Buscar

AULA_Aberacoes cromossomicas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 38 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 6, do total de 38 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 9, do total de 38 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

*
*
*
Aberrações Cromossômicas 
*
*
*
Roteiro da aula:
1. O que são aberrações cromossômicas?
2. Como estudar as aberrações cromossômicas?
3. Tipos de aberrações cromossômicas: 
 3.1. poliploidias 
 3.2. aneuploidias
 3.3. rearranjos cromossômicos
4. Papel evolutivo das aberrações cromossômicas.
*
*
*
O que são aberrações cromossômicas?
- São alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, alterando assim o padrão característico de determinada espécie.
Do grego: 
 Ploidia = vezes
*
*
*
Problemas de dosagem gênica
As alterações cromossômicas, em geral, causam desbalanceamento das proporções gênicas
*
*
*
Cariótipo humano: 46 cromossmos organizados em 23 pares
2. Como estudar as aberrações cromossômicas?
Citogenética: estudo do CARIÓTIPO
*
*
*
2. Como estudar as aberrações cromossômicas?
Citogenética
*
*
*
Bandeamento: organizando os cromossomos através de seus padrões de banda revelados por corantes específicos
*
*
*
2. Como estudar as aberrações cromossômicas?
Técnica de FISH: Fluorescence In Situ Hybridization
Sondas de reconhecimento de telômeros
Sondas de reconhecimento de centrômeros
*
*
*
2. Como estudar as aberrações cromossômicas?
Técnica SKY: Spectral Karyotyping 
- Um conjunto de mais de 55 sondas diferentes, marcadas com o mesmo fluorocromo, que reconhecem um mesmo cromossomo
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.1. Poliploidias
3.2. Aneuploidias
3.3. Rearranjos cromossômicos
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.1. Poliploidias
- Variações que ocorrem no conjunto completo de cromossomos de uma célula são classificadas como variações na PLOIDIA do organismo.
*
*
*
Muitos poliploides são estéreis: 
- A poliploidia é muito comum em plantas de importância na agricultura e na horticultura
A propagação dessas espécies é feita assexuadamente!
*
*
*
Esterilidade dos poliplóides
*
*
*
Efeitos da poliploidia
*
*
*
Infertilidade dos poliploides: a meiose no organismo triploide gerando gametas “zero”n ou 3n
*
*
*
Origem dos Poliplóides
Alopoliplóides – poliplóides criados a partir da hibridização entre diferentes espécies (união de genomas diferentes)
Autopoliplóides – poliplóides criados a partir da duplicação dos cromossomos na própria espécie (mesmo genoma duplicado)
*
*
*
Exemplo de poliploidia em humanos: diferenciação terminal de células musculares multinucleadas
Em alguns organismos, certos tecidos tornam-se poliploides durante seu desenvolvimento normal
*
*
*
Exemplo de poliploidia em humanos: envelhecimento normal do fígado
Poliploidia é um fenomeno normal no figado e representa uma forma de adaptação dos hepatocitos frente a exposição continuada a xenobioticos
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.2. Aneuploidias
- alteração numerica de parte do genoma da celula, geralmente em apenas 1 cromossomo. Indivíduos com cópias extras ou faltando de 1 cromossomo são denominados aneuploides. 
hipoploidia
hiperploidia
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.2. As aneuploidias podem ser formadas por:
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.2. As aneuploidias podem ser formadas por:
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.2. As aneuploidias podem ser formadas por:
*
*
*
Incidência de aproximadamente 1/2500 mulheres nascidas vivas
Monossomia em humanos: Síndrome de Turner ou monossomia do X 
*
*
*
Monossomia em humanos: Síndrome de Turner ou monossomia do X 
*
*
*
 Trissomias – Síndrome de Klinefelter
Incidência de aproximadamente 1/500 homens nascidos vivos
*
*
*
Trissomia em humanos: Síndrome de Down
É o tipo mais comum de aneuploidia humana viável associada à presença de uma cópia extra do cromossomo 21
*
*
*
Síndrome de Down
É o tipo mais comum de aneuploidia humana viável associada à presença de uma cópia extra do cromossomo 21
Incidência de aproximadamente 1/700 bebês nascidos vivos
*
*
*
3. Tipos de aberrações cromossômicas
3.3. Rearranjos cromossômicos
- são alteracões na estrutura dos cromossomos. Esses rearranjos podem modificar a posição original de segmentos do próprio cromossomo, ou podem aproximar segmentos de cromossomos diferentes. 
Os 4 principais tipos de rearranjo cromossomicos são: 
- duplicações, 
 deleções, 
 inversões 
 translocações 
*
*
*
duplicações
*
*
*
deleções
*
*
*
deleções
*
*
*
deleções
*
*
*
deleções
*
*
*
deleções
*
*
*
inversões
*
*
*
inversões
Efeito sobre o pareamento dos cromossomos homõlogos
*
*
*
translocações
Efeito sobre o pareamento dos cromossomos homõlogos
*
*
*
4. Papel evolutivo das aberrações cromossômicas
As variações cromossomicas desempenham um papel fundamental no processo evolutivo. 
 Por exemplo, as duplicações permitem que um novo gene apareça. 
 Na maioria dos casos, o número de cópias genicas não são livres para variar, pois eles codificam proteínas fundamentais para a manutenção da vida. 
 Entretanto, se uma cópia extra é gerada, a cópia original pode continuar a desempenhar sua função e a cópia extra é livre para sofrer mutações e mudar, gerando um gene novo.

Outros materiais