2º aula genética básica (1)

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1º e 2º Lei de Mendel 
Disciplina: Genética Básica
Profa. Me Camila Tavares
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Termos e Expressões
Mendel 
1º Lei de Mendel 
2º Lei de Mendel
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Termos e Expressões 
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O que é o Gene ? 
 Sequencia de DNA que codifica uma proteína.
 Características 
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Cromossomo
Estrutura que contém uma longa sequencia de DNA associadas a proteína de forma compactada.
Cromossomos Homólogos 
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
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Locus Gênico
		
		- Local do cromossomo onde se localiza um gene.
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Genes Alelos
	Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
Loco A
9p21.2
Loco B
9q31.1
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Alelo
9
p
q
Alelo
9
Loco A
Loco B
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Homozigoto (Puro)
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo 	
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para uma característica, são denominados homozigotos.
Ex: AA; aa
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
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Heterozigoto (Híbrido)	
	
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica.
 Ex: (Aa)
Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Alelo
9
p
q
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A
A
B
b
9
Loco A
Loco B
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Alelo
9
p
q
Alelo
A
A
b
b
9
Loco A
Loco B
Homozigoto
Homozigoto
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
9
Loco A
Loco B
BB
9q31.1
ABC1
(ATP-binding cassette)
B
B
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
9
Loco A
Loco B
5´
5´
3´
3´
Bb
B
b
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
9
Loco A
Loco B
5´
5´
3´
3´
bb
b
b
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Gene Dominante
		Possui maior expressão gênica.
 Em única dose manifesta a sua característica.
		Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
Genes Recessivos
	Possui expressividade gênica alterada.
 É necessário estar em dose dupla para determinação do fenótipo.
	Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc.
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Genótipo (A,A)
Genótipo (a,a)
Genótipo (A,a)
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 Genótipo
	
	Constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
Genótipo: (AA, bb, Cc, dd) (Aa, Bb, Cc)
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 Fenótipo
		
		São as características morfológicas, fisiológicas e comportamentais de um organismo.
		 Determinada pela interação: genótipo + meio ambiente.
 Ex: Cor de pele
A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
9
Loco A
Loco B
5´
5´
3´
3´
BB
Bb
bb
Genótipo
BB = normal
Bb = normal
bb = afetado
Fenótipo
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Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas.
Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de um par de unidades elementares de hereditariedade que determina características, agora conhecidas como genes.
Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras.
Mendel 
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Genialidade de Mendel ...
Introdução da Matemática na Biologia
Análise Combinatória 
Método Científico
Visão Não-Holística
Estudo das Característica separadas 
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1º Lei de Mendel 
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Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas?
Fácil cultivo;
Ciclo de vida curto: nascer, crescer e reproduzir rápido.
Muitos descendentes: Trabalho base estatística
Características extremas: distintas 
Viável a olho nu: fácil visualização, rapidez 
Flor fechada: autofecundação e difícil fecundação cruzada.
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1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas.
Forma da semente: lisa e rugosa
Cor da semente: amarela e verde
Cor das flores: púrpura e branca
Forma da vagem: inflada e comprimida
Cor da vagem: verde e amarela
Posição das flores: axilar e terminal
Altura da planta: alta e pequena
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2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações.
Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações.
Linhagem pura
Só originam descendentes com flores púrpuras.
(n) gerações
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3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas.
A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P).
Os descendentes desse cruzamento é chamada de primeira geração ou geração filial (F1).
A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração ou geração (F2)
Parental
(P)
lisa
rugosa
Geração (F1)
Híbrida
Sementes F2 das plantas F1
Autofecundação
Pólen
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Mendel observou que heterozigotos da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas).
A autofecundação das plantas híbridas, produzia uma descendência constituída por: 3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1.
- Todas as características.
f) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). 
Genótipo (1:2:1)
Fenótipo (3:1)
Parental
(P)
lisa
rugosa
Geração (F1)
Sementes F2 das plantas F1
Autofecundação
Híbrido
Pólen
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Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e o seu reaparecimento em F2 recessivo?
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 Hipóteses de Mendel
	a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade.
	b) Os fatores de cada par separam-se na formação dos gametas.
	c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta.
	d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas.
 e) Heterozigoto, manifestação de um caráter.
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	Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da pureza dos gametas)
	“Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um alelo para cada gameta”.
 
	
3 sementes lisas
1 semente rugosa
Proporção 3:1
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	Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto?
	
	
 R_
rr
 RR
rr
 Rr
rr
r
r
 R
r
r
 r
 R
 R 
 r
r
 R
r
r
 Rr
Rr
 rr
 rr
Rr
Rr
Rr
 R
 R
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todosos descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo 
½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas)
r
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	Relação: 1ª Lei e a Meiose
	O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus.
	Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica.
	No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas.
	No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r.
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Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
Forma do lobo da orelha
Dominante – lobo solto
Recessivo – lobo preso
Capacidade de dobrar a língua
Dominante – capacidade
Recessivo – incapacidade
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Polidactilia: presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés
Dominante – polidactilo
Recessivo – normal
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
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2º Lei de Mendel
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 Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez.
Realizou o seguinte experimento:
			
	
	
	
Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
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Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes resultados:
9 sementes amarelas e lisas
3 sementes amarelas e rugosas
3 sementes verdes e lisas
1 semente verde e rugosa
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	2ª Lei de Mendel - Lei da Segregação Independente
“Genes localizados em cromossomos diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.
	Exemplos:
		AaBB (gametas: AB, aB)
		Aabb (gametas: Ab, ab)
		AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
		AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)	
	
				
	
	
	
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Qual a diferença entre a 1º e a 2º Lei de Mendel ?
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Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes de uma espécie.
É utilizado o “quadro de Punnett”
É um diagrama que permite determinar a herança genética resultante de um cruzamento entre espécies.
Frequência genotípica. 
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Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
Plan1
		
Plan2
		
Plan3
		
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Como Fazer um cruzamento?
Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
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Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
Faça o cruzamento.
Monte o genótipo.
Monte o fenótipo
Como fazer um cruzamento?
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Probabilidades
Regra do “e”: multiplicação 
Regra do “ou”: soma 
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Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
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Exercícios 
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O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
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Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
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 Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o:
	a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
	b) Fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
	c) Genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo.
	d) Genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
	
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 Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.
	a) Diplóide
	b) Haplóide
	c) Heterozigoto
	d) Homozigoto
 a) Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene?
b) Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas?
 c) Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas?
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	No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
	a) apenas indivíduos Aa.
	b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
	c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
	d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
	
	
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	Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se:
	a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas?
	
	
	b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela?			
	
	
	
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Qual a diferença entre um ser Talentoso e um Gênio ?
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to be continued... 
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De acordo com a genética moderna é.... E a genética classica descreve como gene uma unidade fundamental da hereditariedade. 
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Cromossomos são visíveis na metáfase.
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Gêmeos homozigóticos 
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Método científico: trabalho controlado, análise estatística, 
Holismo: significa que o homem é um ser indivisível, que não pode ser entendido através de uma análise separada de suas diferentes partes.
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Explicar no quadro: refazer o experimento de mendel 
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Explicar no quadro...
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Ir no quadro para explicar.
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