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* * * Aberrações Cromossômicas * * * Roteiro da aula: 1. O que são aberrações cromossômicas? 2. Como estudar as aberrações cromossômicas? 3. Tipos de aberrações cromossômicas: 3.1. poliploidias 3.2. aneuploidias 3.3. rearranjos cromossômicos 4. Papel evolutivo das aberrações cromossômicas. * * * O que são aberrações cromossômicas? - São alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, alterando assim o padrão característico de determinada espécie. Do grego: Ploidia = vezes * * * Problemas de dosagem gênica As alterações cromossômicas, em geral, causam desbalanceamento das proporções gênicas * * * Cariótipo humano: 46 cromossmos organizados em 23 pares 2. Como estudar as aberrações cromossômicas? Citogenética: estudo do CARIÓTIPO * * * 2. Como estudar as aberrações cromossômicas? Citogenética * * * Bandeamento: organizando os cromossomos através de seus padrões de banda revelados por corantes específicos * * * 2. Como estudar as aberrações cromossômicas? Técnica de FISH: Fluorescence In Situ Hybridization Sondas de reconhecimento de telômeros Sondas de reconhecimento de centrômeros * * * 2. Como estudar as aberrações cromossômicas? Técnica SKY: Spectral Karyotyping - Um conjunto de mais de 55 sondas diferentes, marcadas com o mesmo fluorocromo, que reconhecem um mesmo cromossomo * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.1. Poliploidias 3.2. Aneuploidias 3.3. Rearranjos cromossômicos * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.1. Poliploidias - Variações que ocorrem no conjunto completo de cromossomos de uma célula são classificadas como variações na PLOIDIA do organismo. * * * Muitos poliploides são estéreis: - A poliploidia é muito comum em plantas de importância na agricultura e na horticultura A propagação dessas espécies é feita assexuadamente! * * * Esterilidade dos poliplóides * * * Efeitos da poliploidia * * * Infertilidade dos poliploides: a meiose no organismo triploide gerando gametas “zero”n ou 3n * * * Origem dos Poliplóides Alopoliplóides – poliplóides criados a partir da hibridização entre diferentes espécies (união de genomas diferentes) Autopoliplóides – poliplóides criados a partir da duplicação dos cromossomos na própria espécie (mesmo genoma duplicado) * * * Exemplo de poliploidia em humanos: diferenciação terminal de células musculares multinucleadas Em alguns organismos, certos tecidos tornam-se poliploides durante seu desenvolvimento normal * * * Exemplo de poliploidia em humanos: envelhecimento normal do fígado Poliploidia é um fenomeno normal no figado e representa uma forma de adaptação dos hepatocitos frente a exposição continuada a xenobioticos * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.2. Aneuploidias - alteração numerica de parte do genoma da celula, geralmente em apenas 1 cromossomo. Indivíduos com cópias extras ou faltando de 1 cromossomo são denominados aneuploides. hipoploidia hiperploidia * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.2. As aneuploidias podem ser formadas por: * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.2. As aneuploidias podem ser formadas por: * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.2. As aneuploidias podem ser formadas por: * * * Incidência de aproximadamente 1/2500 mulheres nascidas vivas Monossomia em humanos: Síndrome de Turner ou monossomia do X * * * Monossomia em humanos: Síndrome de Turner ou monossomia do X * * * Trissomias – Síndrome de Klinefelter Incidência de aproximadamente 1/500 homens nascidos vivos * * * Trissomia em humanos: Síndrome de Down É o tipo mais comum de aneuploidia humana viável associada à presença de uma cópia extra do cromossomo 21 * * * Síndrome de Down É o tipo mais comum de aneuploidia humana viável associada à presença de uma cópia extra do cromossomo 21 Incidência de aproximadamente 1/700 bebês nascidos vivos * * * 3. Tipos de aberrações cromossômicas 3.3. Rearranjos cromossômicos - são alteracões na estrutura dos cromossomos. Esses rearranjos podem modificar a posição original de segmentos do próprio cromossomo, ou podem aproximar segmentos de cromossomos diferentes. Os 4 principais tipos de rearranjo cromossomicos são: - duplicações, deleções, inversões translocações * * * duplicações * * * deleções * * * deleções * * * deleções * * * deleções * * * deleções * * * inversões * * * inversões Efeito sobre o pareamento dos cromossomos homõlogos * * * translocações Efeito sobre o pareamento dos cromossomos homõlogos * * * 4. Papel evolutivo das aberrações cromossômicas As variações cromossomicas desempenham um papel fundamental no processo evolutivo. Por exemplo, as duplicações permitem que um novo gene apareça. Na maioria dos casos, o número de cópias genicas não são livres para variar, pois eles codificam proteínas fundamentais para a manutenção da vida. Entretanto, se uma cópia extra é gerada, a cópia original pode continuar a desempenhar sua função e a cópia extra é livre para sofrer mutações e mudar, gerando um gene novo.
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