/3 
e) 1 
 
 
 
 
 
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23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos 
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos 
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: 
a) 25% 
b) 50% 
c) 0% 
d) 100% 
e) 75% 
 
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de 
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). 
 
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar: 
a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. 
b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. 
c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. 
d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. 
e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. 
 
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos 
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos 
dois irmãos e das duas mulheres? 
a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) 
b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa) 
c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) 
d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa) 
e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA) 
 
26. Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos 
que houve: 
a) mutação reversa 
b) não-dominância ou co-dominância 
c) recessividade 
d) dominância 
e) polialelia 
 
 
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27. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela 
polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em 
relação à polidactilia: 
 
a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. 
b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. 
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. 
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. 
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos 
 
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, 
anomalia provocada por um gene recessivo. 
 
Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: 
a) 1, 2 e 5 
b) 1, 3 e 6 
c) 3, 5 e 6 
d) 3, 8 e 10 126 
e) 7, 8 e 10 
 
29. (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do 
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo 
com uma fêmea amarela? 
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos 
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos 
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos 
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos 
e) apenas amarelos 
 
 
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 Pintou no ENEM! 
 
02) Enem 2009 – Prova Branca Cancelada 
Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e 
observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor 
vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses 
resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores 
dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois 
fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de 
filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha 
nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas 
que são VV das que são Vv? 
a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise 
de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. 
b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes 
de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. 
c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão 
descendentes de flores brancas. 
d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com 
outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. 
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os 
cruzamentos, é pos- sível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. 
 
03) Enem 2009 – Prova Azul 
Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma 
planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram 
tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a 
ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o 
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro 
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 
a) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
c) diferenças nos genótipos e fenótipos 
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 
 
 
 
 
 
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Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel 
 
5.1 Conceito de segregação independente 
 Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Para 
exemplificar vamos considerar a transmissão da cor e forma da semente. 
 Como na Primeira Lei, em F1, 100% são heterozigotos, só que agora estamos analisando duas 
características! 
 A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, é composta 
por quatro tipos de sementes (ver Figura 10). 
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 A 2ª Lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo 
chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. 
 Observe que a proporção esperada em F2 é 9:3:3:1 
 Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres são 
transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relação ao outro, formando tantas 
combinações gaméticas quanto possíveis, com igual probabilidade. 
 Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares 
de alelos. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade 
para achar o resultado que buscamos. 
 
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel 
 A segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente pode ser enunciada como a seguir: 
“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente 
para os gametas, onde se combinam ao acaso”. 
 
5.3 Determinando o número de gametas 
 Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo,